Conférences sur la bioinformatique: analyse de données, réseaux de neurones et leur application en biologie et médecine

Il y a près d'un an, à l'été 2017, une école d'été traditionnelle de l'Institut de bioinformatique s'est tenue au MIPT. Le thème principal de l'école cette année était l'exploration de données . Pourquoi? La quantité de données obtenues en biologie et en médecine augmente à un rythme incroyable. Dans le même temps, il est physiquement impossible de détecter manuellement des choses auparavant inconnues dans un tel volume d'informations (et avec les algorithmes classiques est également difficile), vous devez donc utiliser des statistiques et compléter l'intelligence naturelle avec artificielle.

C'est ce que les participants de l'école d'été faisaient activement. Cet article contient 22 vidéos de conférences avec des diapositives et des descriptions pour tous ceux qui s'intéressent au sujet de l'analyse des données en bioinformatique. Les conférences qui peuvent être visionnées sans préparation supplémentaire sont marquées d'un astérisque «*» (la moitié d'entre elles).



1 *. Introduction à la bioinformatique (Alexander Predeus, Institut de bioinformatique)

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La conférence discute des principaux domaines dans lesquels la bioinformatique dans la science et l'industrie travaillent, en particulier la bioinformatique et les raisons de sa popularité aujourd'hui.

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2 *. Introduction à l'apprentissage automatique (Grigory Sapunov, Intento)

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L'augmentation constante de la quantité de données contribue au développement de processus de plus en plus complexes de traitement, de recherche et de récupération d'informations. Une façon de résoudre ces problèmes est d'utiliser l'intelligence artificielle. Cette conférence est consacrée à une brève introduction aux bases de l'apprentissage automatique. Gregory a expliqué la terminologie générale dans ce domaine et a également décrit les types de tâches résolues par l'apprentissage automatique. En outre, la conférence présente les principales étapes de l'apprentissage automatique, les types de modèles et les mesures de qualité des données reçues.

3 *. Introduction au Deep Learning (Grigory Sapunov, Intento)

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L'apprentissage en profondeur (ou apprentissage en profondeur) gagne actuellement en popularité en raison de la capacité de ne pas prescrire d'algorithmes spécifiques pour résoudre le problème, mais d'utiliser la formation dans les représentations. Le développement de ces méthodes est également facilité par une augmentation de la puissance de traitement des processeurs. La conférence est consacrée aux bases des réseaux de neurones: leurs types (réseaux de neurones entièrement connectés, auto-encodeurs, convolutionnels, récurrents) et les tâches qu'ils résolvent. Séparément, Gregory a décrit l'état actuel et les tendances.

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4 *. Introduction à l'oncogénomique et à l'analyse des données omix en oncologie (Mikhail Pyatnitsky, VN Orekhovich Research Institute of Biomedical Chemistry)

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Séquençage du génome humain, étude des variations génétiques humaines, séquençage du métagénome humain, analyse transcriptionnelle des tissus humains - toutes ces méthodes biologiques dans l'application au «Big Data» ont donné aux scientifiques de nombreuses informations précieuses sur ce qui rend les humains différents des autres animaux. Cette conférence est consacrée à l'omique et à son utilisation pratique. Par ailleurs, Michael a évoqué l'utilisation de ces données en oncologie.

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5. Multiomique en biologie: intégration technologique (Konstantin Okonechnikov, Centre allemand de recherche sur le cancer)

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Le développement rapide des technologies expérimentales en biologie moléculaire, comme par exemple le séquençage, a permis de combiner l'étude d'un large éventail de processus fonctionnels se produisant dans les cellules, les organes ou même le corps entier. La conférence explique comment combiner correctement les données expérimentales massives obtenues à partir de la génomique, de la transcriptomique et de l'épigénomique pour établir des relations entre les composants des processus biologiques en cours. Des exemples illustratifs de l'utilisation de la multiomique sont sélectionnés dans le domaine très recherché de la recherche sur le cancer, en mettant l'accent sur l'oncologie pédiatrique.

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6. Génétique quantitative: histoire et perspectives (Yuri Aulchenko, Laboratoire de génomique fonctionnelle théorique et appliquée, FEN NSU, groupe de méthodes d'analyse génétique, ICG SB RAS)

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La génétique quantitative est une science exacte, qui est basée sur un petit nombre d'observations clés et de modèles de base qui permettent une description quantitative des phénomènes (micro) évolutifs naturels et prédisent les résultats des expériences génétiques. Elle utilise un puissant appareil mathématique. De nombreuses méthodes statistiques modernes ont été initialement développées pour résoudre les problèmes de génétique quantitative. Le développement révolutionnaire des technologies de biologie moléculaire au cours de la dernière décennie a permis de caractériser des centaines de milliers d'organismes vivants par des millions de paramètres génomiques et autres «omix». Le nombre total d'expériences et de données déjà accumulées est énorme. La tâche urgente de la génétique quantitative moderne est le développement de modèles qui décriront l'héritage de la haute dimension phénotypique à plusieurs niveaux. Dans sa conférence, Yuri a donné un bref aperçu de l'histoire de la génétique quantitative et des problèmes auxquels cette science est confrontée.

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7 *. Technologies de séquençage (Kirill Grigoriev, Caribbean Genome Center, Université de Puerto Rico)

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Le développement et l'évolution des processus de séquençage sont inextricablement liés à l'évolution des capacités technologiques. La conférence montre l'histoire et le processus de développement des technologies de séquençage de Sanger à nos jours. Par ailleurs, Cyril a évoqué les avantages et les inconvénients de chacune des méthodes actuellement existantes, ainsi que la nature des données obtenues et leur application dans différents domaines.

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8. Transcriptomique: méthodes pratiques et algorithmes appliqués (Alexander Predeus, Institut de bioinformatique)

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La transcriptomique a en toute confiance pris une place dans la liste des tâches les plus populaires auxquelles la NGS-bioinformatique est confrontée. L'analyse différentielle de l'expression des gènes, le regroupement des données d'expression et l'interprétation des données en termes de cascades métaboliques et de signalisation fournissent des informations riches sur presque tous les systèmes. La conférence couvre les meilleures disciplines, les principaux problèmes rencontrés dans la conception des expériences et du traitement, ainsi que des cas pratiques d'application réussie des approches de transcriptome.

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9. Analyse des données NGS en génétique médicale: définition, annotation et interprétation des variantes génétiques (Yuri Barbitov, Université d'État de Saint-Pétersbourg, Alexander Predeus, Institut de bioinformatique)

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L'utilisation du séquençage d'une nouvelle génération a longtemps dépassé les limites de la science classique et a été appliquée avec succès dans de nombreux autres domaines, y compris les soins de santé. La conférence est consacrée aux aspects clés de l'analyse des données de séquençage d'une nouvelle génération en génétique médicale. Yuri a montré tout le chemin de l'obtention des lectures brutes au diagnostic, en mentionnant les difficultés rencontrées pour déterminer, annoter et interpréter les variantes génétiques. Par ailleurs, il a évoqué les erreurs courantes commises à chaque étape du traitement des données. En conclusion, un bref aperçu des domaines de recherche prometteurs qui peuvent améliorer la précision du diagnostic en utilisant des méthodes de séquençage hautes performances est donné.

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10. Application pratique de ChIP-Seq et des méthodes connexes (Alexander Predeus, Institute of Bioinformatics)

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Les méthodes ChIP-Seq, ainsi que «l'empreinte génomique» (ATAC-Seq, FAIRE-Seq, DNase-Seq) sont largement utilisées pour trouver des mécanismes de régulation des processus biologiques, en particulier, pour la régulation transcriptionnelle. L'espace potentiel des facteurs étudiés est très multidimensionnel, mais l'approche sélective permet d'obtenir des informations riches sur la régulation dans le système à partir de quelques expériences. En utilisant l'exemple des théories modernes contradictoires, Alexander a montré les principales difficultés d'interprétation des informations réglementaires et la manière de consolider les résultats.

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11 *. Que puis-je faire avec les données iScan (Tatyana Tatarinova, Université de La Verne)

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La société Illumina produit un grand nombre d'appareils pour différents besoins. L'écaillage vous permet de détecter rapidement les polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) pour un grand nombre d'échantillons. La conférence est consacrée à l'examen des données des puces iScan et à leur application dans le diagnostic clinique.

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12. Deep Learning in Computational Biology (Dmitry Fishman, Université de Tartu)

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L'apprentissage en profondeur est activement utilisé non seulement pour améliorer la traduction automatique ou la reconnaissance vocale, mais vous permet également de résoudre de nombreux problèmes dans le domaine de la biologie computationnelle. La conférence est consacrée à l'application de méthodes d'apprentissage en profondeur sur des exemples biologiques spécifiques. Dmitry a parlé des nouveautés de la biologie et de la médecine en utilisant l'apprentissage en profondeur, et est-il possible de dire que les machines révolutionnent la médecine et la biologie.

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13 *. Application de méthodes d'apprentissage automatique pour rechercher des mutations pathogènes potentielles dans le génome humain (Anna Ershova, Institut de physique et de technologie de Moscou, Institut de recherche en biologie physique et chimique, Université d'État de Moscou nommée d'après MV Lomonosov, Centre fédéral de recherche en épidémiologie et en microbiologie nommé d'après N.F. Gamalei)

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La recherche de mutations pathogènes est devenue pertinente dans le cadre du séquençage du génome humain. Cependant, la résolution manuelle d'un tel problème est tout simplement impossible. La conférence explique comment l'apprentissage automatique peut vous y aider.

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14 *. Immunoinformatique (Vadim Nazarov, HSE, IBCh RAS)

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L'apprentissage automatique a longtemps été activement utilisé dans divers domaines de la vie, mais en immunologie, il a récemment trouvé sa place. Dans cette conférence, Vadim a parlé de plusieurs exemples d'utilisation de la machine et de l'apprentissage en profondeur en immunologie, y compris la tâche de prédire la liaison des complexes CMH-peptide et l'analyse des répertoires des récepteurs des cellules T.

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15 *. Étude de l'adaptation de l'hôte et du développement de la résistance aux virus du VIH et de l'hépatite C à l'aide de méthodes de bioinformatique structurelle (Olga Kalinina, Max Planck Institute for Informatics)

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Le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) et le virus de l'hépatite C provoquent des maladies graves qui sont difficiles à traiter. Comme de nombreux autres virus rétro et ARN, ces virus évoluent rapidement et peuvent donc s'adapter à la fois aux effets de médicaments antiviraux spécifiques et à la réponse immunitaire adaptative de l'organisme hôte. Dans cette conférence, Olga a montré comment, en combinant l'analyse des séquences de protéines virales avec une analyse de leur structure spatiale, on peut faire des prédictions sur le développement de mécanismes de résistance et l'interaction des virus avec le système immunitaire de l'hôte.

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16. Prédiction de l'effet des mutations (Vasily Ramensky, MIPT)

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Les méthodes de séquençage modernes fournissent une énorme quantité d'informations sur le polymorphisme du génome, c'est-à-dire les différences entre les génomes individuels les uns des autres. Ces différences (variantes) résultent de mutations au cours de la réplication de l'ADN et sont partiellement fixées dans la population. La prévalence, la localisation et l'effet fonctionnel des variantes génomiques varient considérablement - de la mortalité complète à l'absence d'effet sur un phénotype individuel. La conférence discute des approches modernes pour prédire l'effet fonctionnel des options utilisées en médecine personnalisée, médicale et génétique des populations.

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17. Modélisation et conception multi-échelles de molécules biologiques (Nikolai Dokholyan, Université de Caroline du Nord à Chapel Hill)

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La vie des molécules biologiques couvre des échelles de temps et de longueur correspondant aux échelles de temps et aux longueurs de l'atome au cellulaire. Par conséquent, les nouvelles approches de la modélisation moléculaire devraient être intrinsèquement multi-échelles. Dans sa conférence, Nikolai a décrit plusieurs méthodologies développées dans son laboratoire: un algorithme pour la modélisation dynamique dynamique discrète rapide, la conception de protéines et des outils de raffinement structurel. En utilisant ces méthodologies, plusieurs applications peuvent être décrites qui éclairent l'étiologie moléculaire de la fibrose kystique et trouvent de nouvelles stratégies pharmaceutiques pour lutter contre cette maladie, modéliser la structure de l'ARN tridimensionnel et développer de nouvelles approches pour contrôler les protéines dans les cellules et les organismes vivants.

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18. Pliage homologue de protéines (Pavel Yakovlev, BIOCAD)

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En biologie structurale moderne, il existe un certain nombre de méthodes de calcul qui permettent de caractériser des molécules biologiques avec une grande fiabilité, leur similitude et leurs différences, des méthodes d'interaction et des fonctions. Pour construire de tels calculs, le paramètre spatial de la protéine agit toujours comme un paramètre d'entrée, cependant, sa préparation peut être difficile, malgré un demi-siècle de progrès dans le domaine de la cristallographie. La conférence est consacrée à la résolution de ce problème à l'aide d'une modélisation homologue des structures protéiques - la construction de structures tridimensionnelles à partir de fragments similaires. Par exemple, nous considérons les domaines variables des anticorps - protéines avec une diversité structurelle unique de boucles variables.

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19. Comment arrêter de méditer et commencer à modeler (Arthur Zalevsky, Université d'État de Moscou du nom de MV Lomonosov)

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Une grande quantité de données obtenues par la méthode NGS permet non seulement d'en tirer des conclusions biologiques, mais aussi de les utiliser pour la modélisation. Les modèles construits permettent de mieux comprendre les données biologiques et d'obtenir encore plus de sens biologique de l'expérience. La conférence est consacrée à la modélisation et aux étapes initiales de ce processus.

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20 *. Debout sur les épaules de géants, ou pourquoi avons-nous besoin de consortiums (Demidov allemand, Centre de régulation génomique, Institut des sciences et technologies de Barcelone, Universitat Pompeu Fabra)

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Au cours des dernières décennies, le développement de la biologie a été associé à l'accumulation de tableaux de données, si énorme que les groupes de recherche individuels ne pouvaient plus faire face à leur analyse bioinformatique. Afin de résoudre ce problème, des consortiums ont commencé à être créés à partir de dizaines de laboratoires, tels que le projet du génome humain, 1000GP, ENCODE et d'autres. Grâce à de telles collaborations, il existe différents types de données dans le domaine public, obtenues à l'aide de différentes technologies. Par conséquent, la comparaison de nouvelles données expérimentales avec celles existantes est devenue un élément standard de toute étude. Les consortiums produisent non seulement des données, mais aussi des pipelines bioinformatiques pour leur traitement, des formats standard et des procédures d'évaluation de la qualité. Cette conférence explique comment les consortiums fonctionnent, comment utiliser les résultats de leur travail et que faire si vous vous retrouvez soudainement membre d'un tel consortium et que vous devez traiter des téraoctets de données, puis partager les résultats avec tous les autres participants.

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21 *. Aperçu des entreprises de bioinformatique en Russie et dans le monde (Andrey Afanasyev, yRisk)

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Dans le monde moderne, la science et les affaires sont de plus en plus étroitement liées. Cette tendance et le domaine de la bioinformatique n'ont pas été contournés. Andrey a parlé des attentes et de la réalité du marché, des réussites et des échecs, des personnes et des lieux liés à la bioinformatique.

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22. Analyse avancée des variations (SNV, InDel, SV) à l'aide du navigateur génomique NGB (Gennady Zakharov, EPAM, IP Pavlov Institute of Physiology, RAS)

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La conférence couvre le processus d'analyse visuelle des variations simples (SNV, InDel) et structurelles dans le navigateur génomique. Tous les exemples sont illustrés à l'aide du navigateur NGB, qui répond à la plupart des exigences et recommandations de l'analyse des variations structurelles, y compris divers types de visualisations et l'obtention d'annotations à partir de bases de données externes. Dans une conférence sur des exemples réels, des scénarios de validation et d'analyse des conséquences de variations simples et structurelles sont présentés.

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Postface

Pour ceux qui ne comprennent rien, ils veulent se développer dans le domaine de la bioinformatique - jusqu'au 27 mai, l'acceptation des candidatures pour une école d'été en cette année 2018 est toujours ouverte. L'école elle-même se tiendra du 23 au 28 juillet près de Saint-Pétersbourg. Il est possible de sauter dans la dernière voiture et de montrer fièrement à tout le monde un message avec un aperçu des conférences de l'année prochaine, en disant qu'ils l'ont vu personnellement.

En 2017, l'école s'est tenue avec le soutien de nos partenaires réguliers - JetBrains , BIOCAD et EPAM Systems , pour lesquels un grand merci à eux.

Par ailleurs, un poste avec des conférences de l'année avant les dernières écoles .

Toute la bioinformatique!