Acerca de la prueba genética Atlas: cómo, por qué no es tan caro y por qué somos mejores 23andMe

Varias empresas llevan a cabo pruebas genéticas en Rusia, sobre una de ellas, Atlas , le diremos. En primer lugar, porque trabajamos en ello. En segundo lugar, porque queremos decir cómo las tecnologías ayudan a hacer un producto interesante en el campo de la medicina personalizada.

Para hablar con más detalle sobre las pruebas genéticas, debe comprender ampliamente lo que está sucediendo.





Como resultado de muchos años de investigación internacional y gracias a los esfuerzos de los científicos del proyecto Genoma Humano, durante 13 años y 13 mil millones de dólares en 2003, el ADN humano fue desentrañado y leído. Como resultado, descubrimos que tenemos alrededor de 3.2 mil millones de pares de nucleótidos, "solo" veinte mil genes y aún muchas preguntas. Por ejemplo, ¿por qué necesitamos toda la información que se escribe entre los genes? Durante mucho tiempo se consideró "basura", ahora es obvio que esto no es así. Pero lo más importante, la oportunidad parecía "leer" el gen y comprender lo que estaba escrito allí.

Y se puede escribir allí cualquier cosa: una tendencia a los refrigerios frecuentes, una predisposición a la diabetes, la efectividad del entrenamiento continuo, la audición absoluta e incluso estornudos divertidos a la luz. Ah, sí, y el historial de viajes de sus antepasados ​​genéticos: a pesar de la inutilidad total de estos datos desde un punto de vista médico, son ellos los que causan el mayor interés. Probado por los escépticos del equipo Atlas.

Exteriormente, todo parece muy simple e incluso ingenuo. Solicita una prueba en el sitio web, el servicio de mensajería le trae un tubo de ensayo, lo escupe varias veces, lo cierra (se vierte un conservante en caso de envíos largos), el servicio de mensajería lleva el tubo de ensayo al laboratorio. Registra su prueba en el sitio y después de un mes de espera impaciente, recibe datos en su cuenta. Y todas las preguntas que surgen después de esto son respondidas por nuestro genetista en una consulta gratuita.



Detrás de escena, mientras tanto, es mucho más interesante. El tubo de ensayo se lleva al laboratorio, donde se extrae el ADN del biomaterial (no, ya no es su saliva). Cómo sucede esto: mostramos en tiempo real en GikPiknik lo que puedes leer aquí. Luego, el ADN se copia muchas veces para que haya suficiente material para la prueba. Esta copia y pega se corta con tijeras en piezas aleatorias. En esto intervienen proteínas especiales, que seleccionan un sitio para el corte de acuerdo con una determinada secuencia de nucleótidos.



El siguiente es la hibridación. La cadena de ADN debe unirse a su secuencia de nucleótidos complementaria, que se encuentra en el chip. En el chip illumina que utilizamos, hay más de 3 millones de pozos microscópicos, cada uno de los cuales tiene varios miles de hebras de ADN con una secuencia de nucleótidos conocida. Como resultado de la reacción, se unen secciones complementarias de ADN extraído de la saliva a estas cadenas. El último nucleótido luminoso de la cadena determina el polimorfismo.
Luego se escanea el chip, y obtenemos datos que en ese lugar del genoma, en un gen de este tipo, tiene A. o T. Por cierto, también obtendrá datos de prueba sin procesar.



Al principio, dijimos que nuestro proyecto está en la intersección de la medicina y la tecnología. Y aquí es donde el componente técnico es especialmente importante. Interpretación. Los chips illumina son utilizados por la mayoría de las empresas que participan en el genotipado, en lugar de PCR. Dependiendo del tipo de chip, las empresas reciben datos más o menos completos (la precisión de los datos no cambia, solo el número de polimorfismos estudiados).

En mayor medida, el resultado depende de cómo se interpretaron los datos: qué características se tuvieron en cuenta, qué francotiradores se rechazaron porque los datos no tenían fundamento o eran inútiles. Por lo tanto, no observamos el estado de algunas enfermedades hereditarias si tienen signos externos inequívocos y se heredan de padres sanos a través de mutaciones aleatorias. El ejemplo más cercano es la acondroplasia (en Tyrion Lanister). Si eres un acondroplast, lo sabrás mucho antes de las pruebas genéticas. Es posible heredar la acondroplasia del progenitor-acondroplast, pero esto es nuevamente obvio. Y el nacimiento de un acondroplast en padres sanos se debe a mutaciones aleatorias, las pruebas genéticas no pueden advertir sobre esto.

Evaluamos los signos restantes, verificamos su validez científica y agregamos a la interpretación con referencia a la fuente. Atlas tiene un equipo de genetistas en contacto cercano con los desarrolladores. El trabajo en la interpretación es iterativo: monitoreamos constantemente las bases de datos científicas, cuando aparecen nuevos resultados de investigación, hacemos cambios a la interpretación actual. Esto sucede dentro del marco del mismo genotipado: los datos del chip son suficientes para muchas iteraciones. Después de la próxima actualización, todos los usuarios reciben nuevos datos en su panel personal: la ciencia se convierte en una entrega de pizza casi caliente.

Ahora pasamos a la pregunta "por qué es tan caro". Ya dijimos que la prueba genética es chips de silicio de los Estados Unidos (el costo depende del dólar, por cierto), pruebas de laboratorio, equipos y un equipo de médicos profesionales, genetistas, traductores, programadores. Pero al "consumidor final" no le importa mucho toda esta cocina. Por lo tanto, reformulamos la pregunta "por qué es tan costoso" en la declaración "por qué es realmente económico". Porque la prueba Atlas proporciona la cantidad más completa de información y servicios en el rango de precios de 15-30 mil rublos, y no solo en Rusia, sino también en los EE. UU.

Nuestro principal competidor es la compañía estadounidense 23andme, administrada por Anna Wojitski, la ex esposa de Sergey Brin (y al comienzo de la historia, él mismo invirtió en este proyecto). Muy a menudo, una piedra "23andme en los Estados Unidos cuesta 100 dólares" vuela a nuestro jardín. Sí lo es. Pero recientemente, en la cuenta personal de American 23andMe, no recibirá datos sobre su salud, incluida una reacción individual a los medicamentos y el estado del transporte de enfermedades hereditarias. E incluso si paga 5 dólares y obtiene estos datos de los datos en bruto, seguirá siendo una lista de términos y Wikipedia, además.

Bueno, la geografía no es un problema. Nos estamos moviendo hacia Europa. Aquí la misma prueba genética 23andMe cuesta ya 169 euros , y una consulta genética - desde $ 100. En total, obtiene servicios a un precio de aproximadamente 269 euros, que es aproximadamente igual al costo de la prueba Atlas. Al mismo tiempo, discutirá problemas médicos con el genetista en inglés, y tendrá que enviar la saliva por correo bajo su propio riesgo (en aproximadamente la mitad de los casos, los servicios de entrega se niegan a contactar los tubos).



Las compañías rusas que realizan pruebas genéticas, como regla, comparten salud y nutrición, deportes, origen en diferentes paquetes. El costo de los mismos datos que proporciona nuestra prueba, los competidores rusos tendrán alrededor de 30,000 rublos.

Hacia el final, es importante decir que la prueba genética Atlas, como cualquier otra prueba basada en chips, es una prueba de detección. Esto significa que observamos muchos genes, pero no diagnosticamos ninguno. Si la prueba revela alguna enfermedad, la historia comienza aclarando y detallando el diagnóstico por PCR o secuenciación. Aunque esto sucede con poca frecuencia: la mayoría de nuestros usuarios, después de ver los datos de salud, cambian a preguntas más interesantes: qué cocinar, cuánto ponerse en cuclillas y de dónde proviene la tierra rusa. Puedes unirte a ellos: un descuento del 5% para los lectores de GeekTimes con el código promocional GEEKTIMES.

PD: Nuestros genetistas están listos para responder sus preguntas.

Source: https://habr.com/ru/post/es383233/