ربما لم يكن من الممكن أن يعيش خمسة عشر رضيعاً ولدوا في الولايات المتحدة مع تشخيص ضمور العضلات بدون علاج تجريبي جديد. سمح بتعديل جينات الرجال الصغار الذين ولدوا للتو.
المرض ، واسمه بالضبط هو
ضمور العضلات الشوكي (SMA) ، عادة ما يقتل ضحاياه تحت سن عامين. وبالطبع ، فإن الأطفال الذين يعانون من SMA بدون علاج ليس لديهم فرصة للعيش في أي سن واعي. ولكن بفضل
التقنية الجديدة ، لم يكن الأطفال على قيد الحياة فقط. يمكنهم التحدث والجلوس بدون دعم. بعضهم قادرون على المشي.
كل هذا أصبح ممكنا بفضل تحقيق AveXis ، الذي طور منهجية لعلاج هؤلاء المرضى. صحيح أن الشيء الرئيسي في هذا العلاج هو الحصول عليه في الشهرين الأولين من الحياة. ثم قد يصبح كل شيء عديم الفائدة.
خيار العلاج المثالي هو تشخيص ضمور العضلات للمريض الذي لا يزال في الرحم. اكتشاف مثل هذا الطفل يعني حرفيا منحه الحياة ؛ لا يوجد شفقة هنا.
ولكن عادةً ما يقتصر الآباء الصغار على الموجات فوق الصوتية ، ونادرًا ما يوافق أي شخص على الخضوع لإجراء فحص ما قبل الولادة. هذا هو اسم نوع الفحص ، مجموعة من الدراسات الطبية (المختبر ، الموجات فوق الصوتية) تهدف إلى تحديد مجموعة خطر لتطور تشوهات الجنين أثناء الحمل.
على سبيل المثال ، في الولايات المتحدة الأمريكية ، لن يصبح الفحص قريبًا ممارسة شائعة ، ولكن الإجراء يسمح لك بتحديد 34 انحرافًا على الأقل عن التطور الطبيعي. بما في ذلك ضمور. في أمريكا ، يولد حوالي 400 شخص سنويًا بهذا التشخيص.
وفقا للأطباء ، يمكن علاج هذا المرض ، حتى يتمكن الأطفال الذين تم تشخيصهم قبل الولادة من الركض والمشي واللعب في المستقبل. قد يكون هناك بعض الانحرافات عن القاعدة ، ولكن إذا بدأ العلاج مبكرًا ، فيمكن حل كل ذلك.
السبب الرئيسي للمرض هو إنتاج كمية أقل من بروتين SMN في رحم الطفل ، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية. هذا مرض وراثي ، كما ذكر أعلاه.
علاج المرضى الشباب الذين تم تشخيصهم بضمور العضلات الشوكي بعد الولادة متاح أيضًا. لكن هذا العلاج يتكون من إجراءات مكلفة للغاية لا تضمن تحسنًا كبيرًا ، على الرغم من أنها تطيل من عمر المريض. تكلفة العلاج 750.000 دولار في السنة الأولى و 375000 دولار سنويًا بعد إكمال الدورة الرئيسية.
لكن الدورة التي طورتها AveXis هي دورة لمرة واحدة. علاوة على ذلك ، كل شيء عن كل شيء يستغرق ساعة واحدة فقط. العلاج هو حقن الفيروس المعدل في المريض ، والذي يبدأ في إنتاج نسخ صحية من الجين SMN1. إن افتقاره هو الذي يؤدي إلى مشاكل في جسم الإنسان. على الأرجح ، لن يكون هناك انتعاش كامل ، ولكن المرضى الذين خضعوا للعلاج سيكونون قادرين على أن يعيشوا حياة طبيعية ، أو يذهبوا إلى المدرسة ، أو العمل ، أو حتى الركض ، كما ذكر أعلاه.
لا توجد مشاكل في إتاحة الدورة للجمهور. الشيء الرئيسي هو معرفة أن الطفل لا يزال مريضا في الرحم ومعالجته مباشرة بعد الولادة. تكلفة الإجراء من 110 دولارًا إلى 150 دولارًا. ليس بالآلاف ، بل بالدولار فقط. علاوة على ذلك ، إذا كان هناك تأمين (نتحدث عن الولايات المتحدة) ، فسيتم تغطية تكلفته من قبل عدد من شركات التأمين. كما تغطي شركة التأمين الفحص ، إذا جعلته متاحًا للجمهور. ستضاف تكلفته من 10 سنتات إلى الدولار إلى المبلغ الإجمالي لدفع التأمين.
الآن يتم تنفيذ مشروع تجريبي في ولاية ماساتشوستس ، وقد أظهر نتائج ممتازة ، لأن العديد من الآباء يتعلمون عن مشاكل الجنين قبل ولادة الطفل. لذلك - هناك وقت للعلاج. لكن بعض الأمراض الجينية لا تظهر على الفور ، ولكن بعد ستة أشهر ، حتى لا يشك الآباء في أي شيء. هناك مشاكل لا تظهر أعراضها إلا من 10 سنوات وليس قبل ذلك.
ومع ذلك ، فإن الكشف المبكر عن المشاكل الطبية وحلها الفوري سيوفر العديد من الأرواح. للقيام بذلك ، تحتاج فقط إلى إدخال العديد من الإجراءات الجديدة في الفحص الطبي الإلزامي - وليس فقط في الولايات المتحدة الأمريكية ، ولكن أيضًا في بلدان أخرى.
