Hay 100 billones de células en el cuerpo humano, y en cada una de ellas hay un pequeño grupo genético que realiza el trabajo más difícil. Frank Ryan, médico y biólogo evolutivo, describe los mecanismos complejos de un genoma que funciona como un sistema holístico, y no solo como un conjunto de genes que codifican proteínas, los primeros ladrillos de la vida. Además, hay sutiles "interruptores" en el genoma que regulan y controlan partes de nuestro ADN; La interacción de retrovirus y bacterias también juega un papel importante.
Este libro revolucionario habla sobre una nueva era que se abre ante nosotros, cuando no solo podemos curar, sino también erradicar muchas enfermedades.
Extracto del libro. El primer esbozo del genoma humano.
El sábado 12 de febrero de 2001, dos organizaciones rivales: Celera Genomics y Human Genome Project (con el apoyo de muchas organizaciones gubernamentales y de beneficencia en los Estados Unidos, Gran Bretaña, Alemania, Japón y Francia) anunciaron simultáneamente la finalización de la primera etapa de una decodificación completa del genoma humano. Esto causó una ola de entusiasmo en los medios mundiales. El presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton, inició una oda elogiosa, que fue recogida por el primer ministro británico Tony Blair, y después de ellos, los líderes nacionales y los principales científicos de cada país anunciaron el comienzo de una nueva era de conocimiento e investigación. Roger Highfield, editor científico de The Daily Telegraph, lo dijo sin rodeos: "Los científicos opositores abren el libro de la vida". Según Andy Coglan y Michael Le Page, corresponsales de New Scientist, el genoma pronto se enseñará en las escuelas como una tabla periódica. No había duda de que este descubrimiento marca el comienzo de una nueva etapa en genética y es un gran paso adelante y una continuación lógica de los descubrimientos en el campo del ADN. Y al igual que con el ADN, los conflictos entre los dos grupos rivales comenzaron nuevamente.
El Director del Proyecto Genoma Humano, Watson, hizo que el proyecto fuera internacional, asegurando así el apoyo, la gratitud y la dedicación de muchos científicos de todo el mundo. Además, asignó una pequeña porción de los fondos para transmitir las ideas sociológicas, religiosas y éticas sobre el proyecto a intelectuales y políticos. En la academia, muchos han visto en Celera Genomics advenedizos arrogantes liderados por el científico emprendedor John Craig Venter. Pero se le debe dar lo debido: Venter, gracias a su perspicacia y encanto, pudo tener éxito en una larga lista de avances científicos sorprendentes, incluidas nuevas áreas de investigación genética. Al igual que Watson, Creek y Wilkins, Venter notó que se inspiró en el libro de Schrödinger.
Venter se desarrolló como científico, trabajando en el Instituto Nacional de Salud de EE. UU. Junto a la oficina de Marshall Nirenberg, quien contribuyó al descubrimiento del código de histonas. En 1992, Venter, a quien le resultó difícil soportar el progreso pausado en su entorno, organizó su propio laboratorio comercial: el Instituto de Investigación Genómica (TIGR). Ahora podría combinar la secuencia automática con un nuevo enfoque inventado por su equipo de investigación: el "cinturón de ametralladoras", en el que las largas secuencias genéticas encontradas en los organismos vivos podrían dividirse en partes más pequeñas. Al dividir el genoma en partes cada vez más pequeñas, los científicos encontraron fragmentos repetidos que luego podrían usarse para recrear la secuencia de nucleótidos completa de un microbio o, por ejemplo, un cromosoma humano.
La técnica del cinturón de ametralladora podría acelerar el trabajo en el proyecto, pero los rivales de Venter calificaron el método como potencialmente inexacto. Sin embargo, en 1995, Venter publicó un artículo sobre su primera victoria: por primera vez fue completamente descifrado por el genoma de un organismo vivo: la bacteria de la gripe Haemophilus, que causa enfermedades respiratorias y otras infecciones. Después de eso, el genoma de la bacteria que causa la úlcera, Helicobacter pylori, fue descifrado; en marzo de 2000, finalmente fue descifrado por el genoma del insecto, una mosca de la fruta conocida por los experimentos de Thomas Hunt Morgan. Y los círculos científicos escépticos fueron, por así decirlo, establecidos.
En 1998, Venter cooperó con Perkin Elmer, la fusión de la Corporación Perkin Elmer y el Instituto de Investigación Genética se fusionaron, dando lugar a una nueva compañía: Celera Genomics. La palabra celera en latín significa "date prisa" y enfatiza la importancia de la velocidad de la investigación. Venter dejó en claro que el objetivo de la empresa no es la biotecnología en sí misma, sino el suministro de información. Según James Shreve, quien describió este increíble momento, el producto comercializado de Celera Genetics es una enorme base genética basada en la secuencia genómica humana. Por lo tanto, para la nueva compañía de Venter, la esencia misma de la existencia era la rivalidad con el Proyecto Genoma Humano, que recibe subsidios estatales.
En 1992, James Watson discrepó seriamente con Bernardine Healy, quien en ese momento estaba a cargo del Proyecto Genoma Humano. Healy estuvo de acuerdo con la directiva del Congreso de que los descubrimientos de la organización deberían estar respaldados por patentes. Watson protestó con vehemencia y ridiculizó a Healy hasta que ella lo despidió, "cansado de comentarios ofensivos". En el mismo año, Watson fue reemplazado por el más diplomático Francis Collins. Wellcome Trust en el Reino Unido comenzó con el establecimiento del Centro Sanger, un enorme laboratorio de decodificación del genoma ubicado cerca de Cambridge que, junto con el Centro Nacional de Investigación en Salud, estaba trabajando en el Proyecto del Genoma Humano.
La ambiciosa compañía Celera lanzó 200 de las máquinas de decodificación de código más potentes, combinando la velocidad de producción industrial con el método de "cinturón de ametralladora" de Venter, dividiendo 46 cromosomas que consisten en 6,4 mil millones de proteínas en pedazos pequeños. Estas piezas fueron decodificadas en bancos secuenciadores, después de lo cual se pudo ensamblar un genoma completo a partir de ellas. Se suponía que el enfoque de Celera, según Venter, reduciría el tiempo para completar el proyecto de diez años declarados por sus rivales a siete. Al mismo tiempo, Collins, con el apoyo de muchos científicos que trabajaron para el Proyecto Genoma Humano, desafió la opinión de que tal enfoque podría conducir a imprecisiones inaceptables. Ahora, los científicos estaban preocupados por algo más: que la mentalidad comercial de Venter, a pesar de sus garantías, conducirá a una restricción del acceso a los datos del genoma y, por lo tanto, limitará la investigación posterior. Algunos científicos incluso temían que Celera pudiera tratar de apropiarse de los derechos de autor sobre el genoma humano.
Los opositores todavía intercambiaban bromas punzantes que se filtraban a los medios cuando ambas compañías anunciaron sus descubrimientos en 2001: Celera publicó los resultados en la principal revista estadounidense Science, y el Proyecto Genoma aprovechó su contraparte británica, Nature. Como resultado, tenemos dos opciones para decodificar el genoma. Celera declaró claramente que proporcionarían acceso a los datos solo a los científicos, pero esto no se aplicaría al uso comercial. Al final, gastaron cientos de millones de dólares en estos estudios y ahora, como empresa comercial, deben devolver el dinero gastado y obtener alguna ganancia del proyecto. Pero otra organización, que fue financiada por el estado, dijo que todos sus descubrimientos eran completamente accesibles para cualquiera.
Quizás algunos lectores se indignarán de que los intereses comerciales invadan el santuario del genoma humano. Sin embargo, de hecho, a menudo ocurre una confrontación entre los intereses comerciales y los intereses del público en medicina y biología. A veces es difícil trazar una línea clara entre estos enfoques, pero en la práctica, la investigación en las áreas más importantes, como las vacunas, los antibióticos y los medicamentos contra el cáncer, siempre implica un equilibrio complejo entre los dos opuestos.
Aquí, un avance científico se produjo de dos maneras al mismo tiempo, y ambas partes merecen un fuerte aplauso. Gracias a dos publicaciones en las revistas Nature y Science (15 y 16 de febrero, respectivamente), el mundo de la ciencia y la humanidad en su conjunto aprendieron sobre las estructuras moleculares increíblemente complejas que subyacen a nuestros genes. La decodificación del genoma prometió cambios decisivos en el futuro de la biología y la medicina, en general, en el futuro de la humanidad, y condujo a descubrimientos vertiginosos e inesperados. Periódicos y revistas escribieron: decodificando el mapa del genoma, aprendemos la esencia misma de la vida. Pero, de hecho, este mapa resultó ser una sólida incógnita terra.
Cuando hablamos de un avance en los descubrimientos científicos, a menudo exageramos. Sin embargo, se produjo un gran avance después de un gran avance, trayendo tres sorpresas enormes al mundo científico, cada una de las cuales en sí misma era un nuevo desafío, un nuevo misterio. La imagen se aclarará si miramos el diagrama.
Debo aclarar que este diagrama es una especie de metáfora, una suposición. Muestra el porcentaje de varios elementos genéticos en el genoma, pero no muestra dónde se encuentra todo esto en nuestros 46 cromosomas. En esta etapa, la mayoría de los genetistas estaban interesados principalmente en los genes que codifican proteínas, y fue en esta área donde se encontró el primer misterio que encontramos.
Los bioquímicos han estimado aproximadamente la cantidad de proteína en el cuerpo humano en 100 mil. Asumimos que habrá tantos genes que codifican estas proteínas. La genética quería saber cuántos genes existen realmente y dónde se encuentran exactamente en los cromosomas. ¡Qué sorpresa resultó que estos genes representaban menos del 2% del genoma total, tal vez incluso 1,5! Parecía que era simplemente imposible para ellos codificar las 100 mil proteínas de las cuales está construido el cuerpo humano.
¿Qué y dónde salió mal?
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The Mysterious Genome