Alors que certains pays occidentaux interdisent l'édition génétique d'embryons humains pour des raisons religieuses ou autres, la Chine est devenue l'un des leaders mondiaux dans ce domaine scientifique. La direction est très prometteuse, car après avoir décodé le génome humain, les scientifiques sont devenus disponibles une quantité sans précédent d'informations sur les marqueurs des mutations ponctuelles, lorsque le problème est de remplacer la
seule base de la chaîne d'ADN (l'illustration montre la base mutée A> G, qui provoque la bêta-thalassémie) .
Si vous autorisez l'édition de gènes, les gens pourraient facilement se débarrasser de bon nombre de ces maladies dangereuses et parfois mortelles. Ceci est maintenant prouvé par un groupe de généticiens chinois.
L'édition de gènes est la meilleure et parfois la seule façon de guérir une maladie congénitale, écrit les auteurs d'un
article scientifique publié le 23 septembre 2017 dans la revue
Protein & Cell . Il guérit non seulement une personne spécifique, mais empêche également le transfert des mauvais gènes aux générations futures.
Les auteurs des travaux scientifiques proviennent du principal laboratoire de génie génétique du ministère de l'Éducation, du principal laboratoire de biocontrôle, du principal laboratoire de recherche sur le vieillissement sain de Guangzhou, du principal laboratoire de médecine de la reproduction de la province de Guangzhou et de l'École des sciences naturelles (tous - Chine), ainsi que du département de biochimie et de biologie moléculaire du Baylor College of Medicine ( Houston, États-Unis).
Comme d'autres groupes de recherche, dans ce cas, pour l'édition de gènes, les scientifiques ont d'abord essayé d'utiliser la méthode bien connue CRISPR / Cas9 en combinaison avec la
réparation dirigée par
homologie (HDR) chez les zygotes ternaires et les zygotes diploïdes, mais cette méthode est toujours difficile à utiliser en réalité conditions dues à une faible efficacité et à une recombinaison homologue inattendue indésirable. Par conséquent, les chercheurs ont utilisé une technologie de pointe, qui a montré une grande efficacité. Ils ont utilisé un éditeur de base basé sur le système CRISPR / Cas9 et la cytidine désaminase (rAPOBEC1).
Il est curieux que l'édition programmée de brins d'ADN à l'aide d'un tel éditeur ait été inventée aux États-Unis et
décrite dans la littérature (2016). L'éditeur permet de remplacer de manière très précise et fiable les bases simples C par T dans la macromolécule d'ADN, et les bases G par A. Mais les chercheurs américains n'ayant pas pu tester leur invention sur l'homme, les collègues chinois ont repris la bannière.
Dans le cadre de cette expérience, la génétique a réussi à débarrasser l'embryon humain d'une bêta-thalassémie, une maladie génétique congénitale - une maladie génétique assez courante dans les pays méditerranéens, au Moyen-Orient, en Inde, en Asie centrale et du Sud-Est. Une plus grande bêta-thalassémie se produit lorsqu'il y a des mutations dans les deux allèles du gène de la bêta-globine. En l'absence ou avec une forte diminution de la production de chaînes bêta, l'hémoglobine A est remplacée par l'hémoglobine F. En l'absence de traitement, les patients atteints de bêta-thalassémie importante ne vivent généralement pas jusqu'à cinq ans. Les seules options pour eux sont la greffe de moelle osseuse allogénique ou les transfusions sanguines continues tout au long de la vie, mais même dans ce cas, ils souffrent souvent de maladies concomitantes.
Les scientifiques sont bien conscients que le gène de la bêta-globine est situé sur le chromosome 11 à la position p15.5, et la maladie peut être guérie par une simple correction des paires de bases de ce gène au niveau de l'embryon, ce qui a été fait par des chercheurs chinois. Puisqu'en conditions réelles, il est difficile de trouver un embryon avec une telle maladie, les scientifiques ont fabriqué 20 clones à partir des cellules de la peau du patient. Selon l'expérience, le remplacement réussi de la base G par la base A dans un ou deux allèles a été réalisé dans 8 des 20 clones. Une telle efficacité est encore insuffisante pour une utilisation clinique, mais elle dépasse l'efficacité d'autres méthodes d'édition de gènes.
Éliminer la mutation A> G en remplaçant la base G par la base A dans l'éditeur d'ADNCe type d'édition représente une amélioration significative par rapport à l'édition génétique conventionnelle, car le remplacement de bases d'ADN individuelles est une méthode ultra-précise d'édition par points. Grâce à cela, un groupe de généticiens chinois a réussi pour la première fois dans le monde à éliminer une mutation récessive, causée par deux copies défectueuses d'un gène, c'est-à-dire des mutations dans les deux allèles. Il s'agit d'une réalisation importante qui ouvre des perspectives complètement nouvelles pour la médecine.
Le magazine
Nature écrit que des scientifiques de différents pays ont déjà publié huit articles sur l'édition génétique d'embryons humains dans la presse scientifique, dont cinq au cours des deux derniers mois. Personne n'a laissé l'embryon se développer pendant plus de 14 jours pour des raisons éthiques.
L'article scientifique
«Correction du mutant β-thalassémie par l'éditeur de base dans des embryons humains» a été publié le 23 septembre 2017 dans la revue
Protein & Cell (doi: 10.1007 / s13238-017-0475-6,
pdf ).