حول اختبار أطلس الوراثي: كيف ولماذا لا يكون مكلفًا على الإطلاق ولماذا نحن أفضل 23andMe

يتم إجراء الاختبارات الجينية في روسيا من قبل العديد من الشركات ، حوالي واحد منها - أطلس - سنخبره. أولاً ، لأننا نعمل فيه. ثانيًا ، لأننا نريد أن نقول كيف تساعد التقنيات في صنع منتج مثير للاهتمام في مجال الطب الشخصي.

للتحدث بمزيد من التفصيل عن الاختبارات الجينية ، تحتاج إلى فهم ما يحدث على نطاق واسع.





نتيجة لسنوات عديدة من البحث الدولي وبفضل جهود علماء مشروع الجينوم البشري ، لمدة 13 عامًا و 13 مليار دولار في عام 2003 ، تم الكشف عن الحمض النووي البشري وقراءته. ونتيجة لذلك ، اكتشفنا أن لدينا حوالي 3.2 مليار زوج من النيوكليوتيدات ، "فقط" عشرين ألف جين ولا يزال هناك الكثير من الأسئلة. على سبيل المثال ، لماذا نحتاج إلى جميع المعلومات المكتوبة بين الجينات - لفترة طويلة كانت تُعتبر "قمامة" ، أصبح من الواضح الآن أن الأمر ليس كذلك. ولكن الأهم من ذلك ، بدا أن الفرصة "لقراءة" الجين وفهم ما كتب هناك.

ويمكن كتابة أي شيء: الميل إلى تناول وجبات خفيفة متكررة ، والاستعداد لمرض السكري ، وفعالية التدريب المستمر ، والملعب المثالي ، وحتى العطس المضحك في الضوء. أوه نعم ، وتاريخ سفر أسلافك الوراثيين - على الرغم من عدم جدوى هذه البيانات من وجهة نظر طبية ، إلا أنها الأكثر أهمية. أثبتت من قبل المشككين في فريق أطلس.

ظاهريًا ، يبدو كل شيء بسيطًا جدًا وحتى ساذجًا. أنت تطلب اختبارًا على الموقع الإلكتروني ، ويجلب لك الساعي أنبوب اختبار ، وتبصقه عدة مرات ، وتغلقه (يتم سكب المواد الحافظة في حالة الشحنات الطويلة) ، يأخذ الساعي أنبوب الاختبار إلى المختبر. تقوم بتسجيل اختبارك على الموقع وبعد شهر من الانتظار بفارغ الصبر ، تتلقى بيانات في حسابك الشخصي. ويتم الإجابة على جميع الأسئلة التي تنشأ بعد ذلك من قبل عالم الوراثة لدينا في استشارة مجانية.



في هذه الأثناء ، خلف الكواليس ، أكثر إثارة للاهتمام. يتم إحضار أنبوب الاختبار إلى المختبر ، حيث يتم استخراج الحمض النووي من المادة الحيوية (لا ، لم يعد لعابك بعد الآن). كيف يحدث هذا - أظهرنا في الوقت الحقيقي في GikPiknik ، ما يمكنك قراءته هنا. ثم يتم نسخ الحمض النووي عدة مرات بحيث يكون هناك ما يكفي من المواد للاختبار. يتم قص معجون النسخ هذا بالمقص إلى قطع عشوائية. تشارك بروتينات خاصة في هذا ، والتي تحدد موقعًا للقطع وفقًا لتسلسل معين من النيوكليوتيدات.



التالي هو التهجين. يجب أن يرتبط شريط DNA بتسلسل النوكليوتيدات التكميلية ، الموجود على الشريحة. على رقاقة الإضاءة التي نستخدمها ، هناك أكثر من 3 ملايين بئر مجهرية ، يحتوي كل منها على عدة آلاف من خيوط الحمض النووي مع تسلسل معروف من النوكليوتيدات. نتيجة للتفاعل ، يتم إرفاق أقسام مكملة من الحمض النووي المستخرج من اللعاب بهذه الخيوط. آخر نيوكليوتيد مضيء من السلسلة يحدد تعدد الأشكال.
ثم يتم مسح الرقاقة ، ونحصل على البيانات التي في مثل هذا المكان في الجينوم ، في مثل هذا الجين لديك A. أو T. بالمناسبة ، ستحصل أيضًا على بيانات اختبار أولية.



قلنا في البداية أن مشروعنا يقع عند تقاطع الطب والتكنولوجيا. وهنا يكون المكون الفني مهمًا بشكل خاص. ترجمة. يتم استخدام رقائق illumina من قبل معظم الشركات المشاركة في التنميط الجيني ، بدلاً من PCR. اعتمادًا على نوع الشريحة ، تتلقى الشركات بيانات كاملة أكثر أو أقل (لا تتغير دقة البيانات ، فقط عدد الأشكال المتعددة المدروسة).

إلى حد كبير ، تعتمد النتيجة على كيفية تفسير البيانات: ما هي الميزات التي تم أخذها في الاعتبار ، أي القصاصات التي تم رفضها لأن البيانات كانت لا أساس لها أو عديمة الفائدة. لذلك لا ننظر إلى حالة بعض الأمراض الوراثية إذا كان لديهم علامات خارجية لا لبس فيها وموروثة من الآباء الأصحاء من خلال طفرات عشوائية. أقرب مثال على ذلك هو الودانة (في Tyrion Lanister). إذا كنت من الأرومة الغضروفية ، فستعرف عن ذلك قبل وقت طويل من الاختبار الجيني. من الممكن أن يرث ورم الودانة من الأبوة الأموية ، لكن هذا واضح مرة أخرى. إن ولادة ورم الأرومة الغاذية في الآباء الأصحاء ترجع إلى طفرات عشوائية ، ولا يمكن أن يحذر الاختبار الجيني من ذلك.

نقوم بتقييم العلامات المتبقية ، والتحقق من صحتها العلمية وإضافتها إلى التفسير مع الإشارة إلى المصدر. لدى أطلس فريق من علماء الوراثة على اتصال وثيق مع المطورين. يتم العمل على التفسير بشكل متكرر: نحن نراقب قواعد البيانات العلمية باستمرار ، عندما تظهر نتائج بحث جديدة ، نقوم بإجراء تغييرات على التفسير الحالي. يحدث هذا في إطار نفس النمط الجيني: بيانات الرقاقة كافية للعديد من التكرارات. بعد التحديث التالي ، يتلقى جميع المستخدمين بيانات جديدة في لوحة أجهزة القياس الشخصية الخاصة بهم - يتحول العلم إلى توصيل بيتزا شبه ساخن.

ننتقل الآن إلى السؤال "لماذا مكلفة للغاية". قلنا بالفعل أن الاختبار الجيني هو رقائق السيليكون من الولايات المتحدة (التي تعتمد تكلفتها على الدولار ، بالمناسبة) ، والاختبارات المعملية والمعدات وفريق من الأطباء المحترفين وعلماء الوراثة والمترجمين والمبرمجين. لكن "المستهلك النهائي" لا يهتم كثيرًا بهذا المطبخ بأكمله. لذلك ، نعيد صياغة السؤال "لماذا هو مكلف للغاية" في عبارة "لماذا هو مكلف حقا". لأن اختبار أطلس يوفر أكبر كمية شاملة من المعلومات والخدمات في النطاق السعري من 15-30 ألف روبل ، وليس فقط في روسيا ، ولكن أيضًا في الولايات المتحدة الأمريكية.

منافسنا الرئيسي هو الشركة الأمريكية 23andme ، التي تديرها آنا ووجيتسكي ، الزوجة السابقة لسيرجي برين (وفي بداية القصة التي استثمرها بنفسه في هذا المشروع). في معظم الأحيان ، حجر "23andme في الولايات المتحدة يكلف 100 دولارات" يطير في حديقتنا. نعم إنه كذلك. ولكن في الآونة الأخيرة ، في الحساب الشخصي لـ 23andMe الأمريكية ، لن تتلقى بيانات حول صحتك ، بما في ذلك رد فعل فردي للأدوية وحالة نقل الأمراض الوراثية. وحتى إذا دفعت 5 دولارات وحصلت على هذه البيانات من البيانات الأولية ، فستظل قائمة بالمصطلحات و Wikipedia بالإضافة إلى ذلك.

حسنا ، الجغرافيا ليست مشكلة. نحن نتحرك نحو أوروبا. هنا يكلف نفس الاختبار الجيني 23andMe بالفعل 169 يورو ، واستشارة علم الوراثة - من 100 دولار. في المجموع ، تحصل على الخدمات بسعر حوالي 269 يورو ، وهو ما يعادل تقريبًا تكلفة اختبار أطلس. في الوقت نفسه ، ستناقش المشاكل الطبية مع عالم الوراثة باللغة الإنجليزية ، وسيكون عليك إرسال اللعاب عن طريق البريد على مسؤوليتك الخاصة (في حوالي نصف الحالات ، ترفض خدمات التوصيل الاتصال بالأنابيب).



تشارك الشركات الروسية التي تجري الاختبارات الجينية ، كقاعدة عامة ، الصحة والتغذية والرياضة والأصل في عبوات مختلفة. تكلفة نفس البيانات التي يوفرها اختبارنا ، سيكون لدى المنافسين الروس حوالي 30،000 روبل.

عند الإغلاق ، من المهم أن نقول أن اختبار أطلس الجيني ، مثل أي اختبار آخر قائم على الرقائق ، هو اختبار فحص. هذا يعني أننا ننظر إلى الكثير من الجينات ، لكن لا نشخص أيًا منها. إذا كشف الاختبار عن أي أمراض ، تبدأ القصة في توضيح وتفصيل التشخيص عن طريق PCR أو التسلسل. على الرغم من أن هذا يحدث بشكل غير متكرر: فمعظم مستخدمينا ، بعد الاطلاع على البيانات الصحية ، يتحولون إلى أسئلة أكثر إثارة للاهتمام: ماذا تطبخ ، وكم القرفصاء ، ومن أين جاءت الأرض الروسية. يمكنك الانضمام إليهم: خصم 5 ٪ لقراء GeekTimes مع رمز GEEKTIMES الترويجي.

ملاحظة: علماء الوراثة لدينا مستعدون للإجابة على أسئلتك.

Source: https://habr.com/ru/post/ar383233/