Der Chefgenetiker der beliebten Ahnen-Suchfirma gab zu, dass es "Teil der Wissenschaft, Teil der Kunst" sei.
Links Charlsey Agro, rechts ihre identische Zwillingsschwester Carly; Überprüfung einiger DNA-TestergebnisseEin Satz identischer Zwillinge und zwei verschiedene Profile für Vorfahren. Dies ergibt sich zumindest aus den Ergebnissen der Arbeit eines der größten Unternehmen, das über DNA nach Vorfahren sucht.
Im vergangenen Frühjahr kauften Charlie Agro und ihre Zwillingsschwester Carly ein DNA-Testkit von AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe, FamilyTreeDNA und Living DNA und schickten jedem Unternehmen einzeln Proben ihrer DNA zur Analyse. Und trotz der Tatsache, dass ihre DNA fast gleich ist, haben sie von keinem von ihnen ähnliche Ergebnisse erhalten.
In den meisten Fällen verfolgte dasselbe Unternehmen die Vorfahren der Zwillinge in denselben Teilen der Welt - mit unterschiedlichen Wahrscheinlichkeiten. Die Ergebnisse von 23andMe machen jedoch deutlich, dass jeder der Zwillinge im Stammbaum eine unerwartete Wendung hatte. Wenn Sie ihnen glauben, ist Charlies Vererbung 10% weniger "europäisch" als die von Carly. Sie hat auch Vorfahren aus Frankreich und Deutschland (2,6%), die ihre Schwester nicht hat.
Außerdem hatten die Zwillinge unterschiedliche Zugehörigkeitsgrade zu Vorfahren aus Osteuropa - 28% für Charlie und 24,7% für Carly. Und wenn Carly diese Vorfahren mit Polen verbunden hatte, dann war Charles ihre genaue Herkunft nicht angegeben.
"Die Tatsache, dass sie für Sie und Ihre Schwester unterschiedliche Ergebnisse erbracht haben, finde ich äußerst mysteriös", sagte Mark Gerstein, Computational Biologist an der Yale University.
"Schockierend ähnliche" Zwillings-DNA
Die Zwillinge schickten die Ergebnisse aller fünf Unternehmen zur Analyse an das Gerstein-Team. Er sagt, dass alle Ergebnisse, die jeder Zwilling von einem Unternehmen erzielt, identisch sein sollten. Und es gibt einen einfachen Grund: Die auf der DNA der Schwestern gesammelten Daten sind nahezu identisch. "Sie sind sich schockierend ähnlich", sagte er.
Ein Team der Yale University konnte die Quelldaten herunterladen und analysieren, die von jedem Unternehmen für die Berechnungen verwendet wurden. Eine vollständige DNA-Probe besteht aus drei Milliarden Teilen, aber Ursprungsprüfungsunternehmen verwenden etwa 700.000 davon, um mit genetischen Unterschieden zu arbeiten.
Nach Angaben von 23andMe waren 99,6% der Teile gleich, weshalb Gerstein und das Team von dem Ergebnis so überrascht waren. Sie kamen zu dem Schluss, dass die ursprünglichen Daten von vier anderen Unternehmen ebenfalls statistisch identisch waren. Gleichzeitig gab keines der fünf Unternehmen den Zwillingen eine identische Geschichte.
"Wir denken, die Zahlen hätten genau gleich sein sollen", sagte Gerstein. Und obwohl er nicht genau sagen kann, warum diese Unterschiede entstanden sind, vermutet er, dass es nur um die Algorithmen geht, mit denen Unternehmen die DNA von Benutzern verarbeiten. „Das Ganze sollte in den Berechnungen enthalten sein. Diese Berechnungen werden mit verschiedenen Methoden durchgeführt. “
Auf eine Frage, warum die Zwillinge trotz der Ähnlichkeit ihrer DNA nicht die gleichen Ergebnisse erzielten, sagte ein Vertreter von 23andMe, dass selbst solche kleinen Unterschiede dazu führen könnten, dass ihr Algorithmus leicht unterschiedliche Schätzungen der Ursprungswahrscheinlichkeit liefert. Obwohl das Unternehmen angibt, die Entwicklung seiner Tools und Berichte mit wissenschaftlicher Genauigkeit anzugehen, erkennen sie an, dass die Ergebnisse eine „statistische Annäherung“ darstellen.
Unterschiede von fünf Unternehmen
In FamilyTreeDNA wurde den Zwillingen mitgeteilt, dass ihre Vorfahren in Sizilien, in Polen und in der Ukraine lebten. Die Ergebnisse jeder der Schwestern enthalten jedoch sehr überraschende - und in einigen Fällen widersprüchliche - Details der Familiengeschichte.
Charles Agro mit ihrer Tante im letzten Sommer im Urlaub auf Malta. Vor der Verwendung von DNA-Tests glaubten die Agro-Schwestern, dass die meisten ihrer Vorfahren in Sizilien, der Ukraine und Polen lebten.AncestryDNA stellte fest, dass die meisten Zwillingsvorfahren aus Osteuropa stammten (38% für Carly und 39% für Charles). Die Testergebnisse von MyHeritage führen die meisten ihrer Vorfahren auf die Balkanregion zurück (60,6% für Carly und 60,7% für Charles).
Weitere überraschende Ergebnisse wurden von Living DNA präsentiert, wonach ein kleiner Teil von Carlys Vorfahren in England und Charles 'Vorfahren in Schottland und Irland lebten.
Eine weitere unerwartete Wendung fanden sich in den Ergebnissen von FamilyTreeDNA, die 13 bis 14% der Zwillingsvorfahren dem Nahen Osten zuschrieben - viel mehr als andere Unternehmen, da zwei von ihnen überhaupt keine Wurzeln im Nahen Osten fanden.
Paul Meyer, Chefgenetiker bei FamilyTreeDNA, gibt zu, dass es schwierig ist, die genetischen Unterschiede zwischen Menschen aus verschiedenen Ländern zu identifizieren. "Die Suche nach Grenzen ist an sich schon ein Vorreiter der Wissenschaft, daher befindet sich diese Aufgabe an der Schnittstelle von Wissenschaft und Kunst", sagte Mayer in einem Telefoninterview.
Wie funktioniert es?
Um mehr über menschliche Vorfahren zu erfahren, vergleichen Unternehmen wie 23andMe eine DNA-Probe mit einem sogenannten Referenzpanel. Es besteht aus einer Reihe von DNA-Proben von Benutzern, die den Test zuvor bestanden haben, sowie von Proben aus öffentlich zugänglichen Datenbanken.
Dr. Simon Gravel, ein Spezialist für Populationsgenetik an der McGill University, der am
1000-Genom-Projekt teilnimmt, sagt, dass ähnliche Unternehmen etwa 700.000 DNA-Segmente verwenden und einen Algorithmus verwenden, der sie mit Segmenten aus dem Master-Panel vergleicht.
"Sie suchen nach Spielen mit verschiedenen Regionen der Welt", sagte er. "Am Ende erhalten sie eine Bewertung des Beitrags des Teils des Referenzpanels, der Ihrer DNA besser entspricht, und die Bewertung Ihrer Herkunft wird daraus abgeleitet." Verschiedene Unternehmen verwenden unterschiedliche Panels, sodass jedes von ihnen wahrscheinlich einer Person unterschiedliche Ergebnisse liefert.
AncestryDNA erkannte, dass die Größe des Referenzpanels ein Hauptfaktor ist. Uns wurde gesagt, dass das Unternehmen "ständig daran arbeitet, den wissenschaftlichen Ansatz zu verbessern" und dass "ein neues, größeres Panel den Benutzern genauere Ergebnisse liefert".
Woher kamen die Unterschiede?
Laut Gravel können viele Faktoren die Genauigkeit der Ergebnisse des an der Vererbung beteiligten Unternehmens beeinflussen. Die Größe und Qualität des Referenzpanels sind jedoch besonders wichtig. Je größer es ist, desto genauer sind die Ergebnisse, sagt er. "Wenn Sie weniger Leute zum Vergleichen haben, müssen Sie aktiver Abstriche machen", sagte er. "Sie riskieren auch, Vielfalt zu verlieren, von der Sie nicht wussten, dass sie in einer bestimmten Region existiert."
Ein weiterer Grund für die Divergenz der Ergebnisse verschiedener Unternehmen ist ein willkürlicher Ansatz zur Aufteilung der Welt in Regionen, sagt Gravel. "Sie müssen grob gesagt einen Bleistift nehmen und sagen:" Dies wird die Region sein. " Und verschiedene Unternehmen ziehen unterschiedliche Grenzen. “
Er sagt auch, dass die Tests für Menschen europäischer Herkunft genauer sind, da mehr Menschen mit einer solchen Vererbung sie bestanden haben.
Er warnt davor, dass Sie die erzielten Ergebnisse nicht als sicher betrachten sollten. Er sagt, dass ein Unternehmen die Vererbung einer Person anhand einer DNA-Probe auf einem bestimmten Kontinent mit einem statistischen Fehler verfolgen kann, aber einige spezifischere Informationen, wie ein Herkunftsland oder eine Herkunftsstadt, sind nicht zuverlässig.
Fehlende Aufsicht
Die größten DNA-Vererbungsunternehmen haben bereits Millionen von Menschen getestet. MyHeritage zum Beispiel geht davon aus, dass es in diesem Jahr die 100-Millionen-Dollar-Grenze für Serviceverkäufe überschreiten wird. Trotz der Popularität solcher Tests gibt es keine staatliche oder professionelle Aufsicht über diese Branche, um die Echtheit der Ergebnisse zu gewährleisten. Für Gravel ist diese Situation besorgniserregend.
"In der Wissenschaft gibt es normalerweise einen Prozess zur Durchführung von Expertenbewertungen, und der Zugang zu Daten und Algorithmen wird geöffnet. Auf diese Weise garantieren wir qualitativ hochwertige Daten", sagte er. "Und in diesem Fall gibt es keinen Zugriff auf sie, weil Unternehmen die Daten geheim halten."
Laut Gravel sollten Verbraucher daher skeptisch gegenüber den Ergebnissen dieser Tests sein. Die Menschen müssen verstehen, dass diese Tests nicht den Standards entsprechen, wie zum Beispiel die Durchführung medizinischer Tests. Diese Tests sind eher wie "wissenschaftliche Unterhaltung", sagte er.
Wie 23andMe sagt MyHeritage, dass ihre Ergebnisse "grobe ethnische Schätzungen" sind. Als Rafi Mendelssohn, ein Vertreter von MyHeritage, gefragt wurde, warum das Unternehmen seine Ergebnisse mit solcher Sicherheit anbietet - in dem Video mit den Testergebnissen, die der Benutzer erhält, „Sie gehören dazu“ vor dem Stammbaum des Benutzers -, sagte er, dass er es für offensichtlich hielt, dass Benutzer geschätzte Ergebnisse erhalten und dass dies besonders Benutzern aus Nordamerika klar ist.
Die Ergebnisse können variieren.
Was auch immer Sie für Ergebnisse erzielen, hängen Sie nicht viel an ihnen. Sie können sich ändern. Im September teilte AncestryDNA seinen Kunden mit, dass die Bewertungen mit der folgenden Meldung aktualisiert wurden:
"Ihre DNA ändert sich nicht, aber wir haben jetzt 13.000 zusätzliche Referenzproben und eine leistungsstarke neue wissenschaftliche Methode, mit der Sie bessere Ergebnisse zur ethnischen Zugehörigkeit erzielen können." Der Artikel verwendet die Ergebnisse vom 6. November 2018, wenn das Unternehmen seine Daten bereits aktualisiert hat. In den aktualisierten Ergebnissen wurden familiäre Beziehungen zu Russland, Griechenland, dem Balkan und den baltischen Ländern gefunden, die zuvor nicht angegeben wurden.