كتاب "الجينوم البشري الغامض"

هناك 100 تريليون خلية في جسم الإنسان ، وفي كل منها توجد مجموعة جينية صغيرة تقوم بأكثر الأعمال صعوبة. يصف فرانك رايان ، وهو طبيب وعالم أحياء تطوري ، الآليات المعقدة للجينوم الذي يعمل كنظام شمولي ، وليس فقط كمجموعة من الجينات التي ترميز البروتينات - أول طوب من الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك "مفاتيح" دقيقة في الجينوم تنظم وتتحكم في أجزاء من حمضنا النووي. يلعب تفاعل الفيروسات القهقرية والبكتيريا دورًا أيضًا.

يخبرنا هذا الكتاب الثوري عن حقبة جديدة تفتح أمامنا ، حيث لا يمكننا الشفاء فحسب ، بل أيضًا القضاء على العديد من الأمراض.

مقتطف من الكتاب. المخطط الأول للجينوم البشري

في يوم السبت 12 فبراير 2001 ، أعلنت منظمتان متنافستان - Celera Genomics ومشروع الجينوم البشري (بدعم من العديد من المنظمات الحكومية والخيرية في الولايات المتحدة وبريطانيا وألمانيا واليابان وفرنسا) - في وقت واحد الانتهاء من المرحلة الأولى من فك كامل للجينوم البشري. تسبب هذا في موجة من الحماس في وسائل الإعلام العالمية. بدأ الرئيس الأمريكي بيل كلينتون قصيدة إشادة ، التقطها رئيس الوزراء البريطاني توني بلير ، وبعدها أعلن القادة الوطنيون والعلماء البارزون في كل دولة بداية حقبة جديدة من المعرفة والبحث. روجر هايفيلد ، المحرر العلمي لصحيفة الديلي تلغراف ، صاغها بصراحة: "العلماء المعارضون يفتحون كتاب الحياة". ووفقًا لمراسلي New Scientist ، Andy Coglan و Michael Le Page ، سيتم تدريس الجينوم قريبًا في المدارس كجدول دوري. لم يكن هناك شك في أن هذا الاكتشاف يمثل بداية مرحلة جديدة في علم الوراثة ويمثل خطوة كبيرة إلى الأمام واستمرارًا منطقيًا للاكتشافات في مجال الحمض النووي. ومثلما هو الحال مع الحمض النووي ، بدأت الصراعات بين المجموعتين المتنافستين مرة أخرى.

جعل مدير مشروع الجينوم البشري واتسون المشروع دوليًا ، وبالتالي ضمان دعم وامتنان وتفاني العديد من العلماء حول العالم. بالإضافة إلى ذلك ، خصص جزءًا صغيرًا من الأموال لنقل الأفكار الاجتماعية والدينية والأخلاقية المتعلقة بالمشروع إلى المثقفين والسياسيين. في الأوساط الأكاديمية ، رأى الكثيرون في شركات Celera Genomics المتغطرسة التي يقودها العالم الريادي جون كريج فنتر. ولكن يجب إعطاؤه حقه - استطاع فنتر ، بفضل بصيرته وسحره ، أن ينجح في قائمة طويلة من الإنجازات العلمية المذهلة ، بما في ذلك مجالات جديدة للبحث الجيني. مثل واتسون ، كريك ، ويلكنز ، أشار فنتر إلى أنه مستوحى من كتاب شرودنغر.

تم تطوير فنتر كعالم ، يعمل في المعهد الوطني الأمريكي للصحة بجوار مكتب مارشال نيرنبرغ ، الذي ساهم في اكتشاف رمز الهيستون. في عام 1992 ، نظم فنتر ، الذي وجد صعوبة في تحمل التقدم المريح في بيئته ، مختبره التجاري الخاص - معهد أبحاث الجينوم (TIGR). يمكنه الآن الجمع بين التسلسل الآلي ونهج جديد ابتكره فريقه البحثي - "حزام المدفع الرشاش" ، حيث يمكن تقسيم التسلسلات الجينية الطويلة الموجودة في الكائنات الحية إلى أجزاء أصغر. بتقسيم الجينوم إلى أجزاء أصغر وأصغر ، وجد العلماء أجزاء متكررة يمكن استخدامها لاحقًا لإعادة إنشاء تسلسل النوكليوتيدات بأكمله للميكروب أو ، على سبيل المثال ، كروموسوم بشري.

يمكن أن تسرع تقنية حزام المدفع الرشاش العمل في المشروع ، لكن منافسي Venter وصفوا الطريقة بأنها غير دقيقة. ومع ذلك ، في عام 1995 ، نشر فنتر مقالًا عن انتصاره الأول: لأول مرة تم فك شفرته تمامًا بواسطة جين كائن حي - البكتيريا المستدمية النزلية ، التي تسبب أمراض الجهاز التنفسي والالتهابات الأخرى. بعد ذلك ، تم فك تشفير جينوم البكتيريا التي تسبب القرحة ، Helicobacter pylori ؛ في مارس 2000 ، تم فك تشفيرها أخيرًا بواسطة جينوم الحشرات ، ذبابة فاكهة معروفة من تجارب توماس هانت مورغان. والدوائر العلمية المشككة ، إذا جاز التعبير ، تم وضعها.

في عام 1998 ، تعاون Venter مع Perkin Elmer ، تم دمج اندماج شركة Perkin Elmer Corporation ومعهد البحوث الجينية ، مما أدى إلى ظهور شركة جديدة - Celera Genomics. كلمة سيليرا باللاتينية تعني "أسرع" وتؤكد على أهمية سرعة البحث. وأوضح فنتر أن هدف الشركة ليس التكنولوجيا الحيوية في حد ذاتها ، ولكن توفير المعلومات. وفقًا لجيمس شريف ، الذي وصف هذا الوقت المدهش ، فإن منتج Celera Genetics الذي يتم تسويقه هو قاعدة جينية ضخمة تعتمد على التسلسل الجينومي البشري. وهكذا ، بالنسبة لشركة Venter الجديدة ، كان جوهر الوجود هو التنافس مع مشروع الجينوم البشري ، الذي يتلقى إعانات من الدولة.

في عام 1992 ، اختلف جيمس واتسون بشدة مع برناردين هيلي ، الذي كان في ذلك الوقت مسؤولًا عن مشروع الجينوم البشري. وافق هيلي مع توجيه الكونجرس على أن اكتشافات المنظمة يجب أن تكون مدعومة ببراءات الاختراع. اعترض واتسون بشدة وسخر من هيلي حتى أطلقت منه ، "تعبت من التصريحات المسيئة". في نفس العام ، تم استبدال واتسون من قبل فرانسيس كولينز الأكثر دبلوماسية. بدأت Wellcome Trust في المملكة المتحدة بإنشاء مركز Sanger ، وهو مختبر ضخم لفك تشفير الجينوم بالقرب من كامبريدج والذي عمل مع المركز الوطني للبحوث الصحية في مشروع الجينوم البشري.

أطلقت شركة سيليرا الطموحة 200 آلة قوية لفك الشفرة ، تجمع بين سرعة الإنتاج الصناعي وطريقة "حزام مدفع رشاش" من Venter ، وتقسيم 46 كروموسومًا يتكون من 6.4 مليار بروتين إلى قطع صغيرة. تم فك هذه القطع في بنوك التسلسل ، وبعد ذلك يمكن تجميع جينوم كامل منها. كان من المفترض أن يؤدي نهج سيليرا ، كما رآه فنتر ، إلى تقليل الوقت اللازم لإكمال المشروع من عشر سنوات أعلنها منافسيه إلى سبع سنوات. في الوقت نفسه ، تحدى كولينز ، بدعم من العديد من العلماء الذين عملوا في مشروع الجينوم البشري ، الرأي القائل بأن مثل هذا النهج يمكن أن يؤدي إلى عدم دقة غير مقبولة. الآن ، كان العلماء قلقين بشأن شيء آخر: أن العقلية التجارية لفنتر ، على الرغم من تأكيداته ، ستؤدي إلى تقييد الوصول إلى بيانات الجينوم ، وبالتالي تقييد البحث اللاحق. كان بعض العلماء خائفين حتى من أن سيليرا قد تحاول الاستيلاء على حقوق النشر على الجينوم البشري.

كان المعارضون لا يزالون يتبادلون الحيل الكاوية التي تتسرب إلى وسائل الإعلام عندما أعلنت الشركتان في عام 2001 عن اكتشافاتهما: نشرت سيليرا النتائج في المجلة الأمريكية الرائدة للعلوم ، واستغل مشروع الجينوم نظيره البريطاني ، الطبيعة. نتيجة لذلك ، لدينا خياران لفك شفرة الجينوم. ذكرت سيليرا بوضوح أنها ستوفر الوصول إلى البيانات للعلماء فقط ، ولكن هذا لن ينطبق على الاستخدام التجاري. في النهاية ، أنفقوا مئات الملايين من الدولارات على هذه الدراسات ، والآن ، كشركة تجارية ، يجب عليهم إعادة الأموال التي تم إنفاقها والحصول على بعض الأرباح من المشروع. لكن منظمة أخرى ، مولتها الدولة ، قالت إن جميع اكتشافاتهم كانت في متناول أي شخص.

ربما يكون بعض القراء غاضبين من أن المصالح التجارية تغزو ضريح الجينوم البشري. ومع ذلك ، في الواقع ، غالبًا ما تحدث مواجهة بين المصالح التجارية ومصالح الجمهور في الطب والبيولوجيا. من الصعب في بعض الأحيان رسم خط واضح بين هذه الأساليب ، ولكن في الممارسة العملية ، فإن البحث في المجالات الأكثر أهمية ، مثل اللقاحات والمضادات الحيوية وأدوية السرطان ، ينطوي دائمًا على توازن معقد بين النقيضين.

هنا ، جاء اختراق علمي بطريقتين في نفس الوقت ، ويستحق كلا الجانبين تصفيق عاصف. بفضل منشورين في مجلتين الطبيعة والعلوم (15 و 16 فبراير على التوالي) ، تعلم عالم العلوم والإنسانية ككل عن الهياكل الجزيئية المعقدة بشكل لا يصدق التي تكمن وراء جيناتنا. وعد فك تشفير الجينوم بتغييرات صنع عصر جديد في مستقبل علم الأحياء والطب - بشكل عام ، في مستقبل البشرية - وأدى إلى اكتشافات مذهلة وغير متوقعة. كتب الصحف والمجلات: فك تشفير خريطة الجينوم ، نتعلم جوهر الحياة. ولكن في الواقع ، تبين أن هذه الخريطة عبارة عن أرض صلبة متخفية.

عندما نتحدث عن انفراج في الاكتشافات العلمية ، غالبًا ما نبالغ. ومع ذلك ، حدث اختراق بعد حدوث اختراق ، جلب ثلاثة مفاجآت هائلة للعالم العلمي ، كل منها في حد ذاته كان تحديًا جديدًا ، لغزًا جديدًا. ستصبح الصورة أكثر وضوحًا إذا نظرنا إلى الرسم التخطيطي.


يجب أن أوضح أن هذا الرسم التخطيطي هو نوع من الاستعارة والافتراض. يظهر النسبة المئوية للعناصر الوراثية المختلفة في الجينوم ، لكنه لا يظهر مكان كل هذا على الكروموسومات 46. في هذه المرحلة ، كان معظم علماء الوراثة مهتمين بشكل أساسي بجينات ترميز البروتينات ، وفي هذا المجال تم العثور على أول لغز واجهناه.

قدر علماء الكيمياء الحيوية تقريبًا كمية البروتين في جسم الإنسان بـ 100 ألف. افترضنا أنه سيكون هناك العديد من الجينات التي تشفر هذه البروتينات. أراد علم الوراثة معرفة عدد الجينات الموجودة بالفعل وأين توجد بالضبط على الكروموسومات. يا لها من صدمة اتضح أن هذه الجينات شكلت أقل من 2 ٪ من إجمالي الجينوم ، وربما 1.5! بدا الأمر كما لو كان من المستحيل عليهم ترميز كل 100 ألف بروتين تم بناء جسم الإنسان منه.

ماذا وأين أخطأت؟

»يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول الكتاب على موقع الناشر على الويب
» المحتويات
» مقتطفات

قسيمة خصم 25٪ لقراء هذه المدونة - الجينوم الغامض