El sueño de cualquier persona es mantenerse joven el mayor tiempo posible. No queremos envejecer y enfermar, tenemos miedo de todo: cáncer, enfermedad de Alzheimer, ataque cardíaco, accidente cerebrovascular ... Es hora de averiguar de dónde proviene el cáncer, ¿existe una conexión entre la insuficiencia cardíaca y la enfermedad de Alzheimer, infertilidad y pérdida de audición? ¿Por qué los suplementos antioxidantes a veces hacen más daño que bien? Y lo más importante: ¿podemos vivir mucho tiempo y sin enfermedades, y si es así, cómo?
En nuestro cuerpo, pequeñas "estaciones de energía" - mitocondrias - funcionan. Son responsables de nuestra salud y bienestar. Cuando funcionan bien, no nos falta energía. Y cuando es malo, sufrimos enfermedades. El Dr. Lee Noe revela un secreto: las enfermedades que a primera vista parecen no estar relacionadas: diabetes, cáncer, esquizofrenia, fatiga crónica, enfermedad de Parkinson y otras, tienen una naturaleza común.
Hoy sabemos cómo mejorar el funcionamiento de las mitocondrias, que proporcionan energía al cuerpo en un 90%. En este libro encontrará información relevante sobre nutrición, estilo de vida, dieta cetogénica y suplementos que restauran la salud de las mitocondrias y, por lo tanto, de nosotros.
Extracto Síndrome mitocondrial
Me da vergüenza admitirlo, pero era un espectador del reality show "The Bachelor". Me impresionó mucho el tercer episodio de la temporada 17 (enero de 2013), en el que Sin (soltero) y Ashley (una retadora) fueron a conocer a dos niñas que padecían enfermedad mitocondrial. Para muchos de ustedes, si vieron el episodio, esta fue la primera vez que conocieron el síndrome mitocondrial (el síndrome mitocondrial es un complejo de enfermedades asociadas con el daño congénito de las mitocondrias). Sin embargo, este grupo de enfermedades se está investigando cada vez más cualitativamente a medida que la tecnología de las pruebas genéticas y la secuenciación genética se vuelve más fácil, más barata y más asequible.
Hasta principios de la década de 1980, cuando el genoma mitocondrial humano estaba completamente secuenciado, los informes de enfermedades mitocondriales eran raros. La situación ha cambiado con la posibilidad de decodificar ADNmt de muchos pacientes. Esto ha llevado a un fuerte aumento en el número de pacientes registrados que padecen enfermedades mitocondriales hereditarias. Estos incluyen aproximadamente una de cada cinco (o incluso dos y media) mil personas. Aquí no incluimos individuos con formas no expresadas de enfermedad mitocondrial. Además, la lista de signos del síndrome mitocondrial ha crecido considerablemente, lo que indica la naturaleza caótica de estas enfermedades.
Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por cuadros genéticos y clínicos extremadamente complejos, que son una mezcla de una amplia gama de categorías diagnósticas existentes. Los patrones de herencia aquí a veces obedecen, y a veces desobedecen, las leyes de Mendel. Mendel describió patrones de herencia de rasgos a través de genes normales de ADN nuclear. La probabilidad de la aparición de un rasgo genético o enfermedad hereditaria se calcula fácilmente en función de un pronóstico cuantitativo de los resultados de la división de la descendencia de acuerdo con diferentes características cualitativas heredando aleatoriamente una de dos copias del mismo gen de cada uno de los padres (como resultado, cada una de las crías recibe dos copias de cada gen). En los casos en que el síndrome mitocondrial es causado por un defecto en los genes nucleares, los patrones de herencia correspondientes siguen las reglas de Mendel. Sin embargo, hay dos tipos de genomas que proporcionan la función mitocondrial: ADN mitocondrial (transmitido solo a través de la línea materna) y ADN nuclear (heredado de ambos padres). Como resultado, los tipos de herencia varían de autosómico dominante a autosómico recesivo, así como a la transmisión materna de material genético.
La situación se complica aún más por el hecho de que se construyen interacciones complejas en la célula entre el ADNmt y el ADNn. Como resultado, las mismas mutaciones de ADNmt pueden causar síntomas dramáticamente diferentes de los hermanos que viven en la misma familia (pueden tener diferentes ADN nucleares con ADNmt idénticos), mientras que las mutaciones pueden causar síntomas idénticos. Incluso los gemelos con el mismo diagnóstico pueden tener imágenes clínicas radicalmente diferentes de la enfermedad (los síntomas específicos dependen de qué tejidos se ven afectados por el proceso patogénico), mientras que las personas con mutaciones pueden sufrir síntomas similares que se alinean en la misma imagen de la enfermedad.
Sea como fuere, existe una gran cantidad de variaciones de ADNmt en el óvulo materno, y este hecho descuenta todas las predicciones sobre los resultados de la herencia genética. La naturaleza de este grupo de enfermedades es tan caótica que el conjunto de síntomas correspondientes a estas enfermedades puede variar de una década a otra e incluso diferir para hermanos con mutaciones idénticas de ADN mitocondrial. Además, a veces el síndrome mitocondrial puede simplemente desaparecer, a pesar de que fue (o debería haber sido) heredado. Pero estos casos felices son raros, y la mayoría de las veces las enfermedades mitocondriales progresan. En la mesa 2.2 y 2.3 presentan enfermedades y síntomas asociados con la disfunción mitocondrial, así como los factores genéticos de estas enfermedades. Actualmente, la ciencia conoce más de 200 tipos de mutaciones mitocondriales. Los resultados de la investigación sugieren que muchas enfermedades degenerativas son causadas por mutaciones de este tipo (esto significa que debemos reclasificar una gran cantidad de enfermedades, traduciéndolas en la categoría de enfermedades mitocondriales).
Como sabemos, estas mutaciones pueden llevar al hecho de que las mitocondrias dejan de realizar la función de producción de energía, como resultado de lo cual las células pueden interrumpir su trabajo o morir. Todas las células (con la excepción de los glóbulos rojos) contienen mitocondrias y, en consecuencia, el síndrome mitocondrial afecta a sistemas multicomponentes y muy diferentes del cuerpo (simultánea o secuencialmente).
Tabla 2.2. Signos, síntomas y enfermedades causadas por disfunción mitocondrial.
Tabla 2.3. Enfermedades congénitas causadas por disfunción mitocondrial.
Por supuesto, algunos órganos o tejidos necesitan más energía que otros. Cuando las necesidades de energía de un órgano en particular no pueden satisfacerse por completo, comienzan a aparecer los síntomas del síndrome mitocondrial. En primer lugar, afectan las funciones del cerebro, sistema nervioso, músculos, corazón, riñones y sistema endocrino, es decir, todos los órganos que requieren una gran cantidad de energía para su funcionamiento normal.
Disfunción mitocondrial adquirida
A medida que crece nuestra comprensión de la función y disfunción mitocondrial, comenzamos a crear una larga lista de enfermedades basadas en la disfunción mitocondrial y a aclarar los mecanismos de la aparición y el desarrollo de estas dolencias. Algunos estudios recientes sugieren que cada 2500 persona sufre de síndrome mitocondrial. Sin embargo, si estudia cuidadosamente la lista a continuación, estará de acuerdo en que con un alto grado de probabilidad, pronto se detectarán enfermedades mitocondriales (congénitas o adquiridas) en cada vigésimo quinto o incluso cada décimo habitante de los países occidentales.
- Diabetes tipo II
- Cáncer
- Enfermedad de Alzheimer
- Enfermedad de Parkinson
- Trastorno Afectivo Bipolar
- Esquizofrenia
- Envejecimiento y decrepitud
- Trastorno de ansiedad
- Esteatohepatitis no alcohólica
- Enfermedad cardiovascular
- Sarcopenia (pérdida de masa muscular y fuerza)
- Intolerancia al ejercicio
- Fatiga, incluido el síndrome de fatiga crónica, fibromialgia y dolor miofascial
A nivel genético, procesos muy complejos están asociados con todo esto. La fuerza energética de una persona en particular se puede determinar examinando las anormalidades innatas de su ADN mitocondrial. Pero este es solo el punto de partida. Con el tiempo, los defectos adquiridos de ADNmt se acumulan en el cuerpo, y después de que un órgano en particular cruza cierto umbral, comienza a desechar o se vuelve susceptible a la degeneración (cada órgano tiene su propio umbral de paciencia, del que hablaremos con más detalle).
Otra complicación es que cada mitocondria incluye hasta diez copias de ADNmt, y cada célula, cada tejido y cada órgano tiene muchas mitocondrias. De ello se deduce que nuestro cuerpo no cuenta los defectos en las copias de ADNmt. La disfunción de un órgano específico comienza cuando el porcentaje de mitocondrias defectuosas que viven en él supera un cierto valor. Este fenómeno se llama efecto umbral36. Cada órgano y cada tejido está sujeto a mutaciones específicas y se caracteriza por su propio umbral mutacional, requerimientos de energía y resistencia a la exposición de los radicales libres. La combinación de estos factores determina cuál será la reacción del sistema vivo a los trastornos genéticos.
Si solo el 10% de las mitocondrias son defectuosas, el 90% de los generadores normales restantes de energía celular pueden compensar la disfunción de sus "colegas". O, por ejemplo, si la mutación no es muy grave, pero ha afectado a un gran número de mitocondrias, la célula aún puede funcionar normalmente.
También existe el concepto de segregación de mitocondrias defectuosas: durante la división celular, sus mitocondrias se distribuyen aleatoriamente entre dos células hijas. Una de estas células puede recibir todas las mitocondrias mutadas, mientras que la otra puede adquirir todas las "plantas de energía" completas (por supuesto, las variantes intermedias son más probables). Las células con mitocondrias disfuncionales morirán durante la apoptosis, y las sanas continuarán haciendo su trabajo (una de las explicaciones de la desaparición repentina e inesperada del síndrome mitocondrial). El fenómeno de las diferencias en la secuencia de ADN de las mitocondrias (o plastidios) en el mismo organismo, a menudo incluso en una célula, cuando algunas mitocondrias, por ejemplo, pueden contener alguna mutación patológica, mientras que otras no, se llama heteroplasmia. El grado de heteroplasmia difiere incluso entre los miembros de la misma familia. Además, el nivel de heteroplasmia puede variar incluso dentro del mismo organismo dependiendo de un órgano particular o célula específica, lo que conduce a una amplia gama de manifestaciones y síntomas de una enfermedad mitocondrial.
En el cuerpo de un embrión en crecimiento, a medida que las células se dividen, las mitocondrias con mutaciones llenan órganos y tejidos que difieren entre sí en términos de sus necesidades energéticas. Y si las mitocondrias mutantes pueblan células en grandes cantidades, que eventualmente se convierten en estructuras metabólicamente activas (por ejemplo, el cerebro o el corazón), entonces el organismo correspondiente tiene más problemas con la calidad de vida (si es viable). Por otro lado, si la masa de mitocondrias disfuncionales se acumula principalmente en células con una tasa metabólica baja (por ejemplo, en las células de la piel que se reemplazan regularmente entre sí), entonces el portador de tales mitocondrias nunca puede aprender sobre su predisposición genética al síndrome mitocondrial. En el episodio anterior de The Bachelor, una de las chicas con enfermedad mitocondrial parecía bastante normal, mientras que la otra claramente sufría una grave enfermedad.
Algunas mutaciones mitocondriales se desarrollan espontáneamente con la edad como resultado de la formación de radicales libres durante el metabolismo normal. Lo que sucede a continuación depende de una serie de factores. Por ejemplo, si una célula llena de mitocondrias disfuncionales se divide a alta velocidad, como lo hacen las células madre que realizan la regeneración de tejidos, los generadores de energía defectuosos se expandirán activamente. Si la célula debilitada ya no se divide (supongamos que estamos hablando de una neurona), entonces las mutaciones permanecerán solo dentro de esta célula, lo que, sin embargo, no excluye la posibilidad de una mutación aleatoria exitosa. Entonces, es precisamente la complejidad de la base genética del síndrome mitocondrial lo que explica el hecho de que el agotamiento de los recursos bioenergéticos del cuerpo causado por mutaciones de las mitocondrias se manifiesta en una amplia gama de enfermedades y síntomas diversos y complejos.
También debemos recordar que hay muchos genes fuera del ADNmt que son responsables del funcionamiento normal de las mitocondrias. Si la mutación afecta a los genes que codifican el ARN, las consecuencias suelen ser muy graves. En aquellos casos en que un niño recibe un factor de transcripción mutado de mitocondrias de cualquiera de los padres durante su concepción (recuerde que los factores de transcripción son proteínas que controlan el proceso de síntesis de ARNm en la matriz de ADN al unirse a sitios de ADN específicos), entonces todas las mitocondrias sufrirán efectos patógenos organismo Sin embargo, si la mutación se refiere solo a factores de transcripción específicos que se activan solo en ciertos órganos o tejidos o en respuesta a la liberación de una hormona específica, entonces el efecto patogénico correspondiente será exclusivamente local.
Una amplia gama de enfermedades mitocondriales y sus manifestaciones es un problema grave para los médicos (tanto teóricos como prácticos), incluida la imposibilidad real de predecir el desarrollo del síndrome mitocondrial. Hay tantas enfermedades mitocondriales que es difícil para todos dar nombres y, sin embargo, muchas de ellas aún no se han descubierto. Incluso una serie de enfermedades degenerativas bien conocidas (enfermedades del sistema cardiovascular, enfermedades oncológicas, diversas formas de demencia, etc.) son clasificadas por la ciencia moderna como disfunción mitocondrial.
Es importante darse cuenta de que, aunque no existe un tratamiento completo para las enfermedades mitocondriales, muchas personas con estas dolencias (especialmente cuando se trata de formas leves o moderadas de la enfermedad) pueden vivir una vida larga y plena. Sin embargo, para esto es necesario trabajar sistemáticamente, utilizando el conocimiento que ha aparecido a nuestra disposición.
Sobre el autor
Lee Nou es un practicante de medicina naturista con licencia de Canadá y ha recibido varios premios. Sus colegas lo conocen como un emprendedor visionario, estratega y médico. Lee se desempeñó como consultor médico, experto científico y director de investigación y desarrollo en grandes organizaciones. Además de sus actividades de investigación en su empresa, también es consultor en el campo de los productos de salud natural y suplementos nutricionales, y también es miembro del consejo editorial y asesor de la revista Alive, la revista de salud más leída de Canadá. Llama a su hogar en el área metropolitana de Toronto, donde vive con su esposa y sus dos hijos, y está particularmente interesado en mejorar la salud natural y proteger el medio ambiente.
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