15 in den USA geborene Säuglinge mit der Diagnose einer Muskelatrophie hätten ohne eine neue experimentelle Behandlung wahrscheinlich nicht überleben können. Es erlaubte, die Gene der gerade geborenen kleinen Männer zu modifizieren.
Die Krankheit, deren genauer Name die
spinale Muskelatrophie (SMA) ist, tötet normalerweise ihre Opfer unter zwei Jahren. Und natürlich haben Babys mit SMA ohne Behandlung keine Chance, ein bewusstes Alter zu erreichen. Dank der
neuen Technik haben die Kinder nicht nur überlebt. Sie können ohne Unterstützung sprechen und sitzen. Einige von ihnen können sogar laufen.
All dies wurde durch die Errungenschaft von AveXis ermöglicht, das eine Methodik zur Behandlung solcher Patienten entwickelt hat. Es stimmt, die Hauptsache bei dieser Behandlung ist, sie in den ersten Lebensmonaten zu bekommen. Dann kann sich alles als nutzlos herausstellen.
Eine ideale Behandlungsoption ist die Diagnose einer Muskelatrophie eines Patienten, der sich noch im Mutterleib befindet. Die Entdeckung eines solchen Kindes bedeutet wörtlich, ihm Leben zu geben, hier gibt es kein Pathos.
Aber normalerweise sind junge Eltern auf Ultraschall beschränkt, selten stimmt jemand einem vorgeburtlichen Screening zu. Dies ist der Name der Art des Screenings, einer Reihe von medizinischen Studien (Labor, Ultraschall), die darauf abzielen, eine Risikogruppe für die Entwicklung fetaler Missbildungen während der Schwangerschaft zu identifizieren.
In den USA wird das Screening beispielsweise nicht bald zur gängigen Praxis, aber mit dem Verfahren können Sie mindestens 34 Abweichungen von der normalen Entwicklung feststellen. Einschließlich Atrophie. In Amerika werden mit dieser Diagnose etwa 400 Menschen pro Jahr geboren.
Laut Ärzten kann diese Krankheit behandelt werden, so dass Kinder, bei denen vor der Geburt eine Diagnose gestellt wurde, in Zukunft laufen, gehen und spielen können. Es kann einige Abweichungen von der Norm geben, aber wenn die Behandlung früh begonnen wird, kann all dies gelöst werden.
Die Hauptursache der Krankheit ist, dass im Mutterleib des Kindes eine geringere Menge an SMN-Protein produziert wird, was zum Verlust von Motoneuronen führt. Dies ist eine genetisch bedingte Krankheit, wie oben erwähnt.
Eine Behandlung für junge Patienten, bei denen nach der Geburt eine spinale Muskelatrophie diagnostiziert wird, ist ebenfalls verfügbar. Diese Behandlung besteht jedoch aus sehr teuren Verfahren, die keine signifikante Verbesserung garantieren, obwohl sie das Leben des Patienten verlängern. Die Behandlungskosten betragen im ersten Jahr 750.000 USD und nach Abschluss des Hauptgerichts jährlich 375.000 USD.
Der von AveXis entwickelte Kurs ist jedoch ein einmaliger Kurs. Außerdem dauert alles an allem nur eine Stunde. Die Behandlung besteht darin, dass dem Patienten ein modifiziertes Virus injiziert wird, das beginnt, gesunde Kopien des SMN1-Gens zu produzieren. Es ist sein Mangel, der zu Problemen mit dem menschlichen Körper führt. Höchstwahrscheinlich wird es keine vollständige Genesung geben, aber Patienten, die sich einer Behandlung unterzogen haben, können ein normales Leben führen, zur Schule gehen, arbeiten oder sogar laufen, wie oben erwähnt.
Es gibt keine Probleme, den Kurs öffentlich zugänglich zu machen. Die Hauptsache ist zu wissen, dass das Baby im Mutterleib noch krank ist und es sofort nach der Geburt zu behandeln. Die Kosten für das Verfahren liegen zwischen 110 und 150 US-Dollar. Nicht Tausende, sondern nur Dollar. Wenn es eine Versicherung gibt (wir sprechen von den Vereinigten Staaten), werden deren Kosten von einer Reihe von Versicherungsunternehmen übernommen. Das Screening wird auch von der Versicherungsgesellschaft übernommen, wenn Sie es öffentlich zugänglich machen. Die Kosten addieren sich von 10 Cent zu einem Dollar zum Gesamtbetrag der Versicherungszahlung.
Jetzt wird im Bundesstaat Massachusetts ein Pilotprojekt durchgeführt, das hervorragende Ergebnisse gezeigt hat, da viele Eltern vor der Geburt des Kindes von Problemen mit dem Fötus erfahren. Es ist also Zeit für eine Behandlung. Einige genetisch bedingte Krankheiten manifestieren sich jedoch nicht sofort, sondern nach sechs Monaten, so dass die Eltern möglicherweise nicht einmal etwas vermuten. Es gibt Probleme, deren Symptome erst ab einem Alter von 10 Jahren auftreten, nicht früher.
Wie dem auch sei, die Früherkennung medizinischer Probleme und ihre sofortige Lösung werden viele Leben retten. Dazu müssen Sie lediglich einige neue Verfahren in die obligatorische ärztliche Untersuchung einführen - und zwar nicht nur in den USA, sondern auch in anderen Ländern.
