
Las personas a menudo cometen errores, esto se aplica tanto a los profesionales como a los principiantes en casi cualquier campo. Especialmente alto es el costo del error en la medicina, donde un diagnóstico incorrecto puede provocar problemas de salud o incluso la muerte del paciente. Por el contrario, con el tiempo se identifica la enfermedad, el diagnóstico correcto le permite asignar el curso correcto de tratamiento, lo que ayudará a recuperarse.
Cada vez más, la inteligencia artificial se usa en medicina. Ayuda a identificar vínculos débiles y procesar grandes cantidades de datos: una persona no puede hacer frente a estas tareas. Uno de los nuevos desarrollos es el
proyecto de un grupo conjunto de especialistas de Alemania, Estados Unidos e Israel, que permite revelar una enfermedad hereditaria a partir de una fotografía de una persona.
Los autores del trabajo enseñaron a la red neuronal a reconocer una enfermedad genética con un alto grado de precisión: más del 91%. Al mismo tiempo, el servicio está disponible como una aplicación móvil; no se necesitan equipos complejos.
En general, el diagnóstico de enfermedades genéticas es una tarea difícil incluso para expertos en este campo. Y para un médico común que rara vez se encuentra con enfermedades exóticas, el diagnóstico de enfermedades genéticas es casi imposible. Después de todo, algunas enfermedades de naturaleza genética son muy raras, es posible que no conozcan al médico durante todo el tiempo de sus muchos años de práctica. Pero identificar tales enfermedades es una tarea crítica para la salud y la vida del paciente.
El sistema de reconocimiento facial DeepGestalt, desarrollado bajo la guía de Yaron Gurovich de la Universidad de Tel Aviv, permitió diagnosticar correctamente varios cientos de enfermedades genéticas usando solo una fotografía de un paciente. Como en muchos otros casos, cuando se trata de trabajar con IA, los científicos usaron una red neuronal convolucional. Se le enseñó a dividir la imagen en elementos pequeños con un tamaño de 100 * 100 píxeles.
Además, refiriéndose a la base de datos, el sistema intenta determinar la presencia de una enfermedad en un paciente a partir de una fotografía. El diagnóstico es probabilístico, se indican enfermedades con el número máximo de coincidencias.

Los científicos comenzaron poco a poco: la red neuronal fue entrenada para detectar el
síndrome de Cornelia de Lange . Esta es una enfermedad hereditaria, que se manifiesta por retraso mental y múltiples anomalías del desarrollo. La frecuencia de la enfermedad es aproximadamente de 1 en 10,000. La enfermedad fue nombrada en honor al pediatra holandés Cornelia de Lange, quien describió el síndrome en 1933 con base en un análisis de cinco casos de la enfermedad.
El síndrome se manifiesta en forma de retraso mental y malformaciones congénitas de varios órganos internos. Para verificar la fiabilidad de la identificación de la enfermedad, los científicos utilizaron miles de imágenes de personas sin el síndrome. DeepGestalt pudo diagnosticarlo con una precisión del 97%. Este es un indicador muy alto, ya que en otros proyectos la precisión no superó el 87%.
La segunda etapa fue entrenar la red neuronal para diagnosticar
el síndrome de Angelman . Se manifiesta como un retraso mental, trastornos del sueño, convulsiones, movimientos caóticos (especialmente las manos), risas o sonrisas frecuentes. Esta enfermedad también se llama "síndrome de perejil" o "síndrome de muñeca feliz".
La tercera enfermedad que la red neuronal ha aprendido a determinar es el síndrome de Noonan, que también se manifiesta en forma de características claramente visibles de la cara y el cuerpo de la persona. Es cierto que esta desviación es reconocida por la red neuronal con baja precisión, solo el 64%.
Además, DeepGestalt fue entrenado para reconocer más y más nuevas enfermedades hasta que la red neuronal pudo diagnosticar varios cientos de enfermedades genéticas de diversa gravedad. La capacitación se realizó sobre la base de casi 20 mil fotografías. El número total de enfermedades que DeepGestalt puede diagnosticar llega a 216. Ahora los científicos están verificando el funcionamiento de la red neuronal mediante la carga de fotografías de personas enfermas (con enfermedades diagnosticadas) y absolutamente sanas para el sistema. La precisión general de la red neuronal alcanza el 91%.
Los desarrolladores han abierto el acceso a su producto para todos. El servicio se llama
Face2Gene , sirve como asistente para médicos. Los creadores del proyecto aconsejan tratar el diagnóstico realizado por el sistema con precaución y utilizar la información recibida como consejo, no la última palabra.