المعلوماتية الحيوية Andrey Afanasyev هي واحدة من مؤسسي بدء تشغيل التكنولوجيا الحيوية yRisk. في مقابلة ، أخبر أندريه التقنيات التي يستخدمونها لتحديد ما إذا كان لدى الشخص استعداد للأشكال الوراثية للسرطان ، وكيف تسير الأمور مع التقانات الحيوية في روسيا وما إذا كان هناك عمل للمبرمجين في التكنولوجيا الحيوية.
حول yRisk
أندري ، أنت مؤسس مختبر yRisk الوراثي ، وتبحث عن طفرات في الجينات وتهيؤ للأورام. قل لي ، من فضلك ، كيف يحدث هذا في الممارسة العملية؟
نحن نقوم بإجراء اختبار لوجود ما يسمى بمتلازمات الورم الوراثي ، وهذا يترجم إلى خطر كبير للإصابة بالسرطان أثناء الحياة في سن مبكرة نسبيًا ، حتى 50 عامًا.
كيف نفعل هذا الاختبار؟ نقوم بجمع الدم من شخص من الوريد ، كما هو الحال في اختبار الدم الطبيعي ، نقوم باستخراج الحمض النووي من هذا الدم ، ونقوم بتحليل الحمض النووي على جهاز خاص يسمى جهاز التسلسل. يتم الحصول على الكثير من البيانات من جهاز التسلسل وجيجابايت وحتى عشرات الجيجابايت لكل عينة. ثم نقوم بتحليلها باستخدام خوارزميات خاصة وقواعد بيانات وتوصيات لتحليل هذه البيانات وإنشاء تقرير متعدد الصفحات نحدد فيه ما إذا كانت هناك مخاطر متزايدة بالنسبة إلى المتوسط ، وماذا تفعل بها إذا كانت هناك أي مخاطر.
في هذه المقابلة ، يتحدث أندري بالتفصيل عن متلازمات الورم الوراثي.
كيف يتم ترتيب كل هذا من حيث التكنولوجيا؟ كيف يمكنك معالجة هذه البيانات؟ هل لديك أي برنامج خاص؟لدينا خبرة في كتابة مثل هذه البرامج في شركتي الأخيرة ، عند بدء تشغيل iBinom. لقد قدمنا خدمة سحابية لمعالجة المعلوماتية الحيوية لبيانات جهاز التسلسل ، واستفدنا من تجربتنا في تنفيذ هذه المعالجة لأنفسنا.
في iBinom ، قمنا بالتجهيز السحابي ، واستخدمنا Amazon S3 للتخزين ، و Amazon Elastic Computing Cloud كنقطة حاسوبية. الآن كل شيء يعمل على خادم محلي ، حيث ننشر مجموعة من برامج المعلوماتية الحيوية.
أولاً ، يتم تحليل جودة بيانات الإدخال التي تأتي من جهاز التسلسل. يوجد برنامج خاص لتحليل جودة بيانات FastQC: مع مساعدته ، يتم بناء إحصائيات متنوعة ، وتوزيع ، وما إلى ذلك.
إذا كانت الجودة جيدة في هذه المرحلة ، فسيتم إجراء ما يسمى بمحاذاة البيانات - المحاذاة ، أو التعيين ، أو التعيين. لا توجد كلمة روسية ثابتة. المحاذاة مهمة صعبة من وجهة نظر الحسابات ، فهي تستغرق الكثير من الوقت لكل عينة.
بعد تعيين البيانات ، يتم إجراء ما يسمى بالاتصال البديل باستخدام خوارزميات إحصائية مختلفة. بعد ذلك ، يتم شرح الخيارات الموجودة بكل قواعد البيانات المتاحة.
بعد التعليق التوضيحي ، يتم الحصول على لوحة Excel كبيرة مع خيارات ووظائف. وفي لوحة Excel الكبيرة هذه ، نختار بالفعل الخيارات بأعيننا ، ونحللها وفقًا لمعايير ACMG (معايير الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية).
لم يعد بالإمكان أتمتة هذا التحليل ، فأنت بحاجة إلى الانتقال مباشرةً إلى المنشورات ، وقراءتها. إذا كتب أحدهم هناك ، يتم وضع علامة ، وآخر ، ثم ، على سبيل المثال ، لا يتم وضع علامة. ويتم ذلك لكل عينة ، يجب مشاهدة عدة مئات من السجلات يدويًا.
وهنا ، لا يساعد التعلم الآلي ، فقط العمل اليدوي؟
نعم ، لا يعمل التعلم الآلي هنا ، لأن المقالات التي يكتبها الأشخاص مكتوبة في شكل مقروء من قِبل الإنسان ، وليس في القراءة الآلية. لقد حاولنا تشغيل استخراج البيانات باستخدام الشبكات العصبية ، باستخدام طرق مختلفة لإخراج المعاني من النص. لقد قمنا بهذا في إطار المختبر للتحليل الوظيفي للجينوم قبل 3 سنوات ، لكننا رأينا أنه لم يتم إحراز أي تقدم كبير هنا.
في علم الأحياء ، هذه قصة مهمة بشكل عام: البيانات غير قابلة للقراءة آليًا ، وترميز البيانات بحد ذاته معقد للغاية. لا يمكنك فقط استئجار مجموعة من الأشخاص الذين يقولون إن القطة هنا ، وهنا كلب ، وإشارة ضوئية ، وهنا فترة انتقالية. يجب قراءة هذا من قبل الأشخاص الذين لديهم تعليم جيد البيولوجية.
هناك محاولات لجمع قواعد البيانات الآلية هناك ، لكن كشخص يستخدم بعض هذه القواعد ، يمكنني القول أن الجودة هناك رهيبة. في كثير من الأحيان ، يقرأ الأشخاص ، نسبياً ، شيئًا ما في التعليق التوضيحي ، وقد فهموه بطريقة أو بأخرى وكتبوا ، على سبيل المثال ، أن الخيار مُمْرِض ، على الرغم من أنك تذهب إلى نص المقالة وتقول في نص عادي إنها ليست ممرضة. هذا هو عكس ذلك تماما. لذلك ، تنتهي إمكانيات بعض أنواع معالجة الكمبيوتر هنا ، وتحتاج إلى البحث عن جميع المعلومات ذات الصلة بعينيك.
يقول موقع الويب الخاص بك أن الاختبار دقيق بنسبة 99.99٪ ، وهذا يبدو رائعًا حقًا. إذا كان هذا النص فعالًا ، فلماذا لا يتم تنفيذه في مستشفى منتظم؟هذا الاختبار يتطلب معدات - أجهزة التسلسل ، وأجهزة التسلسل لا تزال أدوات بحث ، والاختبار الذي نقوم به هو البحث.
المختبرات الطبية لا تريد العبث بأجهزة البحث. هناك العديد من الأسباب لذلك: بدءًا من حقيقة أنهم لا يستطيعون الحصول على استرداد ضريبة القيمة المضافة ، وينتهي بحقيقة أنهم معرضون لخطر عمليات التفتيش التي يقوم بها Roszdravnadzor لأي كواشف أو أجهزة غير مسجلة كطبي.
هنا القصة بسيطة جدا. يتم إجراء الاختبارات الطبية بموجب القانون على المعدات القديمة والكواشف القديمة. الاختبارات غير الطبية لا يمكن تسويقها أو تسويقها بطريقة محددة. على سبيل المثال ، لا يمكن شراء اختبار غير طبي بأموال حكومية مخصصة للدواء ، أو لا يمكن تغطية VHI.
لذلك ، نحن هنا في المقدمة. تحدث أن الاختبارات مثل اختباراتنا ، بناءً على تسلسل جيل جديد ، يجب أن تكون طبية لبعض الوقت ، على الأقل أربع سنوات. لكن الأمور لا تزال هناك.
هل هناك أي توقعات عندما تصبح متاحة للجمهور؟لا أعتقد أنه في روسيا سيصبح متاحًا للجمهور في يوم من الأيام. في وقت ما ، ربما ، سوف ، ولكن ليس في المستقبل القريب بالتأكيد. يقول وزير الصحة لدينا أن لدينا نظام رعاية صحية مرجعي. لدينا مجموعة من المشاكل الأكثر إلحاحًا ، على سبيل المثال ، الوصول الأساسي إلى العديد من الأدوية. إذا قرأت ما يكتبه الناس من الأموال ، يمكنك أن ترى أن كل شيء فظيع في مجال توفير المخدرات.
هذا الاختبار يمثل مشكلة للناس البيض. عندما يكون الشخص في حالة جيدة ، يكون لديه مال ، ويمكنه الذهاب والقيام بذلك مرة أخرى.
هل لديك خطط لتطوير شيء آخر؟لدينا خطط تتعلق بمنتجات مختلفة لتنظيم الأسرة ، وإدارة الحمل. هنا نريد العمل بالشراكة مع عيادات أخرى.
لقد صنعنا المنتج الأولي المتعلق بعلم الأورام ، على أمل أن يكون الطلب عليه في روسيا ، لكن خلال عامين أدركنا أن الطلب عليه مبالغ فيه ، والآن نريد التحول إلى منتجات مختلفة قليلاً.
محاضرة أندريه حول النظريات الحالية للشيخوخة والحيوانات والأدوية الغريبة التي تدوم طويلاً والتي يمكن أن تساعد البشرية في التغلب على الشيخوخةحول المعلوماتية الحيوية
ماذا تفعل المعلوماتية الحيوية في جميع أنحاء العالم اليوم؟ ما هي أكثر المهام المطبقة التي تواجههم؟تسمى المعلوماتية الحيوية عادة الأشخاص الذين يحلون بعض المشكلات الحسابية التطبيقية لعلم الأحياء. أي أن المهام التي تواجهها المعلوماتية الحيوية هي مهام علماء الأحياء.
أجمل المهام العلمية هي التقدم في فهم التطور وتطوير نظرية التطور. لأنه من خلال مقارنة التسلسلات الجينية ، يمكن للمرء الحصول على الكثير من الأشياء المثيرة للاهتمام حول كيفية تطور الأنواع ، وحول تحديد العلاقة بين بعض الأنواع وغيرها ، وحول أسئلة مختلفة حول تراكم الطفرات ، حول الطفرات الضارة قليلاً ، وهلم جرا. ربما هذا هو الأكثر إثارة للاهتمام من وجهة نظر العلم.
من وجهة نظر الأشياء المطبقة ، لما هي المعلوماتية الحيوية المستخدمة الآن ، فهي لتحليل المتواليات الجينومية. تحليل تسلسل الجينوم هو مهمة إما الأمراض الوراثية أو السرطان. يتم تحليل بيانات الجينوم للأشخاص الذين يعانون من الأمراض الوراثية من أجل إنشاء تشخيص ، من أجل تطوير علاج ، لفهم عدد المرات التي يحدث هذا. هذه مهمة واحدة.
المهمة الثانية هي الأورام. يتم تحليل بيانات جينومات الورم في محاولة لفهم ما هي طفرات السائق الموجودة ، وأي طفرات للركاب ، والطفرات التي يمكن استخدامها لتطوير علاج جديد ، وكيف يتطور الورم ، وما هي أنواع الأورام التي تحدث.
الشيء الثالث هو علم الجينوم السكاني. هذه محاولة لفهم مدى اختلافنا وراثياً ، وما هي خصائص المجموعات المختلفة وما يجب القيام به مع كل هذا.
ما هو الاكتشاف الأخير في المعلوماتية الحيوية الذي أثار إعجابك بشكل خاص؟
من الصعب التحدث عن الاكتشاف في المعلوماتية الحيوية ، لأنه غالبًا ما يكون في متناول يديك. سأقول شيئًا أقرب إلى الواقع ، لأن الأشياء العلمية من غير المرجح أن تكون مثيرة جدًا للاهتمام.
كان هناك عمل مثير للاهتمام قام به سنايدر حول تحليل المعلومات الحيوية للميكروبيوم في جسمه لمدة عام. في كل يوم تقريبًا ، كان يقيس كيفية تغير ميكروبيومه ، ونشر بيانات عن هذا الانتثار. لقد تغير على مدار العام بقوة.
منذ ذلك الحين ، يمكن توقع بيانات الميكروبيوم السكانية. من المثير للاهتمام للغاية كيف تختلف الميكروبات المختلفة بالنسبة للأشخاص المختلفين خلال العام ، ولكن بين بعضها البعض ، اعتمادًا على مكان إقامتهم ونمط حياتهم وما شابه.
كيف تتطور التكنولوجيا الحيوية في روسيا؟
حول هذا الموضوع ، لا يمكنني التحدث جيدًا أو بأي طريقة :) بمعنى واسع ، يحدث شيء ما في روسيا. على الجانب الطبي ، بالطبع ، هناك شيء ما يحدث أيضًا ، لكنه أصغر بشكل لا مثيل له وأبطأ مما يحدث في الولايات المتحدة. لماذا؟ لنكن صادقين ، لأن الطب الروسي صغير ومتخلف.
ليس لدينا عمليا أي تطوير للأدوية الخاصة بنا. الحد الأقصى الذي نقوم به هو الأدوية الجنيسة والأنسجة البيولوجية. تقريبا جميع الأدوية الأصلية للتطور الروسي هي الفوفلوميسين ، والتي ليس لديها أدلة مؤكدة طبيعية على فعاليتها. بالطبع ، كل شيء محزن للغاية هنا.
نحن ، كسوق طبي معزول ، صغير جدًا ، وليس لدينا دافع خاص هنا. ومع ذلك ، لدينا العديد من الشركات المثيرة للاهتمام عند تقاطع تقنية المعلومات والتكنولوجيا الحيوية. لماذا هم هناك؟ لأن لدينا العديد من المتخصصين في تكنولوجيا المعلومات ، ومتخصصو تكنولوجيا المعلومات يسعون لتحقيق التكنولوجيا الحيوية. وعندما يفهمون أن الأوبر القادم لأطباء الأسنان لسبب ما لا ينطلق في روسيا أو في السجل الطبي الإلكتروني التالي ، فإنهم في بعض الأحيان يحصلون على أفكار أفضل.
أنا حقا أحب UNIM. لقد فعلوا شيئًا بسيطًا إلى حد ما: قاموا برقمنة الأنسجة. يتم تأكيد جميع تشخيصات السرطان عن طريق الفحص النسيجي. الفحص النسيجي هو عندما يتم أخذ الخلايا ، ملطخة بطريقة خاصة وفحصها بواسطة المجهر. قامت UNIM برقمنة هذه الصور المجهرية بدقة عالية ، مع التكبير ومع التخزين السحابي.
والآن لا يتم النظر في القسم النسيجي من خلال المجهر ، ولكن على شاشة الكمبيوتر ، وليس طبيب واحد ، ولكن ثلاثة. ليس فقط الطبيب الذي حصل على شهادة طبيب ، ولكن أيضًا خضع لتدريب داخلي في UNIM واجتاز الاختبارات ، بغض النظر عن الحالة. كل هذا يثير بحدة دقة التشخيص.
هذا ليس بالأمر الصعب من وجهة نظر التكنولوجيا ، ولكن الفوائد قوية وباردة. على الرغم من أن تخزين الصور الكبيرة أمر صعب للغاية ، إلا أنه لا توجد عجائب للتعلم الآلي هنا.
هل يمكنك إعطاء بعض الأمثلة الأخرى لمشاريع التكنولوجيا الحيوية الروسية التي تحبها؟يعجبني ما يفعله الرجال في Atlas. يفعلون الاختبارات الجينية. فكرتهم الأولية هي إنشاء عيادة خاصة تعتمد فيها القرارات أيضًا على بيانات الاختبارات الجينية. في البداية ، توصلوا إلى التكنولوجيا الخاطئة للاختبار الجيني ، وأخذوا اختبار الرقائق - من هذه البيانات ، يمكن الحصول على القليل من المعلومات الطبية.
أعلنوا مؤخرًا أنهم صنعوا منتج Complete Genome ، عزيزي ، ولكن يمكن الحصول على مزيد من المعلومات ذات الصلة طبياً من هذا المنتج. أنا أحب الطريقة التي يفعلون بها خدمة العملاء ، والأشياء البصرية. جميل ، قوي ، بارد.
كقاعدة عامة ، المنتجات الرقمية في الطب في روسيا ليست شيئًا تكنولوجيًا أو عاديًا أو بسيطًا. لدى ستانيسلاف ساجين شبكة اجتماعية قديمة جيدة للأطباء. إنها قصة واضحة ، لأن شركات المستحضرات الصيدلانية لا يمكنها الإعلان عن العقاقير الطبية مثل تلك الموجودة على الإنترنت ، ويمكنها فقط الإعلان عن الأطباء. وهنا تقوم بإنشاء شبكة اجتماعية لا يستطيع فيها سوى الطبيب التسجيل ، مع إرفاق نسخة من شهادتك. وهناك يمكنك تحريف الإعلان عن شركات الأدوية. وهو في حالة جيدة. من الناحية التجارية ، ربما تكون هذه واحدة من أنجح الشركات في مجال الطب الرقمي. ولكن هذا ليس لالتقاط الأنفاس عندما نتحدث عن ذلك.
أو خدمة Zoon - سوق للخدمات الطبية. التاريخ الرقمي العادي: تنشر المعامل والعيادات أوصافها وما إلى ذلك. يساعد هذا في توليد العملاء المتوقعين ، لكن مرة أخرى ، لا يعد هذا أمرًا رائعًا.
محاضرة مفصلة عن شركات المعلوماتية الحيوية الموجودة الآن في روسيا والعالمدعونا نتحدث عن الجزء الثاني من كلمة "المعلوماتية الحيوية". ما العمل للمبرمجين في التكنولوجيا الحيوية؟ وهل هناك؟بالطبع بعد كل شيء ، يحتاج شخص ما إلى بناء البنية التحتية لتشغيل جميع برامج المعلوماتية الحيوية الخاصة بنا. يحتاج شخص ما لكتابة برامج معلوماتية حيوية جديدة.
هناك عدة طرق. الأول: أخذ عالم أحياء وتعليمه كيفية البرمجة ، والثاني: أخذ علوم الكمبيوتر وتعليمه علم الأحياء. حسنًا والثالث: أن يأخذ الشخص ويدرسه وعلم الأحياء ، والبرمجة. القصة هنا هي أنه إذا كنت تأخذ عالم أحياء وعلمه كيفية البرمجة ، فلن يتم الحصول على نتيجة طبيعية دائمًا. إذا كنت تأخذ مبرمجًا وتعلمت علم الأحياء ، فأنت تعلمه فعلًا تحليل البيانات ، وسرعان ما يذهب إلى علم البيانات في مكان مرتفع الأجر.
يجب أن أقول بصراحة أنه لا يوجد مثل هذا المستوى من الرواتب كما في تكنولوجيا المعلومات. في كل مكان سيكون هناك رواتب أقل. وفي المعلوماتية الحيوية أيضًا ، تكون الرواتب أقل من مجرد تحليل البيانات الرقمية. وهذه ، بالطبع ، مشكلة ، لأن الكثير من الناس ، مجموعة من أصدقائي في مجال المعلوماتية الحيوية ، عملوا على التأكد من حصولهم على بعض البنسات ، والعودة إلى تكنولوجيا المعلومات. هنا لا يتم الحفاظ على المنافسة. عادة ما يذهب الناس لبعض الأسباب الإيديولوجية ، لكنهم لم يفقسوا هذه الاعتبارات الأيديولوجية لفترة طويلة.
إذا قرر أحد المطورين أنه يريد أيضًا المساعدة في مكافحة السرطان ، فما الذي يجب عليه فعله ، إلى أين يذهبون؟ أو الذهاب إلى أي مكان؟حسنًا ، يمكنه الذهاب إلى العمل على التعرف على الصور ، والذهاب إلى العمل على تحليل البيانات ، والحصول على مهارات وخبرات مثيرة للاهتمام. لا توجد شركات كبيرة هنا ، لذلك سيكون هناك نوع من بدء التشغيل. إذا شعرت بالتعب أو كان الراتب يبدو صغيراً ، يمكنك دائمًا العودة.
حول تعميم العلم
أنت أحد روّاد المعلومات الحيوية. كيف ولماذا بدأت في القيام بذلك؟
لقد بدأت فعل هذا لأنني أحب ذلك. أحب التحدث وأحب التحدث والتحدث مع الجمهور وإيصال بعض أفكاري. أنا سعيد ، لذلك أنا أفعل ذلك.
لقد بدأت مع Science Slam في عام 2014 ، وقد دعاني الرجال للتحدث وقالوا أنه بعد هذا سوف تتغير حياتك ولن تكون كما كانت من قبل. لا تنخدع :)
فهي رائعة ، والتي تعطي المتحدثين المبتدئين على الفور في الفصول الدراسية الأكثر ودية ودافئة. يمس ، وبعد ذلك أريد أن أستمر في الكلام.
نفس الأداء على Science Slam ، الذي بدأ حب تعميم العلمهل تشعر أن الاهتمام بهذا الموضوع يتزايد؟أعتقد ذلك. الأمور المتعلقة بالتدريب والترفيه - بالطبع ، في تصاعد مستمر. هذا ملحوظ في عدد الدورات التدريبية التي أخذتها أنا وأصدقائي ، وفي عدد المحاضرات الموجودة ، وفي عدد الأشخاص الذين يتصلون بي للتحدث.
عندما بدا الأمر ، بدا لي أن هذا كان موضوعًا غريبًا ، والآن أرى أن هذا هو التيار الأكثر اكتمالا. يحب الناس الالتفاف وطرح الأسئلة. أنا شخصياً أحب أن أتعلم من خلال التواصل مع الناس ، وأحب أيضًا قراءة الكتب ، لكن من الأفضل إدخال موضوع بسرعة في نوع من التواصل الإنساني. وأنا سعيد للغاية أن كل هذا يتطور.
ببطء ، يمكن للمرء حتى أن يقول السوق العلمية. هذا يتوقف عن أن يكون نشاطًا لطلاب الدراسات العليا في أوقات فراغهم.
في كثير من الأحيان كنت لا تؤدي في موسكو؟بالطبع! أنا باستمرار وبكل سرور أتحدث في مدن مختلفة. في هذا العام فقط ، شاركت في نيجني نوفغورود ، تفير ، يكاترينبرج ، كراسنويارسك ، سانت بطرسبرغ ، نوفوسيبيرسك ، في مدينة بليوس. خلال السنوات القليلة الماضية ، كان أيضًا Murmansk و Chelyabinsk و Tyumen و Bratsk و Sayanogorsk و Vladivostok.
كيف يتم تعميم الأشياء في المناطق؟في المناطق ، كل شيء على ما يرام. لديّ صديق ، ميشا كابتيوغ ، وهو يقوم بتنفيذ مشروع "المدن الذكية" ، ولديه الآن تغطية - حوالي نصف جميع المناطق. هذا هو عرض علمي للأطفال ، ولكن في الواقع لجميع أفراد الأسرة. وكل شيء يسير على ما يرام معهم.
هذا هو ، هذا الموضوع أبعد ما يكون عن كونه موسكو فقط ، هذا الموضوع يتحرك في المناطق ، ويتحرك من جوانب مختلفة تمامًا. كثيراً ما أتعاون مع مراكز معلومات الطاقة الذرية المفضلة لدي - ICAE ، هذا مشروع Rosatom حول تعميم العلوم. لا يتعلق الأمر بتعميم الذرة وإنجازات العلماء الذريين ، بل يسمون الجميع على الإطلاق ، وينظمون مهرجانات علمية ، وفي الوقت نفسه ، يُظهرون أن شركة Rosatom هي من أجل الخير. هذا ، في رأيي ، هو واحد من الأمثلة الجيدة لمشروع الشركة.
حسنًا ، في العديد من المدن ، يوجد أشخاص محليون ينظمون وينشرون كل شيء. على سبيل المثال ، مجتمع رائع جدًا في Tver ، حتى أنهم بدأوا في نشر مجلة. يوجد في يكاترينبرج مركز يلتسين الرائع ، حيث تقام الكثير من الأحداث ، كما أن هناك تجمع علمي كامل هناك.
بشكل عام ، هناك طلب ، هناك طلب بالنسبة لي كمحاضر ، وأنا سعيد جدًا بوجود بعض الحركة في جميع المناطق.
24 كانون الثاني (يناير) ، سيتحدث أندريه في مؤتمر حول علاقة تكنولوجيا المعلومات والعلوم بمييلكونف . سيخبرك Andrei بما يمكنك تعلمه بالفعل من اختبار جيني وكيف يبدو العمل مع البيانات في علم الوراثة.
تعال لتعرف!