¿Cómo se refleja el origen humano en los genes?
Recientemente, el video de The DNA Journey de la compañía danesa Momondo mostró qué efecto pueden tener las pruebas genéticas en las personas para determinar la composición de la población. Se anunció en vivo para las personas que estaban lejos de ser tan pura sangre como les parecía, y luego emociones, lágrimas y boletos aéreos a su patria histórica. Tal análisis puede llevarse a cabo no solo en Europa y América. La prueba genética rusa Atlas es capaz de determinar el origen, la población y el porcentaje de genes neandertales. Detrás de todos estos estudios hay una historia interesante de la que hablaremos brevemente hoy.Programa educativo para la herencia de la información genética.
Para comprender el problema, debe comprender cómo, en principio, se organiza la herencia de la información genética.Cada persona tiene 22 pares de los llamados cromosomas autosómicos y un par de sexo: XX o XY. En la división celular normal, este conjunto se duplica y luego diverge en dos celdas, cada una de las cuales recibe una copia exacta. Dentro de un organismo, todas estas instancias son casi idénticas. Por lo tanto, se puede realizar una prueba genética en saliva, sangre, folículos pilosos, raspados de la mucosa de la mejilla, etc.Cuando los organismos se multiplican, el procedimiento se vuelve más complicado: cada par de cromosomas se duplica y luego las copias de trabajo intercambian secciones similares del genoma. Ahora, no importa qué cromosoma herede el nuevo organismo, no será puramente "abuela" o "abuelo". Este proceso se llama cruce: es necesario para hacer que el genoma sea más diverso. Luego, un conjunto completo de cromosomas del organismo materno se encuentra con el conjunto del organismo masculino, y se crea un nuevo genoma.Sin embargo, no todo el material genético se verifica de forma cruzada: algunos elementos se transmiten sin cambios al organismo hijo. Este es el ADN mitocondrial (ADNmt), que se transmite desde el cuerpo de la madre a todos los niños, y el cromosoma Y, que se hereda a través de la línea masculina, estrictamente de padre a hijo.Aquí yace la base de la paleogenética: conociendo la velocidad de la mutación, los científicos pueden calcular qué tan lejos están las personas modernas y sus antepasados. Y comienza la diversión.Eva mitocondrial y cromosoma Y Adam
Ahora vemos que dos elementos se heredan de forma aislada: el ADNmt se transmite a través de la línea femenina, y el cromosoma Y se transmite de padre a hijo y nada más. Conociendo la secuencia de estas secciones del genoma y la tasa de aparición de mutaciones, los científicos calcularon la datación de los hábitats de los ancestros comunes de la humanidad.La mujer se llamaba Eva mitocondrial. Según los últimos datos, vivió hace unos 200-100 mil años . Un hombre, el Adán cromosómico Y, probablemente vivió en el rango de 450 a 50 mil años atrás. Estos dos no fueron los únicos antepasados de la humanidad, solo sus hermanos y hermanas no dejaron a los descendientes en una línea directa (paterna o materna), sino que contribuyeron a la historia de la humanidad de una manera diferente. Enriquecieron el genoma nuclear: la información genética que se almacena en los cromosomas autosómico y X y constituye el 99% de nuestro genoma.Además, el Adán cromosómico Y podría ser descendiente de otras madres mitocondriales cuyas líneas genealógicas fueron interrumpidas.Además, las mujeres modernas no son necesariamente todas las hijas de este Adán del cromosoma Y: sus otros antepasados paternos podrían ser otros padres del cromosoma Y.Haplogroups
Los estudios de la genealogía del ADNmt y el cromosoma Y han llevado a la construcción de un árbol genealógico, cuyas diferentes ramas se denominan haplogrupos. Los miembros de un haplogrupo están unidos por un ancestro común y un cromosoma común. A medida que se descubrieron los haplogrupos (identificación de marcadores únicos), los científicos les dieron nombres de las letras: A, B, C, etc. Es cierto que después de algún tiempo se hizo evidente que los haplogrupos más antiguos se descubrieron más tarde y se rompió la numeración armoniosa.Los haplogrupos no tienen ventajas evolutivas entre sí: se determinan sobre la base de mutaciones neutras, que, sin embargo, contribuyen a la probabilidad del desarrollo de ciertas enfermedades.La mayor diversidad de haplogrupos se observa en África, ya que la población del resto del mundo es descendiente de los pocos sapiens sobrevivientes que abandonaron África y pudieron sobrevivir en un nuevo lugar ( efecto de cuello de botella ).Desde el punto de vista de las pruebas genéticas, existen dos métodos para determinar el haplogrupo: STR y SNP.STR (repetición en tándem corto): repeticiones en tándem cortas que se encuentran en diferentes loci (lugares) del genoma y están asociadas con el haplotipo. Las pruebas determinan el número de repeticiones de varios nucleótidos (por ejemplo, TAT) en regiones de ADN que son significativas para el estudio. En base a los resultados, se compila un "mapa" del número de repeticiones. Los resultados se utilizan no solo para determinar el haplogrupo, sino también para establecer la paternidad.SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) o SNP son mutaciones de un solo nucleótido. El estudio encuentra polimorfismos puntuales y, según la letra que se escriba en una posición particular, determina el haplogrupo. Cuantos más snaps en el chip estén reservados para la definición de un haplogrupo, mayor será el detalle.En la prueba genética Atlas, se asignaron 1000 posiciones directamente al chip para determinar las líneas materna y paterna. Incluimos específicamente instantáneas para identificar haplogrupos característicos de las poblaciones rusas y europeas. Los haplogrupos africanos y asiáticos se identificarán con menos detalle).Composición de la población
Etnia y nacionalidad son conceptos que no son aplicables en biología. Por lo tanto, los genetistas utilizan el concepto de "población" : "la totalidad de los organismos de la misma especie, que viven durante mucho tiempo en un territorio (que ocupa un área específica) y están parcial o completamente aislados de individuos de otros grupos similares". Como saben, en el caso de la humanidad moderna, no estamos hablando de un aislamiento completo.
Para determinar la composición de la población, se utiliza un algoritmo que analiza y agrupa las muestras de genoma de diferentes habitantes del planeta. Cada grupo tiene un conjunto característico de mutaciones (marcador SNP). Luego, los científicos correlacionan los grupos con los datos de los participantes del estudio y distribuyen los nombres de las poblaciones. Los marcadores resultantes se utilizan para determinar la composición de la población en otras pruebas genéticas (y para preparar comerciales).También existen diferentes algoritmos para determinar la población por marcadores. En Atlas usamos ADMIXTURE. Este algoritmo se basa en el análisis de componentes del genotipo del usuario. Utilizamos el aprendizaje automático: primero, entrenamos el algoritmo en los datos de estudios recientes de personas de todo el mundo, y luego calculamos la población de participantes de la prueba. Durante el entrenamiento, el algoritmo determina cuántas poblaciones (componentes) se pueden distinguir en función de los datos que hemos aportado. Después del entrenamiento, el algoritmo divide la muestra de cada usuario en componentes que calculó durante el entrenamiento.La prueba genética Atlas ahora identifica 11 poblaciones. Entre ellos, hay otros bastante comunes: el norte de Europa, el Mediterráneo, el sudeste asiático, la India, el Medio Oriente, África y el Cáucaso. Y hay poblaciones que solo nuestra prueba determina: Kamchatka, Eximos, Yukagir, Siberia occidental.
Neandertales
Durante mucho tiempo hubo una teoría según la cual los neandertales son los antepasados directos del hombre moderno. Pero los últimos descubrimientos y logros de la genética hablan a favor de otra teoría: no somos descendientes directos de los neandertales, sino más bien sus bisnietos.Los neandertales vivieron hace unos 250-40 mil años en el territorio de la Europa moderna. Se adaptaron bien a los climas fríos: los neandertales robustos y de pequeño tamaño se doblaron para retener el calor tanto como fuera posible. El volumen de su cerebro es comparable al nuestro. Neandertales cazaban animales grandes, la atención a las personas mayores, enterrado a sus muertos, e incluso dejaron un legado a la humanidad dos culturas únicas ( musterienses y mikok ).Todo salió bien hasta hace 40 mil años, los neandertales comenzaron a extinguirse, y los territorios de su hábitat fueron colonizados por los Cro-Magnons (antepasados directos del hombre moderno). Hay varias teorías que explican estos cambios: cambios climáticos rápidos y dramáticos, por un lado, y competencia con personas más exitosas de Cro-Magnon, por el otro.Durante mucho tiempo, los hallazgos arqueológicos no pudieron dar una respuesta inequívoca a la pregunta de qué sucedió y cómo las diferentes especies, Cro-Magnons y Neanderthals, interactuaron entre sí después de la reunión. La paleogenética vino en ayuda de los antropólogos.En 1997, se abrió el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. Bajo la guía del biólogo sueco Svente Paabo, los científicos leyeron el ADNmt de Neanderthal y llegaron a la conclusión de que es muy diferente del humano. Sobre esta base, Svente Paabo asumió que los neandertales y las personas se separaron hace unos 500 mil años y luego se desarrollaron de forma aislada.
Sin embargo, el trabajo continuó. En 2006, se lanzó el proyecto del genoma de Neanderthal . Y ya en 2010, se publicó un borrador del genoma antiguo. Ahora el genoma de Neanderthal está completamente restaurado. Los datos obtenidos se compararon con el genoma de una persona moderna (es decir, con la parte "humana", sin tener en cuenta los lugares comunes que coinciden en humanos y otros animales).Un análisis comparativo mostró que en el genoma moderno, se conserva del 1% al 4% de los genes de Neanderthal (un promedio de aproximadamente el 2.5%). Los genes de neandertal se encuentran igualmente en todas las personas, excepto en los africanos: la confusión se produjo después de que el Homo sapiens salió de África (una vez más).
Si está interesado en el haplogrupo que tiene, con cuál de las grandes personas con las que está relacionado y cuántos Yukagirs fueron en su pasado reciente, bienvenido a Atlas. Para lectores atentos y pacientes, un 10% de descuento en la prueba genética con el código promocional de IAMSAPIENS (válido hasta el 1 de agosto). Source: https://habr.com/ru/post/es396089/
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