Über den Atlas-Gentest: Wie, warum ist er überhaupt nicht teuer und warum sind wir besser?

Gentests in Russland werden von mehreren Unternehmen durchgeführt, von denen wir eines - Atlas - erzählen werden. Erstens, weil wir daran arbeiten. Zweitens, weil wir erzählen wollen, wie Technologien dazu beitragen, ein interessantes Produkt im Bereich der personalisierten Medizin herzustellen.

Um detaillierter über Gentests zu sprechen, müssen Sie allgemein verstehen, was passiert.





Als Ergebnis langjähriger internationaler Forschung und dank der Bemühungen der Wissenschaftler des Humangenomprojekts im Jahr 2003 und 13 Milliarden Dollar im Jahr 2003 wurde die menschliche DNA entschlüsselt und gelesen. Als Ergebnis fanden wir heraus, dass wir ungefähr 3,2 Milliarden Nukleotidpaare haben, "nur" zwanzigtausend Gene und immer noch viele Fragen. Warum brauchen wir zum Beispiel alle Informationen, die zwischen den Genen geschrieben sind? Lange Zeit galt dies als "Müll", jetzt ist klar geworden, dass dies nicht der Fall ist. Vor allem aber schien die Gelegenheit zu bestehen, das Gen zu „lesen“ und zu verstehen, was dort geschrieben stand.

Und es kann dort alles geschrieben werden: eine Tendenz zu häufigem Naschen, eine Veranlagung zu Diabetes, die Effektivität des kontinuierlichen Trainings, absolutes Hören und sogar amüsantes Niesen im Licht. Oh ja, und die Reisegeschichte Ihrer genetischen Vorfahren - trotz der völligen Nutzlosigkeit dieser Daten aus medizinischer Sicht sind sie das größte Interesse. Von den Skeptikern des Atlas-Teams bewiesen.

Äußerlich sieht alles sehr einfach und sogar naiv aus. Sie bestellen einen Test vor Ort, der Kurier bringt Ihnen ein Reagenzglas, Sie spucken es mehrmals aus, schließen es (bei langen Sendungen wird Konservierungsmittel ausgeschüttet), der Kurier bringt das Reagenzglas ins Labor. Sie registrieren Ihren Test auf der Website und nach einem Monat ungeduldigen Wartens erhalten Sie Daten in Ihrem Konto. Und alle Fragen, die sich danach stellen, werden von unserem Genetiker in einer kostenlosen Beratung beantwortet.



Hinter den Kulissen ist mittlerweile viel interessanter. Das Reagenzglas wird ins Labor gebracht, wo DNA aus dem Biomaterial extrahiert wird (nein, es ist nicht mehr Ihr Speichel). Wie das passiert - wir haben im GikPiknik in Echtzeit gezeigt, worüber Sie hier lesen können. Dann wird die DNA viele Male kopiert, so dass genügend Material für den Test vorhanden ist. Diese Kopie-Paste wird mit einer Schere in zufällige Stücke geschnitten. Daran sind spezielle Proteine ​​beteiligt, die eine Stelle für den Schnitt gemäß einer bestimmten Sequenz von Nukleotiden auswählen.



Als nächstes kommt die Hybridisierung. Der DNA-Strang muss an seine komplementäre Nukleotidsequenz binden, die sich auf dem Chip befindet. Der von uns verwendete Illumina-Chip enthält mehr als 3 Millionen mikroskopische Vertiefungen, von denen jede mehrere tausend DNA-Stränge mit einer bekannten Nukleotidsequenz aufweist. Infolge der Reaktion werden komplementäre DNA-Abschnitte, die aus Speichel extrahiert wurden, an diese Stränge gebunden. Das letzte leuchtende Nukleotid der Kette bestimmt den Polymorphismus.
Dann wird der Chip gescannt und wir erhalten Daten, die an einem solchen Ort des Genoms in einem solchen Gen A. oder T enthalten. Übrigens erhalten Sie auch rohe Testdaten.



Ganz am Anfang haben wir gesagt, dass unser Projekt an der Schnittstelle von Medizin und Technologie liegt. Und hier ist die technische Komponente besonders wichtig. Deutung. Die Illumina-Chips werden von den meisten Unternehmen verwendet, die an der Genotypisierung und nicht an der PCR beteiligt sind. Je nach Art des Chips erhalten Unternehmen mehr oder weniger vollständige Daten (die Genauigkeit der Daten ändert sich nicht, nur die Anzahl der untersuchten Polymorphismen).

Das Ergebnis hängt in größerem Maße davon ab, wie die Daten interpretiert wurden: Welche Merkmale wurden berücksichtigt, welche Snipes wurden wegen der Grundlosigkeit der Daten oder ihrer Nutzlosigkeit zurückgewiesen. Daher untersuchen wir den Status einiger Erbkrankheiten nicht, wenn sie eindeutige äußere Anzeichen aufweisen und durch zufällige Mutationen von gesunden Eltern geerbt werden. Das nächste Beispiel ist die Achondroplasie (in Tyrion Lanister). Wenn Sie ein Achondroplast sind, werden Sie dies lange vor Gentests wissen. Es ist möglich, Achondroplasie vom Eltern-Achondroplasten zu erben, aber dies ist wieder offensichtlich. Und die Geburt eines Achondroplasten bei gesunden Eltern ist auf zufällige Mutationen zurückzuführen, Gentests können nicht davor warnen.

Wir bewerten die verbleibenden Zeichen, überprüfen ihre wissenschaftliche Gültigkeit und ergänzen die Interpretation unter Bezugnahme auf die Quelle. Atlas hat ein Team von Genetikern in engem Kontakt mit den Entwicklern. Die Arbeit an der Interpretation ist iterativ: Wir überwachen ständig wissenschaftliche Datenbanken. Wenn neue Forschungsergebnisse erscheinen, nehmen wir Änderungen an der aktuellen Interpretation vor. Dies geschieht im Rahmen der gleichen Genotypisierung: Die Chipdaten reichen für viele Iterationen aus. Nach dem nächsten Update erhalten alle Benutzer neue Daten in ihrem persönlichen Dashboard - Wissenschaft wird zu einer fast heißen Pizza-Lieferung.

Nun wenden wir uns der Frage zu: "Warum so teuer?" Wir haben bereits gesagt, dass es sich bei dem Gentest um Siliziumchips aus den USA (deren Kosten übrigens vom Dollar abhängen), Labortests, Ausrüstung und einem Team von professionellen Ärzten, Genetikern, Übersetzern und Programmierern handelt. Aber der "Endverbraucher" kümmert sich nicht viel um diese ganze Küche. Daher formulieren wir die Frage „Warum ist es so teuer?“ In die Aussage „Warum ist es wirklich günstig?“ Um. Denn der Atlas-Test bietet die umfassendste Menge an Informationen und Dienstleistungen in der Preisspanne von 15 bis 30.000 Rubel, nicht nur in Russland, sondern auch in den USA.

Unser Hauptkonkurrent ist das amerikanische Unternehmen 23andme, das von Anna Wojitski, der Ex-Frau von Sergey Brin, geleitet wird (und zu Beginn der Geschichte, die er selbst in dieses Projekt investiert hat). Meistens fliegt ein Stein "23andme in den Vereinigten Staaten kostet 100 Dollar" in unseren Garten. Ja, so ist es. In jüngster Zeit erhalten Sie im persönlichen Bericht des amerikanischen 23andMe jedoch keine Daten über Ihre Gesundheit, einschließlich einer individuellen Reaktion auf Medikamente und des Status der Beförderung von Erbkrankheiten. Und selbst wenn Sie 5 Dollar bezahlen und diese Daten aus Rohdaten erhalten, wird es immer noch eine Liste von Begriffen und Wikipedia zusätzlich geben.

Nun, Geographie ist kein Problem. Wir bewegen uns in Richtung Europa. Hier kostet der gleiche 23andMe Gentest bereits 169 Euro und eine Genetikberatung - ab 100 US-Dollar. Insgesamt erhalten Sie Dienstleistungen zu einem Preis von rund 269 Euro, was in etwa den Kosten des Atlas-Tests entspricht. Gleichzeitig besprechen Sie medizinische Fragen mit dem Genetiker auf Englisch und müssen den Speichel auf eigenes Risiko per Post versenden (in etwa der Hälfte der Fälle lehnen Lieferservices die Kontaktaufnahme mit Röhrchen ab).



Russische Unternehmen, die Gentests durchführen, teilen in der Regel Gesundheit und Ernährung, Sport und Herkunft in verschiedenen Paketen. Die Kosten für die gleichen Daten, die unser Test liefert, werden russische Konkurrenten etwa 30.000 Rubel haben.

Gegen Ende ist es wichtig zu sagen, dass der Atlas-Gentest wie jeder andere Chip-basierte Test ein Screening-Test ist. Dies bedeutet, dass wir viele Gene betrachten, aber keine diagnostizieren. Wenn der Test irgendwelche Krankheiten aufdeckt, beginnt die Geschichte mit der Klärung und Detaillierung der Diagnose durch PCR oder Sequenzierung. Obwohl dies selten vorkommt: Die meisten unserer Benutzer wechseln nach Betrachtung der Gesundheitsdaten zu interessanteren Fragen: Was soll gekocht werden, wie viel muss man hocken und woher kommt das russische Land? Sie können sich ihnen anschließen: 5% Rabatt für GeekTimes-Leser mit dem GEEKTIMES-Aktionscode.

PS Unsere Genetiker beantworten gerne Ihre Fragen.

Source: https://habr.com/ru/post/de383233/