Hola Soy mutante Tengo miopía, que en sí misma es bastante triste. Pero además hay bonos como "levantar las pesas y dislocar ambos hombros al mismo tiempo". Displasia sistémica del tejido conectivo. Desafortunadamente, entre 8% y 20% de ustedes también tienen problemas genéticos similares. Por lo tanto, hoy hablaremos sobre la miopía, los cálculos en la vesícula biliar, la síntesis torcida del tejido conectivo y un montón de otros efectos secundarios extremadamente desagradables.
Traje nuevas recomendaciones clínicas nacionales para 2017 sobre este tema. Todavía no han ofrecido una medicina mágica, pero ya existen métodos de prevención bastante efectivos. En niños, reduce los riesgos de miopía, en adultos, la síntesis de tejido conectivo simplemente se normaliza y la intensidad de algunos problemas disminuye.
Colágeno bajo el microscopio
Fuente
El tejido conectivo es uno de los más importantes en nuestro cuerpo. Este es el marco que forma la base para unir varias celdas. Hay muchas proteínas diferentes que dan las propiedades necesarias de nuestro tejido conectivo: resistencia a la tracción, flexibilidad, extensibilidad. La proteína estructural clave es el colágeno. Por el momento, 28 de sus variedades ya han sido descubiertas. Normalmente, el colágeno se asemeja a una cuerda tejida de hilos individuales. Diferentes tipos de colágeno: diferentes versiones del "tejido" de esta fibra. Algunas variedades son más estrictas, algunas, por el contrario, son elásticas.
Estas proteínas se encuentran en casi todas partes. Gracias a ellos, nuestra piel puede estirarse y volver a su forma original, los ligamentos no permiten que las articulaciones se disloquen bajo estrés y el tejido conectivo de la esclerótica del ojo le garantiza una geometría constante, lo cual es importante para el enfoque normal.
La síntesis de colágeno es de múltiples etapas, con un montón de mecanismos reguladores. Los fibroblastos lo llevan a cabo, como en la ilustración de arriba. Si todo va bien, entonces el tejido conectivo se forma exactamente como debería. Normalmente, el proceso de creación de fibras de tejido conectivo es similar a una gran fábrica para la producción de equipos de escalada. Tomamos algunos hilos de Kevlar, un pequeño capron y tejemos de una manera estrictamente definida. El resultado es un cable duradero y duradero.
Cuando algo salió mal
Todos estamos mutados, a pesar de las contrapartes biológicas del código Reed-Solomon y las comprobaciones de suma de comprobación. Y, como regla, estas mutaciones no te hacen un superhéroe en absoluto. Por desgracia La displasia sistémica del tejido conectivo (DST) es solo una de las variedades de falla genética, cuando el código fuente para la síntesis de proteínas resultó ser un error. DST tiene diferencias de muchas otras anormalidades asociadas con un código genético torcido. Por ejemplo, con la anemia de células falciformes, solo un "bit" es defectuoso. Esta es una mutación puntual. Con la displasia sistémica, cada vez es una combinación única de varios genes defectuosos que el niño recibió como regalo de sus padres.
En la "fábrica" de fibroblastos mutantes, el programa mismo para crear colágeno se rompe de forma impredecible. Como resultado, o bien hay poco colágeno en la salida, o la célula confunde las etapas del entrelazado de fibras u olvida que es necesario el entrecruzamiento en las moléculas. El resultado es frágil y mal estructurado. Sin embargo, la célula no molesta y continúa estampando aún más la fibra defectuosa. Cuantas más piezas genéticas defectuosas tenga una persona, más graves serán las consecuencias para el cuerpo. Por ejemplo, el problema locus rs143383 del gen GDF5 y rs35068180 del gen MMP3 casi con certeza conducirá a una miopía grave. Algunas mutaciones particularmente infructuosas generalmente conducen a la muerte a una edad temprana.
Miopía, pies planos y otros problemas.
La miopía es solo la punta del iceberg. El problema surge del hecho de que la esclerótica es anormalmente elástica y no proporciona la forma y el tamaño normales del ojo. El tejido conectivo comienza a comportarse como un elástico estirado en la ropa y no puede soportar la carga. Sin embargo, la misma miopía generalmente comienza a manifestarse solo a la edad de 5-7 años. ¿Cómo puede entender que un niño es displásico y tiene un alto riesgo de desarrollar miopía en el futuro?
Primero, mira a los padres. Si tienen miopía y otros síntomas de DST, entonces las posibilidades de ponerse gafas en la escuela son muy altas.
En segundo lugar, debe prestar atención a aquellos sistemas que también se ven afectados por el tejido conectivo imperfecto. Hasta 3 años, generalmente no se manifiestan síntomas claramente. La manifestación de los problemas coincide con períodos de fuerte crecimiento del niño. A la edad de 4-5 años, comienza a formarse el prolapso de las válvulas cardíacas. Alrededor de la misma edad, hay signos de pies planos. Como regla, estos niños son mucho más flexibles que sus compañeros.
El período más difícil en personas con DST es la adolescencia. El cuerpo crece a un ritmo increíble. Todas las células funcionan en modo de postquemador loco, tratando de acumular tanta masa como sea posible en poco tiempo. Los adolescentes largos y ligeramente incómodos ya sufren los efectos de este crecimiento explosivo, y las enfermedades displásicas también reciben miopía, curvatura de la columna y otros placeres además.
Una vez que se completa el crecimiento, los síntomas nuevos generalmente ya no aparecen.
¿Eres adulto y usas anteojos?
Aquí hay una lista de lo que debe prestar atención:
- Problemas valvulares
- Altos riesgos de colelitiasis. La vesícula biliar no es elástica, pero cuelga como un trapo y crea las condiciones para la formación de cálculos.
- Problemas con el tono vascular. Mareos, dolores de cabeza. Hipo e hipertensión.
- Aumento de los riesgos de luxación y lesiones. Los ligamentos pueden ser excesivamente elásticos y no sostener la articulación normalmente, o frágiles, propensos a la ruptura traumática de las fibras.
- Envejecimiento acelerado de la piel. A menudo, debido al colágeno insolvente y al peso pesado, se forman rápidamente cambios gravitacionales relacionados con la edad y la cara comienza a "ceder".
- Síntesis ósea defectuosa. Debido a un esqueleto de baja calidad, los huesos pueden volverse frágiles o propensos a la deformación. Lo que puede conducir, por ejemplo, a problemas con la columna vertebral.
- Debilidad de la pared abdominal anterior. El displásico puede ganarse fácilmente, por ejemplo, una hernia inguinal al levantar pesas.
Además, la combinación de estas enfermedades es impredecible y depende de qué conjunto se obtuvo. Qué triste lotería.
¿Cómo tratarlo?
Radicalmente de ninguna manera. Hay una esperanza tímida para la terapia génica, pero esto no ayudará mucho a los adultos con anormalidades del desarrollo. La misma forma del ojo nunca más volverá a ser normal, y la columna vertebral deformada estará perfectamente pareja. En general, la posición de la medicina moderna es el tratamiento sintomático, si los trastornos son especialmente graves.
Sin embargo, la displasia del tejido conectivo es una enfermedad que en muchos casos puede ser parcialmente compensada por el deporte, una dieta adecuada y vitaminas regulares. El hecho es que la síntesis de colágeno y otras proteínas estructurales está regulada en gran medida por la disponibilidad de vitaminas B, ácido ascórbico y magnesio. Las personas con DST deberían recibir más. La calidad de las proteínas sintetizadas y, en consecuencia, la resistencia del ligamento, la elasticidad de la piel, como regla, llegan a una norma relativa. En los niños, estos cursos de terapia vitamínica reducen potencialmente los riesgos de desarrollar la misma miopía, o al menos su grado.
Las guías clínicas nacionales, por ejemplo, ofrecen opciones con cursos de Magnesio + Vitamina B6 en dosis suficientemente grandes durante 4-6 semanas. Además de ácido ascórbico durante 4 semanas. Solo recuerde ir al médico antes de tomar cualquier cosa.
También diré algo completamente banal, pero los deportes son especialmente necesarios para los pacientes con DST. Sí, no podemos arreglar el genoma roto. Y los ligamentos aún no serán perfectos al final. Pero los mismos pies planos, los problemas con la columna vertebral y otros problemas pueden compensarse con una buena estructura muscular. Solo necesita recordar que definitivamente no vale la pena hacer displásico con ejercicios con mucho peso. Tenemos mucho miedo al desprendimiento de retina y diversas lesiones que son especialmente fáciles de contraer con esta mutación. El deporte ideal en este caso es la natación.
UPD
Como se señaló correctamente en los comentarios de anon19221 , incluso la natación puede ser dañina si entrenas con un ritmo excesivo y con una técnica deficiente. Entonces, al principio, una consulta médica y luego es altamente recomendable practicar sin fanatismo bajo la supervisión de un buen entrenador.
Bonos tradicionales
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