يُحظر استخدام الهندسة الوراثية لتعديل الجينات البشرية في الظروف العادية في جميع الدول تقريبًا ، مع استثناءات قليلة. من بين الاستثناءات الآن الولايات المتحدة ، حيث
سمحت إدارة الغذاء والدواء (FDA)
بالعلاج الجيني لعلاج فقدان الرؤية الجزئي أو الكامل الخلقي الناتج عن طفرة في جين معين.
لمثل هذا العلاج ، من المخطط استخدام الدواء المتخصص Luxturna. يحتوي على DNA مع الجين النشط لإنزيم RPE65 ، الذي ينشط على وجه الخصوص الخلايا الحساسة للضوء في العين.
هذا العام ، حطمت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية رقمها القياسي الخاص بعدد استخدامات العلاج الجيني المعتمدة. لذا ، في أغسطس ، وافق المنظم على العمل مع الخلايا الليمفاوية CAR-T المعدلة وراثيًا لعلاج سرطان الدم. في أكتوبر ، تم منح موافقة مماثلة لعلاج أنواع معينة من الأورام اللمفاوية. والحقيقة هي أن طريقة CAR-T تسمح لك بتنشيط مناعة الإنسان لمحاربة الخلايا السرطانية للورم.
من أجل الحصول على التأثير المطلوب ، تم إدخال التغييرات الجينية في الخلايا الليمفاوية للمرضى ، ثم تم إدخالها مرة أخرى في جسم الإنسان. أما عقار Luxterna فهو الأول من نوعه. يحتوي المكون النشط على DNA مع جين عادي ، يتم إدخاله مباشرة إلى جسم الإنسان ، حيث يحل محل الجين المتحور.
يتكون هذا الإنزيم ،
RPE65 ، في خلايا شبكية البشر والحيوانات. يشارك في دورة تكوين مادة (فيتامين A1) ، والتي توفر ما يسمى بالانتقال الضوئي البصري. هذا هو اسم عملية تحويل الضوء المرئي إلى إشارات كهربائية في الخلايا الحساسة للضوء. إذا حدثت طفرات في كلتا نسختين من جين RPE65 الموروث من قبل شخص من الأب والأم ، فإن النشاط الجيني يغرق إلى حد ما. ونتيجة لذلك ، يفقد مثل هذا الشخص القدرة على التفاعل مع الضوء ، والعيون ببساطة لا تدرك أشعة النطاق المرئي. في هذه الحالة ، يتجلى العمى الجزئي أو الكامل.
هذا لا يحدث في كثير من الأحيان. على سبيل المثال ، في بلد كبير مثل الولايات المتحدة الأمريكية ، لا يعاني أكثر من ألفي شخص من العمى الخلقي الناجم عن الآلية المذكورة أعلاه. ومع ذلك ، إذا كان يمكن علاج المرض عن طريق الهندسة الوراثية ، فلماذا لا؟ وقد أجريت الاختبارات الأولى بالفعل وأثبتت فعاليتها.
يحتوي عقار Luxterna على فيروس صديق للإنسان بجين طبيعي. يتم حقن الدواء مباشرة في مقلة العين ، وبعد ذلك تبدأ خلايا الشبكية ذات الجين النشط في إنتاج الإنزيم المسمى ، ونتيجة لذلك تتحسن الرؤية. شملت التجارب السريرية للدواء 41 شخصًا تتراوح أعمارهم بين 4 و 44 عامًا. تم تنفيذ فعالية العلاج بعد العملية من قبل المتخصصين على جودة مرور مسار عقبة من قبل المرضى في مجموعة متنوعة من ظروف الإضاءة. كما اتضح ، أظهر المرضى الذين تلقوا الدواء نتائج أفضل مقارنة بالمجموعة الضابطة.
بالطبع ، هذا الدواء له موانع. على سبيل المثال ، يمكن استخدامه فقط إذا احتفظ المريض بخلايا الشبكية النشطة. إذا لم يكن كذلك ، حتى هذه الأداة القوية غير قادرة على المساعدة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إدخال الدواء في الجسم باستخدام الحقن ، وفي كل عين على حدة. بين الحقن ، تحتاج إلى أخذ استراحة لمدة ستة أيام أو أكثر. إذا كنت تفعل ذلك في كثير من الأحيان ، يتم تنشيط المناعة ، والتي سترفض الدواء. للحد من تأثير الاستجابة المناعية ، يتم إعطاء المرضى عقار بريدنيزون. هو ، بدوره ، ليس مناسبًا جدًا لأنه يعاني من عدد كبير من الآثار الجانبية. واحد منهم هو تهيج الملتحمة ، زيادة ضغط العين ، تطور الساد ، أو تمزق الشبكية.
"إن اعتماد Luxturna يوفر إمكانات كبيرة للعلاج الجيني." قال مدير المشروع بيتر ماركس: "إن المرضى الذين لديهم طفرة في جين RPE65 يتلقون الأمل في استعادة الرؤية (حتى لو كانت جزئية فقط) ، على الرغم من أن ذلك كان مستحيلًا عمليًا في السابق". سيبدأ علاج المرضى في المستقبل القريب.