اعترف كبير علماء الوراثة في شركة البحث عن الأجداد الشعبية بأنها "جزء من العلم ، جزء من الفن"
تشارلي أغرو على اليسار ، أختها التوأم المتطابقة ، كارلي ، على اليمين ؛ التحقق من بعض نتائج اختبار الحمض النوويمجموعة واحدة من التوائم المتطابقة ، واثنين من ملامح مختلفة عن الأجداد. يأتي هذا على الأقل من نتائج عمل إحدى أكبر الشركات التي تبحث عن أسلاف من خلال الحمض النووي.
في الربيع الماضي ، اشترت Charlie Agro وشقيقتها التوأم Carly مجموعات اختبار الحمض النووي من AncestryDNA و MyHeritage و 23andMe و FamilyTreeDNA و Living DNA ، وأرسلت بشكل فردي عينات من الحمض النووي إلى كل شركة لتحليلها. وعلى الرغم من حقيقة أن الحمض النووي الخاص بهم هو نفسه تقريبا ، لم يحصلوا على نتائج مماثلة من أي منهم.
في معظم الحالات ، تتبعت الشركة نفسها أسلاف التوأم إلى نفس الأجزاء من العالم - مع احتمالات مختلفة. ولكن النتائج من 23andMe توضح أن كل من التوائم في النسب كان له منعطف غير متوقع. إذا كنت تصدقهم ، فإن وراثة تشارلي تكون "أوروبية" أقل بنسبة 10٪ من كارلي. لديها أيضا أسلاف من فرنسا وألمانيا (2.6 ٪) ، والتي ليس لديها أختها.
أيضا ، تبين أن التوأم يتمتعان بدرجات مختلفة من الانتماء إلى أسلاف من أوروبا الشرقية - 28 ٪ لتشارلي و 24.7 ٪ لكارلي. وإذا كان لدى كارلي هؤلاء الأجداد مرتبطون ببولندا ، فعندئذٍ لم يتم الإشارة إلى أصل تشارلز بالضبط.
وقال مارك جيرشتاين ، عالم الأحياء الحسابي في جامعة ييل: "حقيقة أنهم حققوا نتائج مختلفة لك ولأختك ، أجدها غامضة للغاية".
التوائم "مشابه للصدمة" الحمض النووي
أرسل التوأم النتائج من جميع الشركات الخمس لتحليلها إلى فريق Gerstein. يقول إن أي نتائج تم الحصول عليها من شركة واحدة بواسطة كل توأم يجب أن تكون متطابقة. وهناك سبب بسيط لهذا: البيانات التي تم جمعها على الحمض النووي للأخوات متطابقة تقريبا. وقال "إنهم متشابهون بشكل مثير للصدمة".
تمكن فريق من جامعة Yale من تنزيل وتحليل البيانات المصدر المستخدمة من قبل كل شركة من الشركات لإجراء العمليات الحسابية. تتكون عينة الحمض النووي الكاملة من ثلاثة مليارات جزء ، لكن شركات التحقق من المنشأ تستخدم حوالي 700000 منهم للعمل مع الاختلافات الوراثية.
وفقا لبيانات من 23andMe ، كانت 99.6 ٪ من الأجزاء هي نفسها ، وهذا هو السبب في أن جيرستين وفريقه فوجئوا بالنتيجة. وخلصوا إلى أن البيانات الأولية لأربع شركات أخرى كانت متطابقة من الناحية الإحصائية. ولكن في الوقت نفسه ، لم تعط أي من الشركات الخمس تاريخًا متطابقًا في منشأ التوأم.
وقال جيرشتاين "نعتقد أن الأرقام يجب أن تكون كما هي بالضبط". وعلى الرغم من أنه لا يستطيع تحديد سبب نشوء هذه الاختلافات ، إلا أنه يشك في أن الأمر كله يتعلق بالخوارزميات التي تستخدمها الشركات لمعالجة الحمض النووي للمستخدمين. "كل شيء يجب أن يكون في الحسابات. يتم إجراء هذه الحسابات بطرق مختلفة. "
رداً على السؤال عن سبب عدم حصول التوأم على نفس النتائج ، على الرغم من تشابه الحمض النووي الخاص بهما ، قال ممثل عن 23andMe إنه حتى هذه الاختلافات الصغيرة يمكن أن تؤدي إلى خوارزمية تنتج تقديرات مختلفة قليلاً عن احتمال الأصل. على الرغم من أن الشركة تقول إنها تقترب من تطوير أدواتها وتقاريرها بدقة علمية ، فإنها تدرك أن النتائج هي "تقريب إحصائي".
الاختلافات من قبل خمس شركات
في FamilyTreeDNA ، تم إخبار التوأم أن أسلافهم عاشوا في صقلية وبولندا وأوكرانيا. ومع ذلك ، فإن النتائج التي حصلت عليها كل من الأخوات تحتوي على تفاصيل مدهشة للغاية - وفي بعض الحالات متناقضة - لتاريخ العائلة.
تشارلز أجرو مع عمتها في إجازة في مالطا الصيف الماضي. قبل استخدام اختبارات الحمض النووي ، اعتقدت شقيقات Agro أن معظم أسلافهم عاشوا في صقلية وأوكرانيا وبولندا.وجد AncestryDNA أن معظم الأسلاف التوأم جاءوا من أوروبا الشرقية (38 ٪ لكارلي و 39 ٪ لتشارلز). تنسب نتائج اختبار MyHeritage معظم أسلافهم إلى منطقة البلقان (60.6 ٪ لكارلي و 60.7 ٪ لتشارلز).
تم تقديم نتائج أكثر إثارة للدهشة من خلال DNA الحية ، والتي بموجبها عاش جزء صغير من أسلاف كارلي في إنجلترا ، وكان أسلاف تشارلز يعيشون في اسكتلندا وإيرلندا.
تم العثور على منعطف غير متوقع آخر في نتائج FamilyTreeDNA ، التي نسبت 13-14 ٪ من أسلافهم التوأم إلى الشرق الأوسط - أكثر بكثير من الشركات الأخرى ، بالنظر إلى أن اثنين منهم لم يجدوا أي جذور شرق أوسطية على الإطلاق.
يعترف بول ماير ، كبير علماء الوراثة في FamilyTreeDNA ، بأن تحديد الاختلافات الوراثية بين الأشخاص من أماكن مختلفة أمر صعب. وقال ماير في مقابلة عبر الهاتف: "البحث عن الحدود هو أحدث العلوم في حد ذاته ، وبالتالي فإن هذه المهمة تقع عند تقاطع العلوم والفن".
كيف يعمل؟
للتعرف على أسلاف الإنسان ، تقارن شركات مثل 23andMe عينة الحمض النووي مع ما يسمى لوحة مرجعية. وهو يتألف من مجموعة من عينات الحمض النووي من المستخدمين الذين اجتازوا الاختبار في وقت سابق ، ومن عينات مأخوذة من قواعد البيانات المتاحة للجمهور.
يقول الدكتور سيمون جرافيل ، المتخصص في علم الوراثة السكانية في جامعة ماكجيل المشاركة في مشروع
1000 جينوم ، إن الشركات المماثلة تستهلك حوالي 700000 مقطع من الحمض النووي وتستخدم خوارزمية لمقارنتها بقطاعات من اللوحة الرئيسية.
وقال "إنهم يبحثون عن مباريات مع مناطق مختلفة من العالم". "في النهاية ، يحصلون على بعض التقييم لمساهمة هذا الجزء من اللوحة المرجعية التي تطابق الحمض النووي الخاص بك عن كثب ، وتقييم أصلك مشتق من هذا." تستخدم الشركات المختلفة لوحات مختلفة ، لذلك من المحتمل أن تعطي كل منها نتائج مختلفة لشخص واحد.
اعترف AncestryDNA أن حجم لوحة مرجعية هو عامل رئيسي. قيل لنا إن الشركة "تعمل باستمرار على تحسين النهج العلمي" ، وأن "لوحة جديدة أكبر ستمنح المستخدمين نتائج أكثر دقة".
من أين جاءت الاختلافات؟
وفقًا لـ Gravel ، يمكن أن تؤثر العديد من العوامل على دقة النتائج التي تم الحصول عليها من الشركة المعنية بالوراثة ، ولكن حجم وجودة اللوحة المرجعية لهما أهمية خاصة. ويقول إنه كلما كانت أكبر ، كانت النتائج أكثر دقة. "إذا كان لديك عدد أقل من الناس للمقارنة ، يجب عليك خفض زوايا أكثر نشاطا" ، قال. "أنت تخاطر أيضًا بفقدان التنوع الذي لم تكن تعرف بوجوده في منطقة معينة."
سبب آخر لتباعد نتائج الشركات المختلفة هو مقاربة تعسفية لتقسيم العالم إلى مناطق ، كما يقول غرافيل. "لديهم ، على وجه التقريب ، لالتقاط قلم رصاص ويقولون:" ستكون هذه المنطقة ". والشركات المختلفة ترسم حدودًا مختلفة ".
كما يقول إن الاختبارات أكثر دقة بالنسبة للأشخاص المنحدرين من أصل أوروبي ، حيث اجتازهم المزيد من الأشخاص الذين لديهم مثل هذه الوراثة.
يحذر من أنه يجب عليك ألا تفكر في النتائج التي تم الحصول عليها. يقول إن بإمكان الشركة تتبع وراثة الشخص وفقًا لعينة من الحمض النووي في قارة معينة مع وجود خطأ إحصائي ، لكن بعض المعلومات الأكثر تحديدًا ، مثل بلد أو مدينة منشأ ، لن تكون موثوقة.
عدم الإشراف
لقد اختبرت أكبر شركات وراثة الحمض النووي بالفعل ملايين الأشخاص. تقول MyHeritage ، على سبيل المثال ، إنها تتوقع أن تتجاوز شريط مبيعات الخدمة البالغ قيمته 100 مليون دولار هذا العام. ولكن على الرغم من شعبية مثل هذا الاختبار ، لا يوجد إشراف حكومي أو احترافي لهذه الصناعة لضمان صحة النتائج. بالنسبة إلى Gravel ، هذا الموقف مقلق.
وقال "في العلوم ، عادة ما تكون هناك عملية لإجراء تقييمات الخبراء والوصول إلى البيانات والخوارزميات مفتوحة - هذه هي الطريقة التي نضمن بها بيانات عالية الجودة". "وفي هذه الحالة لا يمكن الوصول إليهم ، لأن الشركات تحافظ على سرية البيانات."
لذلك ، يقول Gravel ، يجب أن يكون المستهلكون متشككين في نتائج هذه الاختبارات. يحتاج الناس إلى فهم أن هذه الاختبارات لا تفي بمعايير مثل إجراء الاختبارات الطبية على سبيل المثال. وقال إن هذه الاختبارات أشبه بـ "الترفيه العلمي".
مثل 23andMe ، يقول MyHeritage أن نتائجهم "تقديرات عرقية تقريبية". عندما سئل Rafi Mendelssohn ، ممثل MyHeritage ، عن سبب تقديم الشركة لنتائجها بكل تأكيد - في الفيديو مع نتائج الاختبار التي يتلقاها المستخدم ، "تنتمي إلى" أمام نسب المستخدم - قال إنه يعتبر أنه من الواضح أن المستخدمين يحصلون على نتائج تقديرية ، وهذا واضح بشكل خاص للمستخدمين من أمريكا الشمالية.
قد تختلف النتائج.
مهما كانت النتائج التي تحصل عليها ، لا تلتصق بها كثيرًا. يمكنهم التغيير. في سبتمبر ، أبلغت AncestryDNA عملائها أنه تم تحديث التصنيفات بالرسالة التالية:
"الحمض النووي الخاص بك لا يتغير ، ولكن لدينا الآن 13000 عينة مرجعية إضافية وطريقة علمية جديدة قوية تتيح لك إعطاء نتائج محسنة على العرق". يستخدم المقال النتائج التي تم الحصول عليها في 6 نوفمبر 2018 ، عندما قامت الشركة بالفعل بتحديث بياناتها. في النتائج المحدثة ، تم العثور على روابط أسرية مع روسيا واليونان ومنطقة البلقان ودول البلطيق ، والتي لم تتم الإشارة إليها سابقًا.