El principal genetista de la popular compañía de búsqueda ancestral admitió que era "parte de la ciencia, parte del arte".
Charlsey Agro a la izquierda, su hermana gemela idéntica, Carly, a la derecha; comprobar algunos de los resultados de la prueba de ADNUn conjunto de gemelos idénticos y dos perfiles diferentes para antepasados. Al menos, esto se desprende de los resultados del trabajo de una de las compañías más grandes que buscan antepasados a través del ADN.
La primavera pasada, Charlie Agro y su hermana gemela Carly compraron kits de prueba de ADN de AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA y Living DNA, y enviaron individualmente muestras de su ADN a cada compañía para su análisis. Y, a pesar de que su ADN es casi el mismo, no obtuvieron resultados similares de ninguno de ellos.
En la mayoría de los casos, la misma compañía siguió a los antepasados de los gemelos a las mismas partes del mundo, con diferentes probabilidades. Pero los resultados de 23andMe dejan en claro que cada uno de los gemelos en el pedigrí tuvo un giro inesperado. Si les crees, la herencia de Charlie es un 10% menos "europea" que la de Carly. Ella también tiene antepasados de Francia y Alemania (2.6%), que su hermana no tiene.
Además, los gemelos resultaron tener diferentes grados de pertenencia a antepasados de Europa del Este: 28% para Charlie y 24.7% para Carly. Y si Carly tenía estos antepasados conectados con Polonia, entonces Charles no indicaba su origen exacto.
"El hecho de que produjeron resultados diferentes para usted y su hermana, lo encuentro extremadamente misterioso", dijo Mark Gerstein, biólogo computacional de la Universidad de Yale.
ADN de gemelos “sorprendentemente similar”
Los gemelos enviaron los resultados de las cinco compañías para su análisis al equipo de Gerstein. Él dice que cualquier resultado obtenido de una compañía por cada gemelo debe ser idéntico. Y hay una razón simple para esto: los datos recopilados sobre el ADN de las hermanas son casi idénticos. "Son sorprendentemente parecidos", dijo.
Un equipo de la Universidad de Yale pudo descargar y analizar los datos fuente utilizados por cada una de las compañías para los cálculos. Una muestra completa de ADN consta de tres mil millones de partes, pero las compañías de verificación de origen usan unas 700,000 de ellas para trabajar con diferencias genéticas.
Según los datos de 23andMe, el 99,6% de las partes eran iguales, por lo que Gerstein y el equipo estaban tan sorprendidos por el resultado. Llegaron a la conclusión de que los datos iniciales de otras cuatro empresas también eran estadísticamente idénticos. Pero al mismo tiempo, ninguna de las cinco compañías dio una historia de origen idéntica a los gemelos.
"Creemos que los números deberían haber sido exactamente los mismos", dijo Gerstein. Y aunque no puede decir exactamente por qué surgieron estas diferencias, sospecha que se trata de los algoritmos utilizados por las empresas para procesar el ADN de los usuarios. “Todo debería estar en los cálculos. Estos cálculos se llevan a cabo por diferentes métodos ".
En respuesta a la pregunta de por qué los gemelos no obtuvieron los mismos resultados, a pesar de la similitud de su ADN, un representante de 23andMe dijo que incluso esas pequeñas diferencias podrían llevar a que su algoritmo produzca estimaciones ligeramente diferentes de la probabilidad de origen. Aunque la compañía dice que abordan el desarrollo de sus herramientas e informes con rigor científico, reconocen que los resultados son una "aproximación estadística".
Diferencias por cinco compañías
En FamilyTreeDNA, a los gemelos se les dijo que sus antepasados vivían en Sicilia, Polonia y Ucrania. Sin embargo, los resultados obtenidos por cada una de las hermanas contienen detalles muy sorprendentes, y en algunos casos contradictorios, de los antecedentes familiares.
Charles Agro con su tía de vacaciones en Malta el verano pasado. Antes de usar las pruebas de ADN, las hermanas Agro creían que la mayoría de sus antepasados vivían en Sicilia, Ucrania y Polonia.AncestryDNA descubrió que la mayoría de los antepasados gemelos provenían de Europa del Este (38% para Carly y 39% para Charles). Los resultados de la prueba MyHeritage atribuyen la mayoría de sus antepasados a la región de los Balcanes (60.6% para Carly y 60.7% para Charles).
Living DNA presentó resultados más sorprendentes, según los cuales una pequeña parte de los antepasados de Carly vivían en Inglaterra, y los antepasados de Charles vivían en Escocia e Irlanda.
Se encontró otro giro inesperado en los resultados de FamilyTreeDNA, que atribuyó el 13-14% de los antepasados gemelos al Medio Oriente, mucho más que otras compañías, dado que dos de ellos no encontraron ninguna raíz del Medio Oriente.
Paul Meyer, genetista jefe de FamilyTreeDNA, admite que identificar las diferencias genéticas entre personas de diferentes lugares es un desafío. "La búsqueda de límites es una vanguardia de la ciencia en sí misma, por lo que esta tarea está en la intersección de la ciencia y el arte", dijo Mayer en una entrevista telefónica.
Como funciona
Para aprender sobre antepasados humanos, compañías como 23andMe comparan una muestra de ADN con lo que se llama un panel de referencia. Consiste en un conjunto de muestras de ADN de usuarios que han pasado la prueba anteriormente y de muestras tomadas de bases de datos disponibles públicamente.
El Dr. Simon Gravel, especialista en genética de poblaciones en la Universidad McGill que participa en el
Proyecto 1000 Genomas , dice que compañías similares toman alrededor de 700,000 segmentos de ADN y usan un algoritmo para compararlos con segmentos del panel maestro.
"Están buscando partidos con diferentes regiones del mundo", dijo. "Al final, obtienen una evaluación de la contribución de esa parte del panel de referencia que coincide más estrechamente con su ADN, y la evaluación de su origen se deriva de esto". Diferentes compañías usan diferentes paneles, por lo que es probable que cada una de ellas dé resultados diferentes a una persona.
AncestryDNA reconoció que el tamaño del panel de referencia es un factor importante. Nos dijeron que la compañía "trabaja constantemente para mejorar el enfoque científico" y que "un panel nuevo y más grande brindará a los usuarios resultados más precisos".
¿De dónde vienen las diferencias?
Según Gravel, muchos factores pueden afectar la precisión de los resultados obtenidos de la empresa involucrada en la herencia, pero el tamaño y la calidad del panel de referencia son especialmente importantes. Cuanto más grande es, más precisos son los resultados, dice. "Si tienes menos personas para comparar, tienes que cortar esquinas más activamente", dijo. "También corre el riesgo de perder la diversidad que no sabía que existía en una región en particular".
Otra razón para la divergencia de los resultados de diferentes compañías es un enfoque arbitrario para dividir el mundo en regiones, dice Gravel. "Tienen, más o menos, que tomar un lápiz y decir:" Esta será la región ". Y diferentes compañías trazan diferentes fronteras ".
También dice que las pruebas son más precisas para las personas de ascendencia europea, ya que más personas con tanta herencia las aprobaron.
Advierte que no se deben considerar ciertos los resultados obtenidos. Él dice que una compañía puede rastrear la herencia de una persona por muestra de ADN en cierto continente con error estadístico, pero alguna información más específica, como un país o ciudad de origen, no será confiable.
Falta de supervisión
Las compañías de herencia de ADN más grandes ya han probado a millones de personas. MyHeritage, por ejemplo, dice que espera superar la barra de ventas de servicios de $ 100 millones este año. Pero, a pesar de la popularidad de tales pruebas, no hay supervisión gubernamental o profesional de esta industria para garantizar la autenticidad de los resultados. Para Gravel, esta situación es preocupante.
"En ciencia, generalmente hay un proceso de realización de evaluaciones de expertos y se abre el acceso a datos y algoritmos; así es como garantizamos datos de alta calidad", dijo. "Y en este caso no hay acceso a ellos, porque las empresas mantienen los datos en secreto".
Por lo tanto, dice Gravel, los consumidores deben ser escépticos sobre los resultados de estas pruebas. Las personas deben comprender que estas pruebas no cumplen con los estándares, como, por ejemplo, la realización de pruebas médicas. Estas pruebas son más como "entretenimiento científico", dijo.
Al igual que 23andMe, MyHeritage dice que sus resultados son "estimaciones étnicas aproximadas". Cuando se le preguntó a Rafi Mendelssohn, un representante de MyHeritage, por qué la compañía ofrece sus resultados con tanta certeza, en el video con los resultados de las pruebas que el usuario recibe, "usted pertenece" frente al pedigrí del usuario, dijo que consideraba obvio que los usuarios obtenían resultados estimados. , y que esto es especialmente claro para los usuarios de América del Norte.
Los resultados pueden variar.
Independientemente de los resultados que obtenga, no se apegue demasiado a ellos. Pueden cambiar. En septiembre, AncestryDNA informó a sus clientes que las calificaciones se actualizaron con el siguiente mensaje:
"Su ADN no cambia, pero ahora tenemos 13,000 muestras de referencia adicionales y un nuevo y poderoso método científico que le permite obtener mejores resultados sobre el origen étnico". El artículo utiliza los resultados obtenidos el 6 de noviembre de 2018, cuando la compañía ya ha actualizado sus datos. En los resultados actualizados, se encontraron lazos familiares con Rusia, Grecia, los Balcanes y los países bálticos, que no se indicaron anteriormente.