Vorträge zur Bioinformatik
Jedes Jahr Ende Juli veranstaltet das Institut für Bioinformatik zusammen mit SPbAU RAS eine Sommerschule für Bioinformatik. Dieser kurze Artikel enthält Vorträge (Videos und Folien) über die letzten zwei Jahre der Sommerschulen.
Einleitende Worte zur Schule
Jedes Jahr kommen 100 Studenten und Doktoranden aus ganz Russland, der GUS und anderen Ländern zur Schule. Dies sind hauptsächlich Biologen, Ärzte, Programmierer, Mathematiker und Physiker. Eine Woche lang tauchen die Teilnehmer in die Welt der Bioinformatik ein: Sie wachen auf, besuchen Vorträge und Seminare, kommunizieren viel miteinander und arbeiten an wissenschaftlichen Projekten.Die Vorlesungen an der Schule werden von führenden russischen und ausländischen Wissenschaftlern sowie Forschern von Biotechnologie- und Bioinformatikunternehmen gehalten.Dieser Artikel enthält Vorlesungen für zwei Jahre Sommerschulen. Einige Vorlesungen sind ohne zusätzliche Vorbereitung verständlich (mit einem Sternchen „*“ gekennzeichnet). Andere sind für diejenigen gedacht, die etwas Verständnis für Molekularbiologie und Programmierung haben. Der Einfachheit halber sind die Vorlesungen in fünf Themenbereiche unterteilt. Außerdem werden in Kürze (in einem separaten Beitrag) Vorträge zu Statistik, Immunologie und Metagenomik gehalten.2016 wurde die Schule von JetBrains, RVC, BIOCAD, EPAM Systems und Parseq Lab unterstützt. Für die sie groß danke.Wenn Sie an der Sommerschule 2017 teilnehmen möchten, füllen Sie das Formular auf der Website der Schule aus, und wir werden Sie benachrichtigen, sobald Bewerbungen geöffnet sind.
Hochleistungs-Sequenzierungstechnologien (NGS), Verarbeitung ihrer Daten und Anwendung der Ergebnisse in der medizinischen und wissenschaftlichen Praxis
1. Sequenzierungstechnologien * (Pavel Dobrynin, Zentrum für genomische Bioinformatik, benannt nach F. G. Dobrzhansky, St. Petersburg State University)Video | FolienEine Übersichtsvorlesung über die Bildung und Entwicklung von Sequenzierungstechnologien: die Verwendung von NGS zur Lösung verschiedener Probleme, die Stärken und Schwächen bestehender Methoden sowie die Einschränkungen ihrer Verwendung. Perspektiven für die Entwicklung von Sequenzierungstechnologien.2. Praktische Bioinformatik: NGS-Datenverarbeitung (Alexander Predeus, Institut für Bioinformatik) Video | Folien
Die Vorlesung diskutiert die Hauptbereiche, in denen Bioinformatik in Wissenschaft und Industrie arbeitet. Die überwiegende Mehrheit der Aufgaben der Bioinformatik kann in zwei große Kategorien unterteilt werden: Verarbeitungsexperimente und Vorhersage etwaiger Eigenschaften eines biologischen Systems. Die Vorlesung behandelt detailliert die Aufgaben der ersten Kategorie bzw. die Verarbeitung von NGS-Experimenten, die Interaktion mit Experimentatoren in Ihrem Labor und die Qualitätskontrolle.3. Transkriptomik: praktische Methoden und angewandte Algorithmen (Alexander Predeus, Institut für Bioinformatik)Video | FolienDie Transkriptomik nahm sicher einen Platz in der Liste der beliebtesten Aufgaben der NGS-Bioinformatik ein. Durch die differenzielle Analyse der Genexpression, die Clusterbildung von Expressionsdaten und die Interpretation der erhaltenen Daten in Bezug auf Stoffwechsel- und Signalkaskaden erhalten Sie umfassende Informationen zu nahezu jedem System. In der Vorlesung werden die beste Pipeline, die Hauptproblembereiche bei der Gestaltung von Experimenten und der Verarbeitung sowie praktische Fälle für die erfolgreiche Anwendung von Transkriptomansätzen erörtert.4. Praktische Anwendung von ChIP-Seq und verwandten Methoden (Alexander Predeus, Institut für Bioinformatik)Video | FolienChIP-Seq sowie Methoden des „genomischen Footprinting“ (ATAC-Seq, FAIRE-Seq, DNase-Seq) werden häufig verwendet, um Mechanismen zur Regulierung biologischer Prozesse, insbesondere der Transkriptionsregulation, zu finden. Der potenzielle Raum der untersuchten Faktoren ist sehr mehrdimensional, aber der selektive Ansatz ermöglicht es, anhand weniger Experimente umfassende Informationen über die Regulation im System zu erhalten. Die Vorlesung spricht über solche Ansätze. Die widersprüchlichen modernen Theorien zeigen die Hauptschwierigkeiten bei der Interpretation regulatorischer Informationen und bei der Konsolidierung der Ergebnisse.5. Der Einsatz von HTS bei der Suche nach den Ursachen von Krebs (Konstantin Okonechnikov, Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ) Video | Folien
Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien (HTS) sind zu einer der wichtigsten und am häufigsten verwendeten Methoden in der Molekularbiologie geworden. Trotz der Tatsache, dass die Analyse der Ergebnisse von HTS eine schwierige Aufgabe ist, gibt es eine Reihe von Methoden und Werkzeugen, mit denen Biologen und Ärzte diese Daten ohne spezielle Schulung in Bioinformatik verarbeiten können. In dieser Vorlesung wird erläutert, wie diese Methoden und Programme in der Praxis angewendet werden.6. Sequenzierung des gesamten Genoms bei der Analyse von Entwicklungsverläufen von Kindern (Elena Grigorenko, Staatliche Universität St. Petersburg, Baylor College of Medicine, Universität Yale, Universität Houston) Video | Folien
Die Vorlesung bietet Beispiele für die Verwendung verschiedener Arten der genomweiten Sequenzierung im Zusammenhang mit der Untersuchung typischer (neurotypischer) und atypischer (neuronetypischer) Entwicklungsverläufe. Verwendung von Exom-, Methylom- und Genomsequenzierungsdaten zur Analyse von Entwicklungsstörungen (z. B. Sprach- und Sprachstörungen, Verhaltensstörungen und Autismus-Spektrum-Störungen).7. Zusammenfassung MPS-Daten des Zielpanels zur Diagnose monogener Erkrankungen (Tamara Simakova, Parseq Lab )Video | FolienDie Sequenzierung mit hohem Durchsatz liefert qualitativ hochwertige Daten zur Sequenz der Nukleotide im Genom. Um die Ergebnisse der Analyse in der klinischen Praxis anzuwenden, müssen die genetischen Varianten korrekt bestimmt, kommentiert und im Kontext der untersuchten Krankheit und der Leitdiagnose interpretiert werden. Diese Phase bleibt weiterhin eine Herausforderung, die für den effektiven Einsatz neuer Technologien von entscheidender Bedeutung ist.
Genomassemblierung
8. Genomassemblierung in historischer Perspektive * (Mikhail Kolmogorov, Universität von Kalifornien, San Diego) Video | Folien
Die Aufgabe, das Genom zusammenzusetzen - eine der ältesten Aufgaben der Bioinformatik - ist bis heute relevant. Verschiedene Algorithmen und Modelle ersetzen sich schnell, halten mit der Entwicklung von Biotechnologien Schritt und erhöhen die Rechenleistung. Der Vortrag erzählt die Geschichte dieser Aufgabe - von der ersten Zusammenstellung des menschlichen Genoms bis zu den neuesten Erfolgen auf diesem Gebiet. 9. Die Zusammenstellung von De-novo-Genomen und -Transkriptomen (Artyom Kasyanov, Moskauer Institut für Physik und Technologie, IOGEN RAS) Video | Folien
Die Entwicklung von Hochleistungssequenzierungstechnologien hat zu einer signifikanten Vereinfachung der Sequenzierung und Assemblierung von De-novo-Nukleotidsequenzen von Nichtmodellspezies geführt. Das Zusammensetzen von Genom- und Transkriptomsequenzen wird allmählich zur Routine. Die meisten mit NGS erhaltenen genomischen Nukleotidsequenzen werden jedoch in Datenbanken als unvollendete Entwürfe von Genomen dargestellt.10. Referenzgenom in Form eines Diagramms als „Genompass“ der Menschheit (Marina Zueva, EPAM Systems )Video | FolienEine der größten Errungenschaften der Menschheit war die Entschlüsselung des menschlichen Genoms im Jahr 2003. Seitdem wurden mehr als 250.000.000 Menschen sequenziert, und diese Zahl verdoppelt sich jedes Jahr. Das haploide Genom spiegelt nicht ausreichend das gesamte Volumen schnell wachsender Informationen wider. Die Ausgabe ist eine Referenz in Form eines Diagramms, das so aufgebaut ist, dass das Genom jeder Person als Pfad in diesem Diagramm dargestellt werden kann.Die Reflexion genomischer Informationen in einer einzigen Datenstruktur ist eine ernsthafte wissenschaftliche Herausforderung. Die Lösung dieses Problems wird in verschiedenen Bereichen der modernen Bioinformatik Früchte tragen, vor allem aber in der Populationsgenetik und der Suche nach neuen Mutationen.
Bioinformatik in der Populations- und Evolutionsgenetik
11. Molekularbiologie und Evolution * (Nadezhda Markina, IBCh RAS)Video | FolienEinführungsvortrag zu den Grundlagen der Molekularbiologie und Evolution für Informatiker und Programmierer. Die Vorlesung bietet die Möglichkeit, die Grundkonzepte zu beherrschen, die für die Weiterentwicklung der Bioinformatik im Allgemeinen erforderlich sind.12. Grundlagen der Populationsgenetik * (Mikhail Kolmogorov, UCSD)Video | Folien DiePopulationsgenetik untersucht die Variabilität von Organismen innerhalb einer Population. Die Art und Dynamik der beobachteten Mutationen spielen eine wichtige Rolle für das Verständnis der Entwicklung des Organismus. Die Vorlesung beschreibt die grundlegenden Konzepte und mathematischen Modelle der Populationsgenetik sowie die Anwendung dieser Modelle in der realen Forschung.13. Evolution von Bakteriengenomen (Mikhail Gelfand, Staatliche Universität Moskau, IPPI RAS) Video Das
Bakteriengenom kann auf verschiedenen Ebenen betrachtet werden: als eine Reihe von Genen (und die Evolution von Pan-Genomen), als eine Sequenz von Genen (und diskutieren genomische Umlagerungen) und als eine Sequenz von Nukleotiden (und diskutieren homologe Rekombination). Die Vorlesung gibt verschiedene Beispiele und diskutiert die Perspektiven der allgemeinen Theorie. 14. Evolution von Regulationssystemen (Mikhail Gelfand, Staatliche Universität Moskau, IPPI RAS) Video Die
Evolution von bakteriellen Regulationssystemen umfasst Änderungen in der Zusammensetzung von Regulons, die Umlagerung von Regulationskaskaden und die Koevolution von Transkriptionsfaktoren und deren erkannten Motiven in der DNA. Die Vorlesung bietet verschiedene Beispiele und Perspektiven dieser Theorie.
15. Jüngste Fortschritte bei der Analyse evolutionärer Umlagerungen (Maxim Alekseev, George Washington University) Video | Folien
Diese Vorlesung widmet sich den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen auf dem Gebiet der Analyse evolutionärer Umlagerungen. Genomische Umlagerungen sind im übertragenen Sinne genomische „Erdbeben“, die die Struktur von Chromosomen verändern. Die minimale Anzahl von Umlagerungen zwischen zwei Genomen (der sogenannte "genomische Abstand") ist ein ziemlich genaues Maß für den evolutionären Abstand zwischen diesen Organismen und wird häufig in der vergleichenden Genomik verwendet. Trotz der Tatsache, dass es ein praktisches Double-Cut-and-Join-Modell (DCJ) gibt, mit dem die häufigsten Genomumlagerungen (U-Turns, Translokationen, Divisionen, Fusionen) analysiert und die entsprechende Entfernung berechnet werden können, berücksichtigt dieses Modell die selteneren, aber „leistungsfähigeren“ Modelle überhaupt nicht Umgruppierung der Transposition.
Bioinformatik und Altern
16. Warum werden Menschen älter und wie hilft die Bioinformatik dabei, dies herauszufinden? * (Andrey Afanasyev, CEO von iBinom, Senior Researcher, Labor für Genomfunktionsanalyse, MIPT)Video | FolienEin Übersichtsvortrag über die Errungenschaften der modernen Gerontologie, Probleme und vielversprechende Bereiche.17. Geheimnisse der Gehirnalterung (Elena Sugis, Quretec, Universität Tartu) Video | Folien
Ein wesentlicher Teil der modernen Forschung zielt darauf ab, die molekularen Mechanismen der Hirnalterung und das Auftreten neurodegenerativer Erkrankungen wie Parkinson und Alzheimer zu untersuchen. Die Ergebnisse solcher Experimente werden in verschiedenen öffentlichen und privaten Datenbanken gesammelt, die erstellt wurden, um effektiv mit bestimmten Arten von biologischen Daten zu arbeiten. Die zugrunde liegenden Mechanismen neurodegenerativer Erkrankungen sind jedoch noch wenig bekannt. In dieser Vorlesung wird die Schaffung gemeinsamer komplexer Interaktionsnetzwerke der einzelnen Mechanismen beschrieben, die bereits beschrieben wurden, um ein ganzheitliches Bild für das Verständnis neurodegenerativer Läsionen zu erstellen.
Moderner Markt für Bioinformatik und Biotechnologie
18. Weltgenetik- und Bioinformatikunternehmen. Und diejenigen, die vorgeben, sie zu sein * (Andrey Afanasyev, CEO von iBinom, Senior Researcher, Labor für Funktionsanalyse des Genoms von MIPT) Video | Folien
Überblick über den globalen Markt für Bioinformatik und NGS. Trends und führende Spieler. Und ein paar Worte darüber, wie die Risikokapitalbranche funktioniert und warum Elizabeth Perrish und dergleichen auftauchen. 19. Was ist heiß: Worüber sprechen Ärzte mit Bioinformatik auf internationalen Konferenzen * (Andrey Afanasyev, CEO von iBinom, leitender Wissenschaftler am Labor für Funktionsanalyse des Genoms von MIPT) Video | Folien
Rückblick auf Präsentationen auf wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen TRI-Con, ASHG, AMP und NGS in der medizinischen Genetik. Die Hauptthemen der modernen medizinischen Genetik und molekularen Diagnostik.20. Moderne Methoden zur Entwicklung zielgerichteter Medikamente (Pavel Yakovlev, Direktor der Abteilung für Computational Biology, BIOCAD ) Video | Folien Die
Vorlesung widmet sich am Beispiel des Bioinformatik-Unternehmens BIOCAD allgemeinen Themen und Trends der modernen Arzneimittelentwicklung.
Source: https://habr.com/ru/post/de399843/
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