La terapia génica devolvió la audición a ratones sordos

Se conocen setenta genes que, cuando mutan, causan sordera. Los científicos del Boston Children's Hospital se han centrado en trabajar con uno de ellos: TMC1. Este gen es la causa del cuatro al ocho por ciento de los casos de sordera. Él es responsable de una proteína que convierte el sonido en señales eléctricas para enviar al cerebro. La introducción del gen devolvió la audición a los ratones.


Paquetes sensoriales de pelos en forma de V invertida en el oído. Cada paquete contiene de 50 a 100 microvellosidades con proteínas TMC. La terapia génica restaura la audición al agregar proteínas activas.

Los científicos eliminaron el gen TMC1 en un grupo de ratones. En el segundo grupo, el gen fue mutado. Los investigadores utilizaron el virus adenoasociado 1 (AAV1) para transportar el gen y el activador, una secuencia genética para incluir el gen en las células ciliadas. Las células ciliadas son receptores del sistema auditivo y del aparato vestibular en todos los vertebrados. En los resultados, los ratones comenzaron a escuchar nuevamente.

Los ratones sin el gen TMC1 (con una forma recesiva de sordera) nuevamente comenzaron a responder al sonido. Las células ciliadas comenzaron a generar señales eléctricas, y la porción auditiva del tallo del ratón se activó. Los ratones del segundo grupo (con una mutación, la forma dominante de sordera) también restauraron la audición.

Los investigadores esperan comenzar las pruebas voluntarias en los próximos 5-10 años. Antes de eso, deben averiguar si la terapia tiene un efecto a largo plazo.


Células capilares sensoriales en el oído del ratón después de la terapia génica. ScienceDaily

En abril de 2015, científicos japoneses de la Universidad de Juntendo restablecieron la audición de ratones con sordera congénita utilizando el gen Gjb2. Un gen mutado causó descendencia con sordera congénita. Los científicos actuaron sobre el oído de un roedor, y comenzó a escuchar un sonido con un volumen de 70 decibelios. El segundo oído permaneció sordo. En Japón, alrededor de 30 mil personas sufren de sordera congénita debido a la mutación de este gen.

En octubre de 2014, los científicos de la Universidad de Michigan usaron la recombinación genética condicional.para forzar al ratón sordo a producir proteína NT3. Dos semanas después, la audición en ratones fue parcialmente restaurada.

Source: https://habr.com/ru/post/es381687/