Der Einsatz von Gentechnik zur Modifizierung menschlicher Gene unter normalen Bedingungen ist in fast allen Staaten mit wenigen Ausnahmen verboten. Zu den Ausnahmen zählen jetzt die Vereinigten Staaten, in denen die Food and Drug Administration (FDA)
die Gentherapie zugelassen hat, um angeborenen teilweisen oder vollständigen Sehverlust zu heilen, der durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht wird.
Für eine solche Therapie ist die Verwendung des Spezialarzneimittels Luxturna geplant. Es enthält DNA mit dem aktiven Gen des Enzyms RPE65, das insbesondere die lichtempfindlichen Zellen des Auges aktiviert.
In diesem Jahr hat die FDA ihren eigenen Rekord für die Anzahl der zugelassenen gentherapeutischen Anwendungen gebrochen. Daher genehmigte die Aufsichtsbehörde im August die Arbeit mit gentechnisch veränderten CAR-T-Lymphozyten zur Behandlung von Leukämie. Im Oktober wurde eine ähnliche Zulassung für die Behandlung bestimmter Arten von Lymphomen erteilt. Tatsache ist, dass Sie mit der CAR-T-Methode die Immunität des Menschen aktivieren können, um Krebszellen des Tumors zu bekämpfen.
Um den gewünschten Effekt zu erzielen, wurden genetische Veränderungen in die Lymphozyten der Patienten eingeführt und dann erneut in den menschlichen Körper eingeführt. Das Medikament Luxterna ist das erste seiner Art. Die aktive Komponente enthält DNA mit einem normalen Gen, das direkt in den menschlichen Körper eingeführt wird und dort das mutierte Gen ersetzt.
Dieses Enzym,
RPE65 , wird in den Netzhautzellen von Mensch und Tier gebildet. Er nimmt am Zyklus der Bildung einer Substanz (Vitamin A1) teil, die die sogenannte visuelle Phototransduktion ermöglicht. Dies ist der Name des Prozesses zur Umwandlung von sichtbarem Licht in elektrische Signale in lichtempfindlichen Zellen. Wenn Mutationen in beiden Kopien des RPE65-Gens auftreten, die von einer Person von Vater und Mutter geerbt wurden, ist die Genaktivität etwas übertönt. Infolgedessen verliert eine solche Person die Fähigkeit, auf Licht zu reagieren, die Augen nehmen die Strahlen des sichtbaren Bereichs einfach nicht wahr. In diesem Fall manifestiert sich eine teilweise oder vollständige Blindheit.
Das kommt nicht so oft vor. In einem so großen Land wie den USA leiden beispielsweise nicht mehr als zweitausend Menschen an angeborener Blindheit, die durch den oben genannten Mechanismus hervorgerufen wird. Wenn die Krankheit jedoch gentechnisch geheilt werden kann, warum dann nicht? Die ersten Tests wurden bereits durchgeführt und haben ihre Wirksamkeit gezeigt.
Das Medikament Luxterna enthält ein menschenfreundliches Virus mit einem normalen Gen. Das Medikament wird direkt in den Augapfel injiziert, wonach die Netzhautzellen mit dem aktiven Gen beginnen, das genannte Enzym zu produzieren, wodurch sich das Sehvermögen verbessert. An klinischen Studien mit dem Medikament nahmen 41 Personen im Alter von 4 bis 44 Jahren teil. Die Wirksamkeit der Behandlung nach der Operation wurde von Spezialisten auf die Qualität des Durchgangs des Hindernisparcours durch Patienten unter verschiedenen Lichtbedingungen durchgeführt. Wie sich herausstellte, zeigten Patienten, die das Medikament erhielten, bessere Ergebnisse als die Kontrollgruppe.
Natürlich hat dieses Medikament Kontraindikationen. Beispielsweise kann es nur verwendet werden, wenn der Patient aktive Netzhautzellen behalten hat. Wenn nicht, kann auch dieses leistungsstarke Tool nicht helfen. Zusätzlich erfolgt die Einführung des Arzneimittels in den Körper unter Verwendung von Injektionen und in jedem Auge separat. Zwischen den Injektionen müssen Sie eine Pause von sechs Tagen oder mehr einlegen. Wenn Sie dies öfter tun, wird die Immunität aktiviert, wodurch das Medikament abgestoßen wird. Um die Wirkung der Immunantwort zu verringern, erhalten die Patienten das Medikament Prednison. Er wiederum ist nicht besonders praktisch, da er eine große Anzahl von Nebenwirkungen hat. Eine davon ist eine Reizung der Bindehaut, ein erhöhter Augeninnendruck, eine Kataraktentwicklung oder eine Netzhautruptur.
"Die Zulassung von Luxturna bietet ein großes Potenzial für die Gentherapie." Patienten mit einer Mutation im RPE65-Gen erhalten Hoffnung auf Wiederherstellung (wenn auch nur teilweise) des Sehvermögens, obwohl dies bisher praktisch unmöglich war “, sagte Projektmanager Peter Marx. Die Behandlung der Patienten wird in naher Zukunft beginnen.