
حلم أي شخص هو البقاء صغارا لأطول فترة ممكنة. نحن لا نريد أن نتقدم في السن والمرض ، ونحن خائفون من كل شيء - السرطان ، ومرض الزهايمر ، والنوبات القلبية ، والسكتة الدماغية ... لقد حان الوقت لمعرفة من أين يأتي السرطان ، هل هناك صلة بين قصور القلب ومرض الزهايمر والعقم وفقدان السمع. لماذا المكملات المضادة للأكسدة في بعض الأحيان تضر أكثر مما تنفع؟ والأهم من ذلك: هل يمكننا أن نعيش طويلا وبدون مرض ، وإذا كان الأمر كذلك ، كيف؟
في جسمنا ، تعمل "محطات الطاقة" الصغيرة - الميتوكوندريا -. إنهم مسؤولون عن صحتنا ورفاهنا. عندما تعمل بشكل جيد ، نحن لا نفتقر إلى الطاقة. وعندما يكون الأمر سيئًا ، فنحن نعاني من الأمراض. يكشف الدكتور لي نوي عن سر: الأمراض التي تبدو غير مرتبطة للوهلة الأولى: مرض السكري ، والسرطان ، وانفصام الشخصية ، والتعب المزمن ، ومرض الشلل الرعاش وغيرها - ذات طبيعة مشتركة.
نحن نعرف اليوم كيفية تحسين أداء الميتوكوندريا ، والتي تزود الجسم بالطاقة بنسبة 90 ٪. ستجد في هذا الكتاب معلومات ذات صلة حول التغذية ونمط الحياة والنظام الغذائي الكيتون والمكملات الغذائية التي تعيد الصحة إلى الميتوكوندريا ، وبالتالي لنا.
مقتطفات. متلازمة الميتوكوندريا
لقد أحرجت أن أعترف بذلك ، لكنني كنت متفرجًا على برنامج الواقع "البكالوريوس". لقد تأثرت بشدة بالحلقة الثالثة من الموسم 17 (يناير 2013) ، حيث ذهب سين (بكالوريوس) وأشلي (منافس) للقاء فتاتين يعانيان من مرض الميتوكوندريا. بالنسبة للكثيرين منكم ، إذا شاهدت هذه الحلقة ، فكان هذا هو التعارف الأول مع متلازمة الميتوكوندريا (متلازمة الميتوكوندريا هي مجموعة من الأمراض المرتبطة بالأضرار الخلقية للميتوكوندريا). ومع ذلك ، يتم التحقيق في هذه المجموعة من الأمراض أكثر فأكثر من حيث النوعية حيث أن تكنولوجيا الاختبارات الجينية والتسلسل الجيني تصبح أسهل وأرخص وأكثر تكلفة.
حتى أوائل الثمانينيات ، عندما كان جينوم الميتوكوندريا البشري متسلسلًا بالكامل ، كانت التقارير عن أمراض الميتوكوندريا نادرة. لقد تغير الوضع مع إمكانية فك mtDNA لكثير من المرضى. وقد أدى ذلك إلى زيادة حادة في عدد المرضى المسجلين الذين يعانون من أمراض الميتوكوندريا الوراثية. وتشمل هذه حوالي واحد من كل خمسة (أو حتى اثنين ونصف) ألف شخص. نحن هنا لا تشمل الأفراد الذين يعانون من أشكال غير معلنة من مرض الميتوكوندريا. بالإضافة إلى ذلك ، نمت قائمة علامات متلازمة الميتوكوندريا بشكل حاد ، مما يدل على الطبيعة الفوضوية لهذه الأمراض.
تتميز أمراض الميتوكوندريا بصور وراثية وسريرية معقدة للغاية ، وهي مزيج من مجموعة واسعة جدًا من فئات التشخيص الحالية. أنماط الوراثة هنا تطيع أحيانًا ، وأحيانًا لا تلتزم بقوانين مندل. وصف مندل أنماط وراثة السمات من خلال جينات الدنا النووي الطبيعي. يتم احتساب احتمالية حدوث سمة وراثية أو مرض وراثي بسهولة استنادًا إلى التنبؤ الكمي بنتائج تقسيم النسل وفقًا لخصائص نوعية مختلفة عن طريق توريث عشوائي واحد من نسختين من الجين نفسه من كل من الوالدين (نتيجة لذلك ، يتلقى كل من النسل نسختين من كل جين). في الحالات التي تسبب فيها متلازمة الميتوكوندريا عيبًا في الجينات النووية ، تتبع أنماط الميراث المقابلة قواعد مندل. ومع ذلك ، هناك نوعان من الجينومات التي توفر وظيفة الميتوكوندريا: الحمض النووي الميتوكوندريا (ينتقل فقط من خلال خط الأم) والحمض النووي النووي (الموروثة من كلا الوالدين). نتيجة لذلك ، تتراوح أنواع الميراث من الصبغي الوراثي السائد إلى الصفة الجسدية المتنحية ، وكذلك انتقال الأمهات من المادة الوراثية.
ومما يزيد الوضع تعقيدًا حقيقة أن التفاعلات المعقدة مبنية في الخلية بين mtDNA و nDNA. ونتيجة لذلك ، يمكن أن تسبب طفرات mtDNA نفسها أعراضًا مختلفة تمامًا عن الأشقاء الذين يعيشون في نفس العائلة (يمكن أن يكون لديهم دنا نوويًا مختلفًا مع mtDNAs متطابقة) ، في حين أن الطفرات يمكن أن تسبب أعراضًا مماثلة. حتى التوأم المصابون بنفس التشخيص قد يكون لديهم صور سريرية مختلفة اختلافًا جذريًا للمرض (تعتمد أعراض محددة على الأنسجة التي تتأثر بالعملية المسببة للأمراض) ، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من الطفرات قد يعانون من أعراض مشابهة تصطف في نفس الصورة للمرض.
بصرف النظر عن ذلك ، يوجد عدد كبير من اختلافات mtDNA في بويضات الأم ، وهذه الحقيقة تحذف جميع التنبؤات المتعلقة بنتائج الوراثة الجينية. طبيعة هذه المجموعة من الأمراض فوضوية لدرجة أن مجموعة الأعراض التي تقابل هذه الأمراض يمكن أن تختلف من عقد إلى عقد وحتى تختلف عن الأشقاء الذين يعانون من طفرات الحمض النووي المتماثلة للميتوكوندريا. علاوة على ذلك ، في بعض الأحيان يمكن أن تختفي متلازمة الميتوكوندريا ، على الرغم من حقيقة أنها (أو كان ينبغي أن تكون) موروثة. لكن مثل هذه الحالات السعيدة نادرة ، وغالبًا ما تتطور أمراض الميتوكوندريا. في الجدول. 2.2 و 2.3 تظهر الأمراض والأعراض المرتبطة بخلل الميتوكوندريا ، وكذلك العوامل الوراثية لهذه الأمراض. حاليا ، يعرف العلم أكثر من 200 نوع من الطفرات الميتوكوندريا. تشير نتائج الأبحاث إلى أن العديد من الأمراض التنكسية تسببها طفرات من هذا النوع (وهذا يعني أنه يجب علينا إعادة تصنيف عدد كبير من الأمراض ، وترجمتها إلى فئة من أمراض الميتوكوندريا).
كما نعلم ، يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى حقيقة أن الميتوكوندريا تتوقف عن أداء وظيفة إنتاج الطاقة ، ونتيجة لذلك يمكن للخلايا أن توقف عملها أو تموت. تحتوي جميع الخلايا (باستثناء خلايا الدم الحمراء) على الميتوكوندريا ، وبالتالي ، تؤثر متلازمة الميتوكوندريا على أنظمة متعددة المكونات ومختلفة للغاية من الجسم (في وقت واحد أو بالتتابع).
الجدول 2.2. العلامات والأعراض والأمراض الناجمة عن ضعف الميتوكوندريا
الجدول 2.3. الأمراض الخلقية الناجمة عن ضعف الميتوكوندريا
بالطبع ، تحتاج بعض الأعضاء أو الأنسجة إلى طاقة أكثر من غيرها. عندما يتعذر تلبية احتياجات الطاقة الخاصة بأحد الأعضاء ، تظهر أعراض متلازمة الميتوكوندريا. أولاً وقبل كل شيء ، فهي تؤثر على وظائف الدماغ والجهاز العصبي والعضلات والقلب والكلى والجهاز الصماء ، أي جميع الأعضاء التي تتطلب كمية كبيرة من الطاقة للتشغيل الطبيعي.
اختلال وظيفي في الميتوكوندريا
مع تنامي فهمنا لوظائف الميتوكوندريا واختلال وظيفتها ، نبدأ في إنشاء قائمة طويلة من الأمراض القائمة على خلل الميتوكوندريا وتوضيح آليات حدوث هذه الأمراض وتطورها. تشير بعض الدراسات الحديثة إلى أن كل شخص 2500 يعاني من متلازمة الميتوكوندريا. ومع ذلك ، إذا كنت تدرس بعناية القائمة أدناه ، فسوف توافق على أنه مع درجة عالية من احتمال أن يتم اكتشاف أمراض الميتوكوندريا (الخلقية أو المكتسبة) قريبًا في كل عشرين من سكان العالم الغربي أو حتى كل سكانها.
- السكري من النوع الثاني
- السرطان
- مرض الزهايمر
- مرض باركنسون
- الاضطراب العاطفي الثنائي القطب
- فصام
- الشيخوخة والحرمان
- اضطراب القلق
- التهاب الكبد الدهني غير الكحولي
- أمراض القلب والأوعية الدموية
- قرقرة (فقدان كتلة العضلات وقوتها)
- ممارسة التعصب
- التعب ، بما في ذلك متلازمة التعب المزمن ، فيبروميالغيا ، وآلام الليفي العضلي
على المستوى الجيني ، ترتبط العمليات المعقدة للغاية بكل هذا. يمكن تحديد قوة الطاقة لشخص معين من خلال فحص التشوهات الفطرية في الحمض النووي للميتوكوندريا. ولكن هذه ليست سوى نقطة البداية. بمرور الوقت ، تتراكم العيوب المكتسبة من mtDNA في الجسم ، وبعد أن يعبر عضو معين عتبة معينة ، يبدأ في الخردة أو يصبح عرضة للانحطاط (كل عضو له عتبة الصبر الخاصة به ، والتي سنتحدث عنها بمزيد من التفاصيل).
المضاعفات الأخرى هي أن كل الميتوكوندريا تشمل ما يصل إلى عشر نسخ من متدنا ، ولكل خلية ، كل نسيج وكل عضو لديه العديد من الميتوكوندريا. ويترتب على ذلك أن الجسم لا يحسب العيوب في نسخ متدنا. يبدأ اختلال وظيفي في جهاز معين عندما تتجاوز نسبة الميتوكوندريا المعيبة التي تعيش فيه قيمة معينة. وتسمى هذه الظاهرة تأثير عتبة 36. كل عضو وكل نسيج يخضع لطفرات معينة ويتميز عتبته الطفرية ومتطلبات الطاقة ومقاومة التعرض من الجذور الحرة. يحدد مزيج هذه العوامل ماهية تفاعل النظام الحي مع الاضطرابات الوراثية.
إذا كان 10٪ فقط من الميتوكوندريا معيبة ، فإن 90٪ من المولدات الطبيعية المتبقية من الطاقة الخلوية يمكن أن تعوض عن خلل "زملائهم". أو ، على سبيل المثال ، إذا لم تكن الطفرة خطيرة للغاية ، ولكنها أثرت على عدد كبير من الميتوكوندريا ، فلا تزال الخلية تعمل بشكل طبيعي.
هناك أيضًا مفهوم الفصل بين الميتوكوندريا المعيبة: أثناء انقسام الخلايا ، يتم توزيع الميتوكوندريا بشكل عشوائي بين خليتين ابنتيتين. يمكن أن تستقبل إحدى هذه الخلايا جميع الميتوكوندريا المتحورة ، في حين أن الخلية الأخرى يمكنها الحصول على جميع "محطات توليد الطاقة" الكاملة (بالطبع ، المتغيرات الوسيطة أكثر احتمالًا). سوف تموت الخلايا التي تعاني من الميتوكوندريا المختلة وظيفياً أثناء موت الخلايا المبرمج ، بينما تستمر الخلايا السليمة في أداء وظيفتها (أحد التفسيرات للاختفاء المفاجئ وغير المتوقع لمتلازمة الميتوكوندريا). ظاهرة الاختلافات في تسلسل الحمض النووي للميتوكوندريا (أو البلاستيدات) في نفس الكائن الحي ، غالبًا حتى في خلية واحدة ، عندما قد تحتوي بعض الميتوكوندريا ، على سبيل المثال ، على بعض الطفرات المرضية ، في حين أن البعض الآخر لا ، يطلق عليه اسم heteroplasmy. تختلف درجة التغاير حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. علاوة على ذلك ، يمكن أن يختلف مستوى التغاير في نفس الكائن الحي اعتمادًا على عضو معين أو خلية معينة ، مما يؤدي إلى مجموعة واسعة جدًا من مظاهر وأعراض مرض الميتوكوندريا.
في جسم الجنين المتنامي ، بينما تنقسم الخلايا ، تملأ الميتوكوندريا مع طفرات الأعضاء والأنسجة التي تختلف عن بعضها البعض من حيث احتياجاتها من الطاقة. وإذا كانت الميتوكوندريا المحورة تحشر الخلايا بأعداد كبيرة ، والتي تتحول في نهاية المطاف إلى هياكل نشطة الأيض (على سبيل المثال ، الدماغ أو القلب) ، فإن الكائن المقابل يقابله مشاكل في نوعية الحياة (إن وجدت على الإطلاق). من ناحية أخرى ، إذا كانت كتلة الميتوكوندريا المختلة وظيفياً تتراكم بشكل أساسي في الخلايا ذات معدل الأيض المنخفض (على سبيل المثال ، في خلايا الجلد التي تحل محل بعضها البعض بشكل منتظم) ، فإن حامل هذه الميتوكوندريا قد لا يتعلم أبدًا استعدادها الجيني لمتلازمة الميتوكوندريا. في الحلقة المذكورة أعلاه من The Bachelor ، كانت إحدى الفتيات المصابات بمرض الميتوكوندريا طبيعية إلى حد ما ، بينما كانت الأخرى تعاني بوضوح من مرض خطير.
تتطور بعض طفرات الميتوكوندريا بشكل تلقائي مع تقدم العمر نتيجة لتشكيل الجذور الحرة خلال عملية التمثيل الغذائي الطبيعية. ما يحدث بعد ذلك يعتمد على عدد من العوامل. على سبيل المثال ، إذا انقسمت خلية مليئة بالميتوكوندريا المختلة وظيفياً بسرعة عالية ، كما تفعل الخلايا الجذعية التي تعمل على تجديد الأنسجة ، فسوف تتوسع مولدات الطاقة المعيبة بشكل نشط. إذا لم تعد الخلية الضعيفة تنقسم (لنفترض أننا نتحدث عن خلية عصبية) ، فستبقى الطفرات داخل هذه الخلية فقط ، والتي ، مع ذلك ، لا تستبعد إمكانية حدوث طفرة عشوائية ناجحة. لذلك ، فإن تعقيد الأساس الوراثي لمتلازمة الميتوكوندريا هو بالتحديد ما يفسر حقيقة أن نضوب موارد الطاقة الحيوية في الجسم الناجم عن طفرات الميتوكوندريا يتجلى في مجموعة واسعة من الأمراض والأعراض المتنوعة والمعقدة.
يجب أن نتذكر أيضًا أن هناك العديد من الجينات خارج mtDNA المسؤولة عن الأداء الطبيعي للميتوكوندريا. إذا كانت الطفرة تؤثر على الجينات التي تشفر الحمض النووي الريبي ، فعادة ما تكون العواقب خطيرة للغاية. في تلك الحالات التي يتلقى فيها الطفل عامل نسخ متحور للميتوكوندريا من أي من الوالدين أثناء الحمل (تذكر أن عوامل النسخ هي بروتينات تتحكم في عملية تخليق الرنا المرسال في مصفوفة الحمض النووي من خلال الارتباط بمواقع الحمض النووي المحددة) ، فإن جميع الميتوكوندريا ستخضع لآثار مرضية الجسم. ومع ذلك ، إذا كانت الطفرة تشير فقط إلى عوامل النسخ المحددة التي يتم تنشيطها فقط في أعضاء أو أنسجة معينة أو استجابة لإطلاق هرمون معين ، فإن التأثير الممرض المقابل سيكون محليًا بشكل حصري.
تشكل مجموعة واسعة من أمراض الميتوكوندريا ومظاهرها مشكلة خطيرة للأطباء (النظري والعملي على حد سواء) ، بما في ذلك الاستحالة الفعلية للتنبؤ بتطور متلازمة الميتوكوندريا. هناك الكثير من أمراض الميتوكوندريا التي يصعب عليها جميعًا إعطاء أسماء فقط ، ومع ذلك لم يتم اكتشاف الكثير منها. حتى أن عددًا من الأمراض التنكسية المعروفة (أمراض الجهاز القلبي الوعائي ، وأمراض الأورام ، وأشكال مختلفة من الخرف ، وما إلى ذلك) تصنف حسب العلم الحديث على أنها خلل وظيفي في الميتوكوندريا.
من المهم أن ندرك أنه على الرغم من عدم وجود علاج كامل لأمراض الميتوكوندريا ، فإن العديد من المصابين بهذه الأمراض (خاصة عندما يتعلق الأمر بأشكال خفيفة أو معتدلة من المرض) يمكنهم العيش حياة طويلة وكاملة. ومع ذلك ، من الضروري لهذا العمل بشكل منهجي ، باستخدام المعرفة التي ظهرت تحت تصرفنا.
عن المؤلف
لي نو هو ممارس معتمد في العلاج الطبيعي من كندا وحصل على العديد من الجوائز. يعرفه الزملاء كرجل أعمال ذو رؤية واستراتيجية وطبيب. عمل لي كمستشار طبي وخبير علمي ومدير البحث والتطوير في المنظمات الكبيرة. بالإضافة إلى الأبحاث التي أجريت في شركته ، فهو أيضًا مستشار في مجال منتجات الصحة الطبيعية والمكملات الغذائية ، وهو أيضًا عضو في مجلس التحرير والاستشاري لمجلة Alive ، المجلة الصحية الأكثر قراءةً في كندا. وهو يتصل بالمنزل بمنطقة تورنتو الكبرى ، حيث يعيش مع زوجته وابنيه ، ويهتم بشكل خاص بتعزيز الصحة الطبيعية وحماية البيئة.
»يمكن الاطلاع على مزيد من المعلومات حول الكتاب على
موقع الناشر»
المحتويات»
مقتطفاتخصم 25 ٪ على قسيمة Khabrozhitel -
الميتوكوندرياعند دفع النسخة الورقية من الكتاب ، يتم إرسال كتاب إلكتروني عبر البريد الإلكتروني.