Le 13 février 2014, le magazine Nature a publié un article intitulé «Le génome humain du Pléistocène supérieur (basé sur les restes trouvés dans le site funéraire de la culture Clovis dans l'ouest du Montana)». Clovis est une culture préhistorique américaine, du nom d'une ville de l'État du Nouveau-Mexique, dans la région où des outils en pierre de cette culture ont été trouvés dans les années 1920-1930. Des représentants de Clovis vivaient ici à la fin de la dernière période glaciaire, c'est-à-dire il y a environ 13-12,6 mille ans, et de nombreux paléontologues américains la considèrent comme l'ancêtre de toutes les tribus indigènes d'Amérique du Nord et du Sud. Au moment de la publication de l'article, les scientifiques n'étaient pas encore parvenus à un consensus sur l'origine de la culture Clovis. La plupart pensaient que ses représentants venaient d'Amérique en provenance d'Asie, mais certains ont suggéré un itinéraire alternatif à travers le sud-ouest de l'Europe le long de la banquise qui recouvrait l'océan Atlantique. L'importance historique de l'enterrement de Montan était immédiatement évidente. Il a été découvert en 1968 sur des terres appartenant à la famille Anzik, au pied des montagnes Rocheuses près de Wilsol. Le crâne et les restes des os d'un garçon âgé d'un à un an et demi, que les chercheurs ont nommé Anzik-1, ont été retrouvés lors de l'enterrement. De plus, dans le seul lieu de sépulture connu de la culture Clovis, il y avait de nombreux outils en pierre et des fragments d'outils en os.
L'analyse au radiocarbone a montré que l'âge des os de l'enfant était de 12 700 ans. Ainsi, l'enterrement de Montan était le plus ancien de ceux découverts en Amérique du Nord. Ce fait, ainsi que la présence d'outils caractéristiques dans l'enterrement ont prouvé qu'Anzik-1 est mort au tout début de la migration de Clovis. Le séquençage de son génome pourrait fournir aux scientifiques des informations précieuses sur l'origine ethnique et géographique des premiers Américains. La solution à ce problème a été entreprise par une équipe de biologistes évolutionnistes du Danemark, en collaboration avec des experts du Musée national d'histoire et de l'Université de Copenhague.
Alors, que cherchaient exactement les scientifiques dans le génome du garçon décédé lors de la dernière glaciation de la Terre?
Ils voulaient en savoir plus sur nos origines et sur les migrations de personnes à une époque où leur survie dépendait de la chasse et de la cueillette, lorsque tous les outils et les armes étaient fabriqués à partir de bois, d'os et de pierre et lorsqu'il n'y avait pas de frontières, d'empires, de villes et de terres agricoles.
Pour mieux comprendre ce qu'ils recherchaient, vous devez connaître le terme "polymorphisme mononucléotidique", ou SNP. Cela semble compliqué, mais, comme nous le verrons plus loin, en réalité, rien de plus simple. Alors, bienvenue dans notre train magique longeant les rails de l'ADN. Aujourd'hui, la voie est posée le long de l'ADN de la cellule germinale (sperme ou ovule) lors de sa formation. Je veux attirer votre attention sur le processus qui se produit parfois lors de la réplication de l'ADN. Je pense que je n'ai pas besoin de me rappeler que les tronçons de notre voie ferrée sont constitués de nucléotides complémentaires. C rejoint toujours G, A et T à l'aide de liaisons hydrogène. En regardant la réplication, vous pouvez voir comment les rails commencent à diverger sur les côtés. Les liaisons hydrogène s'affaiblissent et se décomposent, et le processus de copie commence. Je dirige notre train le long de la branche la plus basse - le soi-disant fil antisens. Nous roulons vers l'est pendant longtemps, jusqu'à ce que, finalement, j'arrête le moteur. Sortons des voitures et regardons une étape ferroviaire.
- Donc, avant vous, il y a un morceau d'ADN dans la partie dite non codante du génome. Ce n'est pas un élément d'un gène qui code pour une protéine.
"Que cherchons-nous?"
- Erreur de copie.
Comme auparavant, vous le remarquez facilement. L'erreur s'est produite là où, lorsque le tissu a été reformé, G et C., complémentaires à celui-ci, devaient se connecter, à la place de C (cytosine) était T (thymine). Donc, devant nous est une autre mutation ponctuelle. Évidemment, G et T ne peuvent pas se connecter l'un à l'autre, donc cette section de la toile est endommagée. Mais au cours des cycles de réplication suivants, un T hors de place attirera un A complémentaire (adénine) lorsqu'il sera copié sur un nouveau thread de codage. Ce changement dans la séquence d'ADN sera transmis aux cellules germinales, héritées par l'enfant formé à partir de celles-ci, puis par tous ses descendants. C'est un tel changement qui est appelé un polymorphisme nucléotidique unique, ou snipe (selon l'abréviation anglaise SNP).
La mutation se produit dans une séquence non codante, elle n'affectera donc pas la santé de l'enfant. La sélection naturelle ignore ces collations. En termes scientifiques, nous pouvons dire qu'ils sont sélectivement neutres. Cela signifie que toutes les générations suivantes en héritent sans préjudice ni bénéfice pour elles-mêmes. Au fil du temps, des polymorphismes nucléotidiques uniques s'accumulent dans la population de l'espèce, créant des marqueurs génétiques dans certaines parties des chromosomes. Ces marqueurs deviennent alors des pointeurs vers des lignées génétiques spécifiques.
Il y a des millions de clichés dans le génome de chaque personne. Ils indiquent des différences à la fois entre individus et entre populations entières. Certains boutons-pression forment des grappes clairement définies dans certaines régions des chromosomes. Ces grappes sont appelées haplotypes et sont héritées dans leur ensemble. Ils ne sont pas endommagés même lorsque les éléments des chromosomes correspondants sont échangés lors de la recombinaison sexuelle, qui se produit lors de la formation des ovules ou du sperme. Ici, je dois noter qu'initialement, le concept d '«haplotype» désignait des grappes de gènes avec une tendance à l'hérédité articulaire. Cependant, la définition de l'haplotype a dû être modifiée lorsque nous avons découvert que la majeure partie du génome humain n'est pas constituée de gènes. Si vous êtes un homme, l'haplotype de votre chromosome Y sera le même pour vous, votre père et tous les ancêtres masculins du côté paternel. Il en va de même pour l'haplotype mitochondrial, que les hommes et les femmes reçoivent par la mère.
La génétique utilise également une autre méthode de regroupement - en haplogroupes, qui sont utilisés pour combiner les haplotypes selon un ancêtre commun. Cependant, ici, je dois vous exhorter à faire attention, car certains généticiens ignorent les différences et utilisent les concepts de «haplogroupe» et «haplotype», comme s'ils signifiaient la même chose. Par exemple, les hommes d'origine celtique, c'est-à-dire irlandais, gallois et basques, sont unis par l'haplogroupe du chromosome Y, tout comme les hommes d'origine germano-scandinave. Mais si nous allons encore plus loin, la plupart des hommes (ou femmes) européens peuvent être réunis en un haplogroupe d'origine encore plus ancienne, par exemple, selon les racines asiatiques. Pour cette raison, les haplotypes sont généralement utilisés lorsque vous travaillez avec des parents proches et des arbres généalogiques, et les haplogroupes sont utilisés dans les études génétiques de populations historiques plus éloignées.
L'haplogroupe (ou haplotype) commence par la mutation racine, ou principale, que l'on trouve lors d'études archéologiques et paléontologiques dans une population humaine spécifique. Ensuite, des mutations sélectivement neutres supplémentaires lui sont ajoutées dans la même région de la distribution chromosomique, ce qui au fil du temps crée des sous-groupes génétiques distinguables. La mutation racine est généralement indiquée par une lettre majuscule, et les mutations ultérieures résultant de snaps supplémentaires sont indiquées par des chiffres ou des lettres minuscules. Les lignées génétiques forment quelque chose comme un arbre - les branches partent d'un seul tronc, qui deviennent de plus en plus minces. Ces branches désignent des sous-groupes qui divergent du groupe principal pendant des milliers, des dizaines voire des centaines de milliers d'années.
Un tel haplogroupe ancien, trouvé exclusivement dans l'ADN mitochondrial, est appelé le clade D, ou taxon monophylétique D.Il est apparu comme la bécassine racinaire dans une population vivant en Asie du Nord-Est, y compris la Sibérie moderne, il y a environ 48000 ans. Au fil du temps, les descendants de la population D ont introduit l'ADN mitochondrial et d'autres boutons-pression, ce qui a conduit à l'émergence de quatre branches, ou clades, de J1 à J4. Des mutations supplémentaires au sein des branches qui ont continué à migrer ont provoqué l'apparition de sous-groupes. Chaque nouvelle branche, ou sous-groupe, correspondait à un emplacement géographique ou à une période spécifique du mouvement de la population, ce qui pouvait être confirmé par l'archéologie, par exemple, par la méthode d'analyse du radiocarbone. La génétique des populations suit donc les mouvements historiques et les interactions de diverses branches à travers l'Asie et l'Europe, ainsi que, après un certain temps, à travers les Amériques.
Mais revenons à l'enfant Anzik-1. Nous savons que l'analyse au radiocarbone a défini son âge entre 12 600 et 13 000 ans. Cela signifie que cet enfant était vivant au tout début de la colonisation des deux Amériques. Son haplogroupe mitochondrial est le D4h3a, une lignée génétique rare caractéristique des peuples autochtones d'Amérique. Compte tenu de la datation et de l'haplogroupe, les chercheurs ont conclu que Anzik-1 appartenait à un groupe ethnique proche du fondateur de la ligne D4h3a, c'est-à-dire que les représentants de sa nationalité étaient les ancêtres de 80% des Amérindiens et des proches parents des 20% restants. Une étude du génome d'Anzik-1 a également montré des similitudes éloignées avec certains haplotypes européens.
Dans le journal, le même groupe de généticiens et d'archéologues a décrit les restes d'un garçon âgé de 24 mille ans, découvert lors d'une sépulture paléolithique précoce en Sibérie. Ce sont les vestiges les plus anciens de l'homme moderne trouvés aujourd'hui. L'étude de son haplotype a montré qu'il appartenait à un haplogroupe mitochondrial encore plus ancien qu'Anzik-1, plus précisément à la ligne de base de l'haplogroupe R. Aujourd'hui, il comprend des personnes vivant en Eurasie occidentale, en Asie du Sud et en Altaï au sud de la Sibérie. Les lignées R liées à l'haplogroupe forment l'haplogroupe Q, qui est courant parmi la population indigène d'Amérique. En Eurasie, ses succursales les plus proches des États-Unis se trouvent également dans l'Altaï. Selon le paléontologue danois Eske Willerslev, qui a dirigé le séquençage des génomes des deux découvertes, "à un moment donné dans le passé, un groupe de personnes d'Asie de l'Est et un groupe d'Eurasie occidentale se sont rencontrés, et leurs descendants se sont largement répandus dans le monde." En particulier, ils se sont dirigés vers l'est sur le pont terrestre entre l'Asie et l'Amérique du Nord et ont découvert deux immenses continents riches qui n'étaient pas habités par des personnes. La plupart des peuples amérindiens que nous connaissons aujourd'hui, y compris Anzik-1, venaient d'eux. Que tout le monde ne soit pas d'accord avec Willerslev, les restes de ces deux garçons expliquent pourquoi les Amérindiens et les Eurasiens occidentaux possèdent de 14 à 38% du génome.
Un extrait du livre
"Le mystérieux génome humain"