Los científicos curaron por primera vez una enfermedad genética rara en un paciente en el útero

Michael Berriman - una persona con una manifestación pronunciada de los síntomas de una enfermedad genética rara

El artículo trata sobre el tratamiento de no una persona (aunque aún no ha nacido), sino tres a la vez. Las tres frutas son portadoras de una enfermedad genética que afecta el desarrollo de la piel, el cabello, las uñas, el tracto respiratorio y los dientes de las personas. La manifestación de la enfermedad conduce a graves consecuencias, que no son posibles de tratar. Un ejemplo típico de una persona con esta enfermedad es el actor Michael Berriman.

Pero se trata del tratamiento de personas ya formadas, niños o adultos. En cuanto al feto en el útero, la situación aquí es algo diferente. Los especialistas de la Universidad de Helsinki pudieron ajustar la dirección del desarrollo de futuros bebés al intentar un tratamiento experimental. La enfermedad en sí se llama displasia de ectodermo hipohidrótico (anhidrótico) .

La mayoría de los pacientes con este diagnóstico no tienen vello corporal, los conductos lagrimales están poco desarrollados, por lo que los ojos deben protegerse con medios especiales, no tienen suficientes dientes, hay problemas respiratorios. Pero la peor parte es que las personas con displasia tienen mucho menos glándulas sudoríparas que las personas comunes, y trabajan peor. Como resultado, una persona con displasia no tolera un clima cálido; un paciente con dicho diagnóstico puede sobrecalentarse muy rápidamente.

Con mayor frecuencia, la enfermedad se produce debido a una mutación que interrumpe el funcionamiento del gen EDA (proteína codificante ectodisplazina-A). En las primeras etapas del desarrollo embrionario, el desarrollo no continúa como de costumbre, como resultado de lo cual aparecen las desviaciones indicadas anteriormente.

Hace quince años, un equipo de científicos descubrió que una mutación genética podía ser reparada. Para esto, es necesario introducir en el organismo fetal una proteína creada en el laboratorio, que desempeñará el papel del eslabón perdido que codifica una proteína que simplemente no se produce. Inicialmente, este método se probó en animales y todo funcionó según sea necesario. El "curso de tratamiento" fue para perros y ratones, que nacieron completamente sanos. Pero por alguna razón, durante la etapa inicial de los ensayos clínicos en humanos, este método fue inútil.

Resultó que las glándulas sudoríparas se forman entre las 20 y 30 semanas de embarazo. Para permitir que todos los componentes de las glándulas y otros órganos se desarrollen normalmente, la proteína debe introducirse en el cuerpo mucho antes.

Los médicos alemanes recibieron el permiso de los reguladores para llevar a cabo ensayos clínicos con una voluntaria, una mujer embarazada de 38 años, cuyo hijo por nacer recibió un diagnóstico inequívoco, displasia. Los representantes de su familia a menudo nacieron con este diagnóstico, y el hijo más joven de la mujer también nació con displasia de ectodermo. Con un alto grado de probabilidad, el segundo hijo (resultó que llevaba gemelos) también nacería con esta enfermedad. Por lo tanto, los médicos decidieron realizar pruebas. Los gemelos fueron inyectados con una proteína creada en el laboratorio, a razón de 100 mg por 1 kg de peso. Reintroducción de proteínas en la semana 31 de desarrollo. La idea era que el feto percibiría la proteína como "nativa" y se utilizaría para construir todas las células, tejidos y órganos necesarios.

Y así sucedió. Dos semanas después de repetir el tratamiento, nacieron los gemelos. Es cierto que aparecieron antes de lo previsto, los médicos tuvieron que usar una cesárea (esto no está relacionado con el tratamiento). Nacieron sanos, sin ninguna manifestación de los síntomas de la enfermedad. La tasa de desarrollo de dientes y cabello fue normal.

El tratamiento se repitió con otra mujer embarazada que llevaba un niño. Es cierto que se produjo poca proteína en el laboratorio; este no es un proceso fácil. Por lo tanto, la proteína se administró al feto solo una vez. Nació con menos glándulas sudoríparas que otros niños, pero en general, su condición era mucho mejor que en bebés con displasia de ectodermo.

Ahora los expertos están observando a los hijos de ambas mujeres, por lo que uno puede juzgar, el desarrollo avanza a un ritmo normal.

DOI: 10.1056 / NEJMoa1714322