إدارة الغذاء والدواء الأمريكية توافق على أول علاج جيني مباشر للأمراض الجينية

يساعد عقار العلاج الجيني Luxturna ، الذي طوره Spark Therapeutics ، على استعادة الرؤية لدى المرضى الذين يعانون من شكل موروث من العمى.

إن جرعة الفيروسات المليئة بالحمض النووي التي يتم حقنها مباشرة في العين هي ما يبدو عليه العلاج الجيني الأول المسموح به في الولايات المتحدة لعلاج مرض وراثي. يعد حل مثل هذا الدواء لحظة مهمة للمنطقة المليئة بالصعود والهبوط ، منذ أن بدأت الدراسة الأولى للعلاج الجيني قبل ما يقرب من ثلاثة عقود.

Luxturna هو العلاج الجيني الثالث المعتمد هذا العام. في أغسطس ، وافقت الوكالة على Kymriah من Novartis (العلاج المناعي لخلايا CAR-T ، حيث تتم إزالة الخلايا المناعية للمريض ، وتعديلها خارج الجسم ثم إعادتها إلى مجرى الدم لمحاربة سرطان الدم). العلاج المناعي الثاني المعتمد لخلايا CAR-T كان Yescarta من شركة Gilead Sciences. على عكس تلك المسماة ، Luxturna هو الدواء الأول الذي يتوافق مع التصور "التقليدي" للعلاج الجيني ، عندما يتم إدخال الفيروسات المليئة بالحمض النووي مباشرة إلى الجسم. حتى الآن ، يتم إجراء أكثر من 600 تجربة سريرية تستخدم العلاج الجيني في الولايات المتحدة.

بدأت أصول Luxturna بدراسات قام بها جان بينيت في جامعة بنسلفانيا في التسعينات. في عام 2000 ، اختبرت العلاج الجيني لعلاج الأمراض الوراثية للشبكية في الكلاب. ومع ذلك ، كانت هناك صعوبات في التمويل الإضافي بعد وفيات المرضى التي تم نشرها على نطاق واسع في التجارب السريرية الأخرى للعلاج الجيني. دخل بينيت في وقت لاحق في شراكة مع مستشفى فيلادلفيا للأطفال ، الذي قرر تسويق التكنولوجيا من خلال توفير 50 ​​مليون دولار لإطلاق Spark Therapeutics في عام 2013.

يعمل Luxturna على تحسين الرؤية لدى الأشخاص الذين لديهم طفرة في جين RPE65 ، الذي يشفر إنزيمًا مهمًا للرؤية.

يؤدي التعرض للضوء إلى انتقال الشبكية "المضغوطة" إلى الشبكية "المضغوطة" عبر الشبكية. هذا التغيير الجسدي يطلق الإشارة إلى الدماغ. لبدء الدورة مرة أخرى ، يعيد إنزيم RPE65 عملية إعادة الشبكية إلى cis-retinal. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين لديهم طفرة جينية تمنع إنتاج RPE65 لا يمكنهم "دورة". وهذا يؤدي إلى ضعف البصر ، الذي يبدأ عادة في الطفولة أو الطفولة ويؤدي إلى العمى الكلي تقريبًا.

تجديد الخلايا الحساسة للضوء مع إنزيم RPE65 يعمل بشكل طبيعي (التحويل الضوئي للريتينول عبر 11-cis-retinal - wiki ):


على الرغم من أن العديد من الطفرات في RPE65 يمكن أن تؤدي إلى العمى ، من الناحية النظرية يجب على Luxturna علاجهم جميعًا. يحتوي المنتج على نسخة كاملة من RPE65 ، معبأة في فيروس مرتبط بالغدية ، وهي ضرورية لنقل الحمض النووي إلى خلايا الشبكية للحصول على إنزيم يعمل بكامل طاقته.

هذه الأداة مخصصة للعلاج مرة واحدة ، عندما يقوم الجراح بحقن محلول يحتوي على حوالي 150 مليار جزيء فيروسي من الحمض النووي المملوء مباشرة تحت شبكية كل عين. أظهرت الاختبارات على العوائق بمستويات الإضاءة المختلفة أن العلاج أدى إلى تحسين البصر لدى المرضى.

وفقًا لـ FDA ، هناك 1000 إلى 2000 مريض يعانون من طفرات RPE65 في الولايات المتحدة الذين قد يستفيدون من Luxturna. ومع ذلك ، يمكن أن يكون ارتفاع سعر الدواء مشكلة حتى لعدد صغير من المرضى لتلقي العلاج. لم يتم الكشف عن السعر بعد ، ولكن وفقًا لبيان صادر عن الرئيس التنفيذي لشركة Spark ، قد تتجاوز تكلفة العلاج مليون دولار لكل مريض.

إضافة ، فيديو قديم مع عرض متحرك لإدارة الدواء: