Quince bebés nacidos en los Estados Unidos con un diagnóstico de atrofia muscular probablemente no podrían haber sobrevivido sin un nuevo tratamiento experimental. Permitió modificar los genes de los pequeños hombres recién nacidos.
La enfermedad, cuyo nombre exacto es
atrofia muscular espinal (AME), generalmente mata a sus víctimas menores de dos años. Y, por supuesto, los bebés con AME sin tratamiento no tienen la posibilidad de vivir hasta una edad consciente. Pero gracias a la
nueva técnica, los niños no solo sobrevivieron. Pueden hablar y sentarse sin apoyo. Algunos de ellos incluso pueden caminar.
Todo esto fue posible gracias al logro de AveXis, que ha desarrollado una metodología para tratar a estos pacientes. Es cierto que lo principal en este tratamiento es obtenerlo en los primeros meses de vida. Entonces todo puede resultar inútil.
Una opción de tratamiento ideal es diagnosticar la atrofia muscular de un paciente que todavía está en el útero. El descubrimiento de tal niño literalmente significa darle vida; no hay pathos aquí.
Pero, por lo general, los padres jóvenes se limitan a la ecografía, rara vez alguien acepta someterse a un procedimiento de detección prenatal. Este es el nombre del tipo de detección, un conjunto de estudios médicos (laboratorio, ultrasonido) destinados a identificar un grupo de riesgo para el desarrollo de malformaciones fetales durante el embarazo.
Por ejemplo, en los EE. UU., La detección no se convertirá pronto en una práctica común, pero el procedimiento le permite identificar al menos 34 desviaciones del desarrollo normal. Incluyendo atrofia. En Estados Unidos, alrededor de 400 personas al año nacen con este diagnóstico.
Según los médicos, esta enfermedad puede tratarse, de modo que los niños diagnosticados antes del nacimiento puedan correr, caminar y jugar en el futuro. Puede haber algunas desviaciones de la norma, pero si el tratamiento se inicia temprano, entonces todo esto puede resolverse.
La causa principal de la enfermedad es que se produce una cantidad menor de proteína SMN en el útero del niño, lo que conduce a la pérdida de neuronas motoras. Esta es una enfermedad genética, como se mencionó anteriormente.
También está disponible el tratamiento para pacientes jóvenes diagnosticados con atrofia muscular espinal después del nacimiento. Pero este tratamiento consiste en procedimientos muy caros que no garantizan una mejora significativa, aunque prolongan la vida del paciente. El costo del tratamiento es de $ 750,000 en el primer año y $ 375,000 anualmente después de completar el curso principal.
Pero el curso desarrollado por AveXis es un curso de una sola vez. Además, todo sobre todo lleva solo una hora. El tratamiento consiste en inyectar un virus modificado en el paciente, que comienza a producir copias saludables del gen SMN1. Es su falta lo que conduce a problemas con el cuerpo humano. Lo más probable es que no se recupere por completo, pero los pacientes que han recibido tratamiento podrán llevar una vida normal, ir a la escuela, trabajar e incluso correr, como se mencionó anteriormente.
No hay problemas para poner el curso a disposición del público. Lo principal es saber que el bebé todavía está enfermo en el útero y tratarlo inmediatamente después del nacimiento. El costo del procedimiento es de $ 110 a $ 150. No miles, sino solo dólares. Además, si hay un seguro (estamos hablando de los Estados Unidos), varias compañías de seguros cubren su costo. Y la evaluación también está cubierta por la compañía de seguros, si la pone a disposición del público. Su costo agregará de 10 centavos a un dólar al monto total del pago del seguro.
Ahora se está implementando un proyecto piloto en el estado de Massachusetts, y ha mostrado excelentes resultados, porque muchos padres se enteran de los problemas con el feto antes del nacimiento del niño. Entonces, hay tiempo para el tratamiento. Pero algunas enfermedades genéticas no se manifiestan de inmediato, sino después de seis meses, por lo que los padres ni siquiera pueden sospechar nada. Hay problemas cuyos síntomas aparecen solo a partir de los 10 años, no antes.
Sea como fuere, la detección temprana de problemas médicos y su pronta resolución salvarán muchas vidas. Para hacer esto, solo necesita introducir varios procedimientos nuevos en el examen médico obligatorio, y no solo en los EE. UU., Sino también en otros países.
