Conferencias sobre bioinformática
Todos los años, a finales de julio, el Instituto de Bioinformática junto con SPbAU RAS organiza una escuela de verano sobre bioinformática. Este breve artículo contiene conferencias (videos y diapositivas) durante los últimos dos años de escuelas de verano.
Palabras introductorias sobre la escuela.
Cada año, 100 estudiantes y estudiantes graduados de toda Rusia, la CEI y otros países acuden a la escuela. Estos son principalmente biólogos, médicos, programadores, matemáticos y físicos. Durante una semana, los participantes se sumergen en el mundo de la bioinformática: se despiertan, asisten a conferencias y seminarios, se comunican mucho entre sí y trabajan en proyectos científicos.Las conferencias en la escuela son impartidas por destacados científicos rusos y extranjeros, así como investigadores de empresas biotecnológicas y bioinformáticas.Este artículo contiene conferencias para dos años de escuelas de verano. Algunas conferencias serán entendibles sin preparación adicional (marcada con un asterisco "*"). Otros están diseñados para aquellos con cierta comprensión de la biología molecular y la programación. Por conveniencia, las conferencias se dividen en cinco temas. Además, pronto (en una publicación separada) habrá conferencias sobre estadística, inmunología y metagenómica.En 2016, la escuela recibió el apoyo de JetBrains, RVC, BIOCAD, EPAM Systems y Parseq Lab. Para los que grandes gracias.Si desea participar en la escuela de verano 2017, complete el formulario en el sitio web de la escuela, y le notificaremos tan pronto como se abran las solicitudes.
Tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (NGS), procesamiento de sus datos y aplicación de resultados en la práctica médica y científica.
1. Tecnologías de secuenciación * (Pavel Dobrynin, Centro de Bioinformática Genómica en honor a F.G. Dobrzhansky, Universidad Estatal de San Petersburgo)Video | DiapositivasUna conferencia de revisión sobre la formación y el desarrollo de tecnologías de secuenciación: el uso de NGS para resolver diversos problemas, las fortalezas y debilidades de los métodos existentes, así como las limitaciones de su uso. Perspectivas para el desarrollo de tecnologías de secuenciación.2. Bioinformática práctica: procesamiento de datos NGS (Alexander Predeus, Instituto de Bioinformática) Video | Diapositivas
La conferencia discute las principales áreas en las que trabaja la bioinformática en la ciencia y la industria. La gran mayoría de las tareas bioinformáticas se pueden dividir en dos grandes categorías: procesamiento de experimentos y predicción de cualquier propiedad de un sistema biológico. La conferencia cubre en detalle las tareas de la primera categoría, o más bien, el procesamiento de experimentos NGS, la interacción con los experimentadores en su laboratorio y el control de calidad.3. Transcriptómica: métodos prácticos y algoritmos aplicados (Alexander Predeus, Instituto de Bioinformática)Video | DiapositivasLa transcriptómica con confianza ocupó un lugar en la lista de las tareas más populares que enfrenta la NGS-bioinformática. El análisis diferencial de la expresión génica, el agrupamiento de los datos de expresión y la interpretación de los datos obtenidos en términos de cascadas metabólicas y de señalización le permiten obtener información rica sobre casi cualquier sistema. La conferencia discute la mejor tubería, las principales áreas problemáticas en el diseño de experimentos y procesamiento, así como casos prácticos de aplicación exitosa de enfoques de transcriptoma.4. Aplicación práctica de ChIP-Seq y métodos relacionados (Alexander Predeus, Instituto de Bioinformática)Video | DiapositivasChIP-Seq, así como los métodos de "huella genómica" (ATAC-Seq, FAIRE-Seq, DNase-Seq) se utilizan ampliamente para encontrar mecanismos para regular los procesos biológicos, en particular, la regulación transcripcional. El espacio potencial de los factores estudiados es muy multidimensional, pero el enfoque selectivo permite obtener una rica información sobre la regulación en el sistema basada en unos pocos experimentos. La conferencia habla sobre tales enfoques. Las teorías modernas en conflicto muestran las principales dificultades para interpretar la información regulatoria y cómo consolidar los resultados.5. El uso de HTS en la búsqueda de las causas del cáncer (Konstantin Okonechnikov, Centro Alemán de Investigación del Cáncer, DKFZ) Video | Diapositivas
Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento (HTS) se han convertido en uno de los métodos más importantes y comúnmente utilizados en biología molecular. A pesar de que analizar los resultados de HTS es una tarea difícil, existen varios métodos y herramientas que permiten a los biólogos y médicos procesar estos datos sin capacitación especial en bioinformática. Esta conferencia discute cómo usar estos métodos y programas en la práctica.6. Secuenciación del genoma completo en el análisis de trayectorias del desarrollo infantil (Elena Grigorenko, Universidad Estatal de San Petersburgo, Baylor College of Medicine, Universidad de Yale, Universidad de Houston) Video | Diapositivas
La conferencia proporciona ejemplos del uso de diferentes tipos de secuenciación de todo el genoma en el contexto del estudio de trayectorias de desarrollo típicas (neurotípicas) y atípicas (neuronetípicas). Uso de datos de secuenciación de exoma, metiloma y genoma para analizar trastornos del desarrollo (por ejemplo, trastornos del lenguaje y del habla, trastornos del comportamiento y trastornos del espectro autista).7. Resumen de datos MPS del panel objetivo para el diagnóstico de enfermedades monogénicas (Tamara Simakova, Parseq Lab )Video | DiapositivasLa secuenciación de alto rendimiento proporciona datos de alta calidad sobre la secuencia de nucleótidos en el genoma. Para aplicar los resultados del análisis en la práctica clínica, es necesario determinar correctamente las variantes genéticas, anotarlas e interpretarlas en el contexto de la enfermedad en estudio y el diagnóstico guía. Esta etapa sigue siendo un desafío clave para el uso efectivo de las nuevas tecnologías.
Ensamblaje del genoma
8. Asamblea del genoma en perspectiva histórica * (Mikhail Kolmogorov, Universidad de California en San Diego) Video | Diapositivas
La tarea de ensamblar el genoma, una de las tareas más antiguas de la bioinformática, sigue siendo relevante hoy en día. Varios algoritmos y modelos se están reemplazando rápidamente entre sí, manteniendo el ritmo del desarrollo de biotecnologías y aumentando la potencia informática. La conferencia cuenta la historia de esta tarea, desde el primer ensamblaje del genoma humano hasta los últimos éxitos en el campo. 9. El ensamblaje de genomas y transcriptomas de novo (Artyom Kasyanov, Instituto de Física y Tecnología de Moscú, IOGEN RAS) Video | Diapositivas
El desarrollo de tecnologías de secuenciación de alto rendimiento ha llevado a una simplificación significativa de la secuenciación y ensamblaje de secuencias de nucleótidos de novo de especies no modelo. El ensamblaje de secuencias genómicas y de transcriptomas se está convirtiendo gradualmente en una rutina. Sin embargo, la mayoría de las secuencias de nucleótidos genómicas obtenidas usando NGS se presentan en bases de datos como borradores inacabados de genomas.10. Genoma de referencia en forma de gráfico como "pasaporte genómico" de la humanidad (Marina Zueva, EPAM Systems )Video | DiapositivasUno de los mayores logros de la humanidad fue la decodificación del genoma humano en 2003. Desde entonces, más de 250,000 mil personas han sido secuenciadas, y este número se duplica cada año. El genoma haploide no refleja adecuadamente el volumen completo de información que crece rápidamente; el resultado es una referencia en forma de un gráfico construido de tal manera que el genoma de cada persona puede representarse como una ruta en este gráfico.El reflejo de la información genómica en una sola estructura de datos es un serio desafío científico. La solución a este problema dará sus frutos en varios campos de la bioinformática moderna, pero principalmente en la genética de poblaciones y la búsqueda de nuevas mutaciones.
Bioinformática en población y genética evolutiva.
11. Biología molecular y evolución * (Nadezhda Markina, IBCh RAS)Video | DiapositivasConferencia introductoria sobre los fundamentos de la biología molecular y la evolución para informáticos y programadores. La conferencia brinda la oportunidad de dominar los conceptos básicos que se requerirán en el desarrollo posterior de la bioinformática en general.12. Conceptos básicos de genética de poblaciones * (Mikhail Kolmogorov, UCSD)Video | DiapositivasLa genética de poblaciones estudia la variabilidad de los organismos dentro de una población. La naturaleza y la dinámica de las mutaciones observadas juegan un papel importante en la comprensión del desarrollo del organismo. La conferencia describe los conceptos básicos y los modelos matemáticos utilizados en genética de poblaciones, así como la aplicación de estos modelos en investigaciones reales.13. Evolución de los genomas bacterianos (Mikhail Gelfand, Universidad Estatal de Moscú, IPPI RAS) Video El
genoma bacteriano se puede considerar a diferentes niveles: como un conjunto de genes (y discutir la evolución de los pangenomas), como una secuencia de genes (y discutir los reordenamientos genómicos), y como una secuencia de nucleótidos (y discutir la recombinación homóloga). La conferencia da varios ejemplos y discute las perspectivas de la teoría general. 14. Evolución de los sistemas reguladores (Mikhail Gelfand, Universidad Estatal de Moscú, IPPI RAS) Video La
evolución de los sistemas reguladores bacterianos incluye cambios en la composición de los regulones, la reorganización de las cascadas reguladoras y la coevolución de los factores de transcripción y sus motivos reconocidos en el ADN. La conferencia proporciona varios ejemplos y perspectivas de esta teoría.
15. Avances recientes en el análisis de reordenamientos evolutivos (Maxim Alekseev, Universidad George Washington) Video | Diapositivas
Esta conferencia está dedicada a los últimos logros científicos en el campo del análisis de reordenamientos evolutivos. Los reordenamientos genómicos son, en sentido figurado, "terremotos" genómicos que cambian la estructura de los cromosomas. El número mínimo de reordenamientos entre dos genomas (la llamada "distancia genómica") es una medida bastante precisa de la distancia evolutiva entre estos organismos y a menudo se usa en genómica comparativa. A pesar del hecho de que existe un conveniente modelo de doble corte y unión (DCJ) para analizar los reordenamientos genómicos más comunes (vueltas en U, translocaciones, divisiones, fusiones) y calcular la distancia correspondiente, este modelo no tiene en cuenta los más raros, pero "potentes" reagrupación de transposición.
Bioinformática y Envejecimiento
16. ¿Por qué las personas envejecen y cómo ayuda la bioinformática a resolver esto? * (Andrey Afanasyev, CEO de iBinom, Investigador principal, Laboratorio de Análisis Funcional del Genoma, MIPT)Video | DiapositivasUna conferencia de revisión sobre los logros de la gerontología moderna, problemas y áreas prometedoras.17. Secretos del envejecimiento cerebral (Elena Sugis, Quretec, Universidad de Tartu) Video | Diapositivas
Una parte importante de la investigación moderna tiene como objetivo estudiar los mecanismos moleculares del envejecimiento cerebral y la aparición de enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Los resultados de tales experimentos se acumulan en varias bases de datos públicas y privadas que se crean para trabajar eficazmente con ciertos tipos de datos biológicos. Sin embargo, los mecanismos subyacentes de las enfermedades neurodegenerativas todavía son poco conocidos. Esta conferencia discute la creación de redes complejas comunes de interacción de los mecanismos individuales ya descritos para crear una imagen holística en la comprensión de las lesiones neurodegenerativas.
Mercado moderno de bioinformática y biotecnología
18. Empresas mundiales de genética y bioinformática. Y aquellos que pretenden ser ellos * (Andrey Afanasyev, CEO de iBinom, Investigador Senior, Laboratorio de Análisis Funcional del Genoma de MIPT) Video | Diapositivas
Descripción general del mercado global de bioinformática y NGS. Tendencias y protagonistas. Y un par de palabras sobre cómo funciona la industria del capital de riesgo, y por qué aparecen Elizabeth Perrish y similares. 19. Lo que está de moda: de qué hablan los médicos con bioinformática en las conferencias internacionales * (Andrey Afanasyev, CEO de iBinom, científico senior del Laboratorio de Análisis Funcional del Genoma de MIPT) Video | Diapositivas
Revisión de presentaciones en conferencias científicas y prácticas TRI-Con, ASHG, AMP y NGS en genética médica. Los principales problemas de la genética médica moderna y el diagnóstico molecular.20. Métodos modernos para el desarrollo de medicamentos específicos (Pavel Yakovlev, Director del Departamento de Biología Computacional, BIOCAD ) Video | Diapositivas La
conferencia está dedicada a temas generales y tendencias en el desarrollo de fármacos modernos utilizando el ejemplo de la empresa de bioinformática BIOCAD.
Source: https://habr.com/ru/post/es399843/
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