Quinze nourrissons nés aux États-Unis avec un diagnostic d'atrophie musculaire n'auraient probablement pas pu survivre sans un nouveau traitement expérimental. Il a permis de modifier les gènes des petits hommes qui viennent de naître.
La maladie, dont le nom exact est
atrophie musculaire spinale (SMA), tue généralement ses victimes de moins de deux ans. Et bien sûr, les bébés atteints de SMA sans traitement n'ont aucune chance de vivre à n'importe quel âge conscient. Mais grâce à la
nouvelle technique, les enfants n'ont pas seulement survécu. Ils peuvent parler et s'asseoir sans soutien. Certains d'entre eux sont même capables de marcher.
Tout cela a été rendu possible grâce à la réalisation d'AveXis, qui a développé une méthodologie pour le traitement de ces patients. Certes, l'essentiel de ce traitement est de l'obtenir dans les premiers mois de vie. Alors tout peut s'avérer inutile.
Une option de traitement idéale consiste à diagnostiquer l'atrophie musculaire d'une patiente encore dans l'utérus. La découverte d'un tel enfant signifie littéralement lui donner la vie, il n'y a pas de pathos ici.
Mais généralement, les jeunes parents sont limités à l'échographie, rarement quiconque accepte de subir une procédure de dépistage prénatal. C'est le nom du type de dépistage, un ensemble d'études médicales (laboratoire, échographie) visant à identifier un groupe à risque pour le développement de malformations fœtales pendant la grossesse.
Par exemple, aux États-Unis, le dépistage ne deviendra pas bientôt une pratique courante, mais la procédure vous permet d'identifier au moins 34 écarts par rapport au développement normal. Y compris l'atrophie. En Amérique, environ 400 personnes naissent chaque année avec ce diagnostic.
Selon les médecins, cette maladie peut être traitée afin que les enfants diagnostiqués avant la naissance puissent à l'avenir courir, marcher et jouer. Il peut y avoir quelques écarts par rapport à la norme, mais si le traitement est commencé tôt, tout cela peut être résolu.
La principale cause de la maladie est qu'une plus petite quantité de protéine SMN est produite dans l'utérus de l'enfant, ce qui entraîne la perte des motoneurones. Il s'agit d'une maladie génétique, comme mentionné ci-dessus.
Un traitement pour les jeunes patients diagnostiqués avec une atrophie musculaire spinale après la naissance est également disponible. Mais ce traitement consiste en des procédures très coûteuses qui ne garantissent pas une amélioration significative, bien qu'elles prolongent la vie du patient. Le coût du traitement est de 750 000 $ la première année et de 375 000 $ annuellement après avoir terminé le cours principal.
Mais le cours développé par AveXis est un cours unique. De plus, tout sur tout ne prend qu'une heure. Le traitement consiste à injecter un virus modifié au patient, ce qui commence à produire des copies saines du gène SMN1. C'est son manque qui entraîne des problèmes avec le corps humain. Très probablement, il n'y aura pas de rétablissement complet, mais les patients qui ont suivi un traitement pourront mener une vie normale, aller à l'école, travailler, même courir, comme mentionné ci-dessus.
Il n'y a aucun problème à rendre le cours accessible au public. L'essentiel est de savoir que le bébé est encore malade dans l'utérus et de le soigner immédiatement après la naissance. Le coût de la procédure est de 110 $ à 150 $. Pas des milliers, mais juste des dollars. De plus, s'il existe une assurance (nous parlons des États-Unis), son coût est couvert par un certain nombre de compagnies d'assurance. Et le dépistage est également couvert par la compagnie d'assurance, si vous le rendez accessible au public. Son coût ajoutera de 10 cents à un dollar au montant total du paiement d'assurance.
Aujourd'hui, un projet pilote est en cours de mise en œuvre dans l'État du Massachusetts, et il a donné d'excellents résultats, car de nombreux parents apprennent les problèmes avec le fœtus avant la naissance de l'enfant. Donc - il y a du temps pour le traitement. Mais certaines maladies génétiques ne se manifestent pas immédiatement, mais au bout de six mois, afin que les parents ne soupçonnent même rien. Il y a des problèmes dont les symptômes n'apparaissent qu'à partir de 10 ans, pas plus tôt.
Quoi qu'il en soit, la détection précoce des problèmes médicaux et leur résolution rapide sauveront de nombreuses vies. Pour ce faire, il vous suffit d'introduire plusieurs nouvelles procédures dans l'examen médical obligatoire - et pas seulement aux États-Unis, mais aussi dans d'autres pays.
