Hallo. Ich bin ein Mutant. Ich habe Kurzsichtigkeit, was an sich ziemlich traurig ist. Darüber hinaus gibt es Boni wie "Heben Sie die Hanteln an und verschieben Sie beide Schultern gleichzeitig." Systemische Dysplasie des Bindegewebes. Leider haben zwischen 8% und 20% von Ihnen ähnliche genetische Probleme. Daher werden wir heute über Myopie, Steine in der Gallenblase, krumme Synthese von Bindegewebe und eine Reihe anderer äußerst unangenehmer Nebenwirkungen sprechen.
Ich habe neue nationale klinische Empfehlungen für 2017 zu diesem Thema vorgelegt. Sie haben noch keine magische Medizin angeboten, aber es gibt bereits ziemlich funktionierende Methoden zur Vorbeugung. Bei Kindern verringert es das Myopierisiko, bei Erwachsenen wird die Synthese von Bindegewebe einfach normalisiert und die Intensität einiger Probleme nimmt ab.
Kollagen unter dem Mikroskop
Quelle
Bindegewebe ist eines der wichtigsten in unserem Körper. Dies ist das Framework, das die Grundlage für das Anbringen verschiedener Zellen bildet. Es gibt viele verschiedene Proteine, die die notwendigen Eigenschaften unseres Bindegewebes verleihen - Zugfestigkeit, Flexibilität, Dehnbarkeit. Das Schlüsselstrukturprotein ist Kollagen. Derzeit sind bereits 28 Sorten entdeckt worden. Normalerweise ähnelt Kollagen einem Seil, das aus einzelnen Fäden gewebt ist. Verschiedene Arten von Kollagen - verschiedene Versionen des "Webens" dieser Faser. Einige Sorten sind strenger, andere dagegen elastisch.
Diese Proteine sind fast überall zu finden. Dank ihnen kann sich unsere Haut dehnen und in ihre ursprüngliche Form zurückkehren, die Bänder lassen die Gelenke unter Belastung nicht verrutschen, und das Bindegewebe der Sklera des Auges garantiert ihr eine konstante Geometrie, die für den normalen Fokus wichtig ist.
Die Kollagensynthese ist mehrstufig mit einer Reihe von Regulationsmechanismen. Fibroblasten führen es wie in der obigen Abbildung aus. Wenn alles gut geht, wird das Bindegewebe genau so gebildet, wie es sollte. Normalerweise ähnelt der Prozess der Herstellung von Bindegewebsfasern einer großen Fabrik zur Herstellung von Kletterausrüstung. Wir nehmen ein paar Kevlar-Fäden, ein kleines Capron und weben streng definiert. Das Ergebnis ist ein langlebiges Kabel.
Wenn etwas schief ging
Wir sind alle mutiert, trotz der biologischen Gegenstücke des Reed-Solomon-Codes und der Prüfsummenprüfungen. Und in der Regel machen diese Mutationen Sie überhaupt nicht zu einem Superhelden. Leider. Systemische Bindegewebsdysplasie (DST) ist nur eine der Arten von genetischem Versagen, als sich herausstellte, dass der Quellcode für die Proteinsynthese Fehler waren. Die Sommerzeit unterscheidet sich von vielen anderen Anomalien, die mit einem krummen genetischen Code verbunden sind. Beispielsweise ist bei Sichelzellenanämie nur ein „Bit“ defekt. Dies ist eine Punktmutation. Bei systemischer Dysplasie ist dies jedes Mal eine einzigartige Kombination mehrerer defekter Gene, die das Kind als Geschenk von seinen Eltern erhalten hat.
In der "Fabrik" für mutierte Fibroblasten ist das Programm zur Erzeugung von Kollagen unvorhersehbar gebrochen. Infolgedessen befindet sich entweder wenig Kollagen am Ausgang oder die Zelle verwirrt die Stadien der Faserverflechtung oder vergisst, dass eine Vernetzung in den Molekülen notwendig ist. Das Ergebnis ist fragil und schlecht strukturiert. Die Zelle stört dies jedoch nicht und stempelt die defekte Faser weiter weiter. Je mehr fehlerhafte genetische Teile eine Person bekommt, desto schwerwiegender sind die Folgen für den Körper. Beispielsweise wird der Problemort rs143383 des GDF5-Gens und rs35068180 des MMP3-Gens mit ziemlicher Sicherheit zu schwerer Myopie führen. Einige besonders erfolglose Mutationen führen in der Regel in jungen Jahren zum Tod.
Kurzsichtigkeit, Plattfüße und andere Probleme
Myopie ist nur die Spitze des Eisbergs. Das Problem ergibt sich aus der Tatsache, dass die Sklera ungewöhnlich elastisch ist und nicht die normale Form und Größe des Auges aufweist. Das Bindegewebe verhält sich auf der Kleidung wie ein gedehntes Gummiband und kann die Belastung nicht mehr bewältigen. Die gleiche Myopie manifestiert sich jedoch normalerweise erst im Alter von 5-7 Jahren. Wie können Sie verstehen, dass ein Kind dysplastisch ist und ein hohes Risiko hat, in Zukunft Myopie zu entwickeln?
Schauen Sie sich zuerst die Eltern an. Wenn sie Myopie und andere Symptome der Sommerzeit haben, sind die Chancen, in der Schule eine Brille aufzusetzen, sehr hoch.
Zweitens müssen Sie auf die Systeme achten, die auch von unvollkommenem Bindegewebe betroffen sind. Bis zu 3 Jahren sind in der Regel keine Symptome deutlich zu erkennen. Die Manifestation von Problemen fällt mit Perioden starken Wachstums des Kindes zusammen. Im Alter von 4-5 Jahren beginnt sich ein Prolaps der Herzklappen zu bilden. Etwa im gleichen Alter gibt es Anzeichen von Plattfüßen. In der Regel sind solche Kinder viel flexibler als ihre Altersgenossen.
Die schwierigste Zeit bei Menschen mit Sommerzeit ist die Pubertät. Der Körper wächst mit einer unglaublichen Geschwindigkeit. Alle Zellen arbeiten im verrückten Nachbrennermodus und versuchen, in kurzer Zeit so viel Masse wie möglich aufzubauen. Lange, etwas unangenehme Jugendliche leiden bereits unter den Folgen dieses explosiven Wachstums, und Dysplastiker erhalten zusätzlich Myopie, Krümmung der Wirbelsäule und andere Freuden.
Sobald das Wachstum abgeschlossen ist, treten normalerweise keine neuen Symptome mehr auf.
Bist du ein Erwachsener und trägst eine Brille?
Hier ist eine Liste, worauf Sie achten sollten:
- Herzklappenprobleme
- Hohes Risiko für Cholelithiasis. Die Gallenblase ist nicht elastisch, sondern hängt wie ein Lappen und schafft die Voraussetzungen für die Bildung von Steinen.
- Probleme mit dem Gefäßtonus. Schwindel, Kopfschmerzen. Hypo und Bluthochdruck.
- Erhöhte Verletzungs- und Verletzungsrisiken. Bänder können entweder zu flexibel sein und das Gelenk nicht normal halten oder zerbrechlich sein, was zu einem traumatischen Bruch der Fasern neigt.
- Beschleunigte Hautalterung. Oft bilden sich aufgrund von insolventem Kollagen und hohem Gewicht schnell altersbedingte Veränderungen der Schwerkraft und das Gesicht beginnt zu „schlaffen“.
- Defekte Knochensynthese. Aufgrund eines minderwertigen Skeletts können Knochen spröde werden oder zu Verformungen neigen. Was beispielsweise zu Problemen mit der Wirbelsäule führen kann.
- Schwäche der vorderen Bauchdecke. Dysplastik kann sich leicht einen Leistenbruch beim Heben von Gewichten verdienen.
Darüber hinaus ist die Kombination dieser Krankheiten unvorhersehbar und hängt davon ab, welche Menge sie hat. So eine traurige Lotterie.
Wie zu behandeln?
Radikal auf keinen Fall. Es gibt eine schüchterne Hoffnung auf Gentherapie, aber dies wird Erwachsenen mit Entwicklungsstörungen nicht viel helfen. Die gleiche Form des Auges wird nie wieder normal und die deformierte Wirbelsäule ist vollkommen gleichmäßig. Im Allgemeinen ist die Position der modernen Medizin eine symptomatische Behandlung, wenn die Störungen besonders schwerwiegend sind.
Bindegewebsdysplasie ist jedoch eine Krankheit, die in vielen Fällen teilweise durch Sport, eine richtige Ernährung und regelmäßige Vitamine ausgeglichen werden kann. Tatsache ist, dass die Synthese von Kollagen und anderen Strukturproteinen weitgehend durch die Verfügbarkeit von B-Vitaminen, Ascorbinsäure und Magnesium reguliert wird. Menschen mit Sommerzeit sollten mehr von ihnen erhalten. Die Qualität der synthetisierten Proteine und dementsprechend die Bandstärke, die Hautelastizität kommen in der Regel zu einer relativen Norm. Bei Kindern verringern solche Vitamintherapie-Kurse möglicherweise das Risiko, die gleiche Myopie oder zumindest deren Grad zu entwickeln.
Nationale klinische Richtlinien bieten beispielsweise Optionen mit Magnesium + Vitamin B6-Kursen in ausreichend großen Dosierungen für 4 bis 6 Wochen an. Plus Ascorbinsäure für 4 Wochen. Denken Sie daran, zum Arzt zu gehen, bevor Sie etwas einnehmen.
Ich sage auch etwas völlig Banales, aber Sport ist besonders für Patienten mit Sommerzeit notwendig. Ja, wir können das kaputte Genom nicht reparieren. Und die Bänder werden am Ende immer noch nicht perfekt sein. Aber die gleichen Plattfüße, Probleme mit der Wirbelsäule und andere Probleme können durch einen guten Muskelrahmen ausgeglichen werden. Nur Sie müssen sich daran erinnern, dass Dysplastik definitiv keine Übungen mit hohem Gewicht wert ist. Wir haben große Angst vor Netzhautablösungen und verschiedenen Verletzungen, die mit dieser Mutation besonders leicht zu bekommen sind. Der ideale Sport in diesem Fall ist Schwimmen.
UPD
Wie in den Kommentaren von anon19221 zu Recht erwähnt, kann sogar Schwimmen schädlich sein, wenn Sie in übermäßigem Rhythmus und mit schlechter Technik trainieren. Also zuerst - eine ärztliche Beratung und dann ist es sehr ratsam, ohne Fanatismus unter der Aufsicht eines guten Trainers zu üben.
Traditionelle Boni
Natürlich werden wir bei Dysplastikern die Form des Auges nicht zurückgeben, aber wir können trotzdem helfen, die Brille loszuwerden. Wir haben eine ausgezeichnete Ausrüstung und erfahrene Chirurgen dafür.
Bis zum neuen Jahr haben wir einen Rabatt von 33,673% auf die Sehkorrektur nach der ReLEx SMILE-Methode vorbereitet. Genauer gesagt, bevor der Preis für die Korrektur bei 98.000 begann und jetzt bei 65.000. Es spielt keine Rolle, wie viel Dioptrien Sie haben, ob Sie Astigmatismus haben oder nicht - der Preis ändert sich nicht. Rabatte enden nach dem 17. Januar 2019 .
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