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Comment l'origine humaine se reflète-t-elle dans les gènes

Récemment, la vidéo The DNA Journey de la société danoise Momondo a montré quel effet les tests génétiques peuvent avoir sur les personnes pour déterminer la composition de la population. Il a été annoncé en direct aux gens qu'ils étaient loin d'être aussi purs que cela leur semblait - et puis les émotions, les larmes et les billets d'avion pour leur patrie historique. Une telle analyse peut être effectuée non seulement en Europe et en Amérique. Le test génétique de l'Atlas russe est capable de déterminer l'origine, la population et le pourcentage de gènes néandertaliens. Derrière toutes ces études, il y a une histoire intéressante dont nous parlerons brièvement aujourd'hui.




Programme éducatif pour la transmission de l'information génétique


Pour comprendre le problème, vous devez comprendre comment, en principe, l'héritage des informations génétiques est organisé.

Chaque personne a 22 paires de chromosomes soi-disant autosomiques et une paire de sexe - XX ou XY. Dans la division cellulaire normale, cet ensemble double puis diverge en deux cellules, chacune recevant une copie exacte. À l'intérieur d'un organisme, toutes ces instances sont presque identiques. Par conséquent, un test génétique peut être effectué sur la salive, le sang, les follicules pileux, les raclures de la muqueuse des joues, etc.

Lorsque les organismes se multiplient, la procédure devient plus compliquée: chaque paire de chromosomes double, puis des copies de travail échangent en outre des sections similaires du génome. Maintenant, quel que soit le chromosome dont hérite le nouvel organisme, il ne sera pas purement «grand-mère» ou «grand-père». Ce processus est appelé croisement: il est nécessaire pour rendre le génome plus diversifié. Ensuite, un ensemble complet de chromosomes de l'organisme maternel rencontre l'ensemble de l'organisme masculin et un nouveau génome est créé.

Cependant, tout le matériel génétique n'est pas recoupé - certains éléments sont transmis inchangés à l'organisme fille. Il s'agit de l'ADN mitochondrial (ADNmt), qui est transmis du corps de la mère à tous les enfants, et du chromosome Y, hérité par la lignée masculine, strictement de père en fils.

C'est là que se trouve le fondement de la paléogénétique: connaissant la vitesse de la mutation, les scientifiques peuvent calculer la distance entre les gens modernes et leurs ancêtres. Et le plaisir commence.

Eve mitochondriale et Adam du chromosome Y





Nous voyons maintenant que deux éléments sont hérités isolément l'un de l'autre: l'ADNmt est transmis par la lignée femelle, et le chromosome Y est transmis de père en fils et rien d'autre. Connaissant la séquence de ces sections du génome et le taux d'occurrence des mutations, les scientifiques ont calculé la datation des habitats des ancêtres communs de l'humanité.

La femme s'appelait Eve mitochondriale. Selon les dernières données, il vivait il y a environ 200 à 100 mille ans . Un homme - Adam chromosomique Y - vivait probablement entre 450 et 50 mille ans. Ces deux-là n'étaient pas les seuls ancêtres de l'humanité, juste leurs frères et sœurs n'ont pas laissé les descendants dans une lignée directe (paternelle ou maternelle), mais ont contribué à l'histoire de l'humanité d'une manière différente. Ils ont enrichi le génome nucléaire - les informations génétiques qui sont stockées sur les chromosomes autosomiques et X et constituent 99% de notre génome.

De plus, l'Adam chromosomique Y pourrait être un descendant d'autres mères mitochondriales dont les lignes généalogiques ont été interrompues.
De plus, les femmes modernes ne sont pas toutes nécessairement les filles de cet Adam du chromosome Y: leurs autres ancêtres paternels pourraient être d'autres pères du chromosome Y.

Haplogroupes


Des études sur la généalogie de l'ADNmt et du chromosome Y ont conduit à la construction d'un arbre généalogique, dont les différentes branches sont appelées haplogroupes. Les membres d'un haplogroupe sont unis par un ancêtre commun et un chromosome commun. Au fur et à mesure de la découverte des haplogroupes (identification de marqueurs uniques), les scientifiques leur ont donné des noms à partir des lettres: A, B, C, etc. Certes, après un certain temps, il est devenu clair que les haplogroupes les plus anciens ont été découverts plus tard, et une numérotation harmonieuse a été rompue.



Les haplogroupes n'ont pas d'avantages évolutifs les uns par rapport aux autres: ils sont déterminés sur la base de mutations neutres, qui contribuent cependant à la probabilité de développement de certaines maladies.
La plus grande diversité d'haplogroupes est observée en Afrique, car la population du reste du monde est la descendance des quelques sapiens survivants qui ont quitté l'Afrique et ont pu survivre dans un nouvel endroit ( effet de goulot d'étranglement ).



Du point de vue des tests génétiques, il existe deux méthodes pour déterminer l'haplogroupe: STR et SNP.

STR (short tandem repeat) - répétitions tandem courtes qui sont situées à différents lieux (endroits) du génome et sont associées à l'haplotype. Les tests déterminent le nombre de répétitions de plusieurs nucléotides (par exemple, TAT) dans les régions d'ADN qui sont significatives pour l'étude. Sur la base des résultats, une «carte» du nombre de répétitions est compilée. Les résultats sont utilisés non seulement pour déterminer l'haplogroupe, mais aussi pour établir la paternité.

SNP (polymorphisme mononucléotidique) ou SNP sont des mutations nucléotidiques uniques. L'étude trouve des polymorphismes ponctuels et, en fonction de la lettre écrite dans une position particulière, détermine l'haplogroupe. Plus la puce est réservée à la définition d'un haplogroupe, plus les détails sont élevés.
Dans le test génétique Atlas, 1000 positions ont été attribuées directement à la puce pour déterminer les lignées maternelles et paternelles. Nous avons spécifiquement inclus des clichés pour identifier les haplogroupes caractéristiques des populations russes et européennes. Les haplogroupes africains et asiatiques seront identifiés avec moins de détails).

Composition de la population


Ethnique et nationalité sont des concepts qui ne sont pas applicables en biologie. Par conséquent, les généticiens utilisent le concept de «population»  - «la totalité des organismes de la même espèce, vivant depuis longtemps sur un territoire (occupant une zone spécifique) et partiellement ou complètement isolés des individus d'autres groupes similaires». Comme vous le savez, dans le cas de l'humanité moderne, nous ne parlons pas d'un isolement complet.



Pour déterminer la composition de la population, un algorithme est utilisé qui analyse et regroupe les échantillons de génome de différents habitants de la planète. Chaque cluster a un ensemble caractéristique de mutations (marqueur SNP). Ensuite, les scientifiques mettent en corrélation les grappes avec les données sur les participants à l'étude et distribuent les noms des populations. Les marqueurs résultants sont utilisés pour déterminer la composition de la population dans d'autres tests génétiques (et pour préparer des publicités).

Différents algorithmes existent également pour déterminer la population par des marqueurs. Dans Atlas, nous utilisons ADMIXTURE. Cet algorithme est basé sur l'analyse des composants du génotype de l'utilisateur. Nous utilisons l'apprentissage automatique: d'abord, nous formons l'algorithme sur les données d'études récentes de peuples du monde entier, puis nous calculons la population des participants aux tests. Pendant la formation, l'algorithme détermine combien de populations (composants) peuvent être distinguées en fonction des données que nous avons apportées. Après la formation, l'algorithme divise l'échantillon de chaque utilisateur en composants qu'il a calculés pendant la formation.

Le test génétique Atlas identifie désormais 11 populations. Parmi eux, il y en a des assez ordinaires - l'Europe du Nord, la Méditerranée, l'Asie du Sud-Est, l'Inde, le Moyen-Orient, l'Afrique et le Caucase. Et il y a des populations que seul notre test détermine: Kamtchatka, Eximos, Yukagir, Sibérie occidentale.



Néandertaliens


Pendant longtemps, il y avait une théorie selon laquelle les Néandertaliens étaient les ancêtres directs de l'homme moderne. Mais les dernières découvertes et réalisations de la génétique parlent en faveur d'une autre théorie: nous ne sommes pas des descendants directs des Néandertaliens, mais plutôt leurs arrière-petits-enfants.
Les Néandertaliens vivaient il y a environ 250 à 40 000 ans sur le territoire de l'Europe moderne. Ils étaient bien adaptés aux climats froids: des Néandertaliens trapus et de petite taille étaient pliés afin de retenir au maximum la chaleur. Le volume de leur cerveau est comparable au nôtre. Néandertaliens chassaient grands animaux, les soins pour les personnes âgées, enterraient leurs morts, et ont même laissé un héritage à l' humanité deux cultures uniques ( Moustérien et  mikok ).

Tout s'est bien passé jusqu'à il y a 40 mille ans, les Néandertaliens ont commencé à s'éteindre, et les territoires de leur habitat ont été colonisés par les Cro-Magnons (ancêtres directs de l'homme moderne). Plusieurs théories expliquent ces changements: des changements climatiques rapides et dramatiques d'une part, et la concurrence avec des Cro-Magnon plus performants d'autre part.

Pendant longtemps, les découvertes archéologiques n'ont pas pu donner une réponse sans équivoque à la question de ce qui s'est passé, et comment les différentes espèces - Cro-Magnons et Néandertaliens - ont interagi les unes avec les autres après la réunion. La paléogénétique est venue en aide aux anthropologues.

En 1997, l'Institut Max Planck d'anthropologie évolutive a été ouvert. Sous la direction du biologiste suédois Svente Paabo, les scientifiques ont lu l'ADNmt de Néandertal et sont arrivés à la conclusion qu'il est très différent de l'humain. Sur cette base, Svente Paabo a fait l'hypothèse que les Néandertaliens et les gens se sont séparés il y a environ 500 mille ans et se sont ensuite développés de manière isolée.



Cependant, le travail s'est poursuivi. En 2006, le projet du génome de Néandertal a été lancé . Et déjà en 2010, un projet de l'ancien génome a été publié. Maintenant, le génome néandertalien est complètement restauré. Les données obtenues ont été comparées avec le génome d'une personne moderne (à savoir avec la partie «humaine» de celui-ci, sans tenir compte des lieux communs qui coïncident chez l'homme et les autres animaux).

Une analyse comparative a montré que dans le génome moderne, de 1% à 4% des gènes néandertaliens sont préservés (en moyenne environ 2,5%). Les gènes néandertaliens se retrouvent également chez toutes les personnes sauf les Africains - la confusion s'est produite après que l' Homo sapiens a quitté l'Afrique (encore une fois).



Si vous êtes intéressé par l'haplogroupe que vous avez, les personnes formidables avec lesquelles vous êtes lié et le nombre de Yukagirs dans votre passé récent - bienvenue dans Atlas. Pour les lecteurs attentifs et patients, une remise de 10% sur le test génétique avec le code promotionnel IAMSAPIENS (valable jusqu'au 1er août).

Source: https://habr.com/ru/post/fr396089/

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