في 13 فبراير 2014 ، نشرت مجلة نيتشر مقالًا بعنوان "الجينوم البشري البليستوسيني المتأخر (استنادًا إلى البقايا الموجودة في موقع دفن ثقافة كلوفيس في غرب مونتانا)". كلوفيس هي ثقافة أمريكية من عصور ما قبل التاريخ ، سميت على اسم مدينة في ولاية نيو مكسيكو ، في المنطقة التي تم العثور على أدوات حجرية لهذه الثقافة في 1920-1930. عاش ممثلو كلوفيس هنا في نهاية العصر الجليدي الأخير ، أي قبل حوالي 13-12.6 ألف سنة ، ويعتبرها العديد من علماء الحفريات الأمريكية سلفًا لجميع القبائل الأصلية في أمريكا الشمالية والجنوبية. في وقت نشر المقال ، لم يتوصل العلماء بعد إلى توافق في الآراء حول أصل ثقافة كلوفيس. يعتقد معظمهم أن ممثليها جاءوا إلى أمريكا من آسيا ، لكن البعض اقترحوا طريقًا بديلًا عبر جنوب غرب أوروبا على مشارف القبعات الجليدية التي تغطي المحيط الأطلسي. كانت الأهمية التاريخية لدفن مونتان واضحة على الفور. تم اكتشافه في عام 1968 على أراضي تابعة لعائلة أنزيك ، عند سفح جبال روكي بالقرب من ويلسول. تم العثور على جمجمة وبقايا عظام صبي عمره من سنة إلى سنة ونصف السنة ، والذين أطلق عليهم الباحثون اسم Anzik-1 ، في الدفن. بالإضافة إلى ذلك ، في مكان الدفن الوحيد المعروف في ثقافة كلوفيس ، كان هناك العديد من الأدوات الحجرية وشظايا من أدوات العظام.
أظهر تحليل الكربون المشع أن عمر عظام الطفل كان 12700 سنة. وهكذا ، كان دفن مونتان أقدم من تم اكتشافه في أمريكا الشمالية. أثبتت هذه الحقيقة ، بالإضافة إلى وجود أدوات مميزة في الدفن ، أن Anzik-1 توفي في المرحلة الأولى من هجرة Clovis. يمكن أن يوفر تسلسل الجينوم للعلماء معلومات قيمة حول الأصل العرقي والجغرافي للأمريكيين الأوائل. تم حل هذه المشكلة من قبل فريق من علماء الأحياء التطوريين من الدنمارك ، إلى جانب خبراء من متحف التاريخ الوطني وجامعة كوبنهاغن.
إذن ، ما الذي كان العلماء يبحثون عنه بالضبط في جينوم الصبي الذي مات خلال العصر الجليدي الأخير للأرض؟
أرادوا معرفة المزيد عن أصولنا وعن هجرات الناس في تلك الأوقات التي كان فيها بقائهم يعتمد على الصيد والتجمع ، عندما كانت جميع الأدوات والأسلحة مصنوعة من الخشب والعظام والحجر وعندما لا توجد حدود وإمبراطوريات ومدن وأراضي زراعية.
لفهم أفضل لما كانوا يبحثون عنه ، تحتاج إلى معرفة مصطلح "تعدد الأشكال النوكليوتيدات المفردة" أو SNP. يبدو الأمر معقدًا ، ولكن ، كما سنرى لاحقًا ، في الواقع ليس هناك شيء أسهل. لذا ، مرحبًا بكم في قطارنا السحري الذي يمتد على طول قضبان الحمض النووي. اليوم ، يتم وضع المسار على طول الحمض النووي للخلية الجرثومية (الحيوانات المنوية أو البويضة) أثناء تكوينها. أريد أن أوجه انتباهكم إلى العملية التي تحدث أحيانًا أثناء تكرار الحمض النووي. أعتقد أنني لست بحاجة إلى التذكير بأن امتداد خط السكة الحديد يتكون من النيوكليوتيدات التكميلية. ينضم C دائمًا إلى G و A و T بمساعدة روابط الهيدروجين. بمشاهدة النسخ المتماثل ، يمكنك أن ترى كيف تبدأ القضبان في التباعد على الجانبين. تضعف روابط الهيدروجين وتتحلل ، وتبدأ عملية النسخ. أقوم بتوجيه قطارنا على طول الفرع الأدنى - ما يسمى بخيوط مضادة للحساسية. نقود شرقًا لفترة طويلة ، حتى أوقف المحرك أخيرًا. دعونا نخرج من السيارات ونلقي نظرة على مرحلة واحدة للسكك الحديدية.
- إذن ، قبل أن تكون قطعة من الحمض النووي في ما يسمى بجزء غير مشفر من الجينوم. إنه ليس عنصرًا في الجين الذي يشفر البروتين.
"ما الذي نبحث عنه؟"
- خطأ في النسخ.
كما كان من قبل ، يمكنك ملاحظة ذلك بسهولة. حدث الخطأ في المكان الذي تم فيه إعادة بناء النسيج ، حيث تم توصيل G و C. مكملين له ، وبدلاً من C (السيتوزين) كان T (الثايمين). لذا ، أمامنا طفرة أخرى. من الواضح أن G و T لا يمكنهما الاتصال ببعضهما البعض ، وبالتالي فإن هذا الجزء من اللوحة تالف. ولكن خلال دورات التكرار اللاحقة ، سيجذب T خارج المكان A المكمل A (الأدينين) عند نسخه إلى خيط تشفير جديد. سيتم نقل هذا التغيير في تسلسل الحمض النووي إلى الخلايا الجرثومية ، التي ورثها الطفل الذي تشكل منها ، ومن ثم من قبل جميع نسله. إنه مثل هذا التغيير الذي يسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، أو قنص (وفقًا للاختصار الإنجليزي SNP).
تحدث الطفرة في تسلسل غير ترميز ، لذلك لن تؤثر على صحة الطفل. الانتقاء الطبيعي يتجاهل مثل هذه الوجبات الخفيفة. من الناحية العلمية ، يمكننا القول أنها محايدة بشكل انتقائي. وهذا يعني أن جميع الأجيال اللاحقة ترثهم دون إيذاء أو فوائد لأنفسهم. بمرور الوقت ، تتراكم تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة في عدد الأنواع ، مما يخلق علامات جينية في أجزاء معينة من الكروموسومات. ثم تصبح هذه العلامات مؤشرات لخطوط جينية محددة.
هناك الملايين من اللقطات في جينوم كل شخص. تشير إلى الاختلافات بين الأفراد وبين السكان ككل. تشكل بعض اللقطات مجموعات محددة بوضوح في مناطق معينة من الكروموسومات. تسمى هذه التكتلات الأنماط الفردية والموروثة ككل. لا تتضرر حتى عندما يتم تبادل عناصر الكروموسومات المطابقة أثناء إعادة التركيب الجنسي ، والتي تحدث أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية. وهنا يجب أن أشير إلى أن مفهوم "النمط الفردي" يشير في البداية إلى مجموعات جينية تميل إلى الوراثة المشتركة. ومع ذلك ، يجب تغيير تعريف النمط الفردي عندما اكتشفنا أن معظم الجينوم البشري لا يتكون من جينات. إذا كنت رجلًا ، فسيكون النمط الفردي لكروموسوم Y الخاص بك هو نفسه بالنسبة لك ولوالدك وجميع أسلافك الذكور على الجانب الأبوي. وينطبق الشيء نفسه على النمط الفردي الميتوكوندري ، الذي يتلقاه الرجال والنساء من خلال الأم.
يستخدم علم الوراثة أيضًا طريقة أخرى للتجميع - في مجموعات هابلوغرامية ، والتي تستخدم لدمج الأنماط الفردية وفقًا لسلف مشترك. ومع ذلك ، هنا يجب أن أحثك على توخي الحذر ، حيث يتجاهل بعض علماء الوراثة الاختلافات ويستخدمون مفاهيم "haplogroup" و "haplotype" ، كما لو كانوا يقصدون الشيء نفسه. على سبيل المثال ، الرجال من أصل سلتيك ، أي الأيرلندية والويلزية والباسك ، يتحدون من قبل مجموعة الكروموسوم Y ، وكذلك الرجال من أصل ألماني إسكندنافي. ولكن إذا ذهبنا إلى أبعد من ذلك ، فإن معظم الرجال الأوروبيين (أو النساء) يمكن أن يتحدوا في مجموعة هابل من أصل سابق ، على سبيل المثال ، وفقًا لجذور آسيوية. لهذا السبب ، تُستخدم الأنماط الفردية عادةً عند العمل مع الأقارب والأشجار العائلية ، وتُستخدم مجموعات الهابلو في الدراسات الوراثية لمجموعات تاريخية بعيدة.
تبدأ مجموعة haplogroup (أو haplotype) بالجذر ، أو الطفرة الرئيسية ، التي تم العثور عليها خلال الدراسات الأثرية والحفرية في مجموعة بشرية محددة. ثم تضاف إليه طفرات محايدة انتقائية إضافية داخل نفس المنطقة من توزيع الكروموسوم ، والتي بمرور الوقت تخلق مجموعات فرعية جينية مميزة. عادةً ما يُشار إلى طفرة الجذر بحرف كبير ، ويُشار إلى الطفرات اللاحقة الناشئة عن اللقطات الإضافية بأرقام أو أحرف صغيرة. تشكل الخطوط الوراثية شيئًا مثل الشجرة - تنحرف الفروع عن جذع واحد ، يصبح أرق وأرق. تشير هذه الفروع إلى مجموعات فرعية تختلف عن المجموعة الرئيسية لآلاف أو عشرات أو حتى مئات الآلاف من السنين.
تسمى إحدى مجموعات haplogroup القديمة ، التي تم العثور عليها حصريًا في الحمض النووي للميتوكوندريا ، باسم D-clade ، أو التاكسي أحادي اللون D. نشأت كقنص الجذر في السكان الذين يعيشون في شمال شرق آسيا ، بما في ذلك سيبيريا الحديثة ، منذ حوالي 48 ألف سنة. بمرور الوقت ، قدم أحفاد السكان د الحمض النووي للميتوكوندريا وغيرها من اللقطات ، مما أدى إلى ظهور أربعة فروع ، أو عروق ، من D1 إلى D4. تسببت الطفرات الإضافية داخل الفروع التي استمرت في الهجرة في ظهور مجموعات فرعية. يقابل كل فرع جديد ، أو مجموعة فرعية ، موقعًا جغرافيًا محددًا أو فترة زمنية لحركة السكان ، وهو ما يمكن تأكيده عن طريق علم الآثار ، على سبيل المثال ، عن طريق تحليل الكربون المشع. لذا فإن علم الوراثة السكانية يتتبع الحركات والتفاعلات التاريخية لمختلف الفروع في جميع أنحاء آسيا وأوروبا ، وكذلك بعد مرور بعض الوقت في جميع أنحاء الأمريكتين.
ولكن نعود للطفل Anzik-1. نحن نعلم أن تحليل الكربون المشع عرف عمره 12،600-13000 سنة. وهذا يعني أن هذا الطفل كان على قيد الحياة في بداية استعمار الأمريكتين. مجموعة هابلو الميتوكوندريا هي D4h3a ، وهو خط وراثي نادر يميز الشعوب الأصلية في أمريكا. بالنظر إلى المواعدة ومجموعة haplogroup ، خلص الباحثون إلى أن Anzik-1 ينتمي إلى مجموعة عرقية قريبة من مؤسس خط D4h3a ، أي أن ممثلي جنسيته كانوا أسلاف 80 ٪ من الأمريكيين الأصليين وأقارب 20 ٪ المتبقية. أظهرت دراسة على جينوم Anzik-1 تشابهات بعيدة مع بعض الأنماط الأوروبية.
في المجلة ، وصفت نفس المجموعة من علماء الوراثة وعلماء الآثار بقايا صبي يبلغ من العمر 24 ألف عام ، تم اكتشافه في دفن من العصر الحجري القديم في سيبيريا. هذه هي أقدم بقايا الإنسان الحديث الموجود اليوم. أظهرت دراسة عن نمطه الفردي أنه ينتمي إلى مجموعة haplogroup أقدم من Anzik-1 ، بشكل أدق ، إلى الخط الأساسي لمجموعة haplogroup R. اليوم ، يشمل الأشخاص الذين يعيشون في غرب أوراسيا وجنوب آسيا وألتاي في جنوب سيبيريا. تشكل خطوط R المتعلقة بهابلوغروب haplogroup Q ، وهو أمر شائع بين السكان الأصليين في أمريكا. في أوراسيا ، توجد فروعها الأقرب إلى الولايات المتحدة أيضًا في ألتاي. وفقًا لعالم الحفريات الدنماركي Eske Willerslev ، الذي قاد تسلسل جينوم الاكتشافين ، "في مرحلة ما في الماضي ، اجتمعت مجموعة من سكان شرق آسيا ومجموعة من غرب أوراسيا ، وانتشر أحفادهم على نطاق واسع في جميع أنحاء العالم." على وجه الخصوص ، اتجهوا شرقا فوق الجسر البري بين آسيا وأمريكا الشمالية واكتشفوا قارتين غنيتين ضخمتين لم يسكنهما الناس. جاءت معظم الشعوب الأمريكية الأصلية التي نعرفها اليوم ، بما في ذلك Anzik-1 ، منهم. دعنا لا نتفق مع الجميع في Willerslev ، تفسر بقايا هذين الصبيين سبب امتلاك الأمريكيين الأصليين وأوروبا الغربية الآسيوية من 14 إلى 38 ٪ من الجينوم.
مقتطف من كتاب
"الجينوم البشري الغامض"