Michael Berriman - une personne présentant une manifestation prononcée des symptômes d'une maladie génétique rareL'article traite du traitement non pas d'une personne (bien qu'elle ne soit pas encore née), mais de trois à la fois. Les trois fruits sont porteurs d'une maladie génétique qui affecte le développement de la peau, des cheveux, des ongles, des voies respiratoires et des dents. La manifestation de la maladie entraîne des conséquences graves, impossibles à traiter. Un exemple typique d'une personne atteinte de cette maladie est l'acteur Michael Berriman.
Mais il s'agit du traitement des personnes déjà formées - enfants ou adultes. Quant au fœtus dans l'utérus, la situation ici est quelque peu différente. Des spécialistes de l'Université d'Helsinki ont pu ajuster la direction du développement des futurs bébés en essayant un traitement expérimental. La maladie elle-même est appelée
dysplasie hypohydrotique (anhydrotique) de l'ectoderme .
La plupart des patients avec ce diagnostic n'ont pas de poils, les canaux lacrymaux sont peu développés, donc les yeux doivent être protégés avec des moyens spéciaux, ils n'ont pas assez de dents, il y a des problèmes respiratoires. Mais le pire, c'est que les personnes atteintes de dysplasie ont beaucoup moins de glandes sudoripares que les gens ordinaires et qu'elles fonctionnent moins bien. Par conséquent, une personne atteinte de dysplasie ne tolère pas un climat chaud - un patient avec un tel diagnostic peut surchauffer très rapidement.
Le plus souvent, la maladie survient en raison d'une mutation qui perturbe le fonctionnement du gène EDA (protéine codante ectodysplazine-A). Aux premiers stades du développement de l'embryon, le développement ne se déroule pas comme d'habitude, à la suite de quoi les écarts indiqués ci-dessus apparaissent.
Il y a quinze ans, une équipe de scientifiques a découvert qu'une mutation génétique pouvait être corrigée. Pour cela, il est nécessaire d'introduire dans l'organisme fœtal une protéine créée en laboratoire, qui servira de chaînon manquant qui code pour une protéine qui n'est tout simplement pas produite. Initialement, cette méthode a été testée sur des animaux et tout a fonctionné selon les besoins. La «cure» était destinée aux chiens et aux souris, qui sont alors nés en parfaite santé. Mais pour une raison quelconque, au début des essais cliniques chez l'homme, cette méthode était inutile.
Il s'est avéré que les glandes sudoripares se forment entre la 20e et la 30e semaine de grossesse. Afin de permettre à tous les composants des glandes et autres organes de se développer normalement, les protéines doivent être introduites dans le corps beaucoup plus tôt.
Les médecins allemands ont reçu l'autorisation des autorités de réglementation de mener des essais cliniques avec une volontaire - une femme enceinte de 38 ans, dont l'enfant à naître a reçu un diagnostic sans ambiguïté - dysplasie. Des représentants de sa famille sont souvent nés avec ce diagnostic, et le plus jeune fils de la femme est également né avec une dysplasie ectodermique. Avec un degré de probabilité très élevé, le deuxième enfant (il s'est avéré qu'elle portait des jumeaux) serait également né avec cette maladie. Par conséquent, les médecins ont décidé d'effectuer des tests. Les jumeaux ont reçu une injection d'une protéine créée en laboratoire, à raison de 100 mg pour 1 kg de poids. Protéine réintroduite à la 31e semaine de développement. L'idée était que le fœtus percevrait la protéine comme «native» et qu'elle serait utilisée pour construire toutes les cellules, tissus et organes nécessaires.
Et c'est arrivé. Deux semaines après la répétition du traitement, les jumeaux sont nés. Certes, ils sont apparus plus tôt que prévu, les médecins ont dû recourir à une césarienne (ce n'est pas lié au traitement). Ils sont nés en bonne santé, sans aucune manifestation des symptômes de la maladie. Le taux de développement des dents et des cheveux était normal.
Le traitement a été répété avec une autre femme enceinte qui a porté un enfant. Certes, il y avait peu de protéines produites en laboratoire, ce n'est pas un processus facile. Par conséquent, la protéine n'a été administrée au fœtus qu'une seule fois. Il est né avec moins de glandes sudoripares que les autres enfants, mais dans l'ensemble, son état était bien meilleur que chez les nourrissons atteints de dysplasie ectodermique.
Maintenant, les experts observent les enfants des deux femmes, pour autant que l'on puisse en juger, le développement se déroule à un rythme normal.
DOI:
10.1056 / NEJMoa1714322