Il y a 100 billions de cellules dans le corps humain, et dans chacune d'elles il y a un minuscule cluster génétique qui fait le travail le plus difficile. Frank Ryan, médecin et biologiste évolutionniste, décrit les mécanismes complexes d'un génome qui fonctionne comme un système holistique, et pas seulement comme un ensemble de gènes codant pour des protéines - les premières briques de la vie. De plus, il existe de subtils «interrupteurs» dans le génome qui régulent et contrôlent des parties de notre ADN; l'interaction des rétrovirus et des bactéries joue également un rôle.
Ce livre révolutionnaire raconte une nouvelle ère qui s'ouvre devant nous, où nous pouvons non seulement guérir, mais aussi éradiquer de nombreuses maladies.
Extrait du livre. Le premier aperçu du génome humain
Le samedi 12 février 2001, deux organisations rivales - Celera Genomics et le Human Genome Project (avec le soutien de nombreux organismes gouvernementaux et caritatifs aux États-Unis, en Grande-Bretagne, en Allemagne, au Japon et en France) - ont annoncé simultanément l'achèvement de la première étape d'un décodage complet du génome humain. Cela a provoqué une vague d'enthousiasme dans les médias mondiaux. Le président américain Bill Clinton a commencé une ode élogieuse, qui a été reprise par le Premier ministre britannique Tony Blair, et après eux, les dirigeants nationaux et les principaux scientifiques de chaque pays ont annoncé le début d'une nouvelle ère de connaissances et de recherche. Roger Highfield, rédacteur scientifique du Daily Telegraph, l'a dit sans ambages: "Les scientifiques opposés ouvrent le livre de la vie." Selon Andy Coglan et Michael Le Page, correspondants du New Scientist, le génome sera bientôt enseigné dans les écoles sous forme de tableau périodique. Il ne fait aucun doute que cette découverte marque le début d'une nouvelle étape dans la génétique et constitue un énorme pas en avant et une suite logique des découvertes dans le domaine de l'ADN. Et tout comme avec l'ADN, les conflits entre les deux groupes rivaux ont recommencé.
Le directeur du projet du génome humain Watson a rendu le projet international, garantissant ainsi le soutien, la gratitude et le dévouement de nombreux scientifiques à travers le monde. En outre, il a alloué une petite partie des fonds pour transmettre aux intellectuels et aux politiciens les idées sociologiques, religieuses et éthiques concernant le projet. Dans le monde universitaire, beaucoup ont vu dans Celera Genomics des arrogants arrogants dirigés par le scientifique entrepreneur John Craig Venter. Mais il devrait recevoir son dû - Venter, grâce à sa perspicacité et son charme, a pu réussir une longue liste de percées scientifiques étonnantes, y compris de nouveaux domaines de la recherche génétique. Comme Watson, Creek et Wilkins, Venter a noté qu'il s'était inspiré du livre de Schrödinger.
Venter s'est développé en tant que scientifique, travaillant à l'Institut national américain de la santé à côté du bureau de Marshall Nirenberg, qui a contribué à la découverte du code d'histone. En 1992, Venter, qui éprouvait des difficultés à supporter les progrès tranquilles de son environnement, organisa son propre laboratoire commercial, l'Institut de recherche génomique (TIGR). Il pouvait désormais combiner le séquençage automatisé avec une nouvelle approche inventée par son équipe de recherche - la «ceinture de mitrailleuse», dans laquelle les longues séquences génétiques trouvées dans les organismes vivants pouvaient être décomposées en parties plus petites. En divisant le génome en parties de plus en plus petites, les scientifiques ont trouvé des fragments répétitifs qui pourraient plus tard être utilisés pour recréer la séquence nucléotidique entière d'un microbe ou, disons, d'un chromosome humain.
La technique de la ceinture de mitrailleuse pourrait accélérer les travaux sur le projet, mais les rivaux de Venter ont qualifié la méthode de potentiellement inexacte. Néanmoins, en 1995, Venter a publié un article sur sa première victoire: pour la première fois, il a été complètement déchiffré par le génome d'un organisme vivant - la bactérie de la grippe Haemophilus, qui provoque des maladies respiratoires et d'autres infections. Après cela, le génome de la bactérie qui cause l'ulcère, Helicobacter pylori, a été décrypté; en mars 2000, il a finalement été décrypté par le génome de l'insecte, une mouche des fruits connue des expériences de Thomas Hunt Morgan. Et les cercles scientifiques sceptiques ont été, pour ainsi dire, mis en place.
En 1998, Venter a coopéré avec Perkin Elmer, la fusion de Perkin Elmer Corporation et de l'Institut de recherche génétique, qui a donné naissance à une nouvelle société - Celera Genomics. Le mot celera en latin signifie «dépêchez-vous» et souligne l'importance de la rapidité de la recherche. Venter a précisé que l'objectif de l'entreprise n'est pas la biotechnologie en soi, mais la fourniture d'informations. Selon James Shreve, qui a décrit cette période incroyable, le produit commercialisé par Celera Genetics est une énorme base génétique basée sur la séquence génomique humaine. Ainsi, pour la nouvelle société Venter, l'essence même de l'existence était la rivalité avec le Human Genome Project, qui reçoit des subventions de l'État.
En 1992, James Watson était en profond désaccord avec Bernardine Healy, qui était à l'époque en charge du Human Genome Project. Healy était d'accord avec la directive du Congrès selon laquelle les découvertes de l'organisation devraient être appuyées par des brevets. Watson a protesté avec véhémence et ridiculisé Healy jusqu'à ce qu'elle le licencie, "fatiguée des propos offensants". La même année, Watson est remplacé par le plus diplomatique Francis Collins. Wellcome Trust au Royaume-Uni a commencé avec la création du Sanger Center, un immense laboratoire de décodage du génome près de Cambridge qui a travaillé avec le National Center for Health Research sur le projet du génome humain.
La société ambitieuse Celera a lancé 200 des machines de décodage de code les plus puissantes, combinant la vitesse de production industrielle avec la méthode de la «ceinture de mitrailleuse» de Venter, divisant 46 chromosomes constitués de 6,4 milliards de protéines en petits morceaux. Ces pièces ont été décodées dans des banques de séquenceurs, après quoi un génome entier pourrait en être assemblé. L'approche de Celera, telle que Venter l'a vue, était censée réduire le délai de réalisation du projet de dix ans déclaré par ses rivaux à sept. Dans le même temps, Collins, avec le soutien de nombreux scientifiques qui ont travaillé pour le projet du génome humain, a contesté l'idée qu'une telle approche pourrait conduire à des inexactitudes inacceptables. Maintenant, les scientifiques s'inquiétaient d'autre chose: que l'état d'esprit commercial de Venter, malgré ses assurances, conduira à une restriction de l'accès aux données du génome et, par conséquent, limiterait les recherches ultérieures. Certains scientifiques craignaient même que Celera ne tente de s'approprier le droit d'auteur sur le génome humain.
Les opposants échangeaient encore des astuces caustiques qui fuyaient dans les médias lorsque, en 2001, les deux sociétés ont annoncé leurs découvertes: Celera a publié les résultats dans la principale revue américaine Science, et le projet Genome a profité de son homologue britannique, Nature. En conséquence, nous avons deux options pour décoder le génome. Celera a clairement déclaré qu'elle ne donnerait accès aux données qu'aux scientifiques, mais cela ne s'appliquerait pas à une utilisation commerciale. En fin de compte, ils ont dépensé des centaines de millions de dollars pour ces études et maintenant, en tant que société commerciale, ils doivent restituer l'argent dépensé et tirer des bénéfices du projet. Mais une autre organisation, financée par l'État, a déclaré que toutes leurs découvertes étaient complètement accessibles à tous.
Peut-être que certains lecteurs seront scandalisés que les intérêts commerciaux envahissent le sanctuaire du génome humain. Cependant, en fait, une confrontation entre les intérêts commerciaux et les intérêts du public en médecine et en biologie se produit souvent. Il est parfois difficile de tracer une ligne claire entre ces approches, mais dans la pratique, la recherche dans les domaines les plus importants, tels que les vaccins, les antibiotiques et les médicaments contre le cancer, implique toujours un équilibre complexe entre les deux opposés.
Ici, une percée scientifique s'est produite de deux manières en même temps, et les deux parties méritent des applaudissements houleux. Grâce à deux publications dans les revues Nature et Science (15 et 16 février respectivement), le monde de la science et de l'humanité dans son ensemble a découvert les structures moléculaires incroyablement complexes qui sous-tendent nos gènes. Le décodage du génome a promis des changements révolutionnaires dans l'avenir de la biologie et de la médecine - en général, dans l'avenir de l'humanité - et a conduit à des découvertes vertigineuses et très inattendues. Les journaux et les magazines ont écrit: en décodant la carte du génome, nous apprenons l'essence même de la vie. Mais en fait, cette carte s'est avérée être une terra incognita solide.
Lorsque nous parlons d'une percée dans les découvertes scientifiques, nous exagérons souvent. Cependant, une percée après une percée s'est produite, apportant trois énormes surprises au monde scientifique, chacune d'elle-même étant un nouveau défi, un nouveau mystère. L'image deviendra plus claire si nous regardons le diagramme.
Je dois préciser que ce diagramme est une sorte de métaphore, une hypothèse. Il montre le pourcentage de divers éléments génétiques dans le génome, mais ne montre pas où tout cela se trouve sur nos 46 chromosomes. À ce stade, la plupart des généticiens s'intéressaient principalement aux gènes codant pour les protéines, et c'est dans ce domaine que le premier mystère que nous avons rencontré a été découvert.
Les biochimistes ont estimé la quantité de protéines dans le corps humain à environ 100 000. Nous avons supposé qu'il y aurait autant de gènes codant pour ces protéines. La génétique voulait savoir combien de gènes existent réellement et où exactement ils se trouvent sur les chromosomes. Quel choc il s'est avéré que ces gènes représentaient moins de 2% du génome total, peut-être même 1,5! Il semblait qu'il leur était tout simplement impossible de coder les 100 000 protéines dont le corps humain est construit.
Qu'est-ce qui s'est mal passé et où?
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The Mysterious Genome