مايكل بريمان - شخص لديه مظهر واضح لأعراض مرض وراثي نادرتتناول المقالة علاج شخص واحد (على الرغم من أنه لم يولد بعد) ، ولكن ثلاثة في وقت واحد. جميع الثمار الثلاثة حاملات لمرض وراثي يؤثر على نمو بشرة الناس وشعرهم وأظافرهم وجهازهم التنفسي وأسنانهم. يؤدي ظهور المرض إلى عواقب وخيمة لا يمكن علاجها. مثال نموذجي للشخص المصاب بهذا المرض هو الممثل مايكل بريمان.
لكن هذا يتعلق بمعالجة الأشخاص الذين تم تشكيلهم بالفعل - الأطفال أو البالغين. أما الجنين في الرحم ، فالوضع هنا مختلف بعض الشيء. تمكن المتخصصون من جامعة هلسنكي من ضبط اتجاه نمو الأطفال في المستقبل من خلال تجربة العلاج التجريبي. ويسمى المرض نفسه
بخلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التميؤ .
معظم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص ليس لديهم شعر الجسم ، والقنوات الدمعية ضعيفة النمو ، لذا يجب حماية العينين بوسائل خاصة ، وليس لديهم أسنان كافية ، وهناك مشاكل في التنفس. لكن أسوأ جزء هو أن الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج لديهم غدد عرقية أقل بكثير من الأشخاص العاديين ، ويعملون بشكل أسوأ. نتيجة لذلك ، لا يتحمل الشخص المصاب بخلل التنسج مناخًا حارًا - يمكن للمريض الذي يعاني من هذا التشخيص أن يسخن بسرعة كبيرة جدًا.
غالبًا ما يحدث المرض بسبب طفرة تعطل عمل جين EDA (بروتين ترميز ectodysplazin-A). في المراحل الأولى من تطور الجنين ، لا يتم التطور كالمعتاد ، ونتيجة لذلك تظهر الانحرافات المشار إليها أعلاه.
قبل خمسة عشر عامًا ، اكتشف فريق من العلماء أنه يمكن إصلاح الطفرة الجينية. لهذا ، من الضروري إدخال بروتين تم إنشاؤه في المختبر إلى كائن الجنين ، والذي سيلعب دور الرابط المفقود الذي يرمز بروتينًا لم يتم إنتاجه ببساطة. في البداية ، تم اختبار هذه الطريقة على الحيوانات ، وعمل كل شيء حسب الحاجة. كان "مسار العلاج" للكلاب والفئران ، الذين ولدوا بعد ذلك بصحة جيدة. ولكن لسبب ما ، خلال هذه المرحلة المبكرة من التجارب السريرية على البشر ، كانت هذه الطريقة غير مجدية.
اتضح أن الغدد العرقية تتشكل بين الأسبوعين 20 و 30 من الحمل. من أجل تمكين جميع مكونات الغدد والأعضاء الأخرى من التطور بشكل طبيعي ، يجب إدخال البروتين إلى الجسم في وقت أبكر بكثير.
حصل الأطباء الألمان على إذن من المنظمين لإجراء تجارب سريرية مع متطوعة - امرأة حامل تبلغ من العمر 38 عامًا ، تم تشخيص حالة لا لبس فيها لطفلها الذي لم يولد بعد - خلل التنسج. غالبًا ما ولد ممثلو عائلتها بهذا التشخيص ، كما وُلد الابن الأصغر للمرأة مصابًا بخلل التنسج الظاهر. مع درجة عالية من الاحتمال ، ستولد الطفلة الثانية (كما اتضح أنها ارتدت توائم) بهذا المرض. لذلك ، قرر الأطباء إجراء الاختبارات. تم حقن التوائم ببروتين تم إنشاؤه في المختبر بمعدل 100 مجم لكل 1 كجم من الوزن. إعادة إدخال البروتين في الأسبوع الحادي والثلاثين من التطور. كانت الفكرة أن الجنين سينظر إلى البروتين على أنه "أصلي" وسيتم استخدامه لبناء جميع الخلايا والأنسجة والأعضاء اللازمة.
وهكذا حدث. بعد أسبوعين من تكرار العلاج ، ولد التوأم. صحيح ، لقد ظهروا قبل الموعد المحدد ، وكان على الأطباء استخدام عملية قيصرية (هذا لا يرتبط بالعلاج). لقد ولدوا بصحة جيدة ، دون أي مظهر من أعراض أعراض المرض. كان معدل تطور الأسنان والشعر طبيعيًا.
تكرر العلاج مع امرأة حامل أخرى تحمل طفلاً. صحيح ، كان هناك القليل من البروتين المنتج في المختبر ؛ هذه ليست عملية سهلة. لذلك ، تم إعطاء البروتين للجنين مرة واحدة فقط. ولد مع غدد عرقية أقل من الأطفال الآخرين ، ولكن بشكل عام ، كانت حالته أفضل بكثير من الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الأديم الظاهر.
يراقب الخبراء الآن أطفال كلتا المرأتين ، بقدر ما يمكن للمرء أن يحكم ، فإن التطور يسير بوتيرة طبيعية.
دوى:
10.1056 / NEJMoa1714322