Descubra la historia de la revolución genética contada por James D. Watson, ganador del Premio Nobel. Un científico brillante nos envía en el mayor viaje científico, cubriendo todos los hitos de la revolución genética, desde el descubrimiento de la doble hélice hasta los descubrimientos de la última década.
El descubrimiento por parte de la humanidad de la doble hélice del ADN en importancia solo se puede comparar con los logros de la Ilustración. La selección natural sigue siendo válida, pero la terapia génica ya se ha convertido en realidad. ¿Qué nos espera a continuación?
Prácticamente no hay áreas de ciencia y actividad que, en un grado u otro, no estén relacionadas con la genética: edición de genes, epigenética, agroquímica, genómica e investigación del cáncer, solo la punta del iceberg.
Capítulo 11
La naturaleza humana es interesarse en los propios antepasados: quiénes son y de dónde vienen. Estados Unidos es una nación que se ha formado a partir de muchas generaciones de inmigrantes, por lo que los estadounidenses tienen un fuerte deseo de información. En los últimos años, la emoción genealógica se está calentando en Internet, lo que también le permite evaluar condicionalmente la popularidad de un fenómeno en particular. Entonces, Google produce más de un millón de coincidencias para una consulta de búsqueda "genealogía". El ADN le permite comparar las huellas genéticas de los individuos y, por lo tanto, permite investigaciones genealógicas específicas; Por ejemplo, uno de esos proyectos permitió a Gill e Ivanov aclarar si Anna Anderson era pariente de los Romanov (no, no lo era). Pero la genealogía también se puede aclarar en un contexto más amplio, para encontrar conexiones al comparar la huella digital de ADN de una población individual y entera.
Brian Sykes de Oxford se sumergió en su propia historia al analizar su ADN. Sabiendo que tanto el apellido como el cromosoma Y se transmiten a lo largo de la línea masculina, sugirió que todos los homónimos masculinos también deberían tener el mismo cromosoma Y, el que pertenecía al primer hombre que usaba este apellido. Por supuesto, dicha conexión entre el cromosoma Y y el apellido se rompe si el nombre se da arbitrariamente, si el hombre por alguna razón cambia su apellido y también (lo que sucede con muchos niños) si el niño toma el apellido no de un padre biológico, sino de otra persona. Por ejemplo, si una madre queda embarazada de un lechero en secreto, entonces su hijo, con un alto grado de probabilidad, llevará el mismo apellido que su esposo.
El profesor Sykes contactó a 269 de sus homónimos y pudo obtener cuarenta y ocho muestras para su análisis. Resultó que el 50% de sus cromosomas Y eran realmente idénticos a su cromosoma Sykes, mientras que el resto mostró signos de adulterio por parte de una o más Sra. Sykes. Dado que el origen de este apellido está documentado y su historia se remonta al menos a siete siglos, es posible calcular el "coeficiente de infidelidad" para cada generación. En promedio, se obtiene un 1% por generación perfectamente decente, lo que significa que el 99% de las esposas de Sykes en cada generación resistió con éxito la tentación del adulterio.
Cuando Sykes fundó su propia compañía, Oxford Ancestors, que proporciona servicios de huellas genéticas, sus clientes incluyeron a la John Geneough Genealogical Society, cuyos miembros rastrearon su genealogía hasta un británico con ese apellido que emigró a Massachusetts en 1635. La sociedad incluso descubrió que su antepasado llamado Richard (de la línea galesa) fue nombrado caballero por sus hazañas cometidas en Tierra Santa durante la cruzada. Sin embargo, carecían de evidencia histórica para vincular a sus familias con homónimos a través del Atlántico. La compañía de Sykes analizó el cromosoma Y de los Clofs de Massachusetts, así como la genealogía de un ancestro masculino directo de Sir Richard. Dos líneas realmente resultaron ser idénticas, un hecho a favor de la sucursal de Massachusetts. Sin embargo, no todos los Klofs estadounidenses encontraron un motivo de alegría. Resultó que los miembros de la comunidad de Alabama y Carolina del Norte no son parientes no solo de Sir Richard, sino de Massachusetts Clofs.
Hoy en día, los sitios web de compañías modernas de genealogía personalizada como 23andMe y Ancestry.com abundan en historias notables sobre cómo las personas encuentran a sus familiares perdidos hace mucho tiempo: hermanos y hermanas, padres, primos e hijos. Ancestry.com ofrece un servicio que le permite restaurar el pedigrí de un cliente hasta la década de 1700 simplemente por ADN.
En un típico programa de entrevistas diurno estadounidense con presentadores como Mori Povic o Jerry Springer, las mujeres y los hombres jóvenes a menudo parecen nerviosos. El anfitrión abre el sobre, mira fijamente a la pareja y luego lee la tarjeta. La mujer se cubre la cara con las manos y comienza a sollozar histéricamente, y el hombre simplemente salta de alegría y triunfante levanta los puños. O la mujer comienza a saltar, señalando triunfante al hombre, y él se sienta, encorvado en su silla. En ambos casos, se le ofrece una versión aún más exótica del uso de huellas genéticas, exclusivamente entretenido.
Sí, es posible que todos los espectáculos diurnos se realicen, pero el análisis de la paternidad es un asunto serio con las viejas tradiciones. Desde el inicio de la humanidad, la vida de todos, su existencia social, psicológica y legal ha dependido en gran medida de quién es su padre. Por lo tanto, naturalmente, se ha puesto una base científica bajo el análisis de la paternidad desde el momento en que los métodos genéticos para identificar a una persona comenzaron a desarrollarse. Antes de que apareciera la genética molecular, la sangre era el marcador más autorizado de la paternidad científicamente. Los principios de la herencia fueron bien estudiados y bastante comprensibles, pero teniendo en cuenta el hecho de que los grupos sanguíneos fueron contados solo una vez, la resolución de este método fue pequeña. En la práctica, un análisis de sangre detectó con mayor o menor éxito casos de falsas acusaciones de paternidad, pero no permitió descubrir quién era el verdadero padre. Si nuestros tipos de sangre son incompatibles, definitivamente no soy tu padre, pero si son compatibles, todavía no prueba que soy tu padre; Lo mismo se aplica a todos los demás hombres que, como yo, tienen el primer grupo sanguíneo. Cuando se usan otros marcadores, junto con la conocida clasificación de grupos sanguíneos (ABO), la resolución de este método aumenta, pero según los estándares estadísticos aún no puede competir con la tipificación de STR; La huella genética mediante el método STR es bastante fácil de dar un análisis positivo de la paternidad.
La tecnología de genotipado se está desarrollando tan rápido que las empresas donde puede solicitar análisis de paternidad por correo literalmente prosperan. En las calles de algunas ciudades hay vallas publicitarias gigantes que anuncian el servicio local de tales análisis con un eslogan completamente descarado: "¿Y quién es papá?" Usted paga, y esa compañía le envía un kit de análisis de ADN que contiene un hisopo para tomar una muestra de células de su boca. Por correo, envíe material celular al laboratorio, y se extrae ADN de él. La huella digital del niño se compara con la madre; cualquier STR repite que el niño tiene y la madre no tiene definitivamente se reciben del padre, quienquiera que sea. Si en la huella digital del presunto padre ninguna de estas repeticiones está presente, entonces él no es el padre. Si todo está presente, entonces el número de repeticiones le permite cuantificar la probabilidad de coincidencia por el llamado índice de paternidad (PI). Por lo tanto, se estima con qué probabilidad en esas repeticiones STR puede haber aquellas que no fueron recibidas del padre, y el indicador varía según cuán extendido esté este STR en la población. Los IP de todas las repeticiones cortas en tándem se multiplican y dan un índice de paternidad común.
Por supuesto, la mayoría de los análisis de paternidad se llevan a cabo en condiciones de máxima confidencialidad (a menos que, por supuesto, usted sea un participante en un programa de entrevistas), pero uno de los análisis recientes cayó en todos los titulares, dado el enorme interés histórico de la personalidad del presunto padre. Desde hace tiempo se sospecha que Thomas Jefferson, el tercer presidente de los Estados Unidos y el autor principal de la Declaración de Independencia, no fue solo uno de los padres fundadores; También supuestamente tuvo uno o más hijos de su esclava Sally Hemings. La primera acusación fue presentada en 1802, apenas doce años después del nacimiento de su primer hijo, Tom, quien más tarde tomó el nombre de uno de sus maestros: Woodson. Además, el último hijo de Hemings, Estonia, distinguió un gran parecido con Jefferson. Este problema se resolvió mediante análisis de ADN.
Jefferson no tenía ningún heredero masculino legal, por lo que es imposible identificar marcadores de su cromosoma Y. Sin embargo, los investigadores tomaron muestras de ADN de hombres, descendientes de Field Jefferson, que era el tío de su padre para Thomas Jefferson (lo que significa que los cromosomas Y él y el presidente eran idénticos), y los compararon con muestras de ADN de descendientes masculinos de Tom y Eston. El análisis mostró una clara huella digital de Jefferson en el cromosoma Y, pero su huella digital no se encontró en los descendientes de Tom Woodson. Por primera vez, la reputación de Jefferson se ha mantenido estable. Sin embargo, entre los descendientes de Eston Hemings, la firma del cromosoma Y era únicamente jeffersoniana. Es cierto que el análisis de ADN no puede mostrar con certeza innegable cuál es la fuente de este cromosoma. No se sabe si, de hecho, el padre de Eston era Thomas Jefferson, o algún otro hombre del clan Jefferson que también podría tener una relación con Sally Hemings. De hecho, ciertas sospechas recayeron en Ishem Jefferson, el sobrino del presidente.
Incluso si una nación te ha honrado durante siglos, aún no puedes esconderte de la dura realidad que revela el análisis de ADN. Ni la nobleza ni el dinero ayudarán. Cuando la modelo brasileña Luciana Morad afirmó que el padre de su hijo era Mick Jagger, el vocalista de los Rolling Stones no admitió esto y exigió una prueba de ADN. Quizás Jagger estaba faroleando, con la esperanza de que la amenaza de una conclusión forense del caso debilitaría la resolución de la señorita Morad y ella retiraría el reclamo. Pero ella no lo hizo. Las pruebas resultaron positivas y Jagger estaba legalmente obligado a participar en la educación de su hijo. Boris Becker también probó la paternidad de una niña nacida de la modelo rusa Angela Ermakova. Los tabloides ganaron mucho dinero en las historias de cómo un jugador de tenis estrella consideró que la mafia rusa lo calumnió. Los detalles del esquema mediante el cual supuestamente se llevó a cabo esta conspiración se dejan en las páginas de los tabloides. Baste decir que la prueba de ADN resultó positiva, Becker reconoció la paternidad y se comprometió a apoyar a su hija biológica.
Capítulo 12
La ideología de cualquier tipo y la ciencia están lejos de ser los mejores camaradas. La ciencia realmente puede revelar verdades desagradables, pero es fundamentalmente importante que sean verdades. Cualquier esfuerzo, ya sea malicioso o bueno, es destructivo si tiene como objetivo ocultar la verdad o evitar que se revele. Con demasiada frecuencia, en nuestra sociedad libre, los académicos que quieren lidiar con problemas con connotaciones políticas tienen que pagar un precio demasiado alto. Cuando EO Wilson de Harvard publicó su trabajo Sociobiology: A New Synthesis en 1975, que es un análisis detallado de los factores evolutivos que subyacen en el comportamiento de los animales, de las hormigas en las que se especializó el científico, y que terminan con por personas, fue atacado por la comunidad profesional y los medios de comunicación. En 1984, en respuesta al trabajo de Wilson, se publicó un libro, cuyo título hablaba por sí mismo: "No en nuestros genes" ("No en nuestros genes"). E.O. Wilson incluso fue atacado físicamente cuando los manifestantes contra el determinismo genético en su trabajo lo rociaron con agua de una jarra durante una reunión pública. Del mismo modo, el trabajo de Robert Plomin sobre el impacto de la genética en la inteligencia humana, que abordaremos más adelante, provocó una reacción tan hostil entre los científicos estadounidenses que el autor tuvo que abandonar la Universidad de Pensilvania e ir a Inglaterra.
Las pasiones inevitablemente comienzan a hervir cuando la ciencia amenaza con destruir o cambiar nuestras ideas sobre la sociedad humana y sobre nosotros mismos, nuestra especie y nuestra identidad de personalidad. ¿Es posible imaginar una pregunta más radical que la que me define más: la secuencia de nucleótidos A, T, G y C, heredada de mis padres, o la experiencia que he adquirido desde que el esperma de mi padre se fusionó con el óvulo? mi madre hace muchos años? El fundador de la eugenesia, Francis Galton, fue el primero en formular la pregunta de qué es más importante: la herencia o la educación. Las consecuencias de este problema afectan los campos filosóficos y prácticos en menor medida. Por ejemplo, ¿todos los estudiantes de matemáticas nacen con las mismas habilidades? Si no es así, ¿tal vez no debería gastar tiempo y dinero en enseñar cálculo diferencial a personas como yo que simplemente no pueden absorber esta información? En una sociedad basada en los ideales del igualitarismo, la suposición de que las personas no nacen iguales es inaceptable para muchos. El punto no es solo que hay mucho en juego, sino también la dificultad de resolver los problemas correspondientes. Una persona se ve afectada tanto por los genes como por el medio ambiente. ¿Cómo separar estos dos factores para determinar el grado de influencia de cada uno de ellos? Si estuviéramos tratando con ratas de laboratorio, podríamos realizar una serie de experimentos, asegurando su reproducción y cultivo bajo ciertas condiciones unificadas. Pero, afortunadamente, las personas no son ratas, por lo que en nuestro caso la respuesta es mucho más difícil de encontrar. La combinación de la importancia de la pregunta y la extrema dificultad de encontrar una respuesta adecuada alimenta este debate interminable de siglos de antigüedad. Sin embargo, una sociedad libre no debe rehuir honestamente hacer preguntas honestas. Es imperativo que las verdades reveladas se usen solo para el bien del hombre.
Debido a la falta de datos confiables, las disputas sobre la prioridad de la herencia o la educación estaban completamente subordinadas a los vientos cambiantes del cambio social. A principios del siglo XX, durante el apogeo del movimiento eugenésico, la herencia se consideraba la principal. Sin embargo, cuando los conceptos erróneos de la eugenesia se hicieron evidentes, lo que resultó en las terribles experiencias de los nazis, la educación comenzó a ganar terreno. En 1924, John Watson (solo somos homónimos), el fundador de un área tan influyente de la psicología estadounidense como el conductismo, presentó su punto de vista sobre la educación de la siguiente manera:
Dame una docena de bebés sanos, normalmente desarrollados y mi propio mundo especial en el que los criaré, y yo ... eligiendo al azar a un niño, puedo convertirlo a mi discreción en un especialista de cualquier perfil: médico, abogado, comerciante e incluso un mendigo o ladrón, fuera dependiendo de sus talentos, inclinaciones, habilidades profesionales y afiliación racial de sus antepasados.
La percepción del niño como una "tabula rasa", un tablero limpio en el que, con la ayuda de la experiencia y la educación, puede dibujar cualquier futuro, funcionó bien con la coyuntura liberal que se desarrolló en la década de 1960. Los genes (y su determinismo) no fueron tomados en cuenta. Habiendo ignorado la herencia, los psiquiatras afirmaron que la enfermedad mental fue causada por una variedad de tensiones causadas por factores ambientales. Una declaración similar alimentó la culpa y la paranoia entre los padres cuyos hijos padecían trastornos similares. "¿Qué hemos hecho mal?" Preguntaron. El paradigma tabula rasa sigue siendo popular entre los defensores políticamente comprometidos de algunos de los puntos de vista más insostenibles sobre el desarrollo humano. Por ejemplo, para algunos participantes inquebrantables en el movimiento de mujeres, la suposición de diferencias de género y habilidades mentales determinadas biológica o genéticamente parece simplemente impensable: hombres y mujeres son igualmente capaces de resolver cualquier problema, punto. El hecho de que los hombres son más fuertes en algunas áreas y las mujeres en otras, según estos teóricos, es el resultado de la presión social multidireccional: un hombre tiene un destino, una mujer tiene un destino diferente, y todo comienza envolviendo a una niña en una manta rosa y un niño en azul
Hoy asistimos a una desviación del extremo que atribuye la influencia decisiva a la educación. No es casualidad que esta desviación del conductismo coincida en el tiempo con los primeros intentos de estudiar los fundamentos genéticos del comportamiento. Como aprendimos del Capítulo 9, durante muchos años el desarrollo de la genética humana se quedó atrás del desarrollo de la genética de Drosophila y otras criaturas, sin embargo, la finalización del proyecto del Genoma Humano, así como el análisis de decenas de miles de genomas humanos durante muchos años, especialmente en el campo del diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias. Sin embargo, algunos esfuerzos de los biólogos moleculares se han dirigido a cuestiones no relacionadas con la medicina. Entonces, Robert Plomin, utilizó este enfoque para identificar genes que afectan el coeficiente intelectual, trabajando en las reuniones anuales de los estudiantes más inteligentes de todo el país en Iowa. Teniendo en cuenta que el coeficiente intelectual promedio entre estos niños especialmente inteligentes fue de 160 puntos, fue aquí donde valió la pena comenzar la búsqueda de genes que pudieran ser responsables de las habilidades mentales. Robert Plomin comparó su ADN con muestras de niños "normales" con un coeficiente intelectual promedio, como lo hemos hecho con nosotros, y realmente encontró una conexión débil entre el marcador genético en el cromosoma 6 y el coeficiente intelectual prohibitivamente alto. Esto sugiere que uno o más genes en esta región pueden contribuir de alguna manera a un coeficiente de inteligencia más alto.
Por supuesto, cualquier mecanismo que defina un rasgo tan complejo probablemente esté asociado con muchos genes. Hoy, los científicos que buscan genes asociados con características de comportamiento complejas tienen herramientas mucho más poderosas.
En 2014, se publicaron los resultados de un extenso estudio de asociaciones de todo el genoma, en el que participaron más de 100,000 personas. Los resultados fueron mixtos: por un lado, los datos indicaron tres genes o regiones específicos (en los cromosomas 6, 8 y 10) asociados con las capacidades cognitivas. Por otro lado, la influencia estimada de estos "genes inteligentes" es increíblemente pequeña, y la región de ADN variable en el cromosoma 6 está demasiado lejos de la región indicada por Robert Plomin. Como vimos anteriormente en el ejemplo de la esquizofrenia, es posible que se requiera un estudio con al menos un millón de personas para determinar con mayor o menor precisión el efecto intrincadamente medible de los genes individuales en la inteligencia.Otra forma de buscar genes relacionados con la inteligencia consiste en identificar genes que funcionan mal (o están ausentes) en personas con retraso mental u otras formas de deterioro cognitivo. En los últimos años, este enfoque ha comenzado a producir resultados. Hans-Hilger Ropers, especialista en genética médica del Instituto de Genética Molecular Max Planck analizó exhaustivamente los genomas de 136 familias de Irán y otros países, cuyos hijos nacieron de padres en una relación de sangre, y reveló más de cincuenta nuevos genes asociados con discapacidad intelectual, muchos de los cuales indican importantes vías biológicas involucradas en el proceso. Desarrollo normal del cerebro.Pero incluso una predisposición genéticamente determinada puede no aparecer si te criaron en un entorno donde el énfasis no está en el aprendizaje y el desarrollo intelectual, sino en ver dibujos animados. Sin embargo, el descubrimiento y el reconocimiento de cualquier fondo molecular de habilidades mentales es un paso adelante que solo podría lograrse mediante descubrimientos genéticos revolucionarios.Antes de comenzar a trabajar con marcadores de ADN, los especialistas en genética del comportamiento participaron principalmente en el estudio de gemelos. Hay dos tipos de gemelos: los gemelos gemelos se desarrollan a partir de diferentes óvulos, fertilizados por diferentes espermatozoides, y los gemelos idénticos se desarrollan a partir de un óvulo fertilizado, que se divide en dos en una etapa temprana de desarrollo (generalmente en la etapa de ocho o dieciséis células). Los gemelos no idénticos no son genéticamente más similares entre sí que los hermanos y hermanas comunes, mientras que los gemelos idénticos son genéticamente idénticos. Por lo tanto, los gemelos idénticos son siempre del mismo sexo, y los gemelos heterogéneos pueden ser heterosexuales. Sorprendentemente, esta diferencia fundamental entre los dos tipos de gemelos fue reconocida recientemente. Francis Galtonquien en 1876 fue el primero en usar gemelos para determinar los efectos relativos de la herencia y la educación, aún no conocía esta diferencia (cuya justificación científica se desarrolló solo dos años antes) y sugirió erróneamente que gemelos de diferentes sexos podrían desarrollarse a partir de un óvulo fertilizado. Sin embargo, de sus publicaciones posteriores se dedujo que ya había tenido en cuenta los datos obtenidos por los científicos.Los gemelos idénticos nacen en todo el mundo con una frecuencia de aproximadamente cuatro veces por mil, y este evento no puede considerarse de otra manera que no sea aleatorio. Por otro lado, la aparición de gemelos heterogéneos puede deberse a la herencia, y la frecuencia de los casos de su nacimiento puede variar según la población: los gemelos más heterogéneos nacen en Nigeria: cuarenta casos por cada mil embarazos, mientras que en Japón solo hay tres casos por cada mil embarazos.Los estudios estándar de gemelos generalmente se basan en el supuesto de que ambos miembros de un par del mismo sexo de gemelos idénticos o idénticos crecen en las mismas condiciones (es decir, reciben una "educación" similar). Supongamos que estamos interesados en una característica fácilmente definida, como el crecimiento. Si los gemelos idénticos RB1 y RB2 recibieron la misma cantidad de alimentos, cuidados, etc., cualquier diferencia en el crecimiento podría explicarse por alguna influencia combinada de diferencias genéticas y diferencias insignificantes en el estilo de vida (por ejemplo, RB1 siempre diferente de la leche en RB2 ) Sin embargo, si se aplica la misma lógica a los gemelos idénticos OB1 y OB2, entonces su identidad genética excluirá la variación genética como factor, es decir, cualquier diferencia en el crecimiento puede explicarse por pequeñas diferencias en el medio ambiente.En igualdad de condiciones, entre gemelos idénticos habrá menos diferencias de crecimiento que entre gemelos idénticos, y el grado de cumplimiento de este patrón dará una idea de la influencia de los factores genéticos en el crecimiento. Del mismo modo, la similitud más cercana de gemelos idénticos en términos de coeficiente intelectual en comparación con diferentes gemelos idénticos refleja el efecto de la variación genética en la inteligencia.Tal análisis funciona de manera similar en el estudio de la herencia de enfermedades genéticamente determinadas. Géminis se llama concordante si ambos tienen una enfermedad. Una mayor concordancia en pares de gemelos idénticos en comparación con pares de gemelos idénticos debería indicar que la enfermedad se debe en gran medida a la genética: por ejemplo, la concordancia de gemelos idénticos para la diabetes tipo 2 es del 25% (si uno de los gemelos está enfermo, en un caso de los cuatro enfermos y el otro), mientras que la concordancia de gemelos idénticos para esta enfermedad es del 95% (si uno de los gemelos está enfermo, en 19 casos de 20 están enfermos y el segundo). De esto concluimos: la diabetes tipo 2 se debe en gran medida a una predisposición genética. Sin embargo, incluso en este caso, el medio ambiente juega un papel importante;de lo contrario, los gemelos idénticos habrían sido 100% concordantes."Para obtener más información sobre el libro está disponible en la página web de la editorial" Tabla de Contenidos" ExtraerPara Habrozhiteley 20% cupón de descuento - ADN