El uso de la ingeniería genética para modificar genes humanos en condiciones normales está prohibido en casi todos los estados, con pocas excepciones. Entre las excepciones ahora se encuentran los Estados Unidos, donde la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha
permitido que la terapia génica cure la pérdida congénita parcial o completa de la visión causada por una mutación en un gen en particular.
Para tal terapia, se planea usar el medicamento especializado Luxturna. Contiene ADN con el gen activo de la enzima RPE65, que, en particular, activa las células fotosensibles del ojo.
Este año, la FDA rompió su propio récord en cuanto al número de usos aprobados de terapia génica. Entonces, en agosto, el regulador aprobó el trabajo con linfocitos CAR-T genéticamente modificados para el tratamiento de la leucemia. En octubre, se dio una aprobación similar para el tratamiento de ciertos tipos de linfomas. El hecho es que el método CAR-T le permite activar la inmunidad humana para combatir las células cancerosas del tumor.
Para obtener el efecto deseado, se introdujeron cambios genéticos en los linfocitos de los pacientes, y luego se introdujeron nuevamente en el cuerpo humano. En cuanto a la droga Luxterna, es la primera de su tipo. El componente activo contiene ADN con un gen normal, que se introduce directamente en el cuerpo humano, donde luego reemplaza al gen mutado.
Esta enzima,
RPE65 , se forma en las células retinianas de humanos y animales. Participa en el ciclo de formación de una sustancia (vitamina A1), que proporciona la llamada fototransducción visual. Este es el nombre del proceso de convertir la luz visible en señales eléctricas en células fotosensibles. Si se producen mutaciones en ambas copias del gen RPE65 heredado por una persona del padre y la madre, la actividad del gen se ve algo ahogada. Como resultado, esa persona pierde la capacidad de reaccionar a la luz, los ojos simplemente no perciben los rayos del rango visible. En este caso, se manifiesta ceguera parcial o completa.
Esto no sucede tan a menudo. Por ejemplo, en un país tan grande como los Estados Unidos, no más de dos mil personas sufren de ceguera congénita provocada por el mecanismo anterior. Sin embargo, si la enfermedad puede curarse mediante ingeniería genética, ¿por qué no? Las primeras pruebas ya se han llevado a cabo y han demostrado su eficacia.
El medicamento Luxterna contiene un virus amigable para los humanos con un gen normal. El medicamento se inyecta directamente en el globo ocular, después de lo cual las células de la retina con el gen activo comienzan a producir la enzima nombrada, como resultado de lo cual mejora la visión. Los ensayos clínicos del medicamento involucraron a 41 personas de 4 a 44 años. La efectividad del tratamiento después de la operación fue realizada por especialistas en la calidad del paso de la carrera de obstáculos por parte de pacientes en una variedad de condiciones de iluminación. Al final resultó que, los pacientes que recibieron la medicación mostraron mejores resultados en comparación con el grupo de control.
Por supuesto, este medicamento tiene contraindicaciones. Por ejemplo, solo se puede usar si el paciente ha retenido las células retinianas activas. Si no es así, incluso esta poderosa herramienta no puede ayudar. Además, la introducción del medicamento en el cuerpo se lleva a cabo mediante inyecciones y en cada ojo por separado. Entre las inyecciones, debe tomarse un descanso de seis días o más. Si hace esto con más frecuencia, se activa la inmunidad, lo que rechazará el medicamento. Para reducir el efecto de la respuesta inmune, los pacientes reciben el medicamento prednisona. Él, a su vez, no es demasiado conveniente porque tiene una gran cantidad de efectos secundarios. Uno de ellos es la irritación conjuntival, el aumento de la presión intraocular, el desarrollo de cataratas o la ruptura de la retina.
"La aprobación de Luxturna ofrece un gran potencial para la terapia génica". Los pacientes con una mutación en el gen RPE65 reciben la esperanza de restablecer la visión (aunque sea parcial), aunque antes esto era prácticamente imposible ”, dijo el gerente del proyecto Peter Marx. El tratamiento del paciente comenzará en el futuro cercano.