Les crackers du génome ont montré qu'aucun ADN ne sera plus anonyme

En 2013, un jeune spécialiste de la biologie computationnelle, Yaniv Erlich, a choqué la communauté des chercheurs en montrant comment révéler l'identité des personnes répertoriées dans une base de données génétiques anonyme utilisant uniquement la connexion Internet . Les régulateurs ont réagi en limitant l'accès aux ensembles de données génétiques biomédicales anonymes. Un porte-parole des National Institutes of Health a ensuite déclaré : "Les chances que cela se produise sont faibles pour la plupart des gens, bien qu'elles ne soient pas nulles."

Avance rapide cinq ans plus tard, et nous constatons que la quantité d'informations ADN stockées dans les bases de données numériques a augmenté de manière explosive, et cette croissance ne va pas ralentir. Des entreprises de consommation comme 23andMe et Ancestry ont des profils génétiques pour plus de 12 millions de personnes, selon des estimations récentes . Les utilisateurs qui ont téléchargé leurs informations peuvent éventuellement les ajouter à des sites de généalogie publics, par exemple GEDmatch, qui est devenu célèbre cette année pour son rôle en dirigeant la police vers un suspect dans le cas du «tueur de Golden State».

Ces arbres généalogiques entrecroisés, unissant les gens à travers des morceaux d'ADN, ont tellement grandi qu'ils peuvent être utilisés pour détecter la moitié de la population américaine. Selon une nouvelle étude Ehrlich publiée dans Science en octobre 2018, plus de 60% des Américains d'origine européenne peuvent être identifiés par leur ADN à l'aide de bases de données généalogiques ouvertes, qu'ils y aient ou non envoyé leur ADN.

«Le résultat est que peu importe que vous ayez testé ou non», explique Erlich, chercheur en chef chez MyHeritage, la troisième plus grande entreprise de génétique grand public, après 23andMe et Ancestry. "Vous pouvez être identifié parce que les bases de données couvrent déjà la plupart des États-Unis, en particulier de descendance européenne."

Pour dériver ces estimations, Erlich et ses collègues de l'Université Columbia et de l'Université hébraïque de Jérusalem ont analysé la base de données MyHeritage, qui contient 1,28 million d'utilisateurs anonymes, principalement avec la peau blanche, ainsi que la grande majorité des bases de données génétiques du monde. En considérant chaque utilisateur comme une «cible», ils ont compté le nombre de ses proches avec une grande part d'ADN correspondant, et ont constaté que 60% des requêtes de recherche trouvaient au moins son cousin au deuxième degré. Les enquêteurs pour rechercher le «tueur de l'État d'Or» et résoudre 17 autres cas n'ont exigé que ce niveau de parenté, connu des forces de l'ordre comme «la recherche de parents éloignés». Pour confirmer leur découverte, l'équipe Ehrlich a téléchargé 30 profils génétiques sur GEDmatch et a trouvé des résultats similaires - 76% des recherches ont été envoyées par des proches au plus tard les cousins ​​au deuxième degré.

L'analyse a produit une liste d'environ 850 personnes, selon la fertilité des ancêtres de l'objet. À partir de ce point de départ, vous pouvez rapidement réduire les informations démographiques de base. Les archives publiques, d'où suit le lieu de résidence d'une personne avec une précision de 160 km, réduisent de moitié la sélection des candidats. Les enfants de cinq ans excluent 9 personnes sur 10. Le sexe basé sur le genre réduit la liste à environ 16 personnes. L'année de naissance exacte peut vous laisser un ou deux candidats.

Pour démontrer la facilité du processus, les chercheurs ont sélectionné une femme anonyme du 1000 Genomes Project - un projet de code génomique ouvert - qui était mariée à un homme qu'Erlich avait précédemment identifié dans son travail populaire de 2013. Ils ont reformaté les données de son ADN afin qu'elles ressemblent aux données d'un client typique d'un service en ligne et les ont téléchargées sur GEDmatch. Le service a trouvé deux parents, un dans le Dakota du Nord et un dans le Wyoming. Par coïncidence, leur parenté éloignée a suivi, en 4 à 6 générations. Après une heure à fouiller les archives publiques, l'équipe a découvert leur mari et leur femme. Sur cette base, les chercheurs ont retracé la généalogie de centaines de descendants et calculé l'identité de leur objectif. Tout cela a pris un jour.

Erlich estime que le jour n'est pas loin où une telle recherche peut être effectuée sur toute personne ayant laissé son ADN quelque part. L'étude a révélé que lorsqu'une base de données génétiques couvre environ 2% de la population adulte de toute population ethnique, une correspondance ne dépassant pas celle des cousins ​​au deuxième degré peut être trouvée pour presque toutes les personnes. La base d'échantillonnage est plus riche en personnes dont les ancêtres étaient américains ou européens, et pour eux, cette étape peut être atteinte en quelques années si l'intérêt pour les tests ADN divertissants est maintenu au même niveau. À en juger par le dernier recensement américain, deux pour cent de la population ne sera que quatre millions de personnes.

Une telle ressource augmentera considérablement le nombre et la variété des suspects, dont les données seront mises à la disposition des forces de l'ordre lors des enquêtes. Les bases de données des contrevenants dans lesquels la police stocke l'ADN de près de 17 millions de personnes sont des criminels condamnés, et dans certains États, seules les personnes qui ont été arrêtées, contiennent principalement des données sur les Noirs et les Latinos. Dès les premiers jours des tests ADN, les incompatibilités technologiques des différentes méthodes ont créé un mur entre les bases de données des criminels et les bases de données des personnes qui donnent de l'ADN à des fins de divertissement ou de recherche. Les responsables de l'application des lois collectent et analysent des parties non codantes très variables du génome, en comptant le nombre de répétitions de parties "ordures" de l'ADN. En fait, il s’agit simplement d’une séquence de chiffres et cela ne dit rien sur la personnalité d’une personne. Cependant, il est unique pour chaque personne, quelque chose comme un code à barres ou une empreinte digitale. De plus, cette méthode est rapide et bon marché - idéale pour la police.

Les enregistrements d'ADN médicaux et récréatifs comprennent un décodage complet ou des tableaux de génotypes - un ensemble de changements se produisant à un endroit d'un gène. Il s'agit d'un polymorphisme mononucléotidique (SNP), et c'est lui qui est responsable d'avoir les yeux verts ou les cheveux bouclés, ou d'une prédisposition aux maladies cardiaques. Il est également beaucoup plus utile pour trouver des proches. Étant donné que ces deux types de bases de données ne sont pas liés, dans le cas du «Golden State Killer», nous avons dû extraire l'ADN d'anciens échantillons, créer un profil SNP et le télécharger sur GEDmatch. Mais maintenant, même cela n'est plus nécessaire.

Un autre travail publié en octobre dans le magazine Cell a d'abord montré comment rechercher des parents éloignés sur la base de données provenant de bases de données criminelles. Le groupe Noah Rosenberg de l'Université de Stanford a déjà montré qu'il est possible d'associer des enregistrements dans ces deux bases de données en comparant les SNP les plus proches avec des répétitions non codantes. L'ouvrage a été publié l'année dernière et n'a pas attiré beaucoup d'attention. «Silence», dit Rosenberg. Mais son dernier travail, étudiant la compatibilité croisée de deux bases de données, prend déjà un nouveau sens à la lumière du cas du «Golden State Killer».

«Cette méthode peut étendre la portée de la génétique médico-légale et potentiellement aider à résoudre des cas encore plus anciens», explique Rosenberg. «Dans le même temps, il divulguera les données des participants à ces bases de données lors de recherches liées à l'enquête sur des crimes, auxquelles ils ne s'attendaient probablement pas.»

Les experts juridiques estiment que le travail de Rosenberg implique que le profil ADN stocké dans les bases de données de la police contient plus d'informations qu'on ne le pensait. Il peut être utilisé pour prédire avec précision les régions codantes du génome - celles associées aux yeux verts, aux cheveux bouclés et aux problèmes cardiaques. «Toutes les décisions de la Cour suprême selon lesquelles les bases de données criminelles existantes ne violent pas le quatrième amendement reposent sur l'hypothèse que rien ne peut être extrait de cet ADN indésirable», explique Andrea Roth, directrice du Center for Law and Technology, University of California, Berkeley. "Et maintenant, tout devient poussière."

Rosenberg n'a publié aucun logiciel avec le travail, il faudra donc un certain temps pour effectuer de vrais calculs. Mais il dit que toute personne ayant accès à plusieurs bases de données dispose de toutes les informations nécessaires pour commencer à utiliser cette technologie. Ainsi, la protection de la vie privée intégrée peut saupoudrer assez rapidement. Le travail est conçu comme un avertissement pour montrer aux régulateurs les capacités de la technologie moderne, et Rosenberg espère qu'il lancera une discussion attendue depuis longtemps sur le stockage et l'utilisation des informations génétiques.

Ehrlich et al. Sont allés encore plus loin en faisant des recommandations sur les changements nécessaires pour que des ressources telles que GEDmatch, qui fournissent un service important aux personnes à la recherche de parents disparus et aux enfants en famille d'accueil à la recherche de parents biologiques, restent en ligne et soient en sécurité. Ils ont appelé le département américain de la Santé et des Services sociaux à revoir la portée des informations de santé liées aux données personnelles et à inclure les génomes anonymisés. Ils ont décrit une stratégie de cryptage qui pourrait créer une chaîne de responsabilité pour la conservation des informations afin que les bases de données puissent marquer les utilisateurs essayant d'analyser les données génétiques d'autres personnes. Mais même si vous faites glisser dans ce système absolument toutes les entreprises qui fournissent des services liés aux génomes, cela peut ne pas être suffisant.

"Je pense que l'essentiel est que maintenant tout le monde sera également sous le capot de la surveillance génétique si nous ne réglementons pas la capacité du gouvernement à effectuer des recherches génétiques", a déclaré Roth. Il propose un système similaire à la réglementation californienne des recherches criminelles plus traditionnelles pour les proches. Ils ne peuvent être utilisés que pour enquêter sur des crimes violents - meurtres, violence - et la portée de la recherche est limitée afin de ne pas contenir d'informations sur des centaines de personnes innocentes. Il existe des commissions de surveillance qui peuvent empêcher la divulgation accidentelle d'informations sensibles si, par exemple, le père d'une personne n'est pas un père biologique. «C'est de l'ironie», explique Roth. "Si votre parent est dans la base de données CODIS [base de données criminelle], vous avez beaucoup plus de droits à la vie privée génétique que si vous avez un parent dans GEDMatch." Mais avec suffisamment d’ADN, peu importe que vous vouliez ou non être retrouvé. Les échecs ne sont plus acceptés.