El 13 de febrero de 2014, la revista Nature publicó un artículo titulado "El genoma humano del Pleistoceno tardío (basado en los restos encontrados en el lugar de enterramiento de la cultura Clovis en el oeste de Montana)". Clovis es una cultura estadounidense prehistórica, que lleva el nombre de una ciudad en el estado de Nuevo México, en la que se encontraron herramientas de piedra de esta cultura en los años 1920-1930. Representantes de Clovis vivieron aquí al final de la última glaciación, es decir, hace unos 13-12.6 mil años, y muchos paleontólogos estadounidenses la consideran la ancestra de todas las tribus indígenas de América del Norte y del Sur. En el momento de la publicación del artículo, los científicos aún no han alcanzado un consenso sobre el origen de la cultura Clovis. La mayoría creía que sus representantes venían a América desde Asia, pero algunos sugirieron una ruta alternativa a través del sudoeste de Europa a lo largo de las afueras de los casquetes polares que cubrían el Océano Atlántico. El significado histórico del entierro de Montan fue inmediatamente obvio. Fue descubierto en 1968 en tierras pertenecientes a la familia Anzik, al pie de las Montañas Rocosas cerca de Wilsol. El cráneo y los restos de los huesos de un niño de uno a un año y medio, a quien los investigadores llamaron Anzik-1, fueron encontrados en el entierro. Además, en el único lugar de entierro conocido en la cultura Clovis, había muchas herramientas de piedra y fragmentos de herramientas de hueso.
El análisis por radiocarbono mostró que la edad de los huesos del niño era de 12.700 años. Por lo tanto, el entierro de Montan fue el más antiguo de los descubiertos en América del Norte. Este hecho, así como la presencia de herramientas características en el entierro, demostró que Anzik-1 murió en la etapa más temprana de la migración de Clovis. La secuenciación de su genoma podría proporcionar a los científicos información valiosa sobre el origen étnico y geográfico de los primeros estadounidenses. La solución a este problema fue emprendida por un equipo de biólogos evolutivos de Dinamarca, junto con expertos del Museo Nacional de Historia y la Universidad de Copenhague.
Entonces, ¿qué buscaban exactamente los científicos en el genoma del niño que murió durante la última glaciación de la Tierra?
Querían aprender más sobre nuestros orígenes y sobre las migraciones de personas en aquellos momentos en que su supervivencia dependía de la caza y la recolección, cuando todas las herramientas y armas estaban hechas de madera, hueso y piedra y cuando no había fronteras, imperios, ciudades y tierras de cultivo.
Para comprender mejor lo que estaban buscando, debe conocer el término "polimorfismo de un solo nucleótido", o SNP. Suena complicado, pero, como veremos más adelante, en realidad no hay nada más fácil. Entonces, bienvenidos a nuestro tren mágico que corre por los rieles del ADN. Hoy, la ruta se establece a lo largo del ADN de la célula germinal (esperma u huevo) durante su formación. Quiero llamar su atención sobre el proceso que a veces ocurre durante la replicación del ADN. Creo que no necesito que me recuerden que los tramos de nuestra vía férrea consisten en nucleótidos complementarios. C siempre se une a G, A y T con la ayuda de enlaces de hidrógeno. Al observar la replicación, puede ver cómo los rieles comienzan a divergir hacia los lados. Los enlaces de hidrógeno se debilitan y se rompen, y comienza el proceso de copia. Dirijo nuestro tren a lo largo de la rama más baja: el llamado hilo antisentido. Conducimos hacia el este durante mucho tiempo, hasta que, finalmente, apago el motor. Salgamos de los autos y miremos una etapa del ferrocarril.
- Entonces, delante de ti hay un fragmento de ADN en la llamada parte no codificante del genoma. No es un elemento de un gen que codifica una proteína.
"¿Qué estamos buscando?"
- Error de copia.
Como antes, lo notas fácilmente. El error surgió cuando, cuando se volvió a formar el tejido, G y C., complementarios a él, se conectaron, en lugar de C (citosina) fue T (timina). Entonces, ante nosotros hay otro punto de mutación. Obviamente, G y T no pueden conectarse entre sí, por lo tanto, esta sección del lienzo está dañada. Pero durante los siguientes ciclos de replicación, un T fuera de lugar atraerá a A (adenina) complementaria cuando se copie a un nuevo hilo de codificación. Este cambio en la secuencia de ADN se transmitirá a las células germinales, heredadas por el niño formado a partir de ellas, y luego por todos sus descendientes. Es un cambio que se llama polimorfismo de un solo nucleótido, o snipe (según la abreviatura inglesa SNP).
La mutación ocurre en una secuencia no codificante, por lo que no afectará la salud del niño. La selección natural ignora tales refrigerios. En términos científicos, podemos decir que son selectivamente neutrales. Esto significa que todas las generaciones posteriores los heredan sin daño o beneficios para ellos mismos. Con el tiempo, los polimorfismos de un solo nucleótido se acumulan en la población de la especie, creando marcadores genéticos en ciertas partes de los cromosomas. Estos marcadores se convierten en indicadores de líneas genéticas específicas.
Hay millones de instantáneas en el genoma de cada persona. Indican diferencias tanto entre individuos como entre poblaciones enteras. Algunas instantáneas forman grupos claramente definidos en ciertas regiones de los cromosomas. Dichos grupos se denominan haplotipos y se heredan como un todo. No se dañan incluso cuando los elementos de los cromosomas coincidentes se intercambian durante la recombinación sexual, que ocurre durante la formación de óvulos o espermatozoides. Aquí debo señalar que inicialmente el concepto de "haplotipo" denotaba agrupaciones de genes con tendencia a la herencia conjunta. Sin embargo, la definición del haplotipo tuvo que cambiarse cuando descubrimos que la mayor parte del genoma humano no consiste en genes. Si eres hombre, entonces el haplotipo de tu cromosoma Y será el mismo para ti, tu padre y todos los antepasados masculinos del lado paterno. Lo mismo se aplica al haplotipo mitocondrial, que tanto hombres como mujeres reciben a través de la madre.
La genética también usa otro método de agrupación, en haplogrupos, que se usan para combinar haplotipos de acuerdo con un ancestro común. Sin embargo, aquí debo instarlo a que tenga cuidado, ya que algunos genetistas ignoran las diferencias y utilizan los conceptos de "haplogrupo" y "haplotipo", como si significaran lo mismo. Por ejemplo, los hombres de origen celta, es decir, irlandeses, galeses y vascos, están unidos por el haplogrupo del cromosoma Y, al igual que los hombres de origen germano-escandinavo. Pero si vamos más allá, entonces la mayoría de los hombres (o mujeres) europeos pueden unirse en un haplogrupo de un origen aún más temprano, por ejemplo, según las raíces asiáticas. Por esta razón, los haplotipos se usan generalmente cuando se trabaja con parientes cercanos y árboles genealógicos, y los haplogrupos se usan en estudios genéticos de poblaciones históricas más distantes.
El haplogrupo (o haplotipo) comienza con la mutación raíz o principal, que se encuentra durante los estudios arqueológicos y paleontológicos en una población humana específica. Luego, se le agregan mutaciones selectivamente neutrales adicionales dentro de la misma región de la distribución cromosómica, que con el tiempo crean subgrupos genéticos distinguibles. La mutación raíz generalmente se denota con una letra mayúscula, y las mutaciones posteriores que surgen de las instantáneas adicionales se indican con números o letras minúsculas. Las líneas genéticas forman algo parecido a un árbol: las ramas parten de un solo tronco, que se vuelven cada vez más delgadas. Estas ramas denotan subgrupos que divergen del grupo principal durante miles, decenas o incluso cientos de miles de años.
Uno de estos haplogrupos antiguos, que se encuentra exclusivamente en el ADN mitocondrial, se llama clado D, o taxón monofilético D. Surgió como la raíz cortada en una población que vive en el noreste de Asia, incluida la Siberia moderna, hace aproximadamente 48 mil años. Con el tiempo, los descendientes de la población D introdujeron ADN mitocondrial y otras instantáneas, lo que condujo a la aparición de cuatro ramas, o clados, de D1 a D4. Mutaciones adicionales dentro de las ramas que continuaron migrando causaron la aparición de subgrupos. Cada nueva rama, o subgrupo, correspondía a una ubicación geográfica específica o período de tiempo del movimiento de la población, lo que podría confirmarse mediante la arqueología, por ejemplo, mediante el método de análisis de radiocarbono. Por lo tanto, la genética de poblaciones rastrea los movimientos e interacciones históricas de varias ramas en Asia y Europa, así como, después de un tiempo, en todo el continente americano.
Pero volvamos al niño Anzik-1. Sabemos que el análisis por radiocarbono definió su edad como 12,600–13,000 años. Esto significa que este niño estaba vivo al comienzo de la colonización de ambas Américas. Su haplogrupo mitocondrial es D4h3a, una línea genética rara característica de los pueblos indígenas de América. Dada la datación y el haplogrupo, los investigadores concluyeron que Anzik-1 pertenecía a un grupo étnico cercano al fundador de la línea D4h3a, es decir, los representantes de su nacionalidad eran antepasados del 80% de los nativos americanos y parientes cercanos del 20% restante. Un estudio del genoma Anzik-1 también mostró similitudes distantes con algunos haplotipos europeos.
En la revista, el mismo grupo de genetistas y arqueólogos describió los restos de un niño de 24 mil años, descubierto en un entierro paleolítico temprano en Siberia. Estos son los restos más antiguos del hombre moderno encontrados hoy. Un estudio de su haplotipo mostró que pertenecía a un haplogrupo mitocondrial aún más antiguo que Anzik-1, más precisamente, a la línea base del haplogrupo R. Hoy, incluye a personas que viven en Eurasia occidental, Asia meridional y Altai en el sur de Siberia. Las líneas R relacionadas con el haplogrupo forman el haplogrupo Q, que es común entre la población nativa de América. En Eurasia, sus sucursales más cercanas a los EE. UU. También se encuentran en Altai. Según el paleontólogo danés Eske Willerslev, quien dirigió la secuenciación de los genomas de ambos hallazgos, "en algún momento del pasado, un grupo de personas de Asia oriental y un grupo de Eurasia occidental se reunieron, y sus descendientes se extendieron ampliamente por todo el mundo". En particular, se dirigieron hacia el este por el puente terrestre entre Asia y América del Norte y descubrieron dos enormes continentes ricos que no estaban habitados por personas. La mayoría de los pueblos nativos americanos que conocemos hoy, incluido Anzik-1, provienen de ellos. Que no todos estén de acuerdo con Willerslev, los restos de estos dos niños explican por qué los nativos americanos y los euroasiáticos occidentales tienen del 14 al 38% del genoma.
Un extracto del libro
"El genoma humano misterioso"