Mientras que algunos países occidentales prohíben la edición genética de embriones humanos por razones religiosas u otras, China se ha convertido en uno de los líderes mundiales en este campo científico. La dirección es muy prometedora, porque después de decodificar el genoma humano, los científicos tienen disponible una cantidad de información sin precedentes sobre marcadores de mutaciones puntuales, cuando el problema es reemplazar la
única base en la cadena de ADN (la ilustración muestra la base mutada A> G, que causa beta-talasemia) .
Si permite la edición de genes, entonces las personas podrían deshacerse fácilmente de muchas de estas enfermedades peligrosas y a veces fatales. Esto lo demuestra ahora un grupo de genetistas chinos.
La edición de genes es la mejor y, a veces, la única forma de curar una enfermedad congénita, escriben los autores de un
artículo científico publicado el 23 de septiembre de 2017 en la revista
Protein & Cell . No solo cura a una persona específica, sino que también evita la transferencia de genes incorrectos a las generaciones futuras.
Los autores del trabajo científico son del laboratorio principal de ingeniería genética del Ministerio de Educación, el laboratorio principal de Biocontrol, el laboratorio principal de investigación de envejecimiento saludable de Guangzhou, el laboratorio principal de medicina reproductiva de la provincia de Guangzhou y la Facultad de Ciencias Naturales (todo - China), así como el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular del Baylor College of Medicine ( Houston, Estados Unidos).
Al igual que otros grupos de investigación, en este caso, para la edición de genes, los científicos inicialmente intentaron usar el conocido método CRISPR / Cas9 en combinación con la
reparación dirigida por homología (HDR) en cigotos ternarios y cigotos diploides, pero este método aún es difícil de usar en realidad condiciones debido a la baja eficiencia y la recombinación homóloga inesperada no deseada. Por lo tanto, los investigadores utilizaron tecnología avanzada, que mostró una alta eficiencia. Utilizaron un editor base basado en el sistema CRISPR / Cas9 y la citidina desaminasa (rAPOBEC1).
Es curioso que la edición programada de cadenas de ADN utilizando un editor de este tipo se inventó en los EE. UU. Y se
describió en la literatura (2016). El editor hace posible reemplazar de manera muy precisa y confiable las bases individuales C con T en la macromolécula de ADN y las bases G con A. Pero los investigadores estadounidenses no pudieron probar su invención en humanos, por lo que los colegas chinos levantaron la pancarta.
Como parte de este experimento, la genética logró librar al embrión humano de una enfermedad genética congénita beta-talasemia, una enfermedad genética bastante común en los países mediterráneos, Medio Oriente, India, Asia central y sudoriental. La beta-talasemia mayor ocurre cuando hay mutaciones en ambos alelos del gen beta-globina. En ausencia o con una fuerte disminución en la producción de cadenas beta, la hemoglobina A se reemplaza por hemoglobina F. Si no se trata, los pacientes con beta-talasemia grande generalmente no viven hasta cinco años. Las únicas opciones para ellos son el trasplante alogénico de médula ósea o las transfusiones sanguíneas continuas durante toda la vida, pero incluso en este caso a menudo sufren enfermedades concomitantes.
Los científicos son conscientes de que el gen de la beta-globina se encuentra en el cromosoma 11 en la posición p15.5, y la enfermedad puede curarse mediante la simple corrección de los pares de bases en este gen a nivel de embrión, que fue realizado por investigadores chinos. Dado que en condiciones reales es difícil encontrar un embrión con tal enfermedad, los científicos hicieron 20 clones de las células de la piel del paciente. Según el experimento, el reemplazo exitoso de la base G con la base A en uno o dos alelos se llevó a cabo en 8 de 20 clones. Tal efectividad es aún insuficiente para uso clínico, pero excede la efectividad de otros métodos de edición de genes.
Eliminando la mutación A> G reemplazando la base G con la base A en el editor de ADNEste tipo de edición representa una mejora significativa sobre la edición genética convencional, porque reemplazar las bases de ADN individuales es un método ultra preciso de edición puntual. Gracias a esto, un grupo de genetistas chinos por primera vez en el mundo logró eliminar una mutación recesiva, causada por dos copias fallidas de un gen, es decir, mutaciones en ambos alelos. Este es un logro significativo, que abre perspectivas completamente nuevas para la medicina.
La revista
Nature escribe que científicos de diferentes países ya han publicado ocho artículos sobre la edición genética de embriones humanos en la prensa científica, cinco de ellos en los últimos dos meses. Nadie permitió que el embrión creciera por más de 14 días por razones éticas.
El artículo científico
"Corrección del mutante de β-talasemia por el editor de base en embriones humanos" se publicó el 23 de septiembre de 2017 en la revista
Protein & Cell (doi: 10.1007 / s13238-017-0475-6,
pdf ).