خلل التنسج الضام: قصر النظر و "الهدايا" الأخرى

مرحبا أنا متحولة. لدي قصر النظر ، وهو في حد ذاته أمر محزن إلى حد ما. لكن بالإضافة إلى ذلك ، هناك مكافآت مثل "رفع الدمبل وخلع كلا الكتفين في نفس الوقت." خلل التنسج الجهازية من النسيج الضام. لسوء الحظ ، ما بين 8٪ و 20٪ منكم يعانون أيضًا من مشكلات وراثية مماثلة. لذلك ، اليوم سوف نتحدث عن قصر النظر ، والحجارة في المثانة ، والتوليف ملتوية من الأنسجة الضامة ومجموعة من الآثار الجانبية غير سارة للغاية.

أحضرت توصيات سريرية وطنية جديدة لعام 2017 حول هذا الموضوع. لم يقدموا بعد دواءً سحريًا ، ولكن هناك بالفعل طرق فعالة للوقاية. في الأطفال ، فهو يقلل من مخاطر قصر النظر ، في البالغين ، يتم ببساطة تركيب الأنسجة الضامة وتقلص شدة بعض المشاكل.

الكولاجين تحت المجهر

المصدر

النسيج الضام هو واحد من أهم في الجسم. هذا هو الإطار الذي يشكل الأساس لربط الخلايا المختلفة. هناك العديد من البروتينات المختلفة التي تعطي الخصائص الضرورية للأنسجة الضامة - قوة الشد ، والمرونة ، والتمدد. البروتين الهيكلي الرئيسي هو الكولاجين. في الوقت الحالي ، تم بالفعل اكتشاف 28 من أصنافها. يشبه الكولاجين عادة الحبل المنسوج من الخيوط الفردية. أنواع مختلفة من الكولاجين - إصدارات مختلفة من "النسيج" من هذه الألياف. بعض الأصناف أكثر صرامة ، بعضها ، على العكس ، مرنة.

تم العثور على هذه البروتينات في كل مكان تقريبا. بفضلهم ، يمكن لبشرتنا أن تمتد وتمتد إلى شكلها الأصلي ، فالأربطة لا تسمح للمفاصل بالخلع تحت الضغط ، والأنسجة الضامة الصلبة الصلبة في العين تضمن لها هندسة ثابتة ، وهو أمر مهم للتركيز الطبيعي.

توليف الكولاجين متعدد المراحل ، مع مجموعة من الآليات التنظيمية. تنفجر الخلايا الليفية ، كما في الرسم التوضيحي أعلاه. إذا سارت الأمور على ما يرام ، فإن النسيج الضام يتشكل تمامًا كما ينبغي. عادة ، تشبه عملية إنشاء ألياف النسيج الضام مصنع كبير لإنتاج معدات التسلق. نأخذ بضعة خيوط من الكيفلار ، ونقش قليل وننسج بطريقة محددة بدقة. والنتيجة هي كابل دائم ودائم.

عندما حدث خطأ ما

لقد تحورنا جميعًا ، على الرغم من النظراء البيولوجيين في قانون ريد سولوم والشيكات الاختبارية. وكقاعدة عامة ، هذه الطفرات لا تجعلك أبطالًا على الإطلاق. للأسف خلل التنسج الضام النظامي (DST) هو واحد من أنواع الفشل الوراثي ، عندما تبين أن شفرة المصدر لتخليق البروتين هي أخطاء. DST لديه اختلافات من العديد من التشوهات الأخرى المرتبطة رمز الوراثية ملتوية. على سبيل المثال ، مع فقر الدم المنجلي ، هناك "بت" واحد فقط معيب. هذا هو طفرة نقطة. مع خلل التنسج الجهازي ، يكون هذا في كل مرة مزيجًا فريدًا من عدة جينات معيبة تلقاها الطفل كهدية من والديه.

في "مصنع" الخلايا الليفية الطافرة ، فإن البرنامج نفسه لإنتاج الكولاجين مكسور بشكل غير متوقع. نتيجة لذلك ، إما أن هناك القليل من الكولاجين في الخرج ، أو أن الخلية تخلط بين مراحل تشابك الألياف ، أو تنسى أن الربط المتبادل في الجزيئات ضروري. والنتيجة هشة وضعيفة التنظيم. ومع ذلك ، فإن هذه الخلية لا تهتم وتستمر في ختم الألياف التالفة. كلما كانت القطع الجينية الأكثر عيبًا التي يحصل عليها الشخص ، كلما كانت العواقب وخيمة على الجسم. على سبيل المثال ، من المؤكد أن تؤدي المشكلة الموضعية rs143383 من جين GDF5 و rs35068180 من جين MMP3 إلى قصر النظر الشديد. تؤدي بعض الطفرات غير الناجحة بشكل خاص إلى الموت في سن مبكرة.

قصر النظر والقدمين مسطحة وغيرها من المشاكل

قصر النظر هو مجرد غيض من فيض. تكمن المشكلة في حقيقة أن الصلبة الصلبة غير مرنة ولا توفر الشكل والحجم الطبيعي للعين. الأنسجة الضامة تبدأ في التصرف مثل مرونة تمدد على الملابس ولا يمكن التعامل مع الحمل. ومع ذلك ، فإن قصر النظر نفسه يبدأ عادة في الظهور فقط في سن 5-7 سنوات. كيف يمكنك أن تفهم أن الطفل يعاني من خلل التنسج ولديه مخاطر كبيرة في تطوير قصر النظر في المستقبل؟

أولاً ، انظر إلى الوالدين. إذا كان لديهم قصر النظر وأعراض أخرى من التوقيت الصيفي ، فإن فرص وضع النظارات في المدرسة مرتفعة للغاية.

ثانياً ، تحتاج إلى الانتباه إلى تلك الأنظمة التي تتأثر أيضًا بالنسيج الضام غير الكامل. تصل إلى 3 سنوات ، وعادة ما تتجلى أي أعراض بشكل واضح. مظهر من مظاهر المشاكل يتزامن مع فترات النمو الحاد للطفل. في سن 4-5 سنوات ، يبدأ هبوط صمامات القلب في التكون. في نفس العمر تقريبًا ، هناك علامات على القدمين المسطحة. كقاعدة عامة ، هؤلاء الأطفال أكثر مرونة من أقرانهم.

أصعب فترة في الأشخاص الذين يعانون من التوقيت الصيفي هي المراهقة. ينمو الجسم بمعدل لا يصدق. جميع الخلايا تعمل في وضع احتراق مجنون ، في محاولة لبناء أكبر قدر ممكن من الكتلة في وقت قصير. يعاني المراهقون الطويلون المحرجون بعض الشيء من عواقب هذا النمو الهائل ، كما يتلقى خلل التنسج بالإضافة إلى قصر النظر وانحناء العمود الفقري والأفراح الأخرى.

بمجرد اكتمال النمو ، لا تظهر الأعراض الجديدة عادة.

هل أنت بالغ وترتدي نظارة؟

فيما يلي قائمة بما يجب الانتباه إليه:

1. مشاكل صمام القلب
2. مخاطر عالية من تحص صفراوي. المثانة المرارة ليست مرنة ، ولكنها معلقة مثل قطعة قماش وتهيئ الظروف لتشكيل الحجارة.
3. مشاكل مع لهجة الأوعية الدموية. الدوخة والصداع. فرط ضغط الدم وارتفاع ضغط الدم.
4. زيادة مخاطر الخلع والإصابة. يمكن أن تكون الأربطة إما مرنة للغاية ولا تحمل المفصل بشكل طبيعي أو هش ، عرضة لتمزق الألياف.
5. تسارع شيخوخة الجلد. غالبًا ما تتشكل التغيرات المرتبطة بالعمر الجاذبية بسرعة ، ويبدأ الوجه في "الترهل" بسبب غزارة الكولاجين المعسرين والوزن الثقيل.
6. تخليق العظام المعيبة. بسبب ضعف الهيكل العظمي ، يمكن أن تصبح العظام هشة أو عرضة للتشوه. والتي يمكن أن تؤدي ، على سبيل المثال ، إلى مشاكل في العمود الفقري.
7. ضعف جدار البطن الأمامي. خلل التنسج يمكن أن يكسب نفسه بسهولة ، على سبيل المثال ، الفتق الإربي عند رفع الأوزان.

علاوة على ذلك ، فإن مزيج هذه الأمراض لا يمكن التنبؤ به ويعتمد على المجموعة التي حصلت عليها. مثل هذا اليانصيب الحزين.

كيفية علاج؟

لا جذري. هناك أمل خجول للعلاج الجيني ، ولكن هذا لن يساعد كثيرًا على البالغين الذين يعانون من تشوهات النمو. لن يصبح شكل العين نفسه طبيعيًا مرة أخرى ، وسيكون العمود الفقري المشوه متساويًا تمامًا. بشكل عام ، موقف الطب الحديث هو علاج الأعراض ، إذا كانت الاضطرابات شديدة بشكل خاص.
ومع ذلك ، فإن خلل التنسج الضام هو مرض يمكن في كثير من الحالات تعويضه جزئيًا عن طريق الرياضة واتباع نظام غذائي مناسب وفيتامينات منتظمة. الحقيقة هي أن تخليق الكولاجين والبروتينات الهيكلية الأخرى ينظمه إلى حد كبير توافر فيتامينات ب وحمض الأسكوربيك والمغنيسيوم. يجب أن يتلقى الأشخاص الذين يعانون من التوقيت الصيفي المزيد منهم. جودة البروتينات المركبة ، وبالتالي قوة الرباط ، ومرونة الجلد ، كقاعدة عامة ، أصبحت معيارًا نسبيًا. في الأطفال ، من المحتمل أن تقلل هذه الدورات للعلاج بالفيتامين من مخاطر الإصابة بنفس قصر النظر ، أو على الأقل شهادته.

توفر الإرشادات السريرية الوطنية ، على سبيل المثال ، خيارات مع دورات Magnesium + Vitamin B6 بجرعات كبيرة بما يكفي لمدة تتراوح بين 4-6 أسابيع. بالإضافة إلى حمض الأسكوربيك لمدة 4 أسابيع. فقط تذكر أن تذهب إلى الطبيب قبل أخذ أي شيء.

سأقول أيضًا شيئًا عاديًا تمامًا ، ولكن الرياضة ضرورية بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من التوقيت الصيفي. نعم ، لا يمكننا إصلاح الجينوم المكسور. والأربطة لا تزال غير كاملة في النهاية. ولكن قدم مسطح نفسه ، يمكن تعويض مشاكل العمود الفقري وغيرها من المشاكل عن طريق إطار عضلي جيد. ما عليك سوى أن تتذكر أن خلل التنسج لا يستحق ممارسة التمارين بثقل ثقيل. نحن خائفون للغاية من انفصال الشبكية والإصابات المختلفة التي يسهل الحصول عليها بهذه الطفرة. الرياضة المثالية في هذه الحالة هي السباحة.

محدث
كما هو موضح بشكل صحيح في تعليقات anon19221 ، حتى السباحة يمكن أن تكون ضارة إذا تدربت على الإيقاع المفرط وتقنية سيئة. لذا ، في البداية - استشارة الطبيب ومن ثم يُنصح بشدة بممارسة التمارين بدون تعصب تحت إشراف مدرب جيد.

المكافآت التقليدية

بالطبع ، لن نعيد شكل العين في خلل التنسج ، ولكن لا يزال بإمكاننا المساعدة في التخلص من النظارات. لدينا معدات ممتازة وجراحين ذوي خبرة لهذا الغرض.

بحلول العام الجديد ، قمنا بإعداد خصم 33.673 ٪ على تصحيح الرؤية وفقا لطريقة ReLEx SMILE. بتعبير أدق ، قبل أن يبدأ سعر التصحيح في 98000 ، والآن عند 65000. لا يهم كم لديك الديوبتر ، سواء كان لديك الاستجماتيزم أو لا - السعر لا يتغير. تنتهي الخصومات بعد 17 يناير 2019 .

تفاصيل الاتصال:
"عيادة طب العيون" سفير "للأستاذة إسكينا"
هاتف مركز الاتصال: +7 (495) 480-75-84
عنواننا: موسكو ، الحادي والعشرين. ستاروكالوفسكايا ، 6