
Menschen machen oft Fehler - dies gilt sowohl für Profis als auch für Anfänger in fast allen Bereichen. Besonders hoch sind die Fehlerkosten in der Medizin, wo eine falsche Diagnose zu gesundheitlichen Problemen oder sogar zum Tod des Patienten führen kann. Im Gegenteil, wenn die Krankheit erkannt wird, können Sie mit der richtigen Diagnose den richtigen Behandlungsverlauf zuweisen, um sich zu erholen.
In der Medizin wird zunehmend künstliche Intelligenz eingesetzt. Es hilft, Schwachstellen zu identifizieren und große Datenmengen zu verarbeiten - eine Person kann diese Aufgaben nicht bewältigen. Eine der neuen Entwicklungen ist das
Projekt einer gemeinsamen Gruppe von Spezialisten aus Deutschland, den USA und Israel, mit dem eine Erbkrankheit anhand eines Fotos einer Person aufgedeckt werden kann.
Die Autoren der Arbeit lehrten das neuronale Netzwerk, eine genetisch bedingte Krankheit mit einem hohen Maß an Genauigkeit zu erkennen - über 91%. Gleichzeitig ist der Dienst als mobile Anwendung verfügbar, komplexe Geräte werden nicht benötigt.
Im Allgemeinen ist die Diagnose genetisch bedingter Krankheiten selbst für Experten auf diesem Gebiet eine schwierige Aufgabe. Und für einen gewöhnlichen Arzt, der selten auf exotische Krankheiten stößt, ist die Diagnose genetischer Krankheiten fast unmöglich. Schließlich sind einige Krankheiten genetischer Natur sehr selten, sie treffen den Arzt möglicherweise nicht für die gesamte Zeit seiner langjährigen Praxis. Die Identifizierung solcher Krankheiten ist jedoch eine wichtige Aufgabe für die Gesundheit und das Leben des Patienten.
Das unter der Anleitung von Yaron Gurovich von der Universität Tel Aviv entwickelte DeepGestalt-Gesichtserkennungssystem ermöglichte die korrekte Diagnose mehrerer hundert genetisch bedingter Krankheiten mit nur einem Foto eines Patienten. Wie in vielen anderen Fällen verwendeten die Wissenschaftler bei der Arbeit mit KI ein Faltungsnetzwerk. Sie lernte, das Bild in kleine Elemente mit einer Größe von 100 * 100 Pixel zu unterteilen.
Unter Bezugnahme auf die Datenbank versucht das System ferner, das Vorhandensein einer Krankheit bei einem Patienten anhand eines Fotos zu bestimmen. Die Diagnose ist probabilistisch, Krankheiten mit der maximalen Anzahl von Übereinstimmungen werden angezeigt.

Wissenschaftler fingen klein an - das neuronale Netzwerk wurde trainiert, um das
Cornelia de Lange-Syndrom zu erkennen. Dies ist eine Erbkrankheit, die sich in geistiger Behinderung und multiplen Entwicklungsstörungen äußert. Die Häufigkeit der Krankheit beträgt ungefähr 1 zu 10.000. Die Krankheit wurde nach der niederländischen Kinderärztin Cornelia de Lange benannt, die das Syndrom 1933 anhand einer Analyse von fünf Krankheitsfällen beschrieb.
Das Syndrom manifestiert sich in Form von geistiger Behinderung und angeborenen Fehlbildungen einer Reihe innerer Organe. Um die Zuverlässigkeit der Identifizierung der Krankheit zu überprüfen, verwendeten die Wissenschaftler Tausende von Bildern von Menschen ohne Syndrom. DeepGestalt konnte es mit einer Genauigkeit von 97% diagnostizieren. Dies ist ein sehr hoher Indikator, da in anderen Projekten die Genauigkeit 87% nicht überschritt.
In der zweiten Phase wurde das neuronale Netzwerk trainiert, um das
Angelman-Syndrom zu diagnostizieren. Es manifestiert sich in geistiger Behinderung, Schlafstörungen, Krampfanfällen, chaotischen Bewegungen (insbesondere Händen), häufigem Lachen oder Lächeln. Diese Krankheit wird auch als "Petersilien-Syndrom" oder "Happy Doll-Syndrom" bezeichnet.
Die dritte Krankheit, deren Bestimmung das neuronale Netzwerk gelernt hat, ist das Noonan-Syndrom, das sich auch in Form deutlich sichtbarer Merkmale von Gesicht und Körper der Person manifestiert. Diese Abweichung wird zwar vom neuronalen Netz mit geringer Genauigkeit erkannt - nur 64%.
Darüber hinaus wurde DeepGestalt darauf trainiert, immer mehr neue Krankheiten zu erkennen, bis das neuronale Netzwerk mehrere hundert genetisch bedingte Krankheiten unterschiedlicher Schwere diagnostizieren konnte. Das Training wurde anhand von fast 20.000 Fotos durchgeführt. Die Gesamtzahl der Krankheiten, die DeepGestalt diagnostizieren kann, erreicht 216. Jetzt überprüfen Wissenschaftler den Betrieb des neuronalen Netzwerks, indem sie Fotos von sowohl kranken Menschen (mit diagnostizierten Krankheiten) als auch absolut gesund in das System hochladen. Die Gesamtgenauigkeit des neuronalen Netzes erreicht 91%.
Entwickler haben allen den Zugang zu ihrem Produkt eröffnet. Der Dienst heißt
Face2Gene und dient als Assistent für Ärzte. Die Ersteller des Projekts raten, die vom System gestellte Diagnose mit Vorsicht zu behandeln und die erhaltenen Informationen als Ratschläge zu verwenden, nicht das letzte Wort.