La thérapie génique a rendu l'audition aux souris sourdes

Soixante-dix gènes sont connus qui, lorsqu'ils sont mutés, provoquent la surdité. Les scientifiques du Boston Children's Hospital se sont concentrés sur leur collaboration avec l'un d'eux: le TMC1. Ce gène est à l'origine de quatre à huit pour cent des cas de surdité. Il est responsable d'une protéine qui convertit le son en signaux électriques à envoyer au cerveau. L'introduction du gène a rendu l'audition aux souris.


Faisceaux sensoriels de poils en forme de V inversé dans l'oreille. Chaque paquet contient de 50 à 100 microvillosités avec des protéines TMC. La thérapie génique rétablit l'audition en ajoutant des protéines actives.

Les scientifiques ont retiré le gène TMC1 dans un groupe de souris. Dans le deuxième groupe, le gène a été muté. Les chercheurs ont utilisé le virus adéno-associé 1 (AAV1) pour transporter le gène et l'activateur, une séquence génétique pour inclure le gène dans les cellules ciliées. Les cellules ciliées sont des récepteurs du système auditif et de l'appareil vestibulaire chez tous les vertébrés. Dans les résultats, les souris ont recommencé à entendre.

Les souris sans le gène TMC1 (avec une forme de surdité récessive) ont de nouveau commencé à répondre au son. Les cellules ciliées ont commencé à générer des signaux électriques et la partie auditive de la tige de souris s'est activée. Les souris du deuxième groupe (avec une mutation, la forme dominante de surdité) ont également rétabli l'audition.

Les chercheurs espèrent commencer le dépistage volontaire au cours des 5 à 10 prochaines années. Avant cela, ils doivent savoir si la thérapie a un effet à long terme.


Cellules ciliées sensorielles dans l'oreille de la souris après thérapie génique. ScienceDaily

En avril 2015, des scientifiques japonais de l'Université de Juntendo ont restauré l'audition de souris atteintes de surdité congénitale en utilisant le gène Gjb2. Un gène muté a provoqué une descendance avec surdité congénitale. Les scientifiques ont agi sur l'oreille d'un rongeur et il a commencé à entendre un son d'un volume de 70 décibels. La deuxième oreille est restée sourde. Au Japon, environ 30 000 personnes souffrent de surdité congénitale due à la mutation de ce gène.

En octobre 2014, des scientifiques de l'Université du Michigan ont utilisé la recombinaison génétique conditionnelle.pour forcer la souris sourde à produire la protéine NT3. Deux semaines plus tard, l'audition chez la souris a été partiellement rétablie.

Source: https://habr.com/ru/post/fr381687/