Am 13. Februar 2014 veröffentlichte das Nature Magazine einen Artikel mit dem Titel „Das spätpleistozäne menschliche Genom (basierend auf den Überresten, die in der Grabstätte der Clovis-Kultur in West-Montana gefunden wurden)“. Clovis ist eine prähistorische amerikanische Kultur, benannt nach einer Stadt im Bundesstaat New Mexico, in deren Bereich in den 1920-1930er Jahren Steinwerkzeuge dieser Kultur gefunden wurden. Vertreter von Clovis lebten hier am Ende der letzten Eiszeit, also vor etwa 13-12,6 Tausend Jahren, und viele amerikanische Paläontologen betrachten sie als die Vorfahrin aller indigenen Stämme Nord- und Südamerikas. Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung des Artikels haben die Wissenschaftler noch keinen Konsens über den Ursprung der Clovis-Kultur erzielt. Die meisten glaubten, dass seine Vertreter aus Asien nach Amerika kamen, aber einige schlugen eine alternative Route durch Südwesteuropa entlang der Ränder der Eiskappen vor, die den Atlantik bedeckten. Die historische Bedeutung des Montan-Begräbnisses war sofort offensichtlich. Es wurde 1968 auf Grundstücken der Familie Anzik am Fuße der Rocky Mountains in der Nähe von Wilsol entdeckt. Der Schädel und die Überreste der Knochen eines Jungen im Alter von ein bis eineinhalb Jahren, den die Forscher Anzik-1 nannten, wurden bei der Beerdigung gefunden. Darüber hinaus gab es an der einzigen bekannten Grabstätte in der Clovis-Kultur viele Steinwerkzeuge und Fragmente von Knochenwerkzeugen.
Die Radiokohlenstoffanalyse ergab, dass das Alter der Knochen des Kindes 12.700 Jahre betrug. Somit war das Montan-Begräbnis das älteste der in Nordamerika entdeckten. Diese Tatsache sowie das Vorhandensein charakteristischer Werkzeuge bei der Bestattung bewiesen, dass Anzik-1 im frühesten Stadium der Clovis-Migration starb. Die Sequenzierung seines Genoms könnte Wissenschaftlern wertvolle Informationen über die ethnische und geografische Herkunft der ersten Amerikaner liefern. Die Lösung dieses Problems wurde von einem Team von Evolutionsbiologen aus Dänemark zusammen mit Experten des Nationalen Geschichtsmuseums und der Universität Kopenhagen unternommen.
Also, was genau suchten Wissenschaftler im Genom des Jungen, der während der letzten Vereisung der Erde starb?
Sie wollten mehr über unsere Herkunft und über die Migration von Menschen in jenen Zeiten erfahren, in denen ihr Überleben von der Jagd und dem Sammeln abhing, als alle Werkzeuge und Waffen aus Holz, Knochen und Stein hergestellt wurden und es keine Grenzen, Reiche, Städte und Ackerland gab.
Um besser zu verstehen, wonach sie gesucht haben, müssen Sie den Begriff "Einzelnukleotid-Polymorphismus" oder SNP kennen. Es klingt kompliziert, aber wie wir später sehen werden, gibt es in Wirklichkeit nichts Einfacheres. Willkommen in unserem magischen Zug, der entlang der Schienen der DNA fährt. Heute wird der Weg entlang der DNA der Keimzelle (Sperma oder Ei) während ihrer Bildung gelegt. Ich möchte Ihre Aufmerksamkeit auf den Prozess lenken, der manchmal während der DNA-Replikation auftritt. Ich glaube, ich muss nicht daran erinnert werden, dass die Streckenabschnitte unserer Eisenbahnstrecke aus komplementären Nukleotiden bestehen. C verbindet G, A und T immer mit Hilfe von Wasserstoffbrücken. Wenn Sie sich die Replikation ansehen, können Sie sehen, wie die Schienen seitlich auseinander laufen. Wasserstoffbrückenbindungen werden schwächer und brechen zusammen, und der Kopiervorgang beginnt. Ich leite unseren Zug entlang des untersten Astes - dem sogenannten Antisense-Faden. Wir fahren lange nach Osten, bis ich endlich den Motor abstelle. Steigen wir aus den Autos und schauen uns eine Eisenbahnbühne an.
- Bevor Sie sich also befinden, befindet sich ein Stück DNA im sogenannten nicht-kodierenden Teil des Genoms. Es ist kein Element eines Gens, das ein Protein codiert.
"Was suchen wir?"
- Kopierfehler.
Nach wie vor merkt man es leicht. Der Fehler trat auf, wenn sich G und C, wenn der Stoff neu gebildet wurde, komplementär verbinden sollten. Anstelle von C (Cytosin) war T (Thymin). Vor uns liegt also eine weitere Punktmutation. Offensichtlich können G und T keine Verbindung miteinander herstellen, daher ist dieser Abschnitt der Leinwand beschädigt. Während nachfolgender Replikationszyklen zieht ein fehl am Platz T komplementäres A (Adenin) an, wenn es in einen neuen Codierungsthread kopiert wird. Diese Änderung der DNA-Sequenz wird auf die Keimzellen übertragen, die von dem daraus gebildeten Kind und dann von allen seinen Nachkommen geerbt werden. Es ist eine solche Änderung, die als Einzelnukleotidpolymorphismus oder Snipe (gemäß der englischen Abkürzung SNP) bezeichnet wird.
Die Mutation tritt in einer nicht-kodierenden Sequenz auf, so dass die Gesundheit des Kindes nicht beeinträchtigt wird. Natürliche Selektion ignoriert solche Snacks. In wissenschaftlicher Hinsicht können wir sagen, dass sie selektiv neutral sind. Dies bedeutet, dass alle nachfolgenden Generationen sie ohne Schaden oder Nutzen für sich selbst erben. Im Laufe der Zeit reichern sich in der Population der Spezies Einzelnukleotidpolymorphismen an, die in bestimmten Teilen der Chromosomen genetische Marker erzeugen. Diese Marker werden dann zu Zeigern auf bestimmte genetische Linien.
Es gibt Millionen von Schnappschüssen im Genom jeder Person. Sie zeigen Unterschiede sowohl zwischen Individuen als auch zwischen ganzen Populationen an. Einige Schnappschüsse bilden in bestimmten Regionen der Chromosomen klar definierte Cluster. Solche Cluster werden Haplotypen genannt und als Ganzes vererbt. Sie werden auch dann nicht beschädigt, wenn die Elemente der passenden Chromosomen während der sexuellen Rekombination ausgetauscht werden, die während der Bildung von Eiern oder Spermien auftritt. Hier ist anzumerken, dass das Konzept des „Haplotyps“ anfangs Gencluster mit einer Tendenz zur gemeinsamen Vererbung bezeichnete. Die Definition des Haplotyps musste jedoch geändert werden, als wir herausfanden, dass der größte Teil des menschlichen Genoms nicht aus Genen besteht. Wenn Sie ein Mann sind, ist der Haplotyp Ihres Y-Chromosoms für Sie, Ihren Vater und alle männlichen Vorfahren väterlicherseits der gleiche. Gleiches gilt für den mitochondrialen Haplotyp, den sowohl Männer als auch Frauen über die Mutter erhalten.
Die Genetik verwendet auch eine andere Methode zur Gruppierung - in Haplogruppen, mit denen Haplotypen nach einem gemeinsamen Vorfahren kombiniert werden. Hier muss ich Sie jedoch dringend bitten, vorsichtig zu sein, da einige Genetiker die Unterschiede ignorieren und die Konzepte „Haplogruppe“ und „Haplotyp“ verwenden, als ob sie dasselbe bedeuten würden. Beispielsweise sind Männer keltischer Herkunft, dh Iren, Waliser und Basken, ebenso wie Männer deutsch-skandinavischer Herkunft durch die Y-Chromosomen-Haplogruppe vereint. Wenn wir aber noch weiter gehen, können die meisten europäischen Männer (oder Frauen) beispielsweise nach asiatischen Wurzeln zu einer Haplogruppe noch früherer Herkunft zusammengefasst werden. Aus diesem Grund werden Haplotypen normalerweise bei der Arbeit mit nahen Verwandten und Stammbäumen verwendet, und Haplogruppen werden in genetischen Studien entfernterer historischer Populationen verwendet.
Die Haplogruppe (oder der Haplotyp) beginnt mit der Wurzel- oder Hauptmutation, die während archäologischer und paläontologischer Studien an einer bestimmten menschlichen Population gefunden wird. Anschließend werden innerhalb derselben Region der Chromosomenverteilung zusätzliche selektiv neutrale Mutationen hinzugefügt, die im Laufe der Zeit unterscheidbare genetische Untergruppen bilden. Die Wurzelmutation wird normalerweise durch einen Großbuchstaben gekennzeichnet, und nachfolgende Mutationen, die sich aus zusätzlichen Schnappschüssen ergeben, werden durch Zahlen oder Kleinbuchstaben angezeigt. Genetische Linien bilden so etwas wie einen Baum - Äste weichen von einem einzigen Stamm ab, der immer dünner wird. Diese Zweige bezeichnen Untergruppen, die seit Tausenden, Zehntausenden oder sogar Hunderttausenden von Jahren von der Hauptgruppe abweichen.
Eine solche alte Haplogruppe, die ausschließlich in mitochondrialer DNA vorkommt, heißt D-Clade oder monophyletisches Taxon D. Sie entstand vor etwa 48.000 Jahren als Wurzelschnepfe in einer in Nordostasien, einschließlich des modernen Sibirien, lebenden Bevölkerung. Im Laufe der Zeit führten die Nachkommen der Population D mitochondriale DNA und andere Schnappschüsse ein, was zur Entstehung von vier Zweigen oder Kladen von D1 bis D4 führte. Zusätzliche Mutationen innerhalb der Zweige, die weiter migrierten, verursachten das Auftreten von Untergruppen. Jeder neue Zweig oder jede neue Untergruppe entsprach einem bestimmten geografischen Ort oder Zeitraum der Bevölkerungsbewegung, was durch die Archäologie, beispielsweise durch die Methode der Radiokohlenstoffanalyse, bestätigt werden konnte. Die Populationsgenetik verfolgt also die historischen Bewegungen und Wechselwirkungen verschiedener Branchen in Asien und Europa sowie nach einiger Zeit in ganz Amerika.
Aber zurück zum Kind Anzik-1. Wir wissen, dass die Radiokohlenstoffanalyse ihr Alter als 12.600–13.000 Jahre definiert hat. Dies bedeutet, dass dieses Kind zu Beginn der Kolonialisierung beider Amerikas am Leben war. Seine mitochondriale Haplogruppe ist D4h3a, eine seltene genetische Linie, die für die indigenen Völker Amerikas charakteristisch ist. Angesichts der Datierung und der Haplogruppe kamen die Forscher zu dem Schluss, dass Anzik-1 zu einer ethnischen Gruppe gehörte, die dem Gründer der D4h3a-Linie nahe stand, dh Vertreter seiner Nationalität waren die Vorfahren von 80% der amerikanischen Ureinwohner und nahe Verwandte der verbleibenden 20%. Eine Untersuchung des Anzik-1-Genoms zeigte auch entfernte Ähnlichkeiten mit einigen europäischen Haplotypen.
In der Zeitschrift beschrieb dieselbe Gruppe von Genetikern und Archäologen die Überreste eines Jungen im Alter von 24.000 Jahren, die bei einer frühpaläolithischen Beerdigung in Sibirien entdeckt wurden. Dies sind die ältesten Überreste des modernen Menschen, die heute gefunden wurden. Die Untersuchung seines Haplotyps zeigte, dass er zu einer noch älteren mitochondrialen Haplogruppe gehörte als Anzik-1, genauer gesagt zur Basislinie der Haplogruppe R. Heute gehören dazu Menschen, die in West-Eurasien, Südasien und Altai in Südsibirien leben. Haplogruppen-bezogene R-Linien bilden die Haplogruppe Q, die in der einheimischen Bevölkerung Amerikas häufig vorkommt. In Eurasien befinden sich die den USA am nächsten gelegenen Niederlassungen auch im Altai. Laut der dänischen Paläontologin Eske Willerslev, die die Sequenzierung der Genome beider Funde leitete, "trafen sich irgendwann in der Vergangenheit eine Gruppe ostasiatischer Menschen und eine Gruppe aus West-Eurasien, und ihre Nachkommen verbreiteten sich auf der ganzen Welt." Insbesondere fuhren sie über die Landbrücke zwischen Asien und Nordamerika nach Osten und entdeckten zwei riesige reiche Kontinente, die nicht von Menschen bewohnt wurden. Die meisten der heute bekannten indianischen Völker, einschließlich Anzik-1, stammten von ihnen. Lassen Sie nicht alle Willerslev zustimmen, die Überreste dieser beiden Jungen erklären, warum Indianer und Westeuropäer 14 bis 38% des Genoms haben.
Ein Auszug aus dem Buch
"The Mysterious Human Genome"