À propos du test génétique Atlas: comment, pourquoi il n'est pas cher du tout et pourquoi sommes-nous meilleurs 23andMe

Les tests génétiques en Russie sont effectués par plusieurs sociétés, dont une, Atlas , nous le dirons. D'abord parce que nous y travaillons. Deuxièmement, parce que nous voulons dire comment les technologies contribuent à fabriquer un produit intéressant dans le domaine de la médecine personnalisée.

Pour parler plus en détail des tests génétiques, vous devez comprendre largement ce qui se passe.





À la suite de nombreuses années de recherche internationale et grâce aux efforts des scientifiques du projet Génome humain, en 2003 et 13 milliards de dollars en 2003, l'ADN humain a été démêlé et lu. En conséquence, nous avons découvert que nous avons environ 3,2 milliards de paires de nucléotides, «seulement» vingt mille gènes et encore beaucoup de questions. Par exemple, pourquoi avons-nous besoin de toutes les informations qui sont écrites entre les gènes - pendant longtemps, elles étaient considérées comme des «ordures», maintenant il est devenu évident que ce n'est pas le cas. Mais plus important encore, l'occasion semblait «lire» le gène et comprendre ce qui y était écrit.

Et on peut y écrire n'importe quoi: une tendance aux grignotages fréquents, une prédisposition au diabète, l'efficacité de l'entraînement continu, une audition absolue et même des éternuements amusants à la lumière. Oh oui, et l'histoire du voyage de vos ancêtres génétiques - malgré l'inutilité totale de ces données d'un point de vue médical, ce sont elles qui suscitent le plus d'intérêt. Prouvé par les sceptiques de l'équipe Atlas.

Extérieurement, tout semble très simple et même naïf. Vous commandez un test sur le site, le coursier vous apporte un tube à essai, vous le crachez plusieurs fois, le fermez (du conservateur est versé en cas de longues expéditions), le coursier amène le tube à essai au laboratoire. Vous enregistrez votre test sur le site et après un mois d'attente impatiente, vous recevez des données dans votre compte. Et toutes les questions qui se posent après cela sont répondues par notre généticien lors d'une consultation gratuite.



Les coulisses, quant à elles, sont beaucoup plus intéressantes. Le tube à essai est amené au laboratoire, où l'ADN est extrait du biomatériau (non, ce n'est plus votre salive). Comment cela se produit - nous avons montré en temps réel au GikPiknik, ce que vous pouvez lire ici. Ensuite, l'ADN est copié plusieurs fois afin qu'il y ait suffisamment de matériel pour le test. Ce copier-coller est coupé avec des ciseaux en morceaux aléatoires. Des protéines spéciales sont impliquées dans cela, qui sélectionnent un site pour la coupe en fonction d'une certaine séquence de nucléotides.



Ensuite, l'hybridation. Le brin d'ADN doit s'attacher à sa séquence nucléotidique complémentaire, qui est située sur la puce. Sur la puce illumina que nous utilisons, il y a plus de 3 millions de puits microscopiques, chacun ayant plusieurs milliers de brins d'ADN avec une séquence nucléotidique connue. À la suite de la réaction, des sections complémentaires d'ADN extraites de la salive sont attachées à ces brins. Le dernier nucléotide lumineux de la chaîne détermine le polymorphisme.
Ensuite, la puce est scannée, et nous obtenons des données selon lesquelles à un tel endroit du génome, dans un tel gène, vous avez A. ou T. En passant, vous obtiendrez également des données de test brutes.



Au tout début, nous avons dit que notre projet se situe à l'intersection de la médecine et de la technologie. Et c'est là que la composante technique est particulièrement importante. Interprétation. Les puces illumina sont utilisées par la plupart des entreprises impliquées dans le génotypage plutôt que dans la PCR. Selon le type de puce, les entreprises reçoivent des données plus ou moins complètes (la précision des données ne change pas, seul le nombre de polymorphismes étudiés).

Dans une plus large mesure, le résultat dépend de la façon dont les données ont été interprétées: quelles fonctionnalités ont été prises en compte, quelles bribes ont été rejetées car les données étaient sans fondement ou inutiles. Donc, nous ne regardons pas l'état de certaines maladies héréditaires si elles ont des signes externes non ambigus et sont héritées de parents sains par le biais de mutations aléatoires. L'exemple le plus proche est l'achondroplasie (en Tyrion Lanister). Si vous êtes achondroplaste, vous en serez informé bien avant les tests génétiques. Il est possible d'hériter de l'achondroplasie du parent-achondroplasie, mais cela est encore évident. Et la naissance d'un achondroplaste chez des parents sains est due à des mutations aléatoires, les tests génétiques ne peuvent pas en avertir.

Nous évaluons les signes restants, vérifions leur validité scientifique et ajoutons à l'interprétation en référence à la source. Atlas a une équipe de généticiens en contact étroit avec les développeurs. Le travail d'interprétation est itératif: nous surveillons en permanence les bases de données scientifiques, lorsque de nouveaux résultats de recherche apparaissent, nous modifions l'interprétation actuelle. Cela se passe dans le cadre du même génotypage: les données de la puce sont suffisantes pour de nombreuses itérations. Après la prochaine mise à jour, tous les utilisateurs reçoivent de nouvelles données dans leur tableau de bord personnel - la science se transforme en livraison de pizza presque chaude.

Nous passons maintenant à la question «pourquoi si cher». Nous avons déjà dit que le test génétique est constitué de puces de silicium provenant des États-Unis (dont le coût dépend du dollar, soit dit en passant), de tests de laboratoire, d'équipements et d'une équipe de médecins professionnels, généticiens, traducteurs, programmeurs. Mais le «consommateur final» ne se soucie pas beaucoup de toute cette cuisine. Par conséquent, nous reformulons la question «pourquoi est-ce si cher» dans l'énoncé «pourquoi est-il vraiment bon marché». Parce que le test Atlas fournit la quantité la plus complète d'informations et de services dans la fourchette de prix de 15 à 30 000 roubles, non seulement en Russie, mais aussi aux États-Unis.

Notre principal concurrent est la société américaine 23andme, dirigée par Anna Wojitski, l'ex-femme de Sergey Brin (et au tout début de l'histoire, il a lui-même investi dans ce projet). Le plus souvent, une pierre "23andme aux États-Unis coûte 100 dollars" vole dans notre jardin. Oui, ça l'est. Mais récemment, dans le compte personnel de l'Américain 23andMe, vous ne recevrez pas de données sur votre santé, notamment une réaction individuelle aux médicaments et l'état de portage des maladies héréditaires. Et même si vous payez 5 dollars et obtenez ces données à partir de données brutes, ce sera toujours une liste de termes et Wikipedia en plus.

Eh bien, la géographie n'est pas un problème. Nous allons vers l'Europe. Ici, le même test génétique 23andMe coûte déjà 169 euros , et une consultation génétique - à partir de 100 $. Au total, vous obtenez des services à un prix d'environ 269 euros, ce qui correspond à peu près au coût du test Atlas. Dans le même temps, vous discuterez des problèmes médicaux avec le généticien en anglais, et vous devrez envoyer la salive par courrier à vos risques et périls (dans environ la moitié des cas, les services de livraison refusent de contacter les tubes).



Les entreprises russes qui effectuent des tests génétiques partagent généralement la santé et la nutrition, le sport et l'origine dans différents emballages. Le coût des mêmes données que notre test fournit, les concurrents russes auront environ 30 000 roubles.

Vers la fin, il est important de dire que le test génétique Atlas, comme tout autre test sur puce, est un test de dépistage. Cela signifie que nous examinons de nombreux gènes, mais n'en diagnostiquons aucun. Si le test révèle des maladies, l'histoire commence par clarifier et détailler le diagnostic par PCR ou séquençage. Bien que cela se produise rarement: la plupart de nos utilisateurs, après avoir consulté les données de santé, passent à des questions plus intéressantes: quoi cuisiner, combien s'accroupir et d'où viennent les terres russes. Vous pouvez les rejoindre: une remise de 5% pour les lecteurs GeekTimes avec le code promotionnel GEEKTIMES.

PS Nos généticiens sont prêts à répondre à vos questions.

Source: https://habr.com/ru/post/fr383233/