الإجابات الصحيحة وإعلان الفائز

نحن نكمل سلسلة من المقالات العملية حول كيفية استخدام بيانات الاختبار الجيني. اليوم ننشر الإجابات الصحيحة والفائزين الذين حلوا جميع المشاكل الثلاث بشكل أسرع من بقية.



جميع المقالات في سلسلة لدينا:
ما هو الجينوم الكامل ولماذا هو مطلوب
المهمة رقم 1. معرفة الجنس ودرجة العلاقة.
المهمة رقم 2. تحديد التركيبة السكانية
المهمة رقم 3. تحويل البيانات وتحميلها إلى خدمات خارجية

لإكمال مهام الاختبار ، استخدمنا 12 عينة من البيانات المفتوحة لمشروع 1000 Genomes. قمنا بإعادة تسمية العينات حتى لا يتمكن المشاركون من استخدام البيانات المتاحة للإجابات.


جدول المراسلات للمعرفات الأصلية والمستعملة في المهام.

مهمة رقم 1. معرفة الجنس ودرجة العلاقة

يظهر الشكل 1. نسب العينات المستخدمة في الشكل 1. واعتبرت القرارات صحيحة ، حيث تم تحديد 3 عائلات و 3 عينات غير مرتبطة وراثياً - 0030 و 0090 و 0066. لا يمكن إثبات علاقتهم بالعائلة من خلال هذا التحليل إذا لم تكن هناك عينات من الأطفال. جميع العينات 12 يجب أن تكون موجودة في الحل. تم أخذ تصميم النسب أيضًا في الاعتبار (الشكل 2). لقد كتبنا عن قواعد التصميم في المهمة الأولى.



الشكل 1 العلاقات الأسرية لعينات من مجموعة بيانات الاختبار وفقًا لبيانات 1000 جينوم. ملف النسب متاح هنا .




الشكل 2 على اليمين يوجد عرض غير صحيح لعائلة لديها طفل واحد: يتم تصوير زواجين ، لا توجد روابط عائلية.

المهمة رقم 2. تحديد التركيبة السكانية

في مجموعة البيانات لهذه المهمة ، استخدمنا عينات من اثنين من السكان الفائقين. يظهر الشكلان 3 و 4 تصور موقع 12 عينة على طول المكونات الرئيسية الثلاثة. في المخططات المبعثرة ، يمكن رؤية تشكيل أربع مجموعات. ومع ذلك ، فإنها لا تتوافق تمامًا مع البيانات الأولية المتعلقة بالسكان: الشكل 5 ، مجموعتان. شرحنا أسباب هذا الفصل الواضح والمتناقض للعينات في المقالة . بالإضافة إلى ذلك ، جميع العينات التي تظهر انشقاقًا غير متوقع للكتلة تنتمي إلى التعداد السكاني AMR الفائق - Ad Mixed American. الاختلاط وعدم التجانس متأصل في المجموعات المختلطة الإعلانية ويمكن أن يعبر عن نفسه في المجموعات المرصودة.


الشكل 3 قطع مبعثر من موقع عينات بيانات الاختبار في أزواج من المكونات الرئيسية الثلاثة الأولى.



الشكل 4 مؤامرة مبعثرة من عينات بيانات الاختبار للمكونات الرئيسية الثلاثة.



الشكل 5 السكان والنسب من العينات المستخدمة في مجموعة بيانات الاختبار وفقا ل "1000 الجينوم". ملف النسب متاح هنا .

يوضح الشكل 6 شجرة المجموعات التي تم إنشاؤها من ملف cluster3 . يمكن بناء الشجرة يدويًا أو باستخدام أي نوع من أنواع الأتمتة ، ولكن كان عليها أن تتوافق مع المجموعات التي تم تنفيذها باستخدام Plink. لم يتم قبول الأشجار التي لا تتوافق مع البنية والتي استخدم المشاركون حزم PCA الأخرى. لم يعكسوا الحل الذي وجدته شركة Plink ؛ وبالتالي ، لم تكن مناسبة لتأكيد مجموعات Plink التي تم الحصول عليها.


الشكل 6 شجرة عنقودية ثنائية لمجموعة بيانات اختبار من 12 عينة.

المهمة رقم 3. تحويل البيانات وتحميلها إلى خدمات خارجية

في هذه المهمة ، طلبنا من المشاركين إعداد بيانات الاختبار الجيني للتحميل في نظام تفسير Promethease وتحليل النتائج. للتحقق من الإجابات ، كان من الضروري جمع جدول مع معرّفات عينات مجموعة بيانات الاختبار وفصيلة الدم وعامل Rh.



جدول مع محددات عينات مجموعة بيانات الاختبار وفئة الدم المكتشفة وعامل Rh لنظام تفسير Promethease.

تحديد الفائزين

لقد كتبنا أننا سنقدم هدايا لأولئك الذين يحلون المشاكل بشكل أسرع من الآخرين. لذلك ، أخذنا في الاعتبار ليس فقط صحة الإجابات ، ولكن أيضًا الوقت منذ لحظة نشر المهمة حتى تم استلام الإجابة. تم تلخيص وقت المهام الثلاث ، لذا اخترنا أسرع ثلاثة فائزين.


جدول مع نتائج جميع المشاركين.

كعضو في مجال البريد ab12ab ، لا يمكننا الاتصال بك. يرجى الكتابة إلى مؤلف المقال في رسائل خاصة حتى يوم الاثنين. خلاف ذلك ، سوف نقدم الجائزة للمشارك التالي في القائمة.

لقد حصل الفائزون بالفعل على خطابات أرباح. بالنسبة للباقي ، لدينا أيضًا هدية صغيرة. حتى السنة الجديدة ، يحتوي موقع Atlas على خصومات تصل إلى 50٪.