Zum ersten Mal heilten Wissenschaftler eine seltene genetische Krankheit bei einem Patienten im Mutterleib

Michael Berriman - eine Person mit einer ausgeprägten Manifestation der Symptome einer seltenen genetischen Krankheit

Der Artikel befasst sich mit der Behandlung von nicht einer Person (obwohl noch nicht geboren), sondern drei gleichzeitig. Alle drei Früchte sind Träger einer genetisch bedingten Krankheit, die die Entwicklung von Haut, Haaren, Nägeln, Atemwegen und Zähnen beeinflusst. Die Manifestation der Krankheit führt zu schwerwiegenden Folgen, die nicht behandelt werden können. Ein typisches Beispiel für eine Person mit dieser Krankheit ist der Schauspieler Michael Berriman.

Hier geht es aber um die Behandlung bereits gebildeter Menschen - Kinder oder Erwachsene. Was den Fötus im Mutterleib betrifft, ist die Situation hier etwas anders. Spezialisten der Universität Helsinki konnten die Entwicklungsrichtung zukünftiger Babys durch experimentelle Behandlung anpassen. Die Krankheit selbst wird als hypohydrotische (anhydrotische) Ektodermdysplasie bezeichnet .

Die meisten Patienten mit dieser Diagnose haben keine Körperbehaarung, die Tränenwege sind schlecht entwickelt, daher müssen die Augen mit besonderen Mitteln geschützt werden, sie haben nicht genügend Zähne, es gibt Atemprobleme. Das Schlimmste ist jedoch, dass Menschen mit Dysplasie viel weniger Schweißdrüsen haben als normale Menschen und schlechter arbeiten. Infolgedessen toleriert eine Person mit Dysplasie kein heißes Klima - ein Patient mit einer solchen Diagnose kann sehr schnell überhitzen.

Am häufigsten tritt die Krankheit aufgrund einer Mutation auf, die die Funktion des EDA-Gens (kodierendes Protein Ectodysplazin-A) stört. In den frühen Stadien der Embryonalentwicklung verläuft die Entwicklung nicht wie gewohnt, wodurch die oben angegebenen Abweichungen auftreten.

Vor fünfzehn Jahren entdeckte ein Team von Wissenschaftlern, dass eine genetische Mutation behoben werden kann. Dazu ist es notwendig, ein im Labor erzeugtes Protein in den fetalen Organismus einzuführen, das die Rolle des fehlenden Glieds spielt, das ein Protein codiert, das einfach nicht produziert wird. Anfangs wurde diese Methode an Tieren getestet und alles funktionierte nach Bedarf. Der „Behandlungsverlauf“ war für Hunde und Mäuse, die dann völlig gesund geboren wurden. Aus irgendeinem Grund war diese Methode im frühen Stadium klinischer Studien am Menschen nutzlos.

Es stellte sich heraus, dass sich zwischen der 20. und 30. Schwangerschaftswoche Schweißdrüsen bilden. Damit sich alle Bestandteile der Drüsen und anderer Organe normal entwickeln können, muss Protein viel früher in den Körper eingeführt werden.

Deutsche Ärzte erhielten von den Aufsichtsbehörden die Erlaubnis, klinische Studien mit einer Freiwilligen durchzuführen - einer 38-jährigen schwangeren Frau, deren ungeborenes Kind eine eindeutige Diagnose erhielt - Dysplasie. Vertreter ihrer Familie wurden oft mit dieser Diagnose geboren, und der jüngste Sohn der Frau wurde ebenfalls mit Ektoderm-Dysplasie geboren. Mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit würde auch das zweite Kind (wie sich herausstellte, Zwillinge) mit dieser Krankheit geboren werden. Daher beschlossen die Ärzte, Tests durchzuführen. Den Zwillingen wurde ein im Labor hergestelltes Protein mit einer Rate von 100 mg pro 1 kg Gewicht injiziert. Wieder eingeführtes Protein in der 31. Entwicklungswoche. Die Idee war, dass der Fötus das Protein als „nativ“ wahrnimmt und es verwendet, um alle notwendigen Zellen, Gewebe und Organe aufzubauen.

Und so geschah es. Zwei Wochen nach Wiederholung der Behandlung wurden die Zwillinge geboren. Zwar erschienen sie vorzeitig, die Ärzte mussten einen Kaiserschnitt verwenden (dies ist nicht mit der Behandlung verbunden). Sie wurden gesund geboren, ohne dass sich die Symptome der Krankheit manifestierten. Die Entwicklungsrate von Zähnen und Haaren war normal.

Die Behandlung wurde mit einer anderen schwangeren Frau wiederholt, die ein Kind trug. Zwar wurde im Labor nur wenig Protein produziert, dies ist kein einfacher Prozess. Daher wurde das Protein dem Fötus nur einmal verabreicht. Er wurde mit weniger Schweißdrüsen als andere Kinder geboren, aber insgesamt war sein Zustand viel besser als bei Säuglingen mit Ektoderm-Dysplasie.

Jetzt beobachten Experten die Kinder beider Frauen, soweit man beurteilen kann, dass die Entwicklung in einem normalen Tempo verläuft.

DOI: 10.1056 / NEJMoa1714322