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Wie spiegelt sich die menschliche Herkunft in Genen wider?

Kürzlich hat das DNA Journey- Video der dänischen Firma Momondo gezeigt, welche Auswirkungen Gentests auf Menschen haben können, um die Bevölkerungszusammensetzung zu bestimmen. Den Menschen wurde live angekündigt, dass sie weit davon entfernt sind, so reinblütig zu sein, wie es ihnen schien - und dann Emotionen, Tränen und Flugtickets in ihre historische Heimat. Eine solche Analyse kann nicht nur in Europa und Amerika durchgeführt werden. Der russische Gentest von Atlas kann den Ursprung, die Population und den Prozentsatz der Neandertaler-Gene bestimmen. Hinter all diesen Studien steht eine interessante Geschichte, über die wir heute kurz sprechen werden.




Bildungsprogramm zur Vererbung genetischer Informationen


Um das Problem zu verstehen, müssen Sie verstehen, wie die Vererbung genetischer Informationen im Prinzip angeordnet ist.

Jede Person hat 22 Paare sogenannter autosomaler Chromosomen und ein Paar Geschlecht - XX oder XY. Bei normaler Zellteilung verdoppelt sich dieser Satz und divergiert dann in zwei Zellen, von denen jede eine exakte Kopie erhält. Innerhalb eines Organismus sind alle diese Fälle nahezu identisch. Daher kann ein Gentest an Speichel, Blut, Haarfollikeln, Kratzern der Wangenschleimhaut usw. durchgeführt werden.

Wenn sich Organismen vermehren, wird das Verfahren komplizierter: Jedes Chromosomenpaar verdoppelt sich, und Arbeitskopien tauschen zusätzlich ähnliche Abschnitte des Genoms aus. Egal welches Chromosom der neue Organismus erbt, es wird nicht nur "Großmutter" oder "Großvater" sein. Dieser Prozess wird als Überkreuzen bezeichnet: Er wird benötigt, um das Genom vielfältiger zu machen. Dann trifft ein vollständiger Chromosomensatz des mütterlichen Organismus auf den Satz des männlichen Organismus, und ein neues Genom wird erzeugt.

Es wird jedoch nicht das gesamte genetische Material überprüft - einige Elemente werden unverändert auf den Tochterorganismus übertragen. Dies ist mitochondriale DNA (mtDNA), die vom Körper der Mutter auf alle Kinder übertragen wird, und das Y-Chromosom, das über die männliche Linie vererbt wird, ausschließlich von Vater zu Sohn.

Hier liegt die Grundlage für die Paläogenetik: Wenn Wissenschaftler die Geschwindigkeit der Mutation kennen, können sie berechnen, wie weit moderne Menschen und ihre Vorfahren voneinander entfernt sind. Und der Spaß beginnt.

Mitochondriale Eva und Y-Chromosom Adam





Jetzt sehen wir, dass zwei Elemente isoliert voneinander vererbt werden: mtDNA wird über die weibliche Linie übertragen, und das Y-Chromosom wird vom Vater zum Sohn übertragen und sonst nichts. In Kenntnis der Abfolge dieser Abschnitte des Genoms und der Häufigkeit des Auftretens von Mutationen berechneten die Wissenschaftler die Datierung der Lebensräume der gemeinsamen Vorfahren der Menschheit.

Die Frau hieß Mitochondrial Eve. Nach den neuesten Daten lebte er vor etwa 200-100.000 Jahren . Ein Mann - der Y-chromosomale Adam - lebte wahrscheinlich vor 450 bis 50.000 Jahren im Bereich. Diese beiden waren nicht die einzigen Vorfahren der Menschheit, nur ihre Brüder und Schwestern hinterließen keine direkten (väterlichen oder mütterlichen) Nachkommen, sondern trugen auf andere Weise zur Geschichte der Menschheit bei. Sie haben das Kerngenom angereichert - die genetische Information, die auf den autosomalen und X-Chromosomen gespeichert ist und 99% unseres Genoms ausmacht.

Darüber hinaus könnte der Y-chromosomale Adam ein Nachkomme anderer mitochondrialer Mütter sein, deren genealogische Linien unterbrochen waren.
Auch sind moderne Frauen nicht unbedingt alle Töchter dieses Y-Chromosoms Adam: Ihre anderen väterlichen Vorfahren könnten andere Y-Chromosomenväter sein.

Haplogruppen


Studien zur Genealogie von mtDNA und des Y-Chromosoms haben zur Konstruktion eines Stammbaums geführt, dessen verschiedene Zweige Haplogruppen genannt werden. Mitglieder einer Haplogruppe sind durch einen gemeinsamen Vorfahren und ein gemeinsames Chromosom verbunden. Als die Haplogruppen entdeckt wurden (Identifizierung eindeutiger Marker), gaben die Wissenschaftler ihnen Namen aus den Buchstaben: A, B, C und so weiter. Zwar wurde nach einiger Zeit klar, dass die älteren Haplogruppen später entdeckt wurden und die harmonische Nummerierung gebrochen wurde.



Haplogruppen haben keine evolutionären Vorteile gegenüber einander: Sie werden auf der Grundlage neutraler Mutationen bestimmt, die jedoch zur Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Krankheiten beitragen.
Die größte Vielfalt an Haplogruppen wird in Afrika beobachtet, da die Bevölkerung des Rest der Welt die Nachkommen der wenigen überlebenden Sapiens sind, die Afrika verlassen haben und an einem neuen Ort überleben konnten ( Engpass-Effekt ).



Unter dem Gesichtspunkt der Gentests gibt es zwei Methoden zur Bestimmung der Haplogruppe: STR und SNP.

STR (kurze Tandemwiederholung) - kurze Tandemwiederholungen, die sich an verschiedenen Orten (Orten) des Genoms befinden und mit dem Haplotyp assoziiert sind. Durch Testen wird die Anzahl der Wiederholungen mehrerer Nukleotide (z. B. TAT) in DNA-Regionen bestimmt, die für die Studie von Bedeutung sind. Basierend auf den Ergebnissen wird eine "Karte" der Anzahl der Wiederholungen erstellt. Die Ergebnisse werden nicht nur zur Bestimmung der Haplogruppe verwendet, sondern auch zur Feststellung der Vaterschaft.

SNP (Single-Nucleotid-Polymorphismus) oder SNPs sind Single-Nucleotid-Mutationen. Die Studie findet Punktpolymorphismen und bestimmt, abhängig davon, welcher Buchstabe an einer bestimmten Position geschrieben ist, die Haplogruppe. Je mehr Schnappschüsse auf dem Chip für die Definition einer Haplogruppe reserviert sind, desto höher sind die Details.
Im Atlas-Gentest wurden 1000 Positionen direkt dem Chip zugewiesen, um die mütterlichen und väterlichen Linien zu bestimmen. Wir haben speziell Schnappschüsse aufgenommen, um Haplogruppen zu identifizieren, die für die russische und europäische Bevölkerung charakteristisch sind. Afrikanische und asiatische Haplogruppen werden weniger detailliert identifiziert.

Bevölkerungszusammensetzung


Ethnie und Nationalität sind Konzepte, die in der Biologie nicht anwendbar sind. Daher verwenden Genetiker das Konzept der „Population“  - „die Gesamtheit der Organismen derselben Art, die lange Zeit in einem Gebiet leben (ein bestimmtes Gebiet besetzen) und teilweise oder vollständig von Individuen anderer ähnlicher Gruppen isoliert sind“. Wie Sie wissen, sprechen wir im Fall der modernen Menschheit nicht von völliger Isolation.



Zur Bestimmung der Populationszusammensetzung wird ein Algorithmus verwendet, der die Genomproben verschiedener Bewohner des Planeten analysiert und gruppiert. Jeder Cluster hat einen charakteristischen Satz von Mutationen (SNP-Marker). Anschließend korrelieren die Wissenschaftler die Cluster mit den Daten der Studienteilnehmer und verteilen die Namen der Populationen. Die resultierenden Marker werden verwendet, um die Populationszusammensetzung in anderen Gentests zu bestimmen (und Werbung zu erstellen).

Es gibt auch verschiedene Algorithmen zur Bestimmung der Population durch Marker. In Atlas verwenden wir ADMIXTURE. Dieser Algorithmus basiert auf einer Komponentenanalyse des Genotyps des Benutzers. Wir verwenden maschinelles Lernen: Zuerst trainieren wir den Algorithmus anhand der Daten aktueller Studien von Menschen auf der ganzen Welt und berechnen dann die Population der Testteilnehmer. Während des Trainings bestimmt der Algorithmus anhand der von uns bereitgestellten Daten, wie viele Populationen (Komponenten) unterschieden werden können. Nach dem Training unterteilt der Algorithmus die Stichprobe jedes Benutzers in Komponenten, die er während des Trainings berechnet hat.

Der Atlas-Gentest identifiziert jetzt 11 Populationen. Unter ihnen gibt es ganz normale - Nordeuropa, Mittelmeer, Südostasien, Indien, den Nahen Osten, Afrika und den Kaukasus. Und es gibt Populationen, die nur unser Test bestimmt: Kamtschatka, Eximos, Yukagir, Westsibirien.



Neandertaler


Lange Zeit gab es eine Theorie, nach der Neandertaler die direkten Vorfahren des modernen Menschen sind. Die neuesten Entdeckungen und Errungenschaften der Genetik sprechen jedoch für eine andere Theorie: Wir sind keine direkten Nachkommen der Neandertaler, sondern deren Urenkel.
Neandertaler lebten vor etwa 250-40.000 Jahren auf dem Territorium des modernen Europa. Sie waren gut an kaltes Klima angepasst: gedrungene, kurzgroße Neandertaler wurden gefaltet, um die Wärme so weit wie möglich zu speichern. Das Volumen ihres Gehirns ist vergleichbar mit unserem. Neandertaler gejagt große Tiere, Altenpflege, begruben ihre Toten und sogar ein Vermächtnis an die Menschheit zwei einzigartigen Kulturen (links Mousterian und  mikok ).

Alles lief gut, bis vor 40.000 Jahren die Neandertaler auszusterben begannen und die Gebiete ihres Lebensraums von den Cro-Magnons (direkten Vorfahren des modernen Menschen) besiedelt wurden. Es gibt verschiedene Theorien, die diese Veränderungen erklären: schnelle und dramatische Klimaveränderungen einerseits und Wettbewerb mit erfolgreicheren Cro-Magnon-Leuten andererseits.

Archäologische Funde konnten lange Zeit keine eindeutige Antwort auf die Frage geben, was passiert ist und wie die verschiedenen Arten - Cro-Magnons und Neandertaler - nach dem Treffen miteinander interagierten. Die Paläogenetik kam Anthropologen zu Hilfe.

1997 wurde das Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie eröffnet. Unter der Anleitung des schwedischen Biologen Svente Paabo lasen die Wissenschaftler die Neandertaler-mtDNA und kamen zu dem Schluss, dass sie sich stark von der menschlichen unterscheidet. Auf dieser Grundlage ging Svente Paabo davon aus, dass sich Neandertaler und Menschen vor etwa 500.000 Jahren trennten und sich dann isoliert entwickelten.



Die Arbeit wurde jedoch fortgesetzt. Im Jahr 2006 wurde das Neandertaler-Genomprojekt gestartet . Und bereits 2010 wurde ein Entwurf des alten Genoms veröffentlicht. Jetzt ist das Neandertaler-Genom vollständig wiederhergestellt. Die erhaltenen Daten wurden mit dem Genom eines modernen Menschen verglichen (nämlich mit dem „menschlichen“ Teil davon, ohne die gemeinsamen Orte zu berücksichtigen, die bei Menschen und anderen Tieren zusammenfallen).

Eine vergleichende Analyse ergab, dass im modernen Genom 1% bis 4% der Neandertaler-Gene erhalten bleiben (durchschnittlich etwa 2,5%). Neandertaler-Gene sind bei allen Menschen mit Ausnahme der Afrikaner gleichermaßen vorhanden - Verwirrung trat auf, nachdem Homo sapiens (erneut) Afrika verlassen hatte.



Wenn Sie daran interessiert sind, welche Haplogruppe Sie haben, mit welchen der großartigen Menschen Sie verwandt sind und wie viele Yukagirs in Ihrer jüngsten Vergangenheit waren - willkommen bei Atlas. Für aufmerksame und geduldige Leser ein Rabatt von 10% auf den Gentest mit dem IAMSAPIENS-Aktionscode (gültig bis 1. August).

Source: https://habr.com/ru/post/de396089/

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