لقد أظهرت المفرقعات الجينومية أنه لن يكون هناك حمض نووي مجهول بعد الآن

في عام 2013 ، صدم أخصائي شاب في علم الأحياء الحاسوبي ، يانيف إرليخ ، مجتمع البحث من خلال إظهار كيفية الكشف عن هويات الأشخاص المدرجين في قاعدة بيانات جينية مجهولة باستخدام اتصال الإنترنت فقط. استجاب المنظمون من خلال تقييد الوصول إلى مجموعات البيانات الجينية الطبية الحيوية المجهولة. ثم قال متحدث باسم المعاهد الوطنية للصحة: ​​"فرص حدوث ذلك ضئيلة بالنسبة لمعظم الناس ، وإن لم تكن لاغية".

بعد مرور خمس سنوات على ذلك ، وجدنا أن كمية معلومات الحمض النووي المخزنة في قواعد البيانات الرقمية قد ازدادت بشكل كبير ، ولن يتباطأ هذا النمو. تمتلك شركات المستهلكين مثل 23andMe و Ancestry ملفات تعريف وراثية لأكثر من 12 مليون شخص ، وفقًا للتقديرات الأخيرة . يمكن للمستخدمين الذين قاموا بتنزيل معلوماتهم إضافتها بشكل اختياري إلى مواقع الأنساب العامة ، على سبيل المثال ، GEDmatch ، التي اشتهرت هذا العام بدورها في توجيه الشرطة إلى مشتبه به في حالة "قاتل Golden State".

نمت هذه الأشجار المتقاطعة ، التي توحد الناس من خلال قطع من الحمض النووي ، لدرجة أنها يمكن استخدامها للكشف عن نصف سكان الولايات المتحدة. وفقًا لدراسة جديدة لـ Ehrlich نُشرت في Science في أكتوبر 2018 ، يمكن التعرف على أكثر من 60٪ من الأمريكيين ذوي الجذور الأوروبية من خلال DNA الخاص بهم باستخدام قواعد بيانات الأنساب المفتوحة ، بغض النظر عما إذا كانوا قد أرسلوا DNA الخاص بهم هناك.

يقول Erlich ، كبير الباحثين في MyHeritage ، ثالث أكبر شركة جينية للمستهلكين بعد 23andMe و Ancestry: "النتيجة هي أنه لا يهم ما إذا كنت قد اختبرت أم لا". "يمكن التعرف عليك لأن قواعد البيانات تغطي بالفعل معظم الولايات المتحدة ، وخاصة من أصل أوروبي".

لاستخلاص هذه التقديرات ، قام Erlich وزملاؤه في جامعة كولومبيا والجامعة العبرية في القدس بتحليل قاعدة بيانات MyHeritage ، والتي تحتوي على 1.28 مليون مستخدم مجهول ، معظمهم بشرة بيضاء ، بالإضافة إلى الغالبية العظمى من قواعد البيانات الجينية في العالم. وفيما يتعلق بكل مستخدم على أنه "هدف" ، قاموا بحساب عدد أقاربه الذين لديهم نصيب كبير من الحمض النووي المتطابق ، ووجدوا أن 60٪ من استعلامات البحث وجدت على الأقل ابن عمه الثاني. الباحثون يبحثون عن "قاتل الدولة الذهبية" ويحلون 17 حالة أخرى تتطلب فقط هذا القرابة ، المعروف في تطبيق القانون باسم "البحث عن الأقارب البعيدين". لتأكيد اكتشافهم ، قام فريق إرليخ بتحميل 30 ملفًا شخصيًا جينيًا إلى GEDmatch ووجدوا نتائج مماثلة - تم إرسال 76 ٪ من عمليات البحث من قبل أقارب ليس أكثر من أبناء عمومتهم.

أنتج التحليل قائمة بحوالي 850 شخصًا ، اعتمادًا على خصوبة أسلاف الكائن. من نقطة البداية هذه ، يمكنك تقليل المعلومات الديموغرافية الأساسية بسرعة. المحفوظات العامة ، التي يتبعها مكان إقامة الشخص بدقة 160 كم ، تقلل من اختيار المرشحين إلى النصف. يستثني الأطفال في سن الخامسة 9 من كل 10 أشخاص. يقلص الجنس القائم على الجنس القائمة إلى حوالي 16 شخصًا. قد تترك سنة الميلاد بالضبط مرشحًا أو اثنين.

ولإثبات سهولة العملية ، اختار الباحثون امرأة مجهولة الهوية من مشروع 1000 جينوم - وهو مشروع كود جينومي مفتوح - كانت متزوجة من رجل حدده إرليتش سابقًا في عمله الشعبي لعام 2013. لقد أعادوا تنسيق البيانات على الحمض النووي الخاص بها بحيث يشبهون بيانات عميل نموذجي لخدمة عبر الإنترنت وتحميلها على GEDmatch. وجدت الخدمة اثنين من الأقارب ، أحدهما في داكوتا الشمالية والآخر في وايومنغ. تبع ذلك من قبيل المصادفة قرابة بعيدة ، في غضون 4-6 أجيال. بعد ساعة من تمشيط الأرشيف العام ، اكتشف الفريق زوجهم وزوجتهم. وبناءً على ذلك ، تتبع الباحثون أنساب مئات الأحفاد وحسبوا هوية هدفهم. استغرق كل ذلك يوم واحد.

يعتقد Erlich أن اليوم ليس بعيدًا جدًا حيث يمكن إجراء هذا البحث على أي شخص ترك الحمض النووي الخاص به في مكان ما. ووجدت الدراسة أنه عندما تغطي قاعدة البيانات الجينية ما يقرب من 2٪ من السكان البالغين من أي مجموعة عرقية ، لا يمكن العثور على تطابق أكثر من أبناء العم الثاني لأي شخص تقريبًا. قاعدة العينة أكثر ثراءً في الأشخاص الذين كان أسلافهم أمريكيين أو أوروبيين ، وبالنسبة لهم يمكن الوصول إلى هذا المعلم الرئيسي في غضون بضع سنوات إذا تم الحفاظ على الاهتمام في اختبارات الحمض النووي المسلية عند نفس المستوى. إذا حكمنا من خلال الإحصاء السكاني الأخير ، فإن اثنين بالمائة من السكان سيكونون فقط أربعة ملايين شخص.

سيزيد هذا المورد بشكل خطير من عدد وتنوع المشتبه بهم ، وستتوافر بياناتهم لإنفاذ القانون أثناء التحقيقات. قواعد بيانات المخالفين للقانون التي تخزن فيها الشرطة الحمض النووي لما يقرب من 17 مليون شخص يحكم عليهم بالمجرمين ، وفي بعض الولايات ، فقط الأشخاص الذين تم القبض عليهم ، تحتوي بشكل أساسي على بيانات عن السود واللاتينيين. منذ الأيام الأولى لاختبار الحمض النووي ، خلقت عدم التوافق التكنولوجي للأساليب المختلفة جدارًا بين قواعد بيانات المجرمين وقواعد بيانات الأشخاص الذين يتبرعون بالحمض النووي لأغراض الترفيه أو البحث. يجمع القائمون على تطبيق القانون ويحللون أجزاء غير مشفرة للغاية من الجينوم ، مع حساب عدد التكرارات لأجزاء "القمامة" من الحمض النووي. هذا ، في الواقع ، هو مجرد سلسلة من الأرقام ، ولا يقول أي شيء عن شخصية الشخص. ومع ذلك ، فهو فريد لكل شخص ، مثل الرمز الشريطي أو البصمة. أيضا ، هذه الطريقة سريعة ورخيصة - مثالية لأغراض الشرطة.

تتضمن تسجيلات DNA الطبية والترفيهية فك تشفير كامل أو صفائف من الأنماط الجينية - مجموعة من التغييرات التي تحدث في مكان واحد من الجين. هذا هو تعدد أشكال النوكليوتيدات (SNP) ، وهو المسؤول عن وجود عيون خضراء أو شعر مجعد ، أو الاستعداد لأمراض القلب. كما أنه أكثر فائدة للعثور على أقارب. نظرًا لأن هذين النوعين من قواعد البيانات لا يرتبطان ببعضهما البعض ، في حالة "Golden State Killer" ، كان علينا استخراج الحمض النووي من العينات القديمة وإنشاء ملف تعريف SNP وتحميله إلى GEDmatch. ولكن حتى الآن لم يعد هذا ضروريا.

أظهر عمل آخر نُشر في تشرين الأول / أكتوبر في مجلة سيل أولاً كيفية البحث عن الأقارب البعيدين استنادًا إلى البيانات من قواعد البيانات الإجرامية. لقد أظهرت مجموعة Noah Rosenberg من جامعة ستانفورد بالفعل أنه من الممكن ربط السجلات في قاعدتي البيانات هاتين من خلال مقارنة أقرب SNPs مع التكرارات غير المشفرة. تم نشر العمل العام الماضي ، ولم يلق الكثير من الاهتمام. يقول روزنبرغ: "الصمت". لكن عمله الأخير ، وهو دراسة التوافق المتبادل بين قاعدتي بيانات ، يكتسب بالفعل معنى جديدًا في ضوء حالة "Golden State Killer".

يقول روزنبرغ: "يمكن لهذه الطريقة أن توسع نطاق علم الوراثة الجنائية ، وقد تساعد في حل الحالات القديمة". "وفي الوقت نفسه ، سيكشف عن بيانات المشاركين في قواعد البيانات هذه خلال عمليات البحث المتعلقة بالتحقيق في الجرائم ، والتي ربما لم يتوقعوها".

يعتبر الخبراء القانونيون أن مشكلة روزنبرغ تعني ضمنيًا أن المشكلة في أن ملف DNA الذي تم تخزينه في قواعد بيانات الشرطة يحتوي على معلومات أكثر مما كان يعتقد سابقًا. يمكن استخدامه للتنبؤ بدقة بمناطق ترميز الجينوم - تلك المرتبطة بالعيون الخضراء والشعر المجعد ومشاكل القلب. تقول أندريا روث ، مديرة مركز القانون والتكنولوجيا ، جامعة كاليفورنيا ، بيركلي: "إن جميع قرارات المحكمة العليا بأن قواعد البيانات الإجرامية الحالية لا تنتهك التعديل الرابع تستند إلى افتراض أنه لا يمكن استخراج أي شيء من هذا الحمض النووي غير المرغوب فيه". "والآن كل شيء يذهب للغبار."

لم يقم Rosenberg بإصدار أي برنامج مع العمل ، لذلك سيستغرق بعض الوقت لإجراء حسابات حقيقية. لكنه يقول أن أي شخص لديه حق الوصول إلى العديد من قواعد البيانات لديه جميع المعلومات اللازمة لبدء استخدام هذه التكنولوجيا. لذلك ، يمكن حماية رش الحماية المضمنة بسرعة. الغرض من هذا العمل هو تحذير لإظهار المنظمين قدرات التكنولوجيا الحديثة ، وتأمل روزنبرغ في أن تبدأ مناقشة طال انتظارها حول تخزين واستخدام المعلومات الوراثية.

ذهب إرليك وآخرون إلى أبعد من ذلك في تقديم توصيات بشأن التغييرات اللازمة لموارد مثل GEDmatch ، والتي توفر خدمة مهمة للأشخاص الذين يبحثون عن أقارب مفقودين ، وللأطفال المتبنين الذين يبحثون عن والدي بيولوجيين ، للبقاء على الإنترنت والأمان. ودعوا وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية لمراجعة نطاق المعلومات الصحية المتعلقة بالبيانات الشخصية وتضمين جينومات مجهولة الهوية. ووصفوا استراتيجية التشفير التي يمكن أن تخلق سلسلة من المسؤولية عن الحفاظ على المعلومات بحيث يمكن لقواعد البيانات أن تحدد المستخدمين الذين يحاولون تحليل البيانات الوراثية لأشخاص آخرين. ولكن حتى إذا سحبت إلى هذا النظام جميع الشركات التي تقدم خدمات متعلقة بالجينوم ، فقد لا يكون ذلك كافيًا.

يقول روث: "أعتقد أن الخلاصة هي أن جميع الناس الآن سيكونون أيضًا تحت غطاء المراقبة الجينية إذا لم ننظم قدرة الحكومة على إجراء عمليات بحث جينية". يقترح نظامًا مشابهًا لتنظيم ولاية كاليفورنيا لعمليات البحث الإجرامية التقليدية عن الأقارب. لا يمكن استخدامها إلا للتحقيق في الجرائم العنيفة - جرائم القتل والعنف - ونطاق البحث محدود حتى لا تتضمن معلومات عن مئات الأبرياء فيه. هناك لجان إشرافية يمكنها منع الكشف غير المقصود للمعلومات الحساسة إذا كان والد أحد الأشخاص ، على سبيل المثال ، ليس أبًا بيولوجيًا. يقول روث: "كل هذا أمر مثير للسخرية". "إذا كان قريبك في قاعدة بيانات CODIS [قاعدة بيانات إجرامية] ، فلديك حقوق أكبر بكثير في الخصوصية الجينية مما إذا كان لديك قريب في GEDMatch." ولكن بما يكفي من الحمض النووي الخاص بك ، لا يهم ما إذا كنت تريد أن يتم العثور عليك أم لا. لم تعد تقبل الفشل.