L'utilisation du génie génétique pour modifier les gènes humains dans des conditions ordinaires est interdite dans presque tous les États, à quelques exceptions près. Les États-Unis font désormais partie des exceptions, où la Food and Drug Administration (FDA) a
autorisé la thérapie génique à guérir la perte de vision congénitale partielle ou complète causée par une mutation d'un gène particulier.
Pour une telle thérapie, il est prévu d'utiliser le médicament spécialisé Luxturna. Il contient de l'ADN avec le gène actif de l'enzyme RPE65, qui active notamment les cellules photosensibles de l'œil.
Cette année, la FDA a battu son propre record pour le nombre d'utilisations approuvées de thérapie génique. Ainsi, en août, le régulateur a approuvé des travaux avec des lymphocytes CAR-T génétiquement modifiés pour le traitement de la leucémie. En octobre, une approbation similaire a été donnée pour le traitement de certains types de lymphomes. Le fait est que la méthode CAR-T vous permet d'activer l'immunité humaine pour combattre les cellules cancéreuses de la tumeur.
Afin d'obtenir l'effet souhaité, des modifications génétiques ont été introduites dans les lymphocytes des patients, puis à nouveau introduites dans le corps humain. Quant au médicament Luxterna, il est le premier du genre. Le composant actif contient de l'ADN avec un gène normal, qui est introduit directement dans le corps humain, où il remplace ensuite le gène muté.
Cette enzyme,
RPE65 , se forme dans les cellules rétiniennes des humains et des animaux. Il participe au cycle de formation d'une substance (vitamine A1), qui assure la soi-disant phototransduction visuelle. C'est le nom du processus de conversion de la lumière visible en signaux électriques dans les cellules photosensibles. Si des mutations se produisent dans les deux copies du gène RPE65 hérité par une personne de père et de mère, l'activité du gène est quelque peu noyée. En conséquence, une telle personne perd la capacité de réagir à la lumière, les yeux ne perçoivent tout simplement pas les rayons du visible. Dans ce cas, une cécité partielle ou complète se manifeste.
Cela n'arrive pas si souvent. Par exemple, dans un pays aussi vaste que les États-Unis, pas plus de deux mille personnes souffrent de cécité congénitale provoquée par le mécanisme ci-dessus. Cependant, si la maladie peut être guérie par génie génétique, alors pourquoi pas? Les premiers tests ont déjà été effectués et ont montré leur efficacité.
Le médicament Luxterna contient un virus respectueux de l'homme avec un gène normal. Le médicament est injecté directement dans le globe oculaire, après quoi les cellules rétiniennes avec le gène actif commencent à produire l'enzyme nommée, ce qui améliore la vision. Les essais cliniques du médicament ont impliqué 41 personnes âgées de 4 à 44 ans. L'efficacité du traitement après l'opération a été réalisée par des spécialistes sur la qualité du passage du parcours du combattant par les patients dans diverses conditions d'éclairage. Il s'est avéré que les patients qui ont reçu le médicament ont montré de meilleurs résultats par rapport au groupe témoin.
Bien sûr, ce médicament a des contre-indications. Par exemple, il ne peut être utilisé que si le patient a conservé des cellules rétiniennes actives. Sinon, même cet outil puissant n'est pas en mesure de vous aider. De plus, l'introduction du médicament dans le corps est effectuée à l'aide d'injections, et dans chaque œil séparément. Entre les injections, vous devez prendre une pause de six jours ou plus. Si vous le faites plus souvent, l'immunité est activée, ce qui rejettera le médicament. Pour réduire l'effet de la réponse immunitaire, les patients reçoivent le médicament prednisone. Lui, à son tour, n'est pas trop pratique en ce qu'il a un grand nombre d'effets secondaires. L'un d'eux est l'irritation conjonctivale, l'augmentation de la pression intraoculaire, le développement de la cataracte ou la rupture rétinienne.
«L'approbation de Luxturna offre un grand potentiel pour la thérapie génique.» Les patients présentant une mutation du gène RPE65 reçoivent un espoir de restauration (même partielle) de la vision, même si cela était auparavant pratiquement impossible », a déclaré le chef de projet Peter Marx. Le traitement des patients commencera dans un proche avenir.