Geekly articles weekly

كيف ينعكس أصل الإنسان في الجينات

في الآونة الأخيرة ، أظهر فيديو DNA Journey الذي أعدته شركة Momondo الدنماركية تأثير الاختبارات الجينية على الأشخاص لتحديد التركيبة السكانية. أُعلن على الهواء مباشرة للناس أنهم أبعد ما يكونون عن دم نقي كما يبدو لهم - ثم العواطف والدموع وتذاكر الطيران إلى وطنهم التاريخي. يمكن إجراء مثل هذا التحليل ليس فقط في أوروبا وأمريكا. إن اختبار أطلس الروسي الوراثي قادر على تحديد أصل جينات النياندرتال وعدد سكانها ونسبتها. وراء كل هذه الدراسات قصة مثيرة سنتحدث عنها بإيجاز اليوم.




برنامج تعليمي لوراثة المعلومات الوراثية


لفهم القضية ، تحتاج إلى فهم كيفية ترتيب وراثة المعلومات الجينية من حيث المبدأ.

لكل شخص 22 زوجًا مما يسمى بالكروموسومات الجسدية وزوج من الجنس - XX أو XY. في انقسام الخلايا العادي ، تتضاعف هذه المجموعة ثم تتحول إلى خليتين ، كل منهما يتلقى نسخة طبق الأصل. داخل كائن واحد ، كل هذه الحالات متطابقة تقريبًا. لذلك ، يمكن إجراء اختبار جيني على اللعاب والدم وبصيلات الشعر وكشط الغشاء المخاطي للخد ، إلخ.

عندما تتكاثر الكائنات الحية ، يصبح الإجراء أكثر تعقيدًا: كل زوج من الكروموسومات يتضاعف ، ثم تعمل نسخ النسخ بالإضافة إلى تبادل الأجزاء المماثلة من الجينوم. الآن بغض النظر عن الكروموسوم الذي يرثه الكائن الحي الجديد ، فإنه لن يكون "جدة" أو "جد" محض. تسمى هذه العملية العبور: هناك حاجة لجعل الجينوم أكثر تنوعًا. ثم تلتقي مجموعة كاملة من الكروموسومات للكائن الأمومي بمجموعة الكائن الحي الذكري ، ويتم إنشاء جينوم جديد.

ومع ذلك ، لا يتم فحص جميع المواد الوراثية - حيث تنتقل بعض العناصر دون تغيير إلى الكائن الحي. هذا هو DNA الميتوكوندريا (mtDNA) ، والذي ينتقل من جسم الأم إلى جميع الأطفال ، والكروموسوم Y ، الموروث من خلال خط الذكور ، من الأب إلى الابن.

هنا يكمن أساس علم الوراثة القديمة: من خلال معرفة سرعة الطفرة ، يمكن للعلماء حساب مدى تباعد الناس الحديثين وأسلافهم. ويبدأ المرح.

حواء الميتوكوندريا وآروموسوم Y آدم





الآن نرى أن عنصرين موروثين بمعزل عن بعضهما البعض: ينتقل mtDNA عبر الخط الأنثوي ، وينتقل الكروموسوم Y من الأب إلى الابن ولا شيء آخر. بمعرفة تسلسل هذه الأجزاء من الجينوم ومعدل حدوث الطفرات ، قام العلماء بحساب تاريخ موائل أسلاف البشر العاديين.

كانت المرأة تسمى حواء الميتوكوندريا. وفقا لأحدث البيانات ، عاش قبل حوالي 200-100 ألف سنة . ربما عاش رجل - كروموسوم Y- في المدى من 450 إلى 50 ألف سنة مضت. لم يكن هذان الرجلان الأسلاف الوحيدين للبشرية ، فقط إخوانهما وأخواتهم لم يتركوا النسل في خط مباشر (أبوي أو أمومي) ، لكنهم ساهموا في تاريخ البشرية بطريقة مختلفة. لقد قاموا بإثراء الجينوم النووي - المعلومات الوراثية التي يتم تخزينها على الصبغيات الجسدية والكروموسومات X وتشكل 99 ٪ من الجينوم الخاص بنا.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون آدم الكروموسومات Y سليلًا لأمهات الميتوكوندريا الأخرى التي انقطعت خطوط الأنساب.
أيضًا ، ليست النساء الحديثات بالضرورة بنات هذا الكروموسوم Y هذا: أسلافهن الأبوين الآخرين يمكن أن يكونوا آباء كروموسومات Y آخرين.

هابلوغروبس


أدت دراسات أنساب mtDNA والكروموسوم Y إلى بناء شجرة عائلة ، تسمى فروعها المختلفة مجموعات haplogroups. أعضاء مجموعة haplogroup متحدون من قبل سلف مشترك وكروموسوم واحد مشترك. عندما تم اكتشاف مجموعات haplogroups (تحديد علامات فريدة) ، أعطاهم العلماء أسماء من الأحرف: A ، B ، C ، وما إلى ذلك. صحيح ، بعد مرور بعض الوقت ، أصبح من الواضح أنه تم اكتشاف مجموعات haplogroups القديمة في وقت لاحق ، وتم كسر الترقيم المتناغم.



لا تمتلك مجموعات هابلوغلز مزايا تطورية على بعضها البعض: يتم تحديدها على أساس الطفرات المحايدة ، والتي ، مع ذلك ، تساهم في احتمالية تطور أمراض معينة.
لوحظ أكبر تنوع لمجموعات haplogroups في أفريقيا ، لأن سكان بقية العالم هم أحفاد عدد قليل من sapiens الذين بقوا على قيد الحياة الذين غادروا إفريقيا وكانوا قادرين على البقاء في مكان جديد ( تأثير اختناق ).



من وجهة نظر الاختبارات الجينية ، هناك طريقتان لتحديد المجموعة الفردية: STR و SNP.

STR (تكرار ترادفي قصير) - تكرارات ترادفية قصيرة تقع في أماكن (أماكن) مختلفة من الجينوم وترتبط بالنمط الفردي. يحدد الاختبار عدد مرات تكرار عدة نيوكليوتيدات (على سبيل المثال ، TAT) في مناطق الحمض النووي المهمة للدراسة. بناءً على النتائج ، تم تجميع "خريطة" لعدد التكرارات. لا تُستخدم النتائج لتحديد مجموعة haplogroup فحسب ، بل أيضًا لتحديد الأبوة.

SNP (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة) أو SNPs هي طفرات النوكليوتيدات المفردة. وجدت الدراسة تعدد الأشكال النقطي ، واعتمادًا على الحرف المكتوب في موضع معين ، تحدد المجموعة الفردية. كلما زاد عدد اللقطات على الشريحة محجوزة لتعريف مجموعة haplogroup ، زادت التفاصيل.
في اختبار أطلس الوراثي ، تم تخصيص 1000 وظيفة مباشرة للرقاقة لتحديد خطوط الأمهات والأب. أدرجنا على وجه التحديد اللقطات لتحديد مجموعات haplogroups خصائص الروس والأوروبيين. سيتم تحديد مجموعات haplogroups الأفريقية والآسيوية بتفاصيل أقل).

التركيب السكاني


العرق والجنسية مفاهيم لا تنطبق على علم الأحياء. لذلك ، يستخدم علماء الوراثة مفهوم "السكان"  - "مجموع الكائنات الحية من نفس النوع ، التي تعيش لفترة طويلة في منطقة واحدة (تحتل منطقة معينة) ومعزولة جزئيًا أو كليًا عن أفراد من مجموعات مماثلة أخرى". كما تعلمون ، في حالة الإنسانية الحديثة ، نحن لا نتحدث عن العزلة الكاملة.



لتحديد تركيبة السكان ، يتم استخدام خوارزمية لتحليل وتجميع عينات الجينوم لمختلف سكان الكوكب. يحتوي كل عنقود على مجموعة مميزة من الطفرات (علامة SNP). ثم يربط العلماء التكتلات بالبيانات المتعلقة بالمشاركين في الدراسة ويوزعون أسماء السكان. يتم استخدام العلامات الناتجة لتحديد تركيبة السكان في الاختبارات الجينية الأخرى (وإعداد الإعلانات التجارية).

توجد أيضًا خوارزميات مختلفة لتحديد السكان من خلال العلامات. في Atlas نستخدم ADMIXTURE. تعتمد هذه الخوارزمية على تحليل مكونات النمط الجيني للمستخدم. نستخدم التعلم الآلي: أولاً ، نقوم بتدريب الخوارزمية على بيانات الدراسات الحديثة لشعوب العالم كله ، ثم نحسب عدد المشاركين في الاختبار. أثناء التدريب ، تحدد الخوارزمية عدد السكان (المكونات) التي يمكن تمييزها بناءً على البيانات التي ساهمنا بها. بعد التدريب ، تقسم الخوارزمية عينة كل مستخدم إلى مكونات قام بحسابها أثناء التدريب.

يحدد اختبار أطلس الوراثي الآن 11 مجموعة. من بينها ، هناك دول عادية تمامًا - شمال أوروبا والبحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب شرق آسيا والهند والشرق الأوسط وأفريقيا والقوقاز. وهناك مجموعات سكانية يحددها اختبارنا فقط: Kamchatka و Eximos و Yukagir و Western Siberia.



إنسان نياندرتال


لفترة طويلة كانت هناك نظرية مفادها أن النياندرتال هم الأسلاف المباشرين للإنسان الحديث. لكن أحدث الاكتشافات والإنجازات في علم الوراثة تتحدث لصالح نظرية أخرى: نحن لسنا أحفادًا نياندرتال ، بل بالأحرى أحفادهم.
عاش إنسان نياندرتال قبل حوالي 250-40 ألف سنة على أراضي أوروبا الحديثة. تم تكييفها بشكل جيد مع المناخات الباردة: تم طي النياندرتال المكدس وقصير الحجم من أجل الاحتفاظ بالحرارة قدر الإمكان. حجم دماغهم يضاهي دماغنا. اصطياد البشر البدائيون الحيوانات الكبيرة والرعاية لكبار السن، ودفن موتاهم، وحتى تركت إرثا للإنسانية ثقافتين فريدة ( ثقافة موستيرية و  mikok ).

كل شيء سار على ما يرام حتى 40 ألف سنة مضت ، بدأ البشر البدائيون يموتون ، واستقر أراضي كرون (أسلاف الإنسان الحديث). هناك العديد من النظريات التي تشرح هذه التغييرات: التغيرات المناخية السريعة والمثيرة من ناحية ، والمنافسة مع الأشخاص الأكثر نجاحًا من كرو ماغنون من ناحية أخرى.

لفترة طويلة ، لم تتمكن الاكتشافات الأثرية من إعطاء إجابة لا لبس فيها على السؤال عما حدث ، وكيف تفاعلت الأنواع المختلفة - Cro-Magnons و Neanderthals - مع بعضها البعض بعد الاجتماع. جاء علم الجينات القديمة لمساعدة علماء الأنثروبولوجيا.

في عام 1997 ، تم افتتاح معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية. بتوجيه من عالم الأحياء السويدي Svente Paabo ، قرأ العلماء Neanderthal mtDNA وتوصلوا إلى استنتاج أنها مختلفة تمامًا عن الإنسان. على هذا الأساس ، افترض Svente Paabo أن النياندرتال والأشخاص انفصلوا منذ حوالي 500 ألف سنة ثم تطوروا في عزلة.



ومع ذلك ، استمر العمل. في عام 2006 ، تم إطلاق مشروع جينوم النياندرتال . وبالفعل في عام 2010 ، تم نشر مسودة الجينوم القديم. الآن تم استعادة جينوم النياندرتال بالكامل. تمت مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها مع جينوم الشخص الحديث (أي الجزء "البشري" منه ، دون مراعاة تلك الأماكن الشائعة التي تتزامن مع البشر والحيوانات الأخرى).

أظهر تحليل مقارن أنه في الجينوم الحديث ، يتم الحفاظ على 1 ٪ إلى 4 ٪ من جينات النياندرتال (في المتوسط ​​حوالي 2.5 ٪). تم العثور على جينات النياندرتال على قدم المساواة في جميع الناس باستثناء الأفارقة - حدث الارتباك بعد مغادرة Homo sapiens إفريقيا (مرة أخرى).



إذا كنت مهتمًا بمجموعة haplog لديك ، وأي من الأشخاص العظماء الذين ترتبط بهم وعدد Yukagirs الذين كانوا في الماضي القريب - مرحبًا بكم في Atlas. للقراء اليقظين والمرضى ، خصم 10 ٪ على الاختبار الجيني مع الرمز الترويجي IAMSAPIENS (صالح حتى 1 أغسطس).

Source: https://habr.com/ru/post/ar396089/

More articles:


All Articles